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Registries and Biobanks
BELGIUM
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
FINLAND
Finland
HELSINKI
The Finnish Register of Visual Impairment, Näkövammarekisteri
Finnish Federation of the Visually Impaired
Näkövammaisten liitto ry
FRANCE
GRAND-EST
STRASBOURG
ERN [EYE] - REDgistry: An interoperable sustainable European Rare Eye Disease Registry
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique - CARGO
FRANCE
GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-RETICO: National cohort on inherited retinal dystrophies
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Cohort of patients with hereditary dystrophies of retina
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts
GERMANY
Nordrhein-Westfalen
BONN
Patient registry for retinal degeneration PRO RETINA e.V
Pro Retina Deutschland e.V.
SPAIN
Andalucía
SEVILLA
Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento
SPAIN
Aragón
ZARAGOZA
Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
SPAIN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología
SPAIN
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo
SPAIN
Cantabria
SANTANDER
Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
SPAIN
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras
SPAIN
Extremadura
MÉRIDA
Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
SPAIN
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial
SPAIN
Madrid
MADRID
SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
SPAIN
Madrid
MADRID
Spanish patient registry of hereditary retinal dystrophy
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
SPAIN
Madrid
MADRID
ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
SPAIN
Murcia
MURCIA
SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
SPAIN
Navarra
PAMPLONA
Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles
SWITZERLAND
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Rare Disease Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SWITZERLAND
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Swiss Rare Disease Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Norrie Disease Gene (NDP)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: RDS/Peripherin Gene (PRPH2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Tissue Inhibitor of Metalloproteases 3 Gene (TIMP3)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Rab Escort Protein 1 (CHM)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
NETHERLANDS
Gelderland
NIJMEGEN
RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica
NETHERLANDS
Zuid-Holland
LEIDEN
LUMC Biobank RVCL-S (DNA/peripheral blood cells/plasma/serum/tissue/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie
NETHERLANDS
Zuid-Holland
ROTTERDAM
RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde
SWEDEN
Region Uppsala
UPPSALA
SWEDROP: Svenskt nationellt register för prematuritetsretinopati
Akademiska Sjukhuset
Department of ophthalmology
ESTONIA
Tartu
TARTU
Estonian Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes - contribuiting to EURO-WABB
Children's Clinic - Tartu University Hospital
Department of Paediatrics
FRANCE
BRETAGNE
RENNES
French registry of Iron overload genetic rare diseases, non-related to the HFE gene
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie
FRANCE
GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-COBBALT: National cohort on Bardet-Bield syndrome and Alström syndrome
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
FRANCE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
French Disease Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes - contributes to EURO-WABB
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Service de génétique
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Bestrophin Gene (BEST1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Photoreceptor cell-specific Nuclear Receptor (NR2E3, PNR)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
ITALY
VENETO
PADOVA
Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes - contributing to EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3
POLAND
Lodz
LODZ
Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics
POLAND
Lodz
LODZ
Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology
SPAIN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana
SPAIN
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome and Other Rare Diabetes Syndromes - ES
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana
SPAIN
Galicia
VIGO
REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología
UNITED KINGDOM
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
The Alström Syndrome UK (ASUK) Tissue Bank
Addenbrooke's Hospital
University of Cambridge Metabolic Research Laboratories
UNITED KINGDOM
West Midlands
BIRMINGHAM
EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome and Other Rare Diabetes Syndromes - UK
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French cohort creation in retinitis pigmentosa
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'Ophtalmologie enfants et adultes
FRANCE
OCCITANIE
MONTPELLIER
French cohort of Usher syndrome
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCE
OCCITANIE
MONTPELLIER
USHbases (Usher syndrome) mutations database
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
French registry of patients affect by Leber amaurosis and retinitis pigmentosa to assess the clinical trial in gene therapy
CHU de Nantes
Délégation Régionale à la Recherche Clinique
FRANCE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
French registry of patients affect by Leber amaurosis and retinitis pigmentosa to assess the clinical trial in gene therapy
CHU de Nantes - Hôtel Dieu
Service d'ophtalmologie
GERMANY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Blue cone monochromatism - Patient registry
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: 11 cis-Retinol Dehydrogenase (RDH5)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Aryl-hydrocarbon Interacting Protein-like 1 Gene (AIPL1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl syndrome 2 (BBS2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
'Mutation Database Retina International: Centrosomal Protein; 290 kDa (CEP290)'
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Cone-Rod Homebox gene (CRX)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein (EFEMP1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Fascin Gene (FSCN2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Harmonin Gene (USH1C)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Lecithin Retinol Acyltransferase Gene (LRAT)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: McKusick-Kaufman Gene (MKKS)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Photopigments - Red (OPN1LW), Green (OPN1MW), and Blue Cone Pigment (OPN1SW)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator Interacting Protein Gene (RPGRIP)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Rhodopsin Kinase Gene (GRK1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: RP1 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: RPE-Retinal G-Protein-Coupled Receptor (RGR)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Mutation Database Retina International: Tubby-like Protein 1 Gene (TULP1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Mutation Database Retina International: Usher Syndrome Type 3 Gene (CLRN1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Mutation Database Retina International: ATP-binding Cassette Transporter Retina (ABCA4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl Syndrome Type 4 Gene (BBS4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Hessen
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Mutation Database Retina International: Cadherin-related Protein 23 Gene (CDH23)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Cone Cyclic Nucleotide-gated Cation Channel (CNGA3)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Very Long Chain Fatty Acids-like Protein 4 Gene (ELOVL4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Human Glutamate receptor, metabotropic 6 (GRM6)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Human Crumbs Homologue 1 (CRB1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Myosin VIIa Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Nyctalopin (NYX)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Precursor mRNA Processing Protein 8 (PRPF8)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Protocadherin 15 Gene (PCDH15)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: RNA Processing Factor 31 (PRPF31)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: RP2 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Second Mitochondrial Serine tRNA Gene (MTTS2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: USH2a Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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GIEßEN
Mutation Database Retina International: Arrestin Gene (SAG)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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GIEßEN
Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl Syndrome Type 1 Gene (BBS1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Bardet-Biedl Syndrome Type 7 Gene (BBS7)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Cyclic Nucleotide-gated Cation Channel (CNGA1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Retinal Guanylate Cyclase Gene and the Retinal Guanylate Cyclase-activating Protein Gene (GUCY2D, GUCA1A)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Inosine Monophosphate DehydrogenaseType 1 Gene (IMPDH1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
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Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: L-type Calcium-Channel Gene (CACNA1F)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: MER Receptor Tyrosine Kinase Gene (MERTK)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Neuroretina-linked Leucine Zipper Gene (NRL)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Phosphodiesterase type 6 (PDE6A, PDE6B, PDE6H)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Prominin (mouse)-like 1 gene (PROML1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR) Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Rhodopsin Gene (RHO)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Rod Outer Membrane Proteine 1 (ROM1) Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: RPE65 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Transducin Subunits
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde
GERMANY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
GERMANY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
ITALY
LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche
ITALY
TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica
SWITZERLAND
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Paediatric Renal Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
Networks of registries and biobanks
SPAIN
Madrid
MADRID
SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
UNITED KINGDOM
West Midlands
BIRMINGHAM