Hledat registr/biobanku
65 Výsledků
Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =
Registry a biobanky

STEIERMARK
GRAZ
Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

LAZIO
ROMA
RNMR: Registro Nazionale Malattie Rare
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

LAZIO
ROMA
Registro Nazionale Malformazioni Congenite (RNMC)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

TOSCANA
PISA
Registro Toscano Malattie Rare
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio

VENETO
PADOVA
Registro Malattie Rare della Regione Veneto
Azienda Ospedaliera di Padova
Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto

Gelderland
NIJMEGEN
AGORA: biobank (DNA) voor aangeboren afwijkingen en kinderkanker
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

Gelderland
NIJMEGEN
AGORA: biobank (DNA) voor aangeboren afwijkingen en kinderkanker
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información

Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles

Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria

Madrid
MADRID
ECEMC: Registro del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas

Madrid
MADRID
RePER: Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

Navarra
PAMPLONA
RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

Suisse Alémanique
BERN
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

Suisse Alémanique
ZÜRICH
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

South Dakota
SIOUX FALLS
CORDS Registry: Coordination of Rare Diseases at Sanford Registry
Sanford Research
Standford Research

Region Västra Götaland
GÖTEBORG
SPOQ: Svenskt Pediatriskt Ortopediskt Qvalitetsregister
Registercentrum Västra Götaland
Regional registry Centre, West Götaland

ANTWERPEN
ANTWERPEN
Antwerpen register van aangeboren afwijkingen - bijdrage aan het EUROCAT-netwerk
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen

HAINAUT
GOSSELIES
Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

Finland
HELSINKI
Register of Congenital Malformations, Epämuodostumarekisteri
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
CEMC-Auvergne - Centre d'Etude des Malformations Congénitales en Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA

BRETAGNE
RENNES
Registre des anomalies congénitales de la région Bretagne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes

BRETAGNE
RENNES
ReMaBreizh: Registre des malformations congénitales de Bretagne
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes

ILE-DE-FRANCE
PARIS
REMAPAR - Registre des anomalies congénitales de Paris - contribuant au réseau EUROCAT
APHP - HUPC - Site Cochin
Equipe EPOPé

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD LMNA (Lamin A/C)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE
Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)

OUTRE-MER
SAINT-PIERRE
Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale

Bayern
BAD STEBEN
The human TBX5 gene mutation database
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik

Niedersachsen
HANNOVER
Deutsches Fanconi-Anämie-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
NEOCYST-Patientenregister für zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

Rheinland-Pfalz
MAINZ
Mainzer Geburtenregister zur Erfassung angeborener Fehlbildungen bei Neugeborenen - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsmedizin Mainz
Geburtenregister Mainzer Modell

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt - Erfassung von angeborenen Fehlbildungen und Anomalien - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

County Cork
CORK
Cork and Kerry South of Ireland registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
St. Finbarr's Hospital
Department of Public Health

County Dublin
DUBLIN
Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Health Services Executive
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)

County Kilkenny
KILKENNY
South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies

CAMPANIA
BENEVENTO
Registro Campano difetti congenit i- afferisce al network EUROCAT
A.O.R.N. "San Pio" - P.O. "G. Rummo"
U.O.S.D. di Genetica Medica

CAMPANIA
NAPOLI
RIAF: Registro Italiano Anemia di Fanconi
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Laboratorio di Genetica Medica

LOMBARDIA
SAN GENESIO ED UNITI
Registro IReg-PIK3CA
Associazione Italiana Macrodattilia e PROS - APS

PIEMONTE
TORINO
Registro IReg-PIK3CA
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Unità di Genetica Clinica Pediatrica

SICILIA
CATANIA
ISMAC: Registro siciliano di anomalie congenite - afferisce al network EUROCAT
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite

TOSCANA
PISA
Registro Toscano Difetti Congeniti
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia

Gelderland
NIJMEGEN
ERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

Gelderland
NIJMEGEN
ERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

Groningen
GRONINGEN
EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

Poznan
POZNAN
PRWWR: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych - czlonek sieci EUROCAT
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

SUL
LISBOA
RENAC - Registo Nacional de Anomalias Congénitas (registo integrado na rede EUROCAT)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia

Cataluña
BARCELONA
Colección de muestras de síndromes de reparación del ADN integrada en el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER)
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de análisis de fragilidad cromosómica

Madrid
MADRID
Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
RACAV: Registro de anomalías congénitas del País Vasco - contribuye a la red EUROCAT
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de anomalías congénitas del País Vasco

Suisse Romande
LAUSANNE
EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité

Oxfordshire
OXFORD
UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

New York
NEW YORK
IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance

OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD FBN2 (fibrillin 2)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde
Sítě registrů a biobank

MALTA
MALTA
EuroBioBank: European Network of DNA, Cell and Tissue banks for rare diseases
Universita ta Malta
Molecular Genetics Laboratory

LOMBARDIA
VARESE