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Register und Biobanken
NIEDERLANDE
Zuid-Holland
LEIDEN
Biobank Bone Remodeling and Mineralisation Disorders (whole blood/plasma/serum/urine/DNA/bone)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Endocrinologie
BELGIEN
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
EUROGLYCANET - International patient registry and cohort for congenital disorders of glycosylation
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Department of Human Genetics
BELGIEN
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA
Medical Genetics Unit
BELGIEN
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
DANEMARK
Sjćlland
COPENHAGEN
Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
ERN [MetabERN] - UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic DisordersUIMD: Einheitliches Europäisches Register für Vererbte Stoffwechselkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Klinikum am Steinenberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
DEUTSCHLAND
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Mutation Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Klinikum am Steinenberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
DEUTSCHLAND
Niedersachsen
GÖTTINGEN
ESNEK - Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK
DEUTSCHLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Münster (Pädiatrische Neuropathologie)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie
ESTLAND
Tartu
TARTU
Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
FRANKREICH
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
RaDiCo-GenIDA: International social network for data collection on the natural history of rare monogenic forms of intellectual disabilities
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
ITALIEN
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Italian registry of skeletal dysplasia
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
Telethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
MAROKKO
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygične
Département de génétique médicale
NIEDERLANDE
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Klinische Genetica
NIEDERLANDE
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Biobank Klinische Genetica Maastricht
NIEDERLANDE
Utrecht
UTRECHT
DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Metabole Ziekten
OSTERREICH
TIROL
INNSBRUCK
Österreichisches Stoffwechselregister
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I
OSTERREICH
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
REPUBLIK KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
SPANIEN
Andalucía
SEVILLA
Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento
SPANIEN
Aragón
ZARAGOZA
Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
SPANIEN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología
SPANIEN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo
SPANIEN
Cantabria
SANTANDER
Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
SPANIEN
Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Biobank of the Sant Joan de Déu Children's Hospital for Research (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
SPANIEN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA
Grupo de investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
SPANIEN
Extremadura
MÉRIDA
Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeńo de Salud
Subdirector de Epidemiología
SPANIEN
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial
SPANIEN
Madrid
MADRID
SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
SPANIEN
Madrid
MADRID
BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
SPANIEN
Madrid
MADRID
ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
SPANIEN
Murcia
MURCIA
SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
SPANIEN
Navarra
PAMPLONA
Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles
SPANIEN
País Vasco
BARAKALDO
Basque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Level 6, Addenbrooke's Treatment Centre
VEREINIGTES KONIGREICH
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research
SPANIEN
Madrid
MADRID
ECEMC: Registry of the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas
FRANKREICH
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-FARD: National cohort for the evaluation of individual burden in the course of rare skin diseases
Hôpital Necker-Enfants Malades
Centre MAGEC (MAladies rares Génétiques ŕ Expression Cutanée)
Netzwerke für Register und Biobanken
DEUTSCHLAND
Bayern
MÜNCHEN
Brain-Net Deutschland : Nationales Netzwerk von Hirngewebebanken in Deutschland
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München
ITALIEN
LIGURIA
GENOVA
TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
SPANIEN
Madrid
MADRID