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Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Registry a biobanky

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

EMSA-SG: central patient registry of the European multiple system atrophy network
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

EMSA-SG: DNA bank of the European multiple system atrophy network
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCIE

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

FRALIM: Registre Français des cas de Sclérose Latérale Amyotrophique
Faculté de médecine de Limoges
NeuroEpidémiologie Tropicale

NĚMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCTreatHSP-Net: HSP Patientenregister
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

GeNeMove: CP2 Zentrale DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Epidemiologische ALS-Register Schwaben
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Klinik für Neurologie

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Neurobiobank München
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München

NĚMECKO

Bayern
WÜRZBURG

Brain-Net: Hirn- und Gewebe-Bank Zentrum Würzburg (Amyotrophe Lateralsklerose)
Institut für Pathologie der Universität Würzburg
Institut für Pathologie

NĚMECKO

Hamburg
HAMBURG

DEM-CHILD : Internationales Patientenregister für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Münster (Pädiatrische Neuropathologie)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

ŘECKO

ATTIKI
ATHENS

PATIENT REGISTRY AND DNA BIOBANK ON NEUROGENETIC DISORDERS
University of Athens - Medical school
Neurogenetics Unit

ITÁLIE

CAMPANIA
NAPOLI

Biobanca per la ricerca e diagnosi sulle patologie neuromuscolari (NHMGB) (EuroBioBank partner)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

RNMR: Registro Nazionale Malattie Rare
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITÁLIE

LOMBARDIA
BRESCIA

Biobanca IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (BioBank FBF)
IRCCS Centro S.Giovanni di Dio - Fatebenefratelli
Biobank Service

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Banca di DNA linee cellulari e tessuto muscolare cardiaco e nervoso (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
U.O. Malattie Neuromuscolari

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Biobanca di DNA di pazienti affetti da disordini del movimento (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Registro Toscano Malattie Rare
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Registro Malattie Rare della Regione Veneto
Azienda Ospedaliera di Padova
Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

The ALD Connect Patient Portal
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

NIZOZEMSKO

Noord-Holland
AMSTERDAM

ALD Mutation Database
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

ALS database
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Neurologie

ŠPANĚLSKO

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información

ŠPANĚLSKO

Aragón
ZARAGOZA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRegistro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ŠPANĚLSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRERIB: Registro poblacional de Enfermedades raras de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Consejería de Salud y Consumo
Servicio de Epidemiología

ŠPANĚLSKO

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ŠPANĚLSKO

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

ŠPANĚLSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles

ŠPANĚLSKO

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ŠPANĚLSKO

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCSIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Direccion General de Salud Publica
Subdirección General de Vigilancia en Salud Pública

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCRePER: Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ŠPANĚLSKO

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ŠPANĚLSKO

Navarra
PAMPLONA

RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

ŠPANĚLSKO

País Vasco
BARAKALDO

Financováno členem konsorcia IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ŠPANĚLSKO

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

ŠVÉDSKO

Region Stockholm
STOCKHOLM

Svenska neuroregister - Registret för motorneuronsjukdom
Kvalitetsregistercentrum Stockholm
Regional Registry Centre, Stockholm (QRC Stockholm)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
GENÈVE

Brain Health Registry Suisse BHR
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Brain Health Registry Suisse BHR

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater Manchester
MANCHESTER

Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Tyne & Wear
WASHINGTON

Financováno členem konsorcia IRDiRCINPDR : International Niemann-Pick Disease Registry
Niemann-Pick (UK)
INPDR Registry

SPOJENÉ STÁTY

South Dakota
SIOUX FALLS

SPOJENÉ STÁTY

Washington
BETHESDA

Financováno členem konsorcia IRDiRCThe NIH/NCATS GRDR® Program
NCATS National Institute of Health

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSA (ERCC8)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSB (ERCC6)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCERN [RND] - ERN-RND-Register: Das ERN-RND-Register für seltene neurologische Erkrankungen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Enroll-HD Register
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Zentrale Koordination des Europäischen HD Netzwerks

NĚMECKO

Baden-Württemberg
ULM

Enroll-HD Biobank
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Zentrale Koordination des Europäischen HD Netzwerks

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCTIRCON: Weltweites Patientenregister für Patienten mit NBIA
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NĚMECKO

Bayern
MÜNCHEN

Biobank für Patienten mit NBIA - Teilprojekt TIRCON
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

MAĎARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

Huntington betegség biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRegistro nazionale italiano della malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

Biobanco-IMM
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Biobanco-IMM

ŠPANĚLSKO

Cataluña
BARCELONA

Biobanco de reparación del DNA
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de análisis de fragilidad cromosómica

ŠPANĚLSKO

Madrid
MADRID

Financováno členem konsorcia IRDiRCRNEETH: Registro Nacional de Encefalopatías Espongiformes Transmisibles Humanas
Centro Nacional de Epidemiología (CNE)
Area de Epidemiología Aplicada

NIZOZEMSKO

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biobank Frontotemporale Dementie Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/weefsel)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Glomerulonephritis Registry
BC Provincial Renal Agency (BCPRA)

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Glomerulonephritis Registry
Centre for Health Evaluation and Outcome Sciences (CHEOS)
Department of Nephrology

NĚMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

EUROSCA-R: Europäisches SCA Biobank für Spinozerebelläre Ataxien
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NĚMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Deutsche TSE-Forschungsplattform: Etablierung einer nationalen CJK-Probenbank
Universitätsmedizin Göttingen
Prionforschungsgruppe

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BONN

Financováno členem konsorcia IRDiRCEUROSCA-R: Europäisches SCA Register für Spinozerebelläre Ataxien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
BONN

EUROSCA-R: Europäisches SCA Biobank für Spinozerebelläre Ataxien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD LMNA (Lamin A/C)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

NĚMECKO

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AT-Patientenregister (eingebunden in die ESID-Datenbank)
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose

NĚMECKO

Hessen
MARBURG

Nationalen Fallsammlung Familiäres Pankreaskarzinom
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCEUROFA - EFACT: Europäisches Register für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

EUROFA - EFACT: Europäisches Biobank für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

MAĎARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

Friedreich ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

MAĎARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

Spinocerebelláris ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

MAĎARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

Epilepszia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

RIAT: Registro Italiano per l'Atassia Teleangiectasia
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCERN [GENTURIS] - GENTURIS registratie: Europese Registratie voor Genetische Tumor Risico Syndromen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Klinische Genetica

ŠVÉDSKO

Region Skåne
LUND

MRE11Abase: Mutation registry for Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Hertfordshire
HARPENDEN

International A-T Registry - UK
AT Society
A-T Patient Registry

SPOJENÉ STÁTY

California
SAN FRANCISCO

Financováno členem konsorcia IRDiRCThe SICCA registry: Sjogren's International Collaborative Clinical Alliance registry
University of California
Department of Orofacial Sciences

SPOJENÉ STÁTY

Pennsylvania
EXTON

FAGPR: Friedreich Ataxia global patient registry
FARA - Friedreichs Ataxia Research Alliance

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Financováno členem konsorcia IRDiRCNEOCYST-Patientenregister für zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

NĚMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

Sítě registrů a biobank

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Hertfordshire
HARPENDEN

Financováno členem konsorcia IRDiRCInternational A-T Registry
  • AT Society
  • A-T Patient Registry