Hledat registr/biobanku
218 Výsledků
Financováno členem konsorcia IRDiRC = 
Člen ERN = 
Registry a biobanky
RAKOUSKO
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EuRRECa: European Registries for Rare Endocrine Conditions - Belgian contribution (HUDERF)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
ESTONSKO
Tartu
TARTU
Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ERN [ITHACA] - ILIAD Rare Diseases patient registry: an International Library of Intellectual disability and Anomalies of Development
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
RNMR: Registro Nazionale Malattie Rare
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
Rete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
ERN [ReCONNET] - TogethERN ReCONNET: un Registro Europeo per l'armonizzazione dei dati sulle malattie rare del tessuto connettivo e dell'apparato muscolo-scheletrico
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
ERN ReCONNET coordinating center
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
Registro Toscano Malattie Rare
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Registro Malattie Rare della Regione Veneto
Azienda Ospedaliera di Padova
Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto
KOREJSKÁ REPUBLIKA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
MAROKO
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
NORSKO
Østlandet
OSLO
Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
ŠPANĚLSKO
Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información
ŠPANĚLSKO
Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
ŠPANĚLSKO
Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
ŠPANĚLSKO
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
ŠPANĚLSKO
Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
ŠPANĚLSKO
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
RePER: Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ŠPANĚLSKO
Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
ŠPANĚLSKO
Navarra
PAMPLONA
RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria
ŠPANĚLSKO
País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
ŠPANĚLSKO
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS)
Public Health England (PHE)
NCARDRS
SPOJENÉ STÁTY
South Dakota
SIOUX FALLS
CORDS Registry: Coordination of Rare Diseases at Sanford Registry
Sanford Research
Standford Research
RAKOUSKO
STEIERMARK
GRAZ
Hautkrebssyndrom-Register Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie
BELGIE
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Antwerpen register van aangeboren afwijkingen - bijdrage aan het EUROCAT-netwerk
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen
BELGIE
HAINAUT
GOSSELIES
Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
I-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling - BE - Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent
DÁNSKO
Hovedstaden
COPENHAGEN
Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics
FINSKO
Finland
HELSINKI
Register of Congenital Malformations, Epämuodostumarekisteri
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
CEMC-Auvergne - Centre d'Etude des Malformations Congénitales en Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA
FRANCIE
BRETAGNE
RENNES
Registre des anomalies congénitales de la région Bretagne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes
FRANCIE
BRETAGNE
RENNES
ReMaBreizh: Registre des malformations congénitales de Bretagne
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes
FRANCIE
GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations d'UMD CSB (ERCC6)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
RaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Endocrinologie Moléculaire et Pathologies d'empreinte
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
REMAPAR - Registre des anomalies congénitales de Paris - contribuant au réseau EUROCAT
APHP - HUPC - Site Cochin
Equipe EPOPé
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-MARFAN: Cohorte nationale sur le syndrome de Marfan et les maladies apparentées
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Service de cardiologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
OPALE: Un registre des patients atteints de laminopathies et emerinopathies en France
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Génétique, Physiopathologie & approches thérapeutiques des maladies du muscle"
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD LMNA (Lamin A/C)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD TGFBR2 (transforming growth factor, beta receptor II)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD FBN1 (fibrillin 1)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCIE
OCCITANIE
TOULOUSE
RaDiCo-AC-OEIL: Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l'oeil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prise en charge des patients
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Service de génétique médicale
FRANCIE
OUTRE-MER
FORT DE FRANCE
Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
FRANCIE
OUTRE-MER
SAINT-PIERRE
Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale
FRANCIE
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Bio-banque PXE (Plasma, serum, ADN, fibroblastes de peau)
CHU d'Angers
Service de dermatologie et vénéréologie
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
NĚMECKO
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches PAM/MFM-Register: Patientenregister für Patienten mit erblichen Protein-Aggregations-Myopathien (PAM) bzw. Myofibrillären Myopathien (MFM)
Friedrich-Baur-Institut
PAM/MFM-Patientenregister
NĚMECKO
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
AT-Patientenregister (eingebunden in die ESID-Datenbank)
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose
NĚMECKO
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
KiRaFe: KinderRegister für angeborene Fehlbildungen der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie
Universitätsklinikum Frankfurt
KiRaFe Studienleitung - Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie
NĚMECKO
Hessen
MARBURG
Nationalen Fallsammlung Familiäres Pankreaskarzinom
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
BONN
CURE-Net : DNA-Biomaterial-Bank
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Humangenetik
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Mainzer Geburtenregister zur Erfassung angeborener Fehlbildungen bei Neugeborenen - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsmedizin Mainz
Geburtenregister Mainzer Modell
NĚMECKO
Rheinland-Pfalz
MAINZ
CURE-Net : Nationales Register für angeborene uro-rektale Fehlbildungen
Universitätsmedizin Mainz
CURE-Net Register
NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
NSEuroNet: Online-Mutationsdatenbank für RASopathie-Gene
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik
NĚMECKO
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt - Erfassung von angeborenen Fehlbildungen und Anomalien - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
MAĎARSKO
Dél-Dunántúl
PECS
Marfan biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
IRSKO
County Cork
CORK
South of Ireland registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
St. Finbarr's Hospital
Department of Public Health
IRSKO
County Dublin
DUBLIN
Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Health Services Executive
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)
IRSKO
County Dublin
DUBLIN
National Cleft Database - contributes to EUROCAT
St James's Hospital
Orthodontic and Prosthodontic Unit
IRSKO
County Kilkenny
KILKENNY
South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies
ITÁLIE
CAMPANIA
BENEVENTO
Registro Campano difetti congenit i- afferisce al network EUROCAT
A.O.R.N. "San Pio" - P.O. "G. Rummo"
U.O.S.D. di Genetica Medica
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro della sindrome di Ehlers-Danlos - RED
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
MODENA
Registro Italiano dei pazienti e delle famiglie affetti da Pseudoxanthoma elasticum
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
RIAT: Registro Italiano per l'Atassia Teleangiectasia
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica
ITÁLIE
LAZIO
ROMA
V-RIAT: Registro Italiano per le forme Varianti di Atassia Telangiectasia
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche
ITÁLIE
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Biobanca genetica di pazienti con Sindrome di Williams-Beuren ed altri disordini genomici
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica
ITÁLIE
SICILIA
CATANIA
ISMAC: Registro siciliano di anomalie congenite - afferisce al network EUROCAT
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite
ITÁLIE
TOSCANA
PISA
Registro Toscano Difetti Congeniti
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [GENTURIS] - GENTURIS registratie: Europese Registratie voor Genetische Tumor Risico Syndromen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Klinische Genetica
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
AGORA: biobank (DNA) voor aangeboren afwijkingen en kinderkanker
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
AGORA: biobank (DNA) voor aangeboren afwijkingen en kinderkanker
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence
NIZOZEMSKO
Groningen
GRONINGEN
EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
NIZOZEMSKO
Groningen
GRONINGEN
International Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patient Registry
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
NIZOZEMSKO
Groningen
GRONINGEN
COL7A1 Mutation Registry - part of the International Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patient Registry
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde
NIZOZEMSKO
Zuid-Holland
ROTTERDAM
ENCORE Biobank voor Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (bloed/speeksel/huidbiopten)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen
NIZOZEMSKO
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biobank Centrum Gezond Gewicht (bloed/serum/plasma/speeksel/haar/DNA)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Centrum Gezond Gewicht, locatie Erasmus MC
POLSKO
Poznan
POZNAN
PRWWR: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych - czlonek sieci EUROCAT
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej
PORTUGALSKO
SUL
LISBOA
RENAC - Registo Nacional de Anomalias Congénitas (contribui para a rede EUROCAT)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia
ŠPANĚLSKO
Baleares
PALMA DE MALLORCA
RERIB: Registro poblacional de Enfermedades raras de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Consejería de Salud y Consumo
Servicio de Epidemiología
ŠPANĚLSKO
Castilla - León
SALAMANCA
Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
Biobanco de reparación del DNA
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de análisis de fragilidad cromosómica
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Registro de xeroderma pigmentoso de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV) integrado en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras ISCIII (RePER)
Academia Española de Dermatología y Venereología
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Direccion General de Salud Publica
Subdirección General de Vigilancia en Salud Pública
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Registro español de síndromes de sobrecrecimiento
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Registro de xeroderma pigmentoso de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV) integrado en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras ISCIII (RePER)
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ŠPANĚLSKO
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
RACAV: Registro de anomalías congénitas del País Vasco - contribuye a la red EUROCAT
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de anomalías congénitas del País Vasco
ŠVÉDSKO
Region Blekinge
LUND
PECARE: Barnkataraktregistret
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden
ŠVÉDSKO
Region Skåne
LUND
BLMbase: Mutation registry for Bloom Syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
ŠVÉDSKO
Region Skåne
LUND
CTSCbase: Mutation registry for Papillon-Lefevre syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
ŠVÉDSKO
Region Skåne
LUND
MRE11Abase: Mutation registry for Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
BASEL
SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Kardiologische Klinik - Spezial-Sprechstunden
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
LAUSANNE
EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Cambridgeshire
HINXTON
UK10K_RARE_SIR - The Severe Insulin Resistance (SIR) variant database
Wellcome Trust Sanger Institute
UK10K - Rare Genetic Variants in Health and Disease
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Greater London
LONDON
CRANE: The Cleft Registry and Audit Network
Royal College of Surgeons of England
Clinical Effectiveness Unit
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Hertfordshire
HARPENDEN
International A-T Registry - UK
AT Society
A-T Patient Registry
SPOJENÉ STÁTY
Utah
SALT LAKE CITY
International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR)
PC Project
Pachyonychia Congenita Project
AUSTRÁLIE
Queensland
SOUTH BRISBANE
Global Angelman Syndrome Registry
Centre for Children's Health Research
Developmental Paediatrics Group, Mater Research
ČESKÁ REPUBLIKA
Capital City Prague
PRAGUE 1
National Register of Congenital Malformations
Charles University in Prague
Institute of Biology and Medical Genetics
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE
Czech national Diamond-Blackfan Anemia Registry
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics
FRANCIE
GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations du syndrome de Coffin-Lowry
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique
FRANCIE
GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations d'UMD CSA (ERCC8)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie
FRANCIE
GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-SED-VASC: Cohorte nationale sur le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique - CR des Maladies Vasculaires Rares
FRANCIE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Registre français des maladies rares des syndromes de Wolfram, Alström, Bardet Biedl et des autres Syndromes Diabète Rares - contribue à EURO-WABB
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Service de génétique
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Nationales Register für Diamond-Blackfan-Anämie
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
Hilda Biobank für Kinder am Universitätsklinikum Freiburg - Diagnostik und Forschung am Biomaterial von Kindern und Jugendlichen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NĚMECKO
Bayern
BAD STEBEN
The human TBX5 gene mutation database
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
NĚMECKO
Niedersachsen
HANNOVER
Deutsches Fanconi-Anämie-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
NEOCYST-Patientenregister für zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
NĚMECKO
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
IRSKO
County Dublin
DUBLIN
Epidermolysis Bullosa Registry Ireland
Charles Institute of Dermatology
National and International Skin Registry Solutions
IRSKO
County Dublin
DUBLIN
Irish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
ITÁLIE
CAMPANIA
NAPOLI
RIAF: Registro Italiano Anemia di Fanconi
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Laboratorio di Genetica Medica
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro della malattia di Ollier e della sindrome di Maffucci - ROM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITÁLIE
LOMBARDIA
BERGAMO
Registro Italiano Angelman
ASST Papa Giovanni XXIII
Fondazione per la Ricerca dell'Ospedale di Bergamo
ITÁLIE
LOMBARDIA
MILANO
SATURNE, Banca Biologica di Ricerca Cardiovascolare
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri - IRCCS
Dipartimento di Ricerca Medicina cardiovascolare
ITÁLIE
TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3
ITÁLIE
VENETO
VERONA
RI-SDS: Registro Italiano per la Sindrome di Shwachman Diamond
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie
NIZOZEMSKO
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence
NIZOZEMSKO
Noord-Holland
AMSTERDAM
E-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects (contributes to U-IMD)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Interne Geneeskunde
NIZOZEMSKO
Zuid-Holland
LEIDEN
Biobank Bone Remodeling and Mineralisation Disorders (whole blood/plasma/serum/urine/DNA/bone)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Endocrinologie
POLSKO
Lodz
LODZ
Rejestr zespolu Wolframa, zespolu Alstroma, zespolu Bardeta-Biedla oraz innych rzadkich zespolow cukrzycowych nalezacy do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics
POLSKO
Lodz
LODZ
Rejestr zespolu Wolframa, zespolu Alstroma, zespolu Bardeta-Biedla oraz innych rzadkich zespolow cukrzycowych nalezacy do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology
ŠPANĚLSKO
Cataluña
BARCELONA
The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad
ŠPANĚLSKO
Galicia
VIGO
EURO-WABB: Registro de Enfermedades Raras de la UE para el síndrome de Wolfram, síndrome de Alström, el síndrome de Bardet-Biedl y otros síndromes diabéticos raros -ES
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología
ŠPANĚLSKO
Madrid
MADRID
Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético
ŠVÉDSKO
Region Blekinge
LUND
MMCUP: Kvalitetsregister för MMC, annan neuralrörsdefekt och hydrocefalus
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden
ŠVÉDSKO
Region Skåne
LUND
DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
ŠVÉDSKO
Region Skåne
LUND
IKBKGbase: Mutation registry for Nemo deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
ŠVÉDSKO
Region Skåne
LUND
LIG4base: Mutation registry for LIG4 syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
ŠVÉDSKO
Region Skåne
LUND
NFKBIAbase: Mutation registry for Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T-cell immunodeficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
ŠVÉDSKO
Region Skåne
LUND
SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
ŠVÉDSKO
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
SPOQ: Svenskt Pediatriskt Ortopediskt Qvalitetsregister
Registercentrum Västra Götaland
Regional registry Centre, West Götaland
ŠVÉDSKO
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
SWEAPS: Svenska registret för avancerad barn- och ungdomskirurgi
Registercentrum Västra Götaland
Regional registry Centre, West Götaland
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Oxfordshire
OXFORD
UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine
SPOJENÉ STÁTY
New York
NEW YORK
IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance
FRANCIE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Registre français des troubles génétiques rares du métabolisme des stéroïdes - contribuant au registre international de RGSDC
CHU de Lyon HCL - GH Est
Service Biochimie et Biologie Moléculaire - Pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
FRANCIE
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de dermatologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Registre de mutations de l'ALPL (ALPL - Alkaline phosphatase, liver/bone/kidney)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Laboratoire de génétique constitutionnelle prénatale et postnatale
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre français labellisé de l'histiocytose
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service d'Hématologie - Oncologie pédiatrique
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-MPS: Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l'ère des traitements spécifiques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre français labellisé de l'histiocytose
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service de pneumologie
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD FBN2 (fibrillin 2)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
NĚMECKO
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
The Human Short Stature Gene Allelic Variant Database
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Molekulare Humangenetik
NĚMECKO
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Nationales Patienten-Register für MRKH und andere genitale Fehlbildungen
Universitäts-Frauenklinik Tübingen
Frauenklinik
NĚMECKO
Baden-Württemberg
ULM
Internationales Osteopetrose-Register
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Sektion Knochenmark- und Stammzelltransplantation
NĚMECKO
Berlin
BERLIN
SSFA-database: Sequence-Structure-Function-Analysis of Glycoprotein Hormone Receptors
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Structural Bioinformatics and Protein Design
MAĎARSKO
Dél-Dunántúl
PECS
1-es típusú Neurofibromatózis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT
Registro della Neurofibromatosi
Institution: Information not provided - IT
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro Nazionale della malattia esostosante - REM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Raccolta di campioni tessutali sangue, linfociti e DNA di pazienti affetti da osteocondroma solitario/multiplo e condrosarcoma periferico
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro dell'Osteogenesi Imperfetta - ROI
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITÁLIE
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
BIOGEN: Biobanca genetica diagnostica e di ricerca
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITÁLIE
LOMBARDIA
MILANO
Registro Internazionale delle fratture da fragilità ossea nei giovani
IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Ospedale San Michele
Centro Malattie del Metabolismo Osseo e Diabete
ITÁLIE
VENETO
PADOVA
Registro Nord-Est Italia delle Neurofibromatosi
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica
NIZOZEMSKO
Groningen
GRONINGEN
L1CAM Mutation Database
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratorium DNA Diagnostiek
NIZOZEMSKO
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biobank Frontotemporale Dementie Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/weefsel)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC
ŠPANĚLSKO
Asturias
OVIEDO
REGMEN: Registro de Neoplasias Endocrinas Múltiples, Feocromocitomas/Paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición
ŠVÉDSKO
Region Skåne
LUND
SMARCAL1base: Mutation registry for Schimke immuno-osseous dysplasia
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
BULHARSKO
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
EU-CHS: Registre français du syndrome d'Ondine - contribuant au registre européen CHS
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement"
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NĚMECKO
Hamburg
HAMBURG
Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
IRSKO
County Dublin
DUBLIN
Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
ŠPANĚLSKO
Asturias
OVIEDO
RenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Área de Gestión Clínica de Pediatría
ŠVÉDSKO
Region Stockholm
SOLNA
RMMS: Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Staffordshire
STOKE ON TRENT
EU-CHS: UK Registry for Central Hypoventilation Syndrome (CHS) - part of the European CHS Registry
University Hospital of North Staffordshire - Cheethams Children's Centre
UK Central Hypoventilation Syndrome Registry
BELGIE
ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Antwerp University Hospital - UZA
Kindernefrologie referentiecentrum
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Centre de référence en néphrologie pédiatrique
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF
BELGIE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Universitair Ziekenhuis Brussel
Reference centre for rare endocrine diseases (children section) - UZ Brussel
BELGIE
OOST-VLAANDEREN
GENT
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Ghent University Hospital - UZ Gent
Pediatrisch Uro-Nefrologisch Centrum (PUNC)
BELGIE
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Referentiecentrum voor kindernefrologie
FRANCIE
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Service de Rhumatologie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service d'Endocrinologie Adulte
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Rhumatologie A - Exploration du métabolisme phosphocalcique/EMPO
FRANCIE
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Unité de Néphrologie pédiatrique
FRANCIE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte
FRANCIE
OCCITANIE
TOULOUSE
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants
Pédiatrie - Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale - Consultation Pathologie osseuse et endocrinologie
NĚMECKO
Sachsen
LEIPZIG
Deutsches Register für hereditäre Nierensteinleiden
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
BERN
Registre XLH: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Universitätsspital Inselspital
Universitätsklinik für Nephrologie und Hypertonie
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ST. GALLEN
Registre XLH: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Kantonsspital St. Gallen
Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
ŠVÝCARSKO
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Registre XLH: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Klinik Hirslanden
Zentrum für Nephrologie und Dialyse
ŠVÝCARSKO
Suisse Romande
GENÈVE
Registre XLH: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Service des maladies osseuses
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry)
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
West Midlands
BIRMINGHAM
MARS: The Morquio A registry Study
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders
Sítě registrů a biobank
ITÁLIE
LOMBARDIA
VARESE
EUROCAT: European surveillance of congenital anomalies
European Commission's Joint Research Centre in Ispra
European Commission's Joint Research Centre
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
Hertfordshire
HARPENDEN
International A-T Registry
AT Society
A-T Patient Registry
NĚMECKO
Baden-Württemberg
FREIBURG
E-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Labor für Klinische Biochemie und Stoffwechsel
SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ
West Midlands
BIRMINGHAM
EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit
ITÁLIE
LIGURIA
GENOVA
EUROFEVER: PReS network europeo di registri sulle sindromi autoinfiammatorie in età pediatrica
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. di Pediatria II - I.A.S. Malattie Autoinfiammatorie
FRANCIE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
EU-CHS: European CHS registry
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement"
SPOJENÉ STÁTY
New Jersey
PRINCETON