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191 Ergebnis(se)
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Register und Biobanken
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
CRRD: Central Registry of Rare Diseases
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Mutation Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
ITALIEN
LAZIO
ROMA
RNMR: Italian National Rare Diseases Registry
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
ITALIEN
TOSCANA
PISA
Tuscan Registry of Rare Diseases
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio
ITALIEN
VENETO
PADOVA
Rare Diseases Registry - Veneto Region
Azienda Ospedaliera di Padova
Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Metabole Ziekten
OSTERREICH
TIROL
INNSBRUCK
Österreichisches Stoffwechselregister
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
SPANIEN
Andalucía
SEVILLA
Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
SPANIEN
Cantabria
SANTANDER
Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
SPANIEN
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Pediatric Biobank for Research
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco Pediátrico para la Investigación
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles
SPANIEN
Extremadura
MÉRIDA
Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
SPANIEN
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria
SPANIEN
Madrid
MADRID
RePER: Rare Diseases Patient Registry
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
SPANIEN
Murcia
MURCIA
SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
SPANIEN
Navarra
PAMPLONA
RERNA: Population-based Rare Disease Registry of Navarre (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria
SPANIEN
País Vasco
BARAKALDO
Basque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
SPANIEN
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Rare Diseases Registry of the Basque Country
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
VEREINIGTE STAATEN
South Dakota
SIOUX FALLS
CORDS Registry: Coordination of Rare Diseases at Sanford Registry
Sanford Research
Standford Research
VEREINIGTE STAATEN
Washington
BETHESDA
The NIH/NCATS GRDR® Program
NCATS National Institute of Health
ESTLAND
Tartu
TARTU
Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Telethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Genetic Biobank of the Human Genetics Laboratory (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana
MAROKKO
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank Lysosomal Storage Diseases (plasma/serum/peripheral blood cells/fibroblasts/urine)
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
NORWEGEN
Østlandet
OSLO
Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
OSTERREICH
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
REPUBLIK KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
SPANIEN
Madrid
MADRID
BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS)
Public Health England (PHE)
NCARDRS
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EARCO Registry : Belgian contribution to the European Alpha-1 Research Collaboration Registry
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Service de Pneumologie
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
EARCO Registry : Belgian contribution to the European Alpha-1 Research Collaboration Registry
Ghent University Hospital - UZ Gent
Department of Pneumology / Dienst Longziekten - UZ Gent
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
EARCO Registry : Belgian contribution to the European Alpha-1 Research Collaboration Registry
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Pneumology department
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
mitoNET: Projekt mitoCELL - Zentrale Servicestruktur für Myoblastenkulturen von Mitochondrialen Krankheiten
Friedrich-Baur-Institut
Labor für Molekulare Myologie
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
MitoP2: Informationen zu kern- kodierten mitochondrialen Genen, Proteinen und Erkrankungen
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
mitoSAMPLE: Biobank für mitochondrialen Erkrankungen - Teilprojekt mitoNET
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
DEM-CHILD : Internationales Patientenregister für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten
DEUTSCHLAND
Hessen
MARBURG
EARCO-Register (Kontaktstelle Deutschland)
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Alpha-1-Antitrypsin-Labor Marburg
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Neuro-Herz-Register: Register für Patienten mit Herzbeteiligungen bei neuromuskulären Erkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Herz-MRT-Zentrum
DEUTSCHLAND
Saarland
HOMBURG
Deutsches Alpha-1-Antitrypsin-Register (Partner des Internationalen Registers für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, AIR)
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Innere Medizin V - Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-MPS: National cohort on Mucopolysaccharidosis in the era of specific therapeutics
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement
IRLAND
County Dublin
DUBLIN
National Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
Alpha-1 Foundation Ireland
ITALIEN
LAZIO
ROMA
MITOCON: Italian Registry of patients with mitochondrial diseases
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare
ITALIEN
LAZIO
ROMA
EIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. di Patologia Metabolica
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
Cell lines and DNA bank of Paediatric Movement Disorders and Neurodegenerative Diseases
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico
ITALIEN
LOMBARDIA
PAVIA
Italian Alpha-1 antitrypsin Deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
S.C. di Pneumologia
ITALIEN
TOSCANA
PISA
MITOCON: Italian Registry of patients with mitochondrial diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Laboratorio di Neurobiologia Clinica e Neurochimica
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
LEIDEN
Dutch alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Longziekten
OSTERREICH
WIEN
WIEN
Österreichisches Alpha-1 Antitrypsin Register - trägt bei zum Alpha One International Register (AIR)
Wilhelminenspital
2. Medizinische Abteilung mit Pneumologie mit Ambulanz, Pavillon 26
PORTUGAL
SUL
LISBOA
Portuguese registry for alpha-1 antitrypsin deficiency
Sociedade Portuguesa de Pneumologia
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
AIR: Swedish alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry
Skånes Universitetssjukhus
Skåne University Hospital
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
EARCO Registry : European Alpha-1 Research Collaboration (Swiss contact point)
Universitätspital Zürich
Department of Pulmonary Medicine
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
EARCO Registry (Spanish contact point)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Neumología
SPANIEN
Madrid
MADRID
GenRaRe: Low prevalence and genetic diseases registry
Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red M.P.
Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia
UNGARN
Dél-Dunántúl
PECS
Mitochondrial DNA disorders biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
VEREINIGTE STAATEN
California
IRVINE
MITOMAP: A human mitochondrial genome database. A compendium of polymorphisms and mutations of the human mitochondrial DNA
University of California
Center for molecular and mitochondrial medicine & genetics
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Mutation Database: genes CLN10/CTSD; CLN1/PPT; CLN2/TPP1; CLN3; CLN4; CLN5; CLN6; CLN7/MFDS8; CLN8; CLN9; CLCN6; SGSH
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology
BULGARIEN
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with Gaucher disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
BULGARIEN
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EIMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Deutsches PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie)-Register
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches PAM/MFM-Register: Patientenregister für Patienten mit erblichen Protein-Aggregations-Myopathien (PAM) bzw. Myofibrillären Myopathien (MFM)
Friedrich-Baur-Institut
PAM/MFM-Patientenregister
DEUTSCHLAND
Bayern
WÜRZBURG
Fabry-Register und Subregister für Schwangere
Zentrum Innere Medizin (ZIM)
Medizinische Klinik und Poliklinik I - Fabry-Zentrum Würzburg
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Morbus Gaucher-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Morbus Pompe-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
BONN
Patienten-Register primäre Hyperoxalurie (PH) - eingebunden in das OxalEurope registry
Kindernierenzentrum Bonn
DEUTSCHLAND
Sachsen
LEIPZIG
Deutsches Register für hereditäre Nierensteinleiden
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie
FINNLAND
Finland
TURKU
Finnish patient registry on Fabry disease - contributing to the international Fabry registry and Shire registry
Turku University Hospital
Fabry Disease Centre of Excellence
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
CLICHY
French certified registry of patients affected by Gaucher disease
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Beaujon
Service de médecine interne
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
National Registry of Congenital Dyserythropoiesis
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Service d'Hématologie biologique
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-ECYSCO: European cystinosis cohort
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Néphrologie-Dialyse Adulte
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French certified registry of glycogen storage disease type 2
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire
IRLAND
County Dublin
DUBLIN
Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
IRLAND
County Dublin
DUBLIN
Irish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
ITALIEN
CAMPANIA
NAPOLI
International Registry of congenital dyserythropoietic anemia II
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Area Funzionale di Genetica Medica
ITALIEN
LAZIO
ROMA
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Registry
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Dipartimento del Farmaco
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche
ITALIEN
LOMBARDIA
RANICA
Biobank for rare diseases and kidney diseases
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro Risorse Biologiche
ITALIEN
TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica
ITALIEN
TOSCANA
FIRENZE
Italian registry of hypertrophic cardiomyopathy in Anderson-Fabry disease
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Dipartimento Cardiotoracovascolare
ITALIEN
TOSCANA
PISA
Italian Registry of Kernicterus and hyperbilirubinemia (RIKI)
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio
NIEDERLANDE
Limburg
MAASTRICHT
Galactosemia Patient Registry - part of the Galactosemia Network
Maastricht UMC+
Afdeling Kindergeneeskunde
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Dutch patient registry for Fabry disease
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Dutch patient registry for Gaucher disease
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
The MLD initiative
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
E-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects (contributes to U-IMD)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Interne Geneeskunde
NIEDERLANDE
Noord-Holland
NAARDEN
Finnish patient registry on Fabry disease - contributing to the international Fabry registry and Shire registry
Genzyme Europe B.V.
NIEDERLANDE
Noord-Holland
NAARDEN
International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher registry
Genzyme Europe B.V.
NORWEGEN
Vestlandet
BERGEN
Norvegian Porphyria Registry
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi
PORTUGAL
NORTE
PORTO
MitoBreak: The mitochondrial DNA breakpoints database.
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Portuguese Fabry patient registry - contributing to the international Fabry registry
Centro Hospitalar Universitário de S. João, EPE
Departamento de Genética
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
NPbase: Mutation registry for PNP deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
SLC35C1base: Mutation registry for Leucocyte adhesion deficiency I I (LAD-II) (previously known as FUCT1base)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SCHWEDEN
Region Stockholm
DANDERYD
Finnish patient registry on Fabry disease - contributing to the international Fabry registry and Shire registry
Shire Human Genetic Therapies AB
SCHWEDEN
Region Stockholm
SOLNA
RMMS: Registry of Inherited Metabolic Diseases
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Adultes Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Register für Patienten mit hepatischen Glykogenspeicherkrankheiten
Inselspital Universitätsspital
Universitätsklinik für Diabetologie, Endokrinologie, Ernährungsmedizin und Metabolismus (UDEM)
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
REEG: Spanish Gaucher's disease registry
Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher
SPANIEN
Asturias
OVIEDO
RenalTube: Database of patients with primary tubulopathies
Hospital Universitario Central de Asturias
Área de Gestión Clínica de Pediatría
SPANIEN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
RERIB: Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Consejería de Salud y Consumo
Servicio de Epidemiología
SPANIEN
Castilla - León
SALAMANCA
National DNA Bank: Rare diseases sample collection
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
EUROMAC: Registry of patients affected by McArdle Disease
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial
SPANIEN
Madrid
MADRID
SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Direccion General de Salud Publica
Subdirección General de Vigilancia en Salud Pública
SPANIEN
Madrid
MADRID
REHem-AR-SEHOP: Spanish Registry of Hemoglobinopathies and Rare Anemias from the Spanish Society of Paediatric Haematology and Oncology
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas y del Adolescente
SPANIEN
Madrid
MADRID
Spanish registry of patients with McArdle disease
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
SPANIEN
Madrid
VILLAVICIOSA DE ODÓN
Spanish registry of patients with McArdle disease
Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Salud
Laboratorio de Fisiología del Ejercicio
SPANIEN
País Vasco
DERIO
Human Uroporphyrinogen III Synthase mutant collection
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias
SPANIEN
País Vasco
DERIO
Human Uroporphyrinogen III Synthase mutant collection
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Unidad de Biología Estructural
VEREINIGTE STAATEN
California
LA JOLLA
CCIR registry: Cure Cystinosis International Registry
University of California San Diego
Departement of Pediatrics
VEREINIGTE STAATEN
Illinois
CHICAGO
PNH Registry: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria registry
ICON Clinical Research - Lifecycle science group
ICON Clinical Research
VEREINIGTE STAATEN
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
The international diffuse intrinsic pontine glioma registry
Institution: Information not provided - US
VEREINIGTES KONIGREICH
Oxfordshire
OXFORD
UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine
VEREINIGTES KONIGREICH
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
The International GNE Myopathy Registry - Hereditary Inclusion Body Myopathy-Disease Monitoring (HIBM-DMP): A Combined Registry and Prospective Observational Natural History Study to Assess HIBM Disease - UK
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
VEREINIGTES KONIGREICH
Tyne & Wear
WASHINGTON
INPDR : International Niemann-Pick Disease Registry
Niemann-Pick (UK)
INPDR Registry
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
EIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases - UK
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders
AUSTRALIEN
Queensland
HERSTON
Australian Bleeding Disorders Registry (ABDR)
Royal Brisbane & Women's Hospital
Queensland Haemophilia Centre
BULGARIEN
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with Wilson disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
BULGARIEN
South-West region
SOFIA
National registry of patients with phenylketonuria - BG
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Laboratory of molecular pathology - National Genetics Laboratory
DANEMARK
Sjælland
COPENHAGEN
The PKU biobank as a national research source
Statens Serum Institut
Department of clinical biochemistry
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
GeNeMove: CP2 Zentrale DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Wilson France Register
Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
Service de Neurologie - CRMR Wilson
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
UMD ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide) mutations database
Hôpital Necker-Enfants Malades
Biochimie Métabolomique et Protéomique
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registry of hereditary Haemochromatosis of the Languedoc Roussillon (including rare forms non-HFE hemochromatosis)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Département d'Hématologie biologique
FRANKREICH
OCCITANIE
TOULOUSE
RaDiCo-AC-OEIL: National cohort on congenital defects of the eye : natural history, genetic determinisms and improved ocular and extra-ocular outcome prediction for better patient management
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Service de génétique médicale
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
French Disease Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes - contributes to EURO-WABB
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Service de génétique
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Multiple Osteochondromas Registry - REM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Biorepsitory of tissue and blood samples, lymphocytes and DNA from patients affected by solitary/multiple osteochondroma and peripheral chondrosarcoma
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
BIOGEN: Diagnostic and research genetic Biobank
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITALIEN
VENETO
PADOVA
Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes - contributing to EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
Radboud Biobank - Iron Biobank (cell lines, DNA, serum and urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type B
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
The ALD Connect Patient Portal
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
ALD Mutation Database
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
NORWEGEN
Nord-Norge
TROMSØ
HUE-MAN patient registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics
NORWEGEN
Nord-Norge
TROMSØ
HUE-MAN mutation registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics
NORWEGEN
Nord-Norge
TROMSØ
HUE-MAN biobank on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics
NORWEGEN
Vestlandet
BERGEN
European Porphyria Registry (EPR)
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi
POLEN
Lodz
LODZ
Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics
POLEN
Lodz
LODZ
Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
TCN2base: Mutation registry for Transcobalamin II deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
BH4: international mutation registry of tetrahydrobiopterin deficiency
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
SPANIEN
Madrid
MADRID
AKUdatabase: Homogentisate 1,2 Dioxygenase Locus (HGO) Mutation and Polymorphism Database Home Page (project terminated)
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Departamento de Biología Celular y Molecular
SPANIEN
Madrid
MADRID
AKUdatabase: Homogentisate 1,2 Dioxygenase Locus (HGO) Mutation and Polymorphism Database Home Page (project terminated)
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Departamento de Biomedicina Molecular
VEREINIGTE STAATEN
California
SAN FRANCISCO
The SICCA registry: Sjogren's International Collaborative Clinical Alliance registry
University of California
Department of Orofacial Sciences
VEREINIGTE STAATEN
Texas
DALLAS
Glucose transporter type 1 deficiency (G1D) Registry
Ut Southwestern Medical Center
Department of Neurology and Neurotherapeutics
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater Manchester
MANCHESTER
Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine
VEREINIGTES KONIGREICH
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry)
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry
VEREINIGTES KONIGREICH
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
MARS: The Morquio A registry Study
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
eOPA1: mutations registry of OPA1 gene (Optic atrophy 1)
CHU d'Angers
Plateau de Biologie et Médecine Moléculaire
ITALIEN
PIEMONTE
NOVARA
BIODEF-International Database of tetrahydrobiopterin Deficiencies
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Laboratorio di Patologia Genetica
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Glomerulonephritis Registry
Centre for Health Evaluation and Outcome Sciences (CHEOS)
Department of Nephrology
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
I-DSD: International Disorders of Sex Development registry - BE - Flanders contribution (Ghent university hospital)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent
SCHWEDEN
Region Stockholm
SOLNA
Swedish Leber hereditary optic neuropathy registry
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases
VEREINIGTES KONIGREICH
Hertfordshire
HARPENDEN
International A-T Registry - UK
AT Society
A-T Patient Registry
Netzwerke für Register und Biobanken
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
ERN [MetabERN] - UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic DisordersUIMD: Einheitliches Europäisches Register für Vererbte Stoffwechselkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
DEUTSCHLAND
Hessen
MARBURG
EARCO - European Alpha-1 Research Collaboration
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Alpha-1-Antitrypsin-Labor Marburg
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
LEIDEN
AIR: Alpha One International Registry
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
EARCO Registry
Universitätspital Zürich
Department of Pulmonary Medicine
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
E-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Labor für Klinische Biochemie und Stoffwechsel
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
E-IMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
OxalEurope Registry (OER)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
EUROFEVER: PReS European network of registries for autoinflammatory diseases in childhood
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. di Pediatria II - I.A.S. Malattie Autoinfiammatorie
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit
VEREINIGTE STAATEN
South Dakota
SOUTH DAKOTA