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Funded by an IRDiRC member = Member of a ERN =

Registries and Biobanks

BELGIUM

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Funded by an IRDiRC memberRaDiCo-FARD: National cohort for the evaluation of individual burden in the course of rare skin diseases
Hôpital Necker-Enfants Malades
Centre MAGEC (MAladies rares Génétiques à Expression Cutanée)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

SPAIN

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

SPAIN

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

SPAIN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

SPAIN

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

SPAIN

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

SPAIN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

SPAIN

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

SPAIN

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

SPAIN

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

SPAIN

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPAIN

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

SPAIN

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

SWITZERLAND

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Rare Disease Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SWITZERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Rare Disease Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

DENMARK

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

ITALY

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALY

LIGURIA
GENOVA

Funded by an IRDiRC memberTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

KOREA, REPUBLIC OF

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Funded by an IRDiRC memberKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MOROCCO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORWAY

Østlandet
OSLO

Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

SPAIN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

SPAIN

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

SPAIN

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPAIN

País Vasco
BARAKALDO

Funded by an IRDiRC memberBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

Networks of registries and biobanks

BELGIUM

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
  • Sciensano
  • Health Services Research - Rare Diseases
  • FRANCE

    ILE-DE-FRANCE
    PARIS

    French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
  • AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
  • Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
  • SPAIN

    Andalucía
    SEVILLA

    Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
  • Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
  • Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento
  • SPAIN

    Aragón
    ZARAGOZA

    Rare disease registry of Aragon (Spain)
  • Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
  • Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
  • SPAIN

    Baleares
    PALMA DE MALLORCA

    Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
  • Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
  • Servicio de Epidemiología
  • SPAIN

    Baleares
    PALMA DE MALLORCA

    Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
  • Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
  • Dirección General de Salud Pública y Consumo
  • SPAIN

    Cantabria
    SANTANDER

    Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
  • Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
  • Servicio de Atención Sanitaria
  • SPAIN

    Comunidad Valenciana
    VALENCIA

    SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
  • FISABIO - Salud Pública
  • Área de Enfermedades Raras
  • SPAIN

    Extremadura
    MÉRIDA

    Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
  • Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
  • Subdirector de Epidemiología
  • SPAIN

    Galicia
    SANTIAGO DE COMPOSTELA

    RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
  • Servicio Gallego de Salud
  • Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial
  • SPAIN

    Madrid
    MADRID

    SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
  • Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
  • Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
  • SPAIN

    Madrid
    MADRID

    ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • SPAIN

    Murcia
    MURCIA

    SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
  • Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
  • Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
  • SPAIN

    Navarra
    PAMPLONA

    Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
  • Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
  • Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles
  • SWITZERLAND

    Suisse Alémanique
    BERN

    Swiss Rare Disease Registry
  • Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
  • SWITZERLAND

    Suisse Alémanique
    ZÜRICH

    Swiss Rare Disease Registry
  • Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
  • Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
  • AUSTRIA

    TIROL
    INNSBRUCK

    Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
  • Medizinische Universität Innsbruck
  • Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
  • DENMARK

    Sjælland
    COPENHAGEN

    Mendelian cytogenetics network online database
  • The Panum Institute-University of Copenhagen
  • Department of Cellular and Molecular Medicine
  • ESTONIA

    Tartu
    TARTU

    Biobank of the Estonian Genome Centre
  • Institute of Genomics of University of Tartu
  • The Estonian Genome Centre
  • ITALY

    LIGURIA
    GENOVA

    Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • ITALY

    LIGURIA
    GENOVA

    Funded by an IRDiRC memberTelethon Network of Genetic Biobanks
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • KOREA, REPUBLIC OF

    KOREA, REPUBLIC OF
    SEOUL

    Funded by an IRDiRC memberKorean Mutation Database for Rare Diseases
  • Seoul National University Hospital
  • Molecular Diagnostics Laboratory
  • MOROCCO

    Rabat
    RABAT

    Moroccan National Genetic Database
  • Institut National d'Hygiène
  • Département de génétique médicale
  • NORWAY

    Østlandet
    OSLO

    Norwegian registry on rare disorders
  • Oslo University Hospital, Ullevaal
  • Norsk register for sjeldne diagnoser
  • SPAIN

    Comunidad Valenciana
    VALENCIA

    CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
  • IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
  • Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
  • SPAIN

    Comunidad Valenciana
    VALENCIA

    CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
  • INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
  • Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
  • SPAIN

    Madrid
    MADRID

    BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • SPAIN

    País Vasco
    BARAKALDO

    Funded by an IRDiRC memberBasque Biobank
  • BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
  • Biobanco Vasco