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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied = ERN-Mitglied =

Register und Biobanken

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

National Haemophilia Register - Ireland
St James's Hospital
National Centre for Hereditary Coagulation Disorders Registry

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
PARMA

Registry of inherited bleeding disorders in Emilia Romagna region
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Dipartimento di Medicina 2

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Deutsches Register für kongenitale Thrombozytopenien
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

UKFITPR: United Kingdom familial idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) Registry
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Department of Haematology

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Belgian contribution to the international rare bleeding disorders registry (RBDD)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Center for Molecular and Vascular Biology

FINNLAND

Finland
HELSINKI

The Finnish Hematology Registry and Clinical Biobank (FHRB Biobank)
HUS - Helsinki University Hospital
Hematology Clinic

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

International Registry of Rare Bleeding Disorders (RBDD)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

ITALIEN

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

GLATIT: Glanzmann thrombasthenia Italian registry
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O. di Emostasi e Trombosi

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Hemophilia Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung Hämatologie

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

DANEMARK

Sjćlland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ESTLAND

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Italian registry for MYH9-related thrombocytopenia
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Clinica Medica III

MAROKKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygične
Département de génétique médicale

NORWEGEN

Řstlandet
OSLO

Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

REPUBLIK KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

SPANIEN

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

SPANIEN

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

SPANIEN

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeńo de Salud
Subdirector de Epidemiología

SPANIEN

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

SPANIEN

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

SPANIEN

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPANIEN

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPANIEN

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

SPANIEN

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

SPANIEN

País Vasco
BARAKALDO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

SCHWEDEN

Region Skĺne
LUND

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SCHWEDEN

Region Skĺne
LUND

WASbase: Mutation registry for Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedERN [EuroBloodNet] - ENROL: European Rare Blood Disorders Platform
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación traslacional en cáncer en la infancia y la adolescencia

SPANIEN

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobank of the Sant Joan de Déu Children's Hospital for Research (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

SCHWEDEN

Region Skĺne
LUND

AP3B1base: Mutation registry for Hermansky-Pudlak syndrome 2
Lund University
Department of Experimental Medical Science