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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied =

Register und Biobanken

VEREINIGTE STAATEN

Georgia
ATLANTA

CMDIR: congenital muscular dystrophy international registry
Emory University
Woodruff Health Sciences Center

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

Telethon-UILDM registry LGMD (Limb Girdle Muscular Dystrophy) - contributes to european Treat-NMD network
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

BELGIEN

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

EUROGLYCANET - International patient registry and cohort for congenital disorders of glycosylation
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Department of Human Genetics

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA
Medical Genetics Unit

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedERN [MetabERN] - UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic DisordersUIMD: Einheitliches Europäisches Register für Vererbte Stoffwechselkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Klinikum am Steinenberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Mutation Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Klinikum am Steinenberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Münster (Pädiatrische Neuropathologie)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRaDiCo-GenIDA: International social network for data collection on the natural history of rare monogenic forms of intellectual disabilities
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

Naples Human Mutation Gene Biobank
AOU Seconda Università degli Studi di Napoli - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Biobank Klinische Genetica Maastricht

NIEDERLANDE

Utrecht
UTRECHT

DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Metabole Ziekten

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Österreichisches Stoffwechselregister
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I

SPANIEN

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Myopathies and Muscular Dystrophies Registry
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

SPANIEN

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobank of the Sant Joan de Déu Children's Hospital for Research (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Level 6, Addenbrooke's Treatment Centre

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian Neuromuscular Diseases Registry (BNMDR)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

DANEMARK

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTLAND

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

MAROKKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

OSTERREICH

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

REPUBLIK KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA
Grupo de investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

SPANIEN

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPANIEN

País Vasco
BARAKALDO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

DNA biobank of the Department of Molecular Genetics and Diagnostics, National Institute of Environmental Health (NIEH) (EuroBioBank partner)
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

UK10K RARE NEUROMUSCULAR - Genetic neuromuscular diseases variant database
GOSH NHS Foundatin Trust
Dubowitz Neuromuscular Centre

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Aachen
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Neuropathologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

French registry of neuromuscular diseases from reference centres
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Consultation Maladies Neuro Musculaires

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRegional registry for neuromuscular disorders
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Laboratory

ITALIEN

VENETO
PADOVA

Neuromuscular Tissue Bank (NMTB) (EuroBioBank partner)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Laboratory

KANADA

Alberta
CALGARY

Canadian Neuromuscular Disease Registry
University of Calgary Health Science Centre
Department of Clinical Neurosciences

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Dutch Neuromuscular Database CRAMP: Computer Registry of All Myopathies and Polyneuropathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie

SLOWENIEN

SLOVENIA
LJUBLJANA

Human tissue biobank of Neuromuscular diseases (EuroBioBank partner)
University Medical Center Ljubljana
Institute of Anatomy

ZYPERN

Cyprus
NICOSIA

Netzwerke für Register und Biobanken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

Brain-Net Deutschland : Nationales Netzwerk von Hirngewebebanken in Deutschland
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München
  • SPANIEN

    Madrid
    MADRID

    SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • ITALIEN

    LIGURIA
    GENOVA

    TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • SPANIEN

    Cataluña
    BARCELONA

    NMD-ES: Spanish Registry of Neuromuscular Diseases
  • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
  • Servicio de Neurología
  • VEREINIGTES KONIGREICH

    Tyne & Wear
    NEWCASTLE UPON TYNE

    Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedTREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (registries)
  • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
  • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine