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Register und Biobanken
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
CRRD: Central Registry of Rare Diseases
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
ITALIEN
LAZIO
ROMA
National Registry of Congenital Malformations (RNMC)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence
OSTERREICH
STEIERMARK
GRAZ
Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
SPANIEN
Andalucía
SEVILLA
Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
SPANIEN
Cantabria
SANTANDER
Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles
SPANIEN
Extremadura
MÉRIDA
Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
SPANIEN
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria
SPANIEN
Madrid
MADRID
ECEMC: Registry of the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas
SPANIEN
Madrid
MADRID
RePER: Rare Diseases Patient Registry
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
SPANIEN
Murcia
MURCIA
SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
SPANIEN
Navarra
PAMPLONA
RERNA: Population-based Rare Disease Registry of Navarre (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria
SPANIEN
País Vasco
BARAKALDO
Basque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
SPANIEN
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Rare Diseases Registry of the Basque Country
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
BELGIEN
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Antwerp registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
I-DSD: International Disorders of Sex Development registry - BE - HUDERF
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EuRRECa: European Registries for Rare Endocrine Conditions - Belgian contribution (HUDERF)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF
BELGIEN
HAINAUT
GOSSELIES
Hainaut and Namur registry of congenital anomalies - contribution to the EUROCAT network
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
EuRRECa: European Registries for Rare Endocrine Conditions - Belgian contribution (Ghent university hospital)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
BONN
CURE-Net : DNA-Biomaterial-Bank
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Humangenetik
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Mainzer Geburtenregister zur Erfassung angeborener Fehlbildungen bei Neugeborenen - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsmedizin Mainz
Geburtenregister Mainzer Modell
DEUTSCHLAND
Rheinland-Pfalz
MAINZ
CURE-Net : Nationales Register für angeborene uro-rektale Fehlbildungen
Universitätsmedizin Mainz
CURE-Net Register
DEUTSCHLAND
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt - Erfassung von angeborenen Fehlbildungen und Anomalien - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
DEUTSCHLAND
Thüringen
JENA
sSMC (kleine überzählige Markerchromosomen)-Register
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik
FINNLAND
Finland
HELSINKI
Register of Congenital Malformations
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
CEMC-Auvergne - Center for the Study of Congenital Malformations in Auvergne - contributes to the EUROCAT network
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Rhône-Alpes registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA
FRANKREICH
BRETAGNE
RENNES
Brittany registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes
FRANKREICH
BRETAGNE
RENNES
ReMaBreizh: Registry of congenital malformations in Brittany
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
REMAPAR- Paris registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
APHP - HUPC - Site Cochin
Equipe EPOPé
FRANKREICH
OUTRE-MER
FORT DE FRANCE
French West Indies registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
FRANKREICH
OUTRE-MER
SAINT-PIERRE
La Réunion Fench Island registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale
IRLAND
County Cork
CORK
South of Ireland registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
St. Finbarr's Hospital
Department of Public Health
IRLAND
County Dublin
DUBLIN
Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Health Services Executive
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)
IRLAND
County Kilkenny
KILKENNY
South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies
ITALIEN
CAMPANIA
BENEVENTO
Campania registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
A.O.R.N. "San Pio" - P.O. "G. Rummo"
U.O.S.D. di Genetica Medica
ITALIEN
SICILIA
CATANIA
ISMAC: Sicilian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite
ITALIEN
TOSCANA
PISA
Tuscan Registry of Congenital Anomalies
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia
NIEDERLANDE
Groningen
GRONINGEN
EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
NIEDERLANDE
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
Maastricht UMC+
Afdeling Klinische Genetica
NIEDERLANDE
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
Maastricht UMC+
Biobank Klinische Genetica Maastricht
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Fetal Aneuploidy Biobank (DNA/RNA/tissue)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Sectie Klinische Anatomie en Embryologie
POLEN
Poznan
POZNAN
PRCM: Polish registry of congenital malformations - contributes to the EUROCAT network
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej
PORTUGAL
SUL
LISBOA
RENAC - Portuguese registry of congenital anomalies (contributes to the EUROCAT network)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia
SCHWEIZ
Suisse Romande
LAUSANNE
EUROCAT VAUD Switzerland - Registry of congenital malformations of canton Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité
SPANIEN
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
RACAV: Registry of congenital anomalies of the Basque Country (Spain) - contributes to the EUROCAT network
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de anomalías congénitas del País Vasco
VEREINIGTES KONIGREICH
Glasgow
GLASGOW
I-DSD: International Disorders of Sex Development registry - GB
Royal Hospital For Children, NHS Greater Glasgow & Clyde
Child Health, School of Medicine
VEREINIGTES KONIGREICH
Lothian
EDINBURGH
UK10K_RARE_COLOBOMA - Ocular coloboma variant database
Western General Hospital
Department of Clinical Genetics
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
I-DSD: International Disorders of Sex Development registry - BE - Flanders contribution (Ghent university hospital)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent
DANEMARK
Hovedstaden
COPENHAGEN
Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
DEUTSCHLAND
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
NSEuroNet: Online-Mutationsdatenbank für RASopathie-Gene
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik
FRANKREICH
GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-COBBALT: National cohort on Bardet-Bield syndrome and Alström syndrome
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
RaDiCo-IDMet: National and European cohort on Imprinting Disorders and their metabolic consequences
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-IDMet: National and European cohort on Imprinting Disorders and their metabolic consequences
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Endocrinologie Moléculaire et Pathologies d'empreinte
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-EURBIO-Alport: Study of the natural history of Alport Syndrome by establishment of an international database
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Néphrologie-Dialyse Adulte
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-EURBIO-Alport: Study of the natural history of Alport Syndrome by establishment of an international database
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de néphrologie pédiatrique
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
OPALE: A patient registry for laminopathies and emerinopathies in France
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Génétique, Physiopathologie & approches thérapeutiques des maladies du muscle"
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
UMD LMNA (Lamin A/C) mutations database
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
French cohort of Usher syndrome
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
USHbases (Usher syndrome) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANKREICH
OCCITANIE
TOULOUSE
RaDiCo-AC-OEIL: National cohort on congenital defects of the eye : natural history, genetic determinisms and improved ocular and extra-ocular outcome prediction for better patient management
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Service de génétique médicale
FRANKREICH
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
French Disease Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes - contributes to EURO-WABB
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Service de génétique
IRLAND
County Dublin
DUBLIN
National Cleft Database - contributes to EUROCAT
St James's Hospital
Orthodontic and Prosthodontic Unit
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT
Registry of Neurofibromatosis
Institution: Information not provided - IT
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche
ITALIEN
LOMBARDIA
PAVIA
Italian registry for MYH9-related thrombocytopenia
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Clinica Medica III
ITALIEN
LOMBARDIA
RANICA
Biobank for rare diseases and kidney diseases
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro Risorse Biologiche
ITALIEN
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Genetic Biobank from patients with Williams-Beuren syndrome and other genomic disorders
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica
ITALIEN
TOSCANA
SIENA
Genetic Biobank of Siena
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica
ITALIEN
TOSCANA
SIENA
Italian registry of Alport syndrome
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica
ITALIEN
VENETO
PADOVA
Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes - contributing to EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3
ITALIEN
VENETO
PADOVA
North-east Italy registry of neurofibromatosis
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx study (fibroblasts)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica
NIEDERLANDE
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx study (fibroblasts)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde
OSTERREICH
SALZBURG
SALZBURG
Spaltenregister der Österreichischen Gesellschaft für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Anomalien
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
OSTERREICH
STEIERMARK
GRAZ
Hautkrebssyndrom-Register Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie
POLEN
Lodz
LODZ
Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics
POLEN
Lodz
LODZ
Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology
PORTUGAL
NORTE
PORTO
MitoBreak: The mitochondrial DNA breakpoints database.
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research
SCHWEDEN
Region Blekinge
LUND
Swedish registry for cleft lip and plate
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden
SCHWEDEN
Region Blekinge
LUND
PECARE: Swedish Registry of cataract in children
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden
SCHWEDEN
Region Örebro län
ÖREBRO
SVUSH: Swedish registry on Usher syndrome
Örebro Universitetssjukhus
Örebro University Hospital
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BASEL
SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Kardiologische Klinik - Spezial-Sprechstunden
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SPANIEN
Castilla - León
SALAMANCA
National DNA Bank: Rare diseases sample collection
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad
SPANIEN
Galicia
VIGO
EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome and Other Rare Diabetes Syndromes -ES
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología
SPANIEN
Madrid
MADRID
Spanish Overgrowth Syndrome Registry
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
HINXTON
UK10K_RARE_SIR - The Severe Insulin Resistance (SIR) variant database
Wellcome Trust Sanger Institute
UK10K - Rare Genetic Variants in Health and Disease
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
FREIBURG
Hilda Biobank für Kinder am Universitätsklinikum Freiburg - Diagnostik und Forschung am Biomaterial von Kindern und Jugendlichen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
DEUTSCHLAND
Bayern
BAD STEBEN
The human TBX5 gene mutation database
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
HANNOVER
Deutsches Fanconi-Anämie-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
NEOCYST-Patientenregister für zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
DEUTSCHLAND
Thüringen
JENA
Uniparentale Disomie (UPD)-Register
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik
FRANKREICH
GRAND-EST
STRASBOURG
Mutation registry of the Coffin-Lowry syndrome
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique
FRANKREICH
GRAND-EST
STRASBOURG
UMD CSA (ERCC8) mutations database
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie
FRANKREICH
GRAND-EST
STRASBOURG
UMD CSB (ERCC6) mutations database
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie
FRANKREICH
GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-RETICO: National cohort on inherited retinal dystrophies
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
ITALIEN
CAMPANIA
NAPOLI
RIAF: Fanconi's Anemia Italian Registry
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Laboratorio di Genetica Medica
ITALIEN
TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica
ITALIEN
VENETO
VERONA
RI-SDS: Italian Registry of Shwachman Diamond Syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
LEIDEN
Biobank Bone Remodeling and Mineralisation Disorders (whole blood/plasma/serum/urine/DNA/bone)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Endocrinologie
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
ENCORE Biobank for Neurodevelopmental Disorders (blood/saliva/skin biopsies)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen
SCHWEDEN
Region Blekinge
LUND
MMCUP: Qualityregistry for MMC, other neuraltube defect and hydrocephalus
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SCHWEDEN
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
SPOQ: Swedish registry of Pediatric orthopedics
Registercentrum Västra Götaland
Regional registry Centre, West Götaland
SPANIEN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
RERIB: Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Consejería de Salud y Consumo
Servicio de Epidemiología
SPANIEN
Cataluña
BARCELONA
DNA repair biobank
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de análisis de fragilidad cromosómica
SPANIEN
Madrid
MADRID
Spanish Registry of Patients with Fanconi Anemia
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético
SPANIEN
Madrid
MADRID
SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Direccion General de Salud Publica
Subdirección General de Vigilancia en Salud Pública
TSCHECHISCHE REPUBLIK
Capital City Prague
PRAGUE 1
National Register of Congenital Malformations
Charles University in Prague
Institute of Biology and Medical Genetics
VEREINIGTE STAATEN
New York
NEW YORK
IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance
VEREINIGTES KONIGREICH
Hertfordshire
HARPENDEN
International A-T Registry - UK
AT Society
A-T Patient Registry
VEREINIGTES KONIGREICH
Oxfordshire
OXFORD
UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
The Human Short Stature Gene Allelic Variant Database
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Molekulare Humangenetik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Nationales Patienten-Register für MRKH und andere genitale Fehlbildungen
Universitäts-Frauenklinik Tübingen
Frauenklinik
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
ULM
Internationales Osteopetrose-Register
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Sektion Knochenmark- und Stammzelltransplantation
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches PAM/MFM-Register: Patientenregister für Patienten mit erblichen Protein-Aggregations-Myopathien (PAM) bzw. Myofibrillären Myopathien (MFM)
Friedrich-Baur-Institut
PAM/MFM-Patientenregister
DEUTSCHLAND
Berlin
BERLIN
SSFA-database: Sequence-Structure-Function-Analysis of Glycoprotein Hormone Receptors
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Structural Bioinformatics and Protein Design
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Deutsches okuläres Pemphigoid Register
Universitätsklinikum Düsseldorf
Klinik für Augenheilkunde
FRANKREICH
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
French registry of rare genetic metabolism disorders of steroids - contributing to the international RGSDC registry
CHU de Lyon HCL - GH Est
Service Biochimie et Biologie Moléculaire - Pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
FRANKREICH
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
NF-France: genotype/phenotype database on neurofibromatosis 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
NF-France: genotype/phenotype database on neurofibromatosis 1
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de dermatologie
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
The Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase (ALPL) Gene Mutations Database
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Laboratoire de génétique constitutionnelle prénatale et postnatale
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French certified patient registry for histiocytosis
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service d'Hématologie - Oncologie pédiatrique
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-MPS: National cohort on Mucopolysaccharidosis in the era of specific therapeutics
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-MARFAN: National cohort on Marfan syndrome and related diseases
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Service de cardiologie
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French certified patient registry for histiocytosis
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service de pneumologie
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
UMD TGFBR2 (transforming growth factor, beta receptor II) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
UMD FBN1 (fibrillin 1) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
UMD FBN2 (fibrillin 2) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
Cohorte française de patients atteints de mucoviscidose et cohorte CFTR-RD
Institut Universitaire de Recherche Clinique EA 7402 Université de Montpellier
Laboratoire de Génétique de Maladies Rares
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Multiple Osteochondromas Registry - REM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Biorepsitory of tissue and blood samples, lymphocytes and DNA from patients affected by solitary/multiple osteochondroma and peripheral chondrosarcoma
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Osteogenesis Imperfecta Registry - ROI
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
BIOGEN: Diagnostic and research genetic Biobank
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registry of Ollier disease and Maffucci syndrome - ROM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITALIEN
LOMBARDIA
MILANO
International registry of bone fragility fractures in the young
IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Ospedale San Michele
Centro Malattie del Metabolismo Osseo e Diabete
NIEDERLANDE
Groningen
GRONINGEN
L1CAM Mutation Database
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratorium DNA Diagnostiek
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biobank Frontotemporal Dementia Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/tissue)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SCHWEDEN
Region Skåne
LUND
SMARCAL1base: Mutation registry for Schimke immuno-osseous dysplasia
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SCHWEDEN
Region Västra Götaland
GÖTEBORG
SWEAPS: Swedich registry of advanced child and adolecent surgery
Registercentrum Västra Götaland
Regional registry Centre, West Götaland
SPANIEN
Asturias
OVIEDO
REGMEN: Spanish registry of multiple endocrine neoplasia, pheochromocitomas/paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición
UNGARN
Dél-Dunántúl
PECS
Neurofibromatosis type 1 biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
UNGARN
Dél-Dunántúl
PECS
Marfan biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
BULGARIEN
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
DEUTSCHLAND
Hamburg
HAMBURG
Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
FRANKREICH
BRETAGNE
RENNES
French biological collection of rhombencephalosynapsis
CHU de Rennes - Hôpital Sud
Service de génétique clinique
IRLAND
County Dublin
DUBLIN
Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
SCHWEDEN
Region Stockholm
SOLNA
RMMS: Registry of Inherited Metabolic Diseases
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases
SPANIEN
Asturias
OVIEDO
RenalTube: Database of patients with primary tubulopathies
Hospital Universitario Central de Asturias
Área de Gestión Clínica de Pediatría
BELGIEN
ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - BE
Antwerp University Hospital - UZA
Kindernefrologie referentiecentrum
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - BE
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Centre de référence en néphrologie pédiatrique
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - BE
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - BE
Universitair Ziekenhuis Brussel
Reference centre for rare endocrine diseases (children section) - UZ Brussel
BELGIEN
OOST-VLAANDEREN
GENT
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - BE
Ghent University Hospital - UZ Gent
Pediatrisch Uro-Nefrologisch Centrum (PUNC)
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Referentiecentrum voor kindernefrologie
DEUTSCHLAND
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
KiRaFe: KinderRegister für angeborene Fehlbildungen der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie
Universitätsklinikum Frankfurt
KiRaFe Studienleitung - Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie
DEUTSCHLAND
Sachsen
LEIPZIG
Deutsches Register für hereditäre Nierensteinleiden
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie
FRANKREICH
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - FR
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Service de Rhumatologie
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - FR
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service d'Endocrinologie Adulte
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - FR
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - FR
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Rhumatologie A - Exploration du métabolisme phosphocalcique/EMPO
FRANKREICH
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - FR
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Unité de Néphrologie pédiatrique
FRANKREICH
OCCITANIE
MONTPELLIER
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - FR
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte
FRANKREICH
OCCITANIE
TOULOUSE
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - FR
CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants
Pédiatrie - Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale - Consultation Pathologie osseuse et endocrinologie
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
BERN
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Universitätsspital Inselspital
Universitätsklinik für Nephrologie und Hypertonie
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ST. GALLEN
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Kantonsspital St. Gallen
Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten
SCHWEIZ
Suisse Alémanique
ZÜRICH
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Klinik Hirslanden
Zentrum für Nephrologie und Dialyse
SCHWEIZ
Suisse Romande
GENÈVE
XLH Registry: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Service des maladies osseuses
VEREINIGTES KONIGREICH
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry)
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry
VEREINIGTES KONIGREICH
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
MARS: The Morquio A registry Study
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders
Netzwerke für Register und Biobanken
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ERN [ITHACA] - ILIAD Rare Diseases patient registry: an International Library of Intellectual disability and Anomalies of Development
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique
ITALIEN
LOMBARDIA
VARESE
EUROCAT: European surveillance of congenital anomalies
European Commission's Joint Research Centre in Ispra
European Commission's Joint Research Centre
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
ROTTERDAM
ERN [CRANIO] - ERN CRANIO registry
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
VEREINIGTES KONIGREICH
Glasgow
GLASGOW
I-DSD: International Disorders of Sex Development registry
Royal Hospital For Children, NHS Greater Glasgow & Clyde
Child Health, School of Medicine
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [GENTURIS] - GENTURIS registry: The Genetic Tumour Risk Syndromes Registry
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Klinische Genetica
NIEDERLANDE
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence
VEREINIGTES KONIGREICH
West Midlands
BIRMINGHAM
EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
EUROFEVER: PReS European network of registries for autoinflammatory diseases in childhood
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. di Pediatria II - I.A.S. Malattie Autoinfiammatorie
VEREINIGTE STAATEN
New Jersey
PRINCETON