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Förderung durch ein IRDiRC-Mitglied =

Register und Biobanken

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

ITALIEN

CALABRIA
CATANZARO

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SPANIEN

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

SPANIEN

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

SPANIEN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

SPANIEN

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

SPANIEN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

SPANIEN

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeńo de Salud
Subdirector de Epidemiología

SPANIEN

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

SPANIEN

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

SPANIEN

Madrid
MADRID

ECEMC: Registry of the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas

SPANIEN

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPANIEN

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

SPANIEN

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

BELGIEN

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen

BELGIEN

HAINAUT
GOSSELIES

Hainaut and Namur registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

DANEMARK

Syddanmark
ODENSE

Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

CURE-Net : DNA-Biomaterial-Bank
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Humangenetik

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

DEUTSCHLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

DEUTSCHLAND

Thüringen
JENA

sSMC (kleine überzählige Markerchromosomen)-Register
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

FINNLAND

Finland
HELSINKI

Register of Congenital Malformations
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Auvergne registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Rhône-Alpes registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE

French West Indies registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mčre et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDP)

FRANKREICH

OUTRE-MER
SAINT-PIERRE

La Réunion Fench Island registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale

IRLAND

County Cork
CORK

IRLAND

County Dublin
DUBLIN

Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Dr. Steeven's Hospital
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)

IRLAND

County Kilkenny
KILKENNY

South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies

ITALIEN

CAMPANIA
BENEVENTO

Campania registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
A.O.R.N. "Gaetano Rummo"
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIEN

SICILIA
CATANIA

ISMAC: Sicilian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite

ITALIEN

TOSCANA
PISA

Tuscan Registry of Congenital Anomalies
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unitŕ di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia

ITALIEN

VENETO
PADOVA

North-East of Italy registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

MALTA

MALTA
G'MANGIA

MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research

NIEDERLANDE

Groningen
GRONINGEN

EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Biobank Klinische Genetica Maastricht

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Fetal Aneuploidy Biobank (DNA/RNA/tissue)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Sectie Klinische Anatomie en Embryologie

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen

POLEN

Poznan
POZNAN

PRCM: Polish registry of congenital malformations - contributes to the EUROCAT network
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

PORTUGAL

SUL
LISBOA

RENAC - Portuguese registry of congenital anomalies (contributes to the EUROCAT network)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia

SCHWEIZ

Suisse Romande
LAUSANNE

EUROCAT VAUD Switzerland - Registry of congenital malformations of canton Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mčre-Enfant - Maternité

SPANIEN

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

RACAV: Registry of congenital anomalies of the Basque Country (Spain) - contributes to the EUROCAT network
Gobierno Vasco - Departamento de Sanidad y Consumo
Gobierno Vasco. Departamento de Salud

VEREINIGTES KONIGREICH

Lothian
EDINBURGH

UK10K_RARE_COLOBOMA - Ocular coloboma variant database
Western General Hospital
Department of Clinical Genetics

BELGIEN

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Laboratory of Nephrology

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics

DEUTSCHLAND

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: USH1C-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: NDP-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: CLRN1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: CDH23-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: MYO7A-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: PCDH15-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: MTTS2-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: TYR-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: USH2A-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Europäisches Alport-Register
Universitätsmedizin Göttingen
ZSEG - Zentrum für seltene Erkrankungen Göttingen

DEUTSCHLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedNSEuroNet: Online-Mutationsdatenbank für RASopathie-Gene
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

French registry of Kabuki syndrome
Institution: Information not provided - FR

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRaDiCo-COBBALT: National cohort on Bardet-Bield syndrome and Alström syndrome
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICĘTRE

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRaDiCo-IDMet: National and European cohort on Imprinting Disorders and their metabolic consequences
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicętre
Service d'Endocrinologie et Diabčte de l'Enfant

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRaDiCo-IDMet: National and European cohort on Imprinting Disorders and their metabolic consequences
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service Explorations fonctionnelles Endocriniennes

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

UMD LMNA (Lamin A/C) mutations database
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpętričre
Centre de Recherche en Myologie

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

French cohort of Usher syndrome
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

USHbases (Usher syndrome) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

ITALIEN

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIEN

LOMBARDIA
PAVIA

Italian registry for MYH9-related thrombocytopenia
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Clinica Medica III

ITALIEN

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Genetic Biobank from patients with Williams-Beuren syndrome and other genomic disorders
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

ITALIEN

VENETO
PADOVA

ITALIEN

VENETO
PADOVA

North-east Italy registry of neurofibromatosis
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

ITALIEN

VENETO
VERONA

Italian registry of Alport syndrome
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
U.O.C. di Genetica Medica

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

NIEDERLANDE

Gelderland
NIJMEGEN

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx study (fibroblasts)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NIEDERLANDE

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx study (fibroblasts)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde

OSTERREICH

STEIERMARK
GRAZ

Hautkrebssyndrom-Register Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie

POLEN

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLEN

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

PORTUGAL

NORTE
PORTO

MitoBreak: The mitochondrial DNA breakpoints database.
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BASEL

SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Cardiology Department

SCHWEIZ

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SPANIEN

Castilla - León
SALAMANCA

National DNA Bank: Rare diseases sample collection
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

SPANIEN

Cataluńa
BARCELONA

The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad

SPANIEN

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

SPANIEN

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome and Other Rare Diabetes Syndromes - ES
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

SPANIEN

Galicia
VIGO

REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología

SPANIEN

Madrid
MADRID

Spanish Overgrowth Syndrome Registry
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular

UNGARN

Közép-Magyarország
BUDAPEST

National NF Register
Nemzeti NF Regiszter
NF Magyarorszag

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

The Alström Syndrome UK (ASUK) Tissue Bank
Addenbrooke's Hospital
University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
HINXTON

UK10K_RARE_SIR - The Severe Insulin Resistance (SIR) variant database
Wellcome Trust Sanger Institute
UK10K - Rare Genetic Variants in Health and Disease

VEREINIGTES KONIGREICH

Glasgow
GLASGOW

I-DSD: International Disorders of Sex Development registry
Royal Hospital For Children, NHS Greater Glasgow & Clyde
Child Health, School of Medicine

VEREINIGTES KONIGREICH

Greater London
LONDON

Family History of Bowel Cancer Registry
Department of Gastroenterology
West Middlesex University Hospital

VEREINIGTES KONIGREICH

West Midlands
BIRMINGHAM

DEUTSCHLAND

Bayern
BAD STEBEN

The human TBX5 gene mutation database
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik

DEUTSCHLAND

Hamburg
HAMBURG

Register für Erkrankungen assoziiert mit Mutationen im WT1-Gen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: BBS2-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: MKKS-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: BBS4-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: RS1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: BBS1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: BBS7-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Deutsches Fanconi-Anämie-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

DEUTSCHLAND

Thüringen
JENA

Uniparentale Disomie (UPD)-Register
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

Mutation registry of the Coffin-Lowry syndrome
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

UMD CSA (ERCC8) mutations database
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANKREICH

GRAND-EST
STRASBOURG

UMD CSB (ERCC6) mutations database
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

ITALIEN

CAMPANIA
NAPOLI

RIAF: Fanconi's Anemia Italian Registry
P.S.I. "Elena d'Aosta"
U.O.C. Servizio di Genetica

ITALIEN

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

KANADA

Ontario
BRAMPTON

Fragile X Patient Registry
FXRFC
Fragile X Research Foundation of Canada

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
LEIDEN

Biobank Bone Remodeling and Mineralisation Disorders (whole blood/plasma/serum/urine/DNA/bone)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Endocrinologie

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank for Neurodevelopmental Disorders (blood/saliva/skin biopsies)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

SPANIEN

Cataluńa
BELLATERRA

DNA repair biobank
Universitat Autňnoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA

SPANIEN

Madrid
MADRID

Spanish Registry of Patients with Fanconi Anemia
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

VEREINIGTE STAATEN

New York
NEW YORK

IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance

VEREINIGTES KONIGREICH

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

European Prader-Willi syndrome database
Developmental Psychiatry - University of Cambridge
Learning Disabilities Research Group

VEREINIGTES KONIGREICH

North Yorkshire
YORK

UK & Ireland Fanconi Anaemia Registry
The University of York
Epidemiology and Genetics Unit

VEREINIGTES KONIGREICH

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Ataxia-Telangiectasia International Registry (A-T Society)
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department

VEREINIGTES KONIGREICH

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

The Human Short Stature Gene Allelic Variant Database
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Molekulare Humangenetik

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Nationales Patienten-Register für MRKH und andere genitale Fehlbildungen
Universitäts-Frauenklinik Tübingen
Frauenklinik

DEUTSCHLAND

Baden-Württemberg
ULM

OSTEOPETR: Internationales Osteopetrose-Register
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Sektion Knochenmark- und Stammzelltransplantation

DEUTSCHLAND

Berlin
BERLIN

SSFA-database: Sequence-Structure-Function-Analysis of Glycoprotein Hormone Receptors
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Structural Bioinformatics and Protein Design

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: BEST1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

DEUTSCHLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

FRANKREICH

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

French registry of rare genetic metabolism disorders of steroids - contributing to the international RGSDC registry
CHU de Lyon HCL - GH Est
Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose

FRANKREICH

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

NF-France: genotype/phenotype database on neurofibromatosis 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

NF-France: genotype/phenotype database on neurofibromatosis 1
CHU Henri Mondor
Service de dermatologie

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

The Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase (ALPL) Gene Mutations Database
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Laboratoire de génétique constitutionnelle prénatale et postnatale

FRANKREICH

ILE-DE-FRANCE
PARIS

RaDiCo-MARFAN: National cohort on Marfan syndrome and apparent diseases
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Service de cardiologie

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

UMD TGFBR2 (transforming growth factor, beta receptor II) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

UMD FBN1 (fibrillin 1) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

UMD FBN2 (fibrillin 2) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANKREICH

OCCITANIE
MONTPELLIER

Cohorte française de patients atteints de mucoviscidose et cohorte CFTR-RD
Institut Universitaire de Recherche Clinique EA 7402 Université de Montpellier
Laboratoire de Génétique de Maladies Rares

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Multiple Osteochondromas Registry - REM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Biorepsitory of tissue and blood samples, lymphocytes and DNA from patients affected by solitary/multiple osteochondroma and peripheral chondrosarcoma
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Osteogenesis Imperfecta Registry - ROI
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

BIOGEN: Diagnostic and research genetic Biobank
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIEN

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Ring14 Clinical database
Associazione Internazionale Ring 14 ONLUS

ITALIEN

LOMBARDIA
MILANO

International registry of bone fragility fractures in the young
IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Ospedale San Michele
Centro Malattie Metaboliche Ossee

ITALIEN

VENETO
VERONA

Italian Registry for patients with Shwachman Diamond Syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica

NIEDERLANDE

Groningen
GRONINGEN

L1CAM Mutation Database
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratorium DNA Diagnostiek

NIEDERLANDE

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biobank Frontotemporal Dementia Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/tissue)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Biobanco-IMM
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Biobanco-IMM

SCHWEDEN

Region Skĺne
LUND

DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SCHWEDEN

Region Skĺne
LUND

SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SCHWEDEN

Region Skĺne
LUND

SMARCAL1base: Mutation registry for Schimke immuno-osseous dysplasia
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

Registro MEN: Spanish registry of multiple endocrine neoplasia, pheochromocitomas and paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición

UNGARN

Dél-Dunántúl
PECS

Neurofibromatosis type 1 biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

UNGARN

Dél-Dunántúl
PECS

Marfan biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

VEREINIGTE STAATEN

New York
NEW YORK

International Rare Genetic Steroid Disorders Consortium (RGSDC) registry
The Mount Sinai School of Medicine
Department of pediatric endocrinology

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

French cohort of rhombencephalosynapsis
CHU de Rennes - Hôpital Sud
Service de génétique clinique

FRANKREICH

BRETAGNE
RENNES

French biological collection of rhombencephalosynapsis
CHU de Rennes - Hôpital Sud
Service de génétique clinique

SPANIEN

Asturias
OVIEDO

Förderung durch ein IRDiRC-MitgliedRenalTube: Database of patients with primary tubulopathies
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría

DEUTSCHLAND

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: CEP290-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry

VEREINIGTES KONIGREICH

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

Netzwerke für Register und Biobanken

SPANIEN

Madrid
MADRID

SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • VEREINIGTES KONIGREICH

    Antrim and Newtownabbey
    NEWTOWNABBEY

    VEREINIGTES KONIGREICH

    Wiltshire
    SALISBURY

    ECARUCA: European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations
  • Salisbury District Hospital
  • National Genetics Reference Laboratory - Wessex
  • DEUTSCHLAND

    Niedersachsen
    HANNOVER

    BMFS : Netzwerk für angeborene Störungen der Blutbildung (Patientenregister)
  • Medizinische Hochschule Hannover
  • Koordinationsstelle des Netzwerkes für angeborene Störungen der Blutbildung
  • VEREINIGTES KONIGREICH

    West Midlands
    BIRMINGHAM