x

Hledat registr/biobanku

* (*) povinné pole

97 Výsledků

Řadit podle

Financováno členem konsorcia IRDiRC = Člen ERN =

Registry a biobanky

PORTUGALSKO

NORTE
PORTO

MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

NEMECKO

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Münster (Pädiatrische Neuropathologie)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

ŠPANELSKO

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ŠPANELSKO

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ŠPANELSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ŠPANELSKO

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ŠPANELSKO

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ŠPANELSKO

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ŠPANELSKO

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ŠPANELSKO

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ŠPANELSKO

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

ŠVÝCARSKO

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

DÁNSKO

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONSKO

Tartu
TARTU

Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Biobanca di linee cellulari e di DNA da pazienti affetti da malattie genetiche
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITÁLIE

LIGURIA
GENOVA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

KOREJSKÁ REPUBLIKA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financováno členem konsorcia IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MAROKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORSKO

Østlandet
OSLO

Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ŠPANELSKO

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ŠPANELSKO

País Vasco
BARAKALDO

Financováno členem konsorcia IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

RAKOUSKO

STEIERMARK
GRAZ

Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen

BELGIE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen

BELGIE

HAINAUT
GOSSELIES

Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

DÁNSKO

Syddanmark
ODENSE

Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department

FINSKO

Finland
HELSINKI

Register of Congenital Malformations, Epämuodostumarekisteri
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Registre des anomalies congénitales de la région Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale

FRANCIE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA

FRANCIE

BRETAGNE
RENNES

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCIE

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE

Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDP)

FRANCIE

OUTRE-MER
SAINT-PIERRE

Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

mitoREGISTER: Register für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen - Teilprojekt mitoNET
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

MitoP2: Informationen zu kern- kodierten mitochondrialen Genen, Proteinen und Erkrankungen
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

mitoSAMPLE: Biobank für mitochondrialen Erkrankungen - Teilprojekt mitoNET
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NEMECKO

Rheinland-Pfalz
MAINZ

NEMECKO

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

MADARSKO

Dél-Dunántúl
PECS

Mitokondrialis DNS betegségek biobankja
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

IRSKO

County Cork
CORK

IRSKO

County Dublin
DUBLIN

Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Health Services Executive
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)

IRSKO

County Kilkenny
KILKENNY

South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies

ITÁLIE

CAMPANIA
BENEVENTO

Registro Campano difetti congeniti- afferisce al network EUROCAT
A.O.R.N. "Gaetano Rummo"
U.O.C. di Genetica Medica

ITÁLIE

LAZIO
ROMA

Financováno členem konsorcia IRDiRCMITOCON: Registro nazionale dei malati mitocondriali
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

ITÁLIE

LOMBARDIA
MILANO

Biobanca di DNA e linee cellulari dei disturbi del movimento in età pediatrica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITÁLIE

SICILIA
CATANIA

ISMAC: Registro siciliano di anomalie congenite - afferisce al network EUROCAT
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Financováno členem konsorcia IRDiRCMITOCON: Registro nazionale dei malati mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Laboratorio di Neurobiologia Clinica e Neurochimica

ITÁLIE

TOSCANA
PISA

Registro Toscano Difetti Congeniti
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Registro delle anomalie congenite in tutta l'area del nord-est Italia - afferisce al network EUROCAT
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

MALTA

MALTA
G'MANGIA

MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research

NIZOZEMSKO

Groningen
GRONINGEN

EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

POLSKO

Poznan
POZNAN

PRWWR: Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych - czlonek sieci EUROCAT
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

PORTUGALSKO

SUL
LISBOA

RENAC - Registo Nacional de Anomalias Congénitas (contribui para a rede EUROCAT)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia

ŠPANELSKO

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

ŠVÝCARSKO

Suisse Romande
LAUSANNE

EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Hampshire
SOUTHAMPTON

WANDA - Wessex registry of antenatally detected anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Princess Anne Hospital
Paediatric Endocrinology and the Wessex Clinical Genetics Service

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Lothian
EDINBURGH

UK10K_RARE_COLOBOMA - Ocular coloboma variant database
Western General Hospital
Department of Clinical Genetics

SPOJENÉ STÁTY

California
IRVINE

MITOMAP: A human mitochondrial genome database. A compendium of polymorphisms and mutations of the human mitochondrial DNA
University of California
Center for molecular and mitochondrial medicine & genetics

BELGIE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

MADARSKO

Közép-Magyarország
BUDAPEST

DNA biobank of the Department of Molecular Genetics and Diagnostics, National Institute of Environmental Health (NIEH) (EuroBioBank partner)
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

ITÁLIE

CALABRIA
CATANZARO

ŠPANELSKO

Madrid
MADRID

ECEMC: Registro del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas

SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

Greater London
LONDON

UK10K RARE NEUROMUSCULAR - Genetic neuromuscular diseases variant database
GOSH NHS Foundatin Trust
Dubowitz Neuromuscular Centre

RAKOUSKO

TIROL
INNSBRUCK

Österreichisches Stoffwechselregister
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I

KANADA

Alberta
CALGARY

Canadian Neuromuscular Disease Registry - part of the TREAT-NMD network
University of Calgary Health Science Centre
Department of Clinical Neurosciences

KYPR

Cyprus
NICOSIA

FINSKO

Finland
HELSINKI

The Finnish Register of Visual Impairment, Näkövammarekisteri
Finnish Federation of the Visually Impaired
Näkövammaisten liitto ry

FRANCIE

GRAND-EST
STRASBOURG

Financováno členem konsorcia IRDiRCERN [EYE] - REDgistry: An interoperable sustainable European Rare Eye Disease Registry
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique - CARGO

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Registre français des maladies neuromusculaires des centres de référence
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Consultation Maladies Neuro Musculaires

FRANCIE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financováno členem konsorcia IRDiRCERN [EURO-NMD] - EURO-NMD Registry: Patient centered and interoperable registry hub for Rare Neuromuscular Diseases
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

NEMECKO

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financováno členem konsorcia IRDiRCERN [MetabERN] - UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic DisordersUIMD: Einheitliches Europäisches Register für Vererbte Stoffwechselkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NEMECKO

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

NEMECKO

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Mutation Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

NEMECKO

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

RetDis-Datenbank: klinische Beschreibungen von Patienten und Familien mit erblichen Augenerkrankungen
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

NEMECKO

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Aachen
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Neuropathologie

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Financováno členem konsorcia IRDiRCRegistro Regionale per la prevenzione e l'epidemiologia delle malattie neuromuscolari
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Laboratory

ITÁLIE

VENETO
PADOVA

Banca di tessuti e DNA neuromuscolare (NMTB) (EuroBioBank partner)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Laboratory

NIZOZEMSKO

Gelderland
NIJMEGEN

Nederlandse Neuromusculaire Database CRAMP: Computer Registry of All Myopathies and Polyneuropathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie

NIZOZEMSKO

Utrecht
UTRECHT

DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Metabole Ziekten

SLOVINSKO

SLOVENIA
LJUBLJANA

Human tissue biobank of Neuromuscular diseases (EuroBioBank partner)
University Medical Center Ljubljana
Institute of Anatomy

ŠPANELSKO

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro Español de Enfermedades Neuromusculares
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ŠPANELSKO

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

Sítě registrů a biobank

NEMECKO

Bayern
MÜNCHEN

BNE: BRAINNET EUROPE II (Network of European Brain and Tissue Banks for Clinical and Basic Neuroscience)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München
  • SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

    Antrim and Newtownabbey
    NEWTOWNABBEY

    SPOJENÉ KRÁLOVSTVÍ

    Tyne & Wear
    NEWCASTLE UPON TYNE

    Financováno členem konsorcia IRDiRCTREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (registries)
  • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
  • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine