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118 Ergebnis(se)
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Register und Biobanken
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-FARD: National cohort for the evaluation of individual burden in the course of rare skin diseases
Hôpital Necker-Enfants Malades
Centre MAGEC (MAladies rares Génétiques à Expression Cutanée)
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ERN [Skin] - ERN-Skin REGISTRY: Interoperable ERN on Rare and Undiagnosed Skin Disorders
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de dermatologie
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Schweizer Register für seltene Krankheiten
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
SPANIEN
Andalucía
SEVILLA
Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
SPANIEN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología
SPANIEN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo
SPANIEN
Cantabria
SANTANDER
Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras
SPANIEN
Extremadura
MÉRIDA
Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
SPANIEN
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial
SPANIEN
Madrid
MADRID
SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
SPANIEN
Madrid
MADRID
ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
SPANIEN
Murcia
MURCIA
SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
SPANIEN
Navarra
PAMPLONA
Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
STEP Register: Register für Seltene Tumor-Erkrankungen in der Pädiatrie
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für allgemeine Pädiatrie, Hämatologie/Onkologie
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
STEP Register: Register für Seltene Tumor-Erkrankungen in der Pädiatrie
Klinikum Dortmund gGmbH - Klinikzentrum Mitte
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
DANEMARK
Hovedstaden
COPENHAGEN
Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Netzwerk Epidermolysis bullosa (EB): Die EB-SCC Gewebe- und Zellbank
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Epidermolysis bullosa-Zentrum
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
KINDLERNET: Zentrales Patientenregister Kindler-Syndrom
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Epidermolysis bullosa-Zentrum
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
RegiSCAR: Internationales Register für schwere Arzneimittel-induzierte Hautreaktionen und Sammlung von Probenmaterial - Patientenregister
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Dokumentationszentrum schwerer Hautreaktionen (dZh)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
RegiSCAR: Internationales Register für schwere Arzneimittel-induzierte Hautreaktionen und Sammlung von Probenmaterial - Biobank
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Dokumentationszentrum schwerer Hautreaktionen (dZh)
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Zentralregister für Maligne Melanome in Deutschland
Zentrum für Dermatoonkologie am Universitätsklinikum Tübingen
Sektion Dermatologische Onkologie
DEUTSCHLAND
Hessen
MARBURG
Nationalen Fallsammlung Familiäres Pankreaskarzinom
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie
DEUTSCHLAND
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Nationales Patientenregister Seltene Histiocytosen - eingebunden in das Internationale Register für Seltene Histiozytenerkrankungen
Universitäts-Kinder- und Jugendklinik Rostock
Kinder- und Jugendklinik
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
NSF (Nephrogene Systemische Fibrose)-Register
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Nephrologie
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
NIRK: Medizinisches Zentralregister des Netzwerkes für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen
Universitäts-Hautklinik Münster
Klinik für Hautkrankheiten - Allgemeine Dermatologie und Venerologie
DEUTSCHLAND
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
NSEuroNet: Online-Mutationsdatenbank für RASopathie-Gene
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
French registry of corticosteroid-sensitive aseptic abscess
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement
FRANKREICH
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
NF-France: genotype/phenotype database on neurofibromatosis 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps
FRANKREICH
GRAND-EST
STRASBOURG
UMD CSA (ERCC8) mutations database
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie
FRANKREICH
GRAND-EST
STRASBOURG
UMD CSB (ERCC6) mutations database
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
NF-France: genotype/phenotype database on neurofibromatosis 1
CHU Henri Mondor
Service de dermatologie
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ITINERAIR-scleroderma: French pulmonary arterial hypertension screening cohort of patients with scleroderma
Actelion Pharmaceuticals France SAS
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French Cohorts in Sneddon syndrome and suspected Sneddon syndrome livedo
Groupe hospitalier AP-HP.6 - Hôpital Tenon
Service de dermatologie, médecine vasculaire et allergologie
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
UMD LMNA (Lamin A/C) mutations database
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche
ITALIEN
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Genetic Biobank from patients with Williams-Beuren syndrome and other genomic disorders
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica
ITALIEN
VENETO
PADOVA
North-east Italy registry of neurofibromatosis
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
KANADA
Québec
MONTRÉAL
Canadian Scleroderma Research Group (CSRG)
Hôpital général juif - Jewish General Hospital
Rheumatology Department, Suite A 725
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [GENTURIS] - GENTURIS registry: The ERN Genetic Tumour Risk Syndromes Registry
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Klinische Genetica
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
ENCORE Biobank for Neurodevelopmental Disorders (blood/saliva/skin biopsies)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen
OSTERREICH
OBERÖSTERREICH
LINZ
Non-Interventional, web-based Registry for Histiocytic Disorders
Ordensklinikum Linz GmbH Elisabethinen
Interne 1 - Hämatologie mit Stammzelltransplantation, Hämostaseologie und medizinische Onkologie
OSTERREICH
STEIERMARK
GRAZ
Hautkrebssyndrom-Register Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie
PORTUGAL
CENTRO
COIMBRA
Central regional cancer patient registry
Instituto Português de Oncologia de Coimbra de Francisco Gentil, EPE
Registo Oncológico Regional - Zona Centro
PORTUGAL
ILHAS
AÇORES
Açores regional cancer patient registry (RORA)
Centro de Oncologia dos Açores Prof Doutor José Conde
Registo Oncológico Regional dos Açores
PORTUGAL
NORTE
PORTO
North regional cancer registry (RORENO)
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Registo Oncológico Regional do Norte
PORTUGAL
NORTE
VILA NOVA DE GAIA
Vila Nova de Gaia regional cancer registry (ROG)
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia
Registo de Cancro (ROG)
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
BLMbase: Mutation registry for Bloom Syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science
SPANIEN
Asturias
OVIEDO
Registro MEN: Spanish registry of multiple endocrine neoplasia, pheochromocitomas and paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición
SPANIEN
Castilla - León
SALAMANCA
National DNA Bank: Rare diseases sample collection
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN
SPANIEN
Cataluña
BELLATERRA
DNA repair biobank
Universitat Autònoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA
SPANIEN
Madrid
MADRID
Spanish Academy of Dermatology and Venereology (AEDV) / Rare Diseases Registry ISCIII: Registry of xeroderma pigmentoso
Academia Española de Dermatología y Venereología
Unidad de investigación de la Fundación Academia Española de Dermatología y Venereología
UNGARN
Dél-Dunántúl
PECS
Neurofibromatosis type 1 biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
UNGARN
Dél-Dunántúl
PECS
Tuberous sclerosis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
VEREINIGTES KONIGREICH
East Sussex
BRIGHTON
TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA)
Royal Sussex County Hospital
Sussex Kidney Unit
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Family History of Bowel Cancer Registry
Department of Gastroenterology
West Middlesex University Hospital
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater Manchester
MANCHESTER
CCRN 2421 (Noonan/RASopathy patients): A registry study to characterize genetic and pathway biomarkers in Noonan syndrome and other RASopathy patients - UK
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine
VEREINIGTES KONIGREICH
Tayside
DUNDEE
Human Intermediate Filament Database
University of Dundee
Division of Molecular Medicine
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Belgian systemic sclerosis cohort
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Service de rhumatologie
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Register für Papulosis atrophicans maligna
Venenzentrum Freiburg
DEUTSCHLAND
Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: CDH3-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Patientenregister des Deutschen Netzwerkes für Systemische Sklerodermie (DNSS)
Universitätsklinikum Köln
Koordinierungszentrale des DNSS
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
DEUTSCHLAND
Sachsen-Anhalt
DESSAU
Register für Papulosis atrophicans maligna
Städtisches Klinikum Dessau
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum
DEUTSCHLAND
Schleswig-Holstein
KIEL
POPGEN Biobank
Christian-Albrechts-Universität zu Kiel -UKSH
Institut für Epidemiologie
DEUTSCHLAND
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Register für kongenitale melanozytäre Nävi und neurokutane Melanose
Dermatologische Gemeinschaftspraxis
Nävus-Netzwerk Dr. med. S. Krengel
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registry for Patients with Digital Ulcers Associated with Systemic Sclerosis (DU/SSc)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
MATHEC - Maladies Auto-Immunes et Thérapie Cellulaire
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
European Society for Blood and Marrow Transplant Society Registry (EBMT registry)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
MATHEC - Maladies Auto-Immunes et Thérapie Cellulaire
NIEDERLANDE
Groningen
GRONINGEN
International Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patient Registry
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
NIEDERLANDE
Groningen
GRONINGEN
COL7A1 Mutation Registry - part of the International Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patient Registry
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
NIEDERLANDE
Utrecht
NIEUWEGEIN
Biobank of Interstitial Lung Diseases (DNA/serum/plasma/BAL fluid)
St. Antonius Ziekenhuis, locatie Nieuwegein
Longcentrum
NORWEGEN
Vestlandet
BERGEN
Norvegian Porphyria Registry
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
CTSCbase: Mutation registry for Papillon-Lefevre syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lund University
Department of Experimental Medical Science
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad
SPANIEN
País Vasco
DERIO
Human Uroporphyrinogen III Synthase mutant collection
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias
SPANIEN
País Vasco
DERIO
Human Uroporphyrinogen III Synthase mutant collection
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Unidad de Biología Estructural
VEREINIGTES KONIGREICH
Greater London
LONDON
Great Ormond Street Hospital Congenital Melanocytic Naevus Registry
GOSH NHS Foundatin Trust
Clinical and Molecular Genetics Unit
VEREINIGTES KONIGREICH
Oxfordshire
OXFORD
UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine
DEUTSCHLAND
Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: ABCC6-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
DEUTSCHLAND
Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: OCA2-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
DEUTSCHLAND
Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: SLC45A2-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
DEUTSCHLAND
Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: LYST-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
DEUTSCHLAND
Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: TYRP1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
FRANKREICH
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
PXE Biobank (Plasma, serum, DNA, skin fibroblasts)
CHU d'Angers
Service de dermatologie et vénéréologie
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registry of Ehlers-Danlos syndrome - RED
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
MODENA
Italian registry of patients and families affected by Pseudoxanthoma Elasticum
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico
NORWEGEN
Vestlandet
BERGEN
European Porphyria Registry (EPR)
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
IKBKGbase: Mutation registry for Nemo deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
NFKBIAbase: Mutation registry for Autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T-cell immunodeficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science
VEREINIGTE STAATEN
Utah
SALT LAKE CITY
International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR)
PC Project
Pachyonychia Congenita Project
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches PAM/MFM-Register: Patientenregister für Patienten mit erblichen Protein-Aggregations-Myopathien (PAM) bzw. Myofibrillären Myopathien (MFM)
Friedrich-Baur-Institut
PAM/MFM-Patientenregister
DEUTSCHLAND
Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: RAB27A-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
DEUTSCHLAND
Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: AP3B1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
DEUTSCHLAND
Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: HPS1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
DEUTSCHLAND
Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: HPS4-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
DEUTSCHLAND
Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: TYR-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
DEUTSCHLAND
Hessen
GIEßEN
Mutationsdatenbank Retina International: HPS3-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-SED-VASC: National cohort on vascular Ehlers-Danlos syndrome
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique - CR des Maladies Vasculaires Rares
OSTERREICH
TIROL
INNSBRUCK
Disorders of Cornification Innsbruck
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
AP3B1base: Mutation registry for Hermansky-Pudlak syndrome 2
Lund University
Department of Experimental Medical Science
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
MLPHbase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 3 (GS3)
Lund University
Department of Experimental Medical Science
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
MYO5Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 1 (GS1)
Lund University
Department of Experimental Medical Science
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
RAB27Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 2 (GS2)
Lund University
Department of Experimental Medical Science
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
I-DSD: International Disorders of Sex Development registry - Flanders contribution (Ghent university hospital)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team]
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
SPINK5base: Mutation registry for Netherton syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science
Netzwerke für Register und Biobanken
SPANIEN
Madrid
MADRID
SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA