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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied =

Register und Biobanken

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA
Medical Genetics Unit

FRANKREICH

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRaDiCo-GenIDA: International social network for data collection on the natural history of rare monogenic forms of intellectual disabilities
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Biobank Klinische Genetica Maastricht

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Familial Gastric Cancer - Addenbrookes

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Münster (Pädiatrische Neuropathologie)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

SPANIEN

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

SPANIEN

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

SPANIEN

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeńo de Salud
Subdirector de Epidemiología

SPANIEN

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

SPANIEN

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

SPANIEN

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPANIEN

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

SPANIEN

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

AUSTRALIEN

Queensland
SOUTH BRISBANE

Global Angelman Syndrome Registry
Centre for Children's Health Research
Developmental Paediatrics Group, Mater Research

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen

BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Hainaut and Namur registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

DANEMARK

Syddanmark
ODENSE

Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Register für Erkrankungen assoziiert mit Mutationen im WT1-Gen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: MKKS-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Register of Congenital Malformations
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

French registry of Kabuki syndrome
Institution: Information not provided - FR

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Auvergne registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Rhône-Alpes registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRaDiCo-IDMet: National and European cohort on Imprinting Disorders and their metabolic consequences
Hôpital Bicętre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabčte de l'Enfant

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRaDiCo-IDMet: National and European cohort on Imprinting Disorders and their metabolic consequences
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service Explorations fonctionnelles Endocriniennes

FRANKREICH

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE

French West Indies registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mčre et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDP)

FRANKREICH

OUTRE-MER
SAINT-PIERRE

La Réunion Fench Island registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale

IRLAND

County Cork
CORK

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedIrish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's University Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Dr. Steeven's Hospital
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)

IRLAND

County Kilkenny
KILKENNY

South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies

ITALIEN

CAMPANIA
BENEVENTO

Campania registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
A.O.R.N. "Gaetano Rummo"
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIEN

LOMBARDIA
BERGAMO

Angelman Syndrome Italian Registry (RISA)
ASST Papa Giovanni XXIII
Fondazione per la Ricerca dell'Ospedale di Bergamo

ITALIEN

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Genetic Biobank from patients with Williams-Beuren syndrome and other genomic disorders
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

ITALIEN

SICILIA
CATANIA

ISMAC: Sicilian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Tuscan Registry of Congenital Anomalies
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unitŕ di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia

ITALIEN

VENETO
PADOVA

North-East of Italy registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

MALTA

MALTA
G'MANGIA

MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

NIEDERLANDE

Groningen
GRONINGEN

EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx study (fibroblasts)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx study (fibroblasts)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank for Neurodevelopmental Disorders (blood/saliva/skin biopsies)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen

POLEN

Poznan
POZNAN

PRCM: Polish registry of congenital malformations - contributes to the EUROCAT network
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

PORTUGAL

SUL
LISBOA

RENAC - Portuguese registry of congenital anomalies (contributes to the EUROCAT network)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Cardiology Department

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

EUROCAT VAUD Switzerland - Registry of congenital malformations of canton Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mčre-Enfant - Maternité

SPANIEN

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

RACAV: Registry of congenital anomalies of the Basque Country (Spain) - contributes to the EUROCAT network
Gobierno Vasco - Departamento de Sanidad y Consumo
Gobierno Vasco. Departamento de Salud

UNGARN

Dél-Dunántúl
PECS

Tuberous sclerosis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

VEREINIGTES KONIGREICH

East Sussex
BRIGHTON

TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA)
Royal Sussex County Hospital
Sussex Kidney Unit

VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

AUSTRALIEN

New South Wales
WESTMEAD

RettBASE: RettSyndrome.org variation database
University of Sydney
Children's Hospital - Paediatrics and Child Health

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: NDP-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

GEPARD: Genbank Parkinson'sche Krankheit
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Mutation registry of the Coffin-Lowry syndrome
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

UMD CSA (ERCC8) mutations database
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

UMD CSB (ERCC6) mutations database
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

SYRENE: Rett syndrome network - French database of clinical and genetic aspects of Rett syndrome
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Neurologie pédiatrique

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

ITALIEN

VENETO
VERONA

Cells lines and DNA bank of Rett syndrome and other X-linked mental retardation
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIEN

VENETO
VERONA

Rett Syndrome Database
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
U.O.C. di Genetica Medica

KANADA

Ontario
BRAMPTON

Fragile X Patient Registry
FXRFC
Fragile X Research Foundation of Canada

NIEDERLANDE

Groningen
GRONINGEN

L1CAM Mutation Database
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratorium DNA Diagnostiek

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Portuguese Rett syndrome registry
Hospital de Santo António - Centro Hospitalar do Porto
Serviço de Pediatria Médica

SCHWEDEN

Region Skĺne
LUND

DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SPANIEN

Cataluńa
BELLATERRA

DNA repair biobank
Universitat Autňnoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA

UNGARN

Dél-Dunántúl
PECS

Rett syndrome biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

VEREINIGTES KONIGREICH

Tayside
EDINBURGH

Rett Syndrome Mutation Database: MeCP2 gene
MRC Centre for Regenerative Medicine
Institute for Stem Cell Research

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen

BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Hainaut and Namur registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

BULGARIEN

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

DANEMARK

Syddanmark
ODENSE

Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEIMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Register of Congenital Malformations
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Auvergne registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Rhône-Alpes registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE

French West Indies registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mčre et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDP)

FRANKREICH

OUTRE-MER
SAINT-PIERRE

La Réunion Fench Island registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale

IRLAND

County Cork
CORK

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's University Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Dr. Steeven's Hospital
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)

IRLAND

County Kilkenny
KILKENNY

South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies

ITALIEN

CAMPANIA
BENEVENTO

Campania registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
A.O.R.N. "Gaetano Rummo"
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIEN

SICILIA
CATANIA

ISMAC: Sicilian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Tuscan Registry of Congenital Anomalies
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unitŕ di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia

ITALIEN

VENETO
PADOVA

North-East of Italy registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

MALTA

MALTA
G'MANGIA

MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research

NIEDERLANDE

Groningen
GRONINGEN

EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen

POLEN

Poznan
POZNAN

PRCM: Polish registry of congenital malformations - contributes to the EUROCAT network
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

PORTUGAL

SUL
LISBOA

RENAC - Portuguese registry of congenital anomalies (contributes to the EUROCAT network)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia

SCHWEDEN

Region Skĺne
LUND

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

EUROCAT VAUD Switzerland - Registry of congenital malformations of canton Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mčre-Enfant - Maternité

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRenalTube: Database of patients with primary tubulopathies
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEUROMAC: Registry of patients affected by McArdle Disease
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

SPANIEN

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

RACAV: Registry of congenital anomalies of the Basque Country (Spain) - contributes to the EUROCAT network
Gobierno Vasco - Departamento de Sanidad y Consumo
Gobierno Vasco. Departamento de Salud

VEREINIGTE STAATEN

Georgia
ATLANTA

CMDIR: congenital muscular dystrophy international registry
Emory University
Woodruff Health Sciences Center

VEREINIGTE STAATEN

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders

Netzwerke für Register und Biobanken

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

BNE: BrainNet Europe II: Europäische Hirngewebebank
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München
  • SPANIEN

    Madrid
    MADRID

    SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • NIEDERLANDE

    Noord-Holland
    AMSTERDAM

    Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedE-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • Afdeling Interne Geneeskunde
  • VEREINIGTES KONIGREICH

    Antrim and Newtownabbey
    NEWTOWNABBEY

    DEUTSCHLAND

    Niedersachsen
    HANNOVER

    BMFS : Netzwerk für angeborene Störungen der Blutbildung (Patientenregister)
  • Medizinische Hochschule Hannover
  • Koordinationsstelle des Netzwerkes für angeborene Störungen der Blutbildung
  • FRANKREICH

    PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
    MARSEILLE

    EURORETT: European network on Rett syndrome (registry)
  • Faculté de Médecine de la Timone
  • Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910
  • DEUTSCHLAND

    Baden-Württemberg
    HEIDELBERG

    iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor
  • VEREINIGTES KONIGREICH

    Antrim and Newtownabbey
    NEWTOWNABBEY