x

Hledat registr/biobanku

* (*) povinné pole

155 Výsledků

Řadit podle

Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Registry a biobanky

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FINSKO

Finland
HELSINKI

The Finnish Hematology Registry and Clinical Biobank (FHRB Biobank)
HUS - Helsinki University Hospital
Hematology Clinic

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

ŠPANĚLSKO

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ŠPANĚLSKO

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ŠPANĚLSKO

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Financováno členem konsorcia IRDiRCERN [EuroBloodNet] - ENROL: Plataforma europea de enfermedades hematológicas raras
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación traslacional en cáncer en la infancia y la adolescencia

ŠPANĚLSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ŠPANĚLSKO

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ŠPANĚLSKO

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ŠPANĚLSKO

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ŠPANĚLSKO

Navarra
PAMPLONA

RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

ŠPANĚLSKO

País Vasco
BARAKALDO

Financováno členem konsorcia IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ŠPANĚLSKO

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Radboud Biobank - IJzerbiobank (cellijnen, DNA, serum en urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium

AUSTRÁLIE

Victoria
MEKBOURNE

Haemoglobinopathy Registry
Monash University
Department of Epidemiology & Preventive Medicine

AUSTRÁLIE

Victoria
MEKBOURNE

Aplastic Anaemia Registry (AAR)
Monash University
Department of Epidemiology & Preventive Medicine

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Hémoglobinopathies - database
Erasme Hospital - ULB
Centre de génétique humaine - ULB

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre belge des patients atteints de drépanocytose et d'anémies rares (BR-ScRa)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Service d'hémato-oncologie, d'immunologie et de rhumatologie pédiatrique

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Hémoglobinopathies - database
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Service d'hémato-oncologie, d'immunologie et de rhumatologie pédiatrique

BELGIE

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Belgian contribution to the international rare bleeding disorders registry (RBDD)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Center for Molecular and Vascular Biology

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Hilda Biobank für Kinder am Universitätsklinikum Freiburg - Diagnostik und Forschung am Biomaterial von Kindern und Jugendlichen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Register der Europäischen Working Group (EWOG) für schwere aplastische Anämie (SAA) bei Kindern und Jugendlichen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Register für seltene Anämien
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ŘECKO

GREECE
ATHENS

National Registry for Haemoglobinopathies in Greece (NRHG)
Laiko General Hospital
Thalassaemia Centre

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Registro internazionale delle patologie rare della coagulazione del sangue
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
LEIDEN

Biobank Hemoglobinopathie (DNA)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Genetica

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

REHem-AR-SEHOP: Registro Español de Hemoglobinopatías y Anemias Raras de la Sociedad Española de Hematologia y Oncologia Pediatricas
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas y del Adolescente

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Hemophilia Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung Hämatologie

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

EHR: European Haemoglobinopathy Registry
North West London Hospitals NHS - Central Middlesex Hospital
Middlesex Sickle Cell & Thalassaemia Centre

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

NHR: National Haemoglobinopathy Registry
Institution: Information not provided - UK

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

GPOH-Register Sichelzellkrankheit
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Kinderheilkunde III - Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie

NĚMECKO

Hessen
LANGEN

Deutsches Hämophilieregister (DHR)
Paul-Ehrlich-Institut
Deutsches Hämophilieregister

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Zentrale nationale Datenbank für Inzidenz und Folgen der congenitalen Blutbildungsstörungen, Biomaterial Datenbank des BMFS-Netzwerkes
Medizinische Hochschule Hannover
Koordinationsstelle des Netzwerkes für angeborene Störungen der Blutbildung

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite (RNCC)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
LEIDEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCHemoNED: Nederlands Hemofilie Register
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Stichting HemoNED

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

National haemophilia database (NHD)
City View House
UK Haemophilia Centre Doctors' Organisation

SPOJENÉ STÁTY

Pennsylvania
UNIVERSITY PARK

The Globin Gene Server / beta globin (HBB)
Huck Institutes of the Life Sciences, Pennsylvania State University
Center for Comparative Genomics and Bioinformatics

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Register für Schwere Immunzytopenien
Medizinische Universität Graz
Klinische Abteilung für pädiatrische Hämato-Onkologie

BULHARSKO

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with thalassaemia major - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

ESTONSKO

Tartu
TARTU

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Registre français de la drépanocytose
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Cohorte française dans les anémies hémolytiques auto-immunes de l'adulte
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de Médecine interne

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
SAINT-MAURICE

FranceCoag: registre français des déficits héréditaires en protéines coagulantes
INVS - Institut National de Veille Sanitaire
Département des maladies chroniques et des traumatismes

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

FRANCIE

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

NaThalY : Registre national des Thalassémies
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Laboratoire de génétique moléculaire

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

Nationales Register für Diamond-Blackfan-Anämie
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Deutsches PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie)-Register
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Deutsches Fanconi-Anämie-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

IRSKO

County Dublin
DUBLIN

National Haemophilia Register - Ireland
St James's Hospital
National Centre for Hereditary Coagulation Disorders Registry

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Registro internazionale dell'anemia diseritropoietica congenita, tipo 2
Biotecnologie Avanzate Srl
Area Funzionale di Genetica Medica

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

RIAF: Registro Italiano Anemia di Fanconi
P.S.I. "Elena d'Aosta"
U.O.C. Servizio di Genetica

ITÁLIE

EMILIA ROMAGNA
PARMA

Registro malattie emorragiche congenite Regione Emilia Romagna
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Dipartimento di Medicina 2

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Registro dell'emoglobinuria parossistica notturna
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Dipartimento del Farmaco

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

TTP: Registro Internazionale sulla Porpora Trombotica Trombocitopenica
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

RIMM: Registro Italiano delle Mielofibrosi con Metaplasia Mieloide
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Laboratorio di Epidemiologia Clinica

ITÁLIE

LOMBARDIA
RANICA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRegistro Internazionale delle forme ricorrenti e familiari di sindrome emolitico uremica/porpora trombotica trombocitopenica
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare

ITÁLIE

SICILIA
PALERMO

Registro Siciliano delle Talassemie ed Emoglobinopatie (Re.S.T.E.)
Ossevatorio Epidemiologico dell Assessorato regionale

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3

ITÁLIE

VENETO
VERONA

Registro Italiano per i pazienti affetti da Sindrome di Shwachman Diamond
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica

POLSKO

Lodz
LODZ

Rejestr zespolu Wolframa, zespolu Alstroma, zespolu Bardeta-Biedla oraz innych rzadkich zespolow cukrzycowych nalezacy do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLSKO

Lodz
LODZ

Rejestr zespolu Wolframa, zespolu Alstroma, zespolu Bardeta-Biedla oraz innych rzadkich zespolow cukrzycowych nalezacy do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

ŠPANĚLSKO

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BELLATERRA

Biobanco de reparación del DNA
Universitat Autònoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

The United Kingdom Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Registry (UK TTP Registry)
Joint UCLH/UCL Biomedical Research and Development (R&D) Unit
University College London (UCL) and University College London Hospitals NHS Trust (UCLH)

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

UK Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (UKTTP) Registry
UCL University College London, Bloomsbury Campus
Haemostasis Research Unit

SPOJENÉ STÁTY

Illinois
CHICAGO

PNH Registry: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria registry
ICON Clinical Research - Lifecycle science group
ICON Clinical Research

SPOJENÉ STÁTY

New York
NEW YORK

IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance

AUSTRÁLIE

Queensland
HERSTON

Australian Bleeding Disorders Registry (ABDR)
Royal Brisbane & Women's Hospital
Queensland Haemophilia Centre

AUSTRÁLIE

Victoria
MEKBOURNE

Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia (NAIT) Registry
Monash University
Department of Epidemiology & Preventive Medicine

RAKOUSKO

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Thromboreductin-Register
Institution: Information not provided - AT

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Österreichisches Hämophilieregister - Register für Patienten mit angeborener Blutgerinnungsstörung
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Upshaw-Schulman-Syndrom Register
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Internationales aHUS - Register
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Austrian Registry on Acquired Hemophilia
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

BELGIE

OOST-VLAANDEREN
GENT

Financováno členem konsorcia IRDiRCI-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling - BE - Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Registre mondial de l'aHUS
Institution: Information not provided - FR

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Base de données des variants humains du fibrinogène
CHU de Lyon HCL - GH Est
Laboratoire d'hématologie

FRANCIE

BRETAGNE
RENNES

Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français du syndrome hémolytique urémique atypique de l'enfant
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Laboratoire d'Immunologie biologique

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

NĚMECKO

Baden-Württemberg
FREIBURG

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financováno členem konsorcia IRDiRCEIMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NĚMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

NĚMECKO

Niedersachsen
HANNOVER

Deutsches Register für kongenitale Thrombozytopenien
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

HUSEC Referenzstammsammlung
Universität Münster
Konsiliarlabor für Hämolytisch-Urämisches Syndrom (HUS)

IRSKO

County Dublin
DUBLIN

Financováno členem konsorcia IRDiRCIrish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Registro Italiano della Sindrome Emolitico-Uremica
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITÁLIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Registro di pazienti in gravidanza affette da trombocitemia essenziale
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Laboratorio di Ematologia

ITÁLIE

PUGLIA
VALENZANO

registro della talassemia multiregionale italiana
Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi
Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi Onlus

ITÁLIE

UMBRIA
PERUGIA

AICE: Registro Nazionale Italiano del Centro Emofilia
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Dipartimento di Medicina Interna

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
LEIDEN

EPCOT: European prospective cohort on thrombophilia
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Epidemiologie

SRBSKO

Serbia
BELGRADE

Registar osoba sa retkim urodjenim koagulopatijama
Blood Transfusion Institute of Serbia
Hemostasis Department and Hemophilia Center

SRBSKO

Serbia
BELGRADE

Registar osoba sa hemofilijom i von Willebrandovim oboljenjem
Blood Transfusion Institute of Serbia
Hemostasis Department and Hemophilia Center

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Hemobase: Registro de mutaciones de Hemofilia identificadas en la población española
Banc de Sang i Teixits. Edifici Dr. Frederic Duran i Jordà
Unidad de Diagnóstico y Terapia Molecular

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Base de datos de mutaciones del factor Von Willebrand
Banc de Sang i Teixits. Edifici Dr. Frederic Duran i Jordà
Unidad de Diagnóstico y Terapia Molecular

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

aHUS/C3G: Registro de pacientes de síndrome hemolítico atípico y glomerulopatías C3
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Departamento de Medicina Celular y Molecular

ŠPANĚLSKO

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias

ŠPANĚLSKO

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Unidad de Biología Estructural

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

TCN2base: Mutation registry for Transcobalamin II deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

CD59base: Mutation registry for CD59 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Hereditary TTP Registry
Universitätsspital Inselspital
Department of Hematology and Central Hematology Laboratory

TURECKO

TURKEY
ANKARA

Turkish pediatric atypical hemolytic uremic syndrome registry
Hacettepe University Faculty of Medicine
Department of Pediatrics Nephrology and Rheumatology

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Serpin-related disease mutation registry Database
Cambridge Institute for Medical Research, Cambridge University
Structural Medicine

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Cheshire
KNUTSFORD

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

UKFITPR: United Kingdom familial idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) Registry
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Department of Haematology

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

UKESR: United Kingdom Evans syndrome registry
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Department of Haematology

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

South Yorkshire
SHEFFIELD

Von Willebrand Factor mutation database: VWF gene
The Medical School - University of Sheffield
Department of Cardiovascular Science

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

Financováno členem konsorcia IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders

RAKOUSKO

WIEN
WIEN

Ceprotin Treatment Registry
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

KANADA

Québec
MONTRÉAL

World Bleeding Disorders Registry
World Federation of Hemophilia

NĚMECKO

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

STER: Internationales Register für FVII-Mangel
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Humangenetik

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

ITÁLIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

GLATIT: Registro Italiano dei pazienti con trombastenia di Glanzmann
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O. di Emostasi e Trombosi

NIZOZEMSKO

Utrecht
BAARN

PedNet Hemofilie Register
PedNet Haemophilia Research Foundation

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Financováno členem konsorcia IRDiRCEUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

C3base: Mutation registry for C3 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

CFHbase: Mutation registry for Factor H deficiency (previously known as HF1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

CFIbase: Mutation registry for Factor I deficiency (previously known as IFbase)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BASEL

Intercontinental Cooperative ITP Study Group Registry
Universitäts-Kinderspital beider Basel UKBB
Abteilung Onkologie / Haematologie

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

UKAITPR: UK Adult ITP Registry
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Department of Haematology

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

UKAITPR: UK Adult ITP Registry
Queen Mary University of London Headquarters

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

The UK Paediatric ITP Registry
Manchester University NHS Foundation Trust - Manchester Royal Infirmary
Immune Thrombocytopenic Purpura (ITP) Clinic

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

UK Paediatric ITP (Immune Thrombocytopenic Purpura) Registry
Royal Manchester Children's Hospital
Medical Pathology

SPOJENÉ STÁTY

Georgia
ATLANTA

CHAMP: CDC Hemophilia A Mutation Project
National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (NCBDDD)
Division of Blood Disorders

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ITÁLIE

LOMBARDIA
PAVIA

Registro Italiano della malattia MYH9-correlata
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Clinica Medica III

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International GNE Myopathy Patient Registry
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

WASbase: Mutation registry for Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

AP3B1base: Mutation registry for Hermansky-Pudlak syndrome 2
Lund University
Department of Experimental Medical Science

Sítě registrů a biobank

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

West Midlands
BIRMINGHAM

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • NIZOZEMSKO

    Noord-Holland
    AMSTERDAM

    Financováno členem konsorcia IRDiRCE-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • Afdeling Interne Geneeskunde