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Registos y biobancos
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
ALEMANIA
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases Database
Klinikum am Steinenberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
ALEMANIA
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases mutation Database
Klinikum am Steinenberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
ALEMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
NIRK: national central registry for ichthyoses and related keratinization disorders
Universitäts-Hautklinik Münster
Klinik für Hautkrankheiten - Allgemeine Dermatologie und Venerologie
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian registry for inborn errors of metabolism
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Italian registry of skeletal dysplasia
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
PAISES BAJOS (LOS)
Utrecht
UTRECHT
DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Metabole Ziekten
REINO UNIDO (EL)
Tayside
DUNDEE
Human Intermediate Filament Database
University of Dundee
Division of Molecular Medicine
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
COREA DEL SUR
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
DINAMARCA
Sjælland
COPENHAGEN
Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA
Grupo de investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
ESPAÑA
Madrid
MADRID
ECEMC: Registro del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas
ESPAÑA
Madrid
MADRID
BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ESPAÑA
País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
ESTONIA
Tartu
TARTU
Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Telethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
MARRUECOS
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-FARD: National cohort for the evaluation of individual burden in the course of rare skin diseases
Hôpital Necker-Enfants Malades
Centre MAGEC (MAladies rares Génétiques à Expression Cutanée)
Redes de registos y biobancos
ITALIA
LIGURIA
GENOVA