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Registries and Biobanks
GERMANY
Bayern
MÜNCHEN
mitoREGISTRY: Registry for patients with mitochondrial diseases - subproject of mitoNET
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
GERMANY
Bayern
MÜNCHEN
mitoNET: subproject mitoCELL - Centralized service structure for myoblast cultures of mitochondrial diseases
Friedrich-Baur-Institut
Labor für Molekulare Myologie
GERMANY
Bayern
MÜNCHEN
MitoP2: Mitochondrial Proteome Database for mitochondria-related genes, proteins and diseases
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
GERMANY
Bayern
MÜNCHEN
mitoSAMPLE: Biobank for mitochondrial diseases - subproject of mitoNET
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
HUNGARY
Dél-Dunántúl
PECS
Mitochondrial DNA disorders biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
ITALY
LAZIO
ROMA
MITOCON: National registry mitochondrial disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE SAN PAOLO
Unitŕ di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare
ITALY
LOMBARDIA
MILANO
Cell Line and DNA Bank of Paeditric Movement Disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare
ITALY
TOSCANA
PISA
MITOCON: National registry mitochondrial disease
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Laboratorio di Neurobiologia Clinica e Neurochimica
SPAIN
Cataluńa
BARCELONA
NMD-ES: Mitochondrial Diseases Registry
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología
SPAIN
Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
NMD-ES: Mitochondrial Diseases Registry
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas
UNITED STATES
California
IRVINE
MITOMAP: A human mitochondrial genome database. A compendium of polymorphisms and mutations of the human mitochondrial DNA
University of California
Center for molecular and mitochondrial medicine & genetics
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian registry for inborn errors of metabolism
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I
BELGIUM
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
GERMANY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
ERN [MetabERN] - UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic DisordersUIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
GERMANY
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
GERMANY
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases mutation Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
NETHERLANDS
Utrecht
UTRECHT
DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Metabole Ziekten
SPAIN
Andalucía
SEVILLA
Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento
SPAIN
Aragón
ZARAGOZA
Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
SPAIN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología
SPAIN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo
SPAIN
Cantabria
SANTANDER
Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
SPAIN
Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Biobank of the Sant Joan de Déu Children's Hospital for Research (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación
SPAIN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras
SPAIN
Extremadura
MÉRIDA
Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeńo de Salud
Subdirector de Epidemiología
SPAIN
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial
SPAIN
Madrid
MADRID
SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
SPAIN
Madrid
MADRID
ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
SPAIN
Murcia
MURCIA
SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
SPAIN
Navarra
PAMPLONA
Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles
SWITZERLAND
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Rare Disease Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SWITZERLAND
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Swiss Rare Disease Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
DENMARK
Sjćlland
COPENHAGEN
Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine
ESTONIA
Tartu
TARTU
Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
ITALY
LIGURIA
GENOVA
Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
ITALY
LIGURIA
GENOVA
Telethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
KOREA, REPUBLIC OF
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
MOROCCO
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygične
Département de génétique médicale
NORWAY
Řstlandet
OSLO
Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
SPAIN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
SPAIN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
SPAIN
Madrid
MADRID
BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
SPAIN
País Vasco
BARAKALDO
Basque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
Networks of registries and biobanks
SPAIN
Madrid
MADRID
SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ITALY
LIGURIA
GENOVA