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Ordenados por

Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Registos y biobancos

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPAÑA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por un miembro del IRDiRCERN [EuroBloodNet] - ENROL: Plataforma europea de enfermedades hematológicas raras
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación traslacional en cáncer en la infancia y la adolescencia

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPAÑA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAÑA

Navarra
PAMPLONA

RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Financiado por un miembro del IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESPAÑA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

The Finnish Hematology Registry and Clinical Biobank (FHRB Biobank)
HUS - Helsinki University Hospital
Hematology Clinic

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Radboud Biobank - Iron Biobank (cell lines, DNA, serum and urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Hilda biobank for children at the University Medical Center Freiburg - diagnostic and research on biomaterials of children and adolescents
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Registry of the European Working Group (EWOG) for Severe Aplastic Anemia (SAA) in children and adolescents
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Rare anaemia Registry
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

MPN Registry: German MPN Register and Biomaterial Bank for BCR-ABL1-negative myeloid neoplasias
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Onkologie, Hämatologie und Stammzelltransplantation (Med. Klinik IV)

AUSTRALIA

Victoria
MEKBOURNE

Haemoglobinopathy Registry
Monash University
Department of Epidemiology & Preventive Medicine

AUSTRALIA

Victoria
MEKBOURNE

Aplastic Anaemia Registry (AAR)
Monash University
Department of Epidemiology & Preventive Medicine

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Haemoglobinopathies - database
Erasme Hospital - ULB
Centre de génétique humaine - ULB

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian Registry of Sickle Cell Disease and Rare Anemia Patients (BR-ScRa)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Service d'hémato-oncologie, d'immunologie et de rhumatologie pédiatrique

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Haemoglobinopathies - database
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Service d'hémato-oncologie, d'immunologie et de rhumatologie pédiatrique

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Belgian contribution to the international rare bleeding disorders registry (RBDD)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Center for Molecular and Vascular Biology

ESPAÑA

Madrid
MADRID

REHem-AR-SEHOP: Registro Español de Hemoglobinopatías y Anemias Raras de la Sociedad Española de Hematologia y Oncologia Pediatricas
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas y del Adolescente

GRECIA

GREECE
ATHENS

National Registry for Haemoglobinopathies in Greece (NRHG)
Laiko General Hospital
Thalassaemia Centre

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

International Registry of Rare Bleeding Disorders (RBDD)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

Biobank Hemoglobinopathy (DNA)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Genetica

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

EHR: European Haemoglobinopathy Registry
North West London Hospitals NHS - Central Middlesex Hospital
Middlesex Sickle Cell & Thalassaemia Centre

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

NHR: National Haemoglobinopathy Registry
Institution: Information not provided - UK

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Hemophilia Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung Hämatologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

GPOH-registry sickle cell disease
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Kinderheilkunde III - Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie

ALEMANIA

Hessen
LANGEN

German Haemophilia Registry (DHR)
Paul-Ehrlich-Institut
Deutsches Hämophilieregister

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Central national database for incidence and outcome of congenital bone marrow failure syndromes, biobank and database of the BMFS-Network
Medizinische Hochschule Hannover
Koordinationsstelle des Netzwerkes für angeborene Störungen der Blutbildung

ESTADOS UNIDOS

Pennsylvania
UNIVERSITY PARK

The Globin Gene Server / beta globin (HBB)
Huck Institutes of the Life Sciences, Pennsylvania State University
Center for Comparative Genomics and Bioinformatics

ITALIA

LAZIO
ROMA

National Registry of congenital bleeding disorders
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

Financiado por un miembro del IRDiRCHemoNED: Dutch Hemophilia Registry
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Stichting HemoNED

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

National haemophilia database (NHD)
City View House
UK Haemophilia Centre Doctors' Organisation

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

National registry for Blackfan-Diamond disease
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

German paroxysmal nocturnal hemoglobinuria registry
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

German Fanconi anemia registry
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Severe Immune Cytopenia Registry
Medizinische Universität Graz
Klinische Abteilung für pädiatrische Hämato-Onkologie

BULGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with thalassaemia major - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Registry for Haemoglobinopathies
Cyprus Thalassaemia Centre

ESPAÑA

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

ESPAÑA

Cataluña
BELLATERRA

Biobanco de reparación del DNA
Universitat Autònoma de Barcelona
Servicio de análisis de Fragilidad Cromosómica

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

ESTADOS UNIDOS

Illinois
CHICAGO

PNH Registry: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria registry
ICON Clinical Research - Lifecycle science group
ICON Clinical Research

ESTADOS UNIDOS

New York
NEW YORK

IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Czech national Diamond-Blackfan Anemia Registry
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

French sickle cell anemia registry
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

French cohort of acquired autoimmune haemolytic anemia
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de Médecine interne

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-MAURICE

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

French prospective cohort follow-up of children under the age of 18 with autoimmune cytopenia
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Consultation d'onco-hématologie pédiatrique

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

NaThalY: National Thalassemia Registry
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Laboratoire de génétique moléculaire

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

National Haemophilia Register - Ireland
St James's Hospital
National Centre for Hereditary Coagulation Disorders Registry

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

International Registry of congenital dyserythropoietic anemia II
Biotecnologie Avanzate Srl
Area Funzionale di Genetica Medica

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

RIAF: Fanconi's Anemia Italian Registry
P.S.I. "Elena d'Aosta"
U.O.C. Servizio di Genetica

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
PARMA

Registry of inherited bleeding disorders in Emilia Romagna region
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Dipartimento di Medicina 2

ITALIA

LAZIO
ROMA

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Registry
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Dipartimento del Farmaco

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

TTP: International registry on thrombotic thrombocytopenic purpura
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

RIMM: Italian registry for myelofibrosis with myeloid metaplasia
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Laboratorio di Epidemiologia Clinica

ITALIA

LOMBARDIA
RANICA

Financiado por un miembro del IRDiRCInternational registry of recurrent and familial hemolytic uremic syndrome/thrombotic thrombocytopenic purpura
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare

ITALIA

SICILIA
PALERMO

Sicilian Registry of Thalassemia and Hemoglobinopathies (Re.S.T.E.)
Ossevatorio Epidemiologico dell Assessorato regionale

ITALIA

VENETO
PADOVA

ITALIA

VENETO
VERONA

Italian Registry for patients with Shwachman Diamond Syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica

POLONIA

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLONIA

Lodz
LODZ

Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

PORTUGAL

NORTE
PORTO

MitoBreak: The mitochondrial DNA breakpoints database.
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

The United Kingdom Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Registry (UK TTP Registry)
Joint UCLH/UCL Biomedical Research and Development (R&D) Unit
University College London (UCL) and University College London Hospitals NHS Trust (UCLH)

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

UK Thrombotic Thrombocytopenia Purpura (UKTTP) Registry
UCL University College London, Bloomsbury Campus
Haemostasis Research Unit

SUECIA

Region Skåne
LUND

DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Skåne
LUND

SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCGAIN-Biobank: Consortial Biobank for patients with Inborn Errors of Multi-Organ Autoimmune Diseases
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders) Registry
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

German registry for congenital thrombocytopenia
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

HUSEC reference strain collection
Universität Münster
Konsiliarlabor für Hämolytisch-Urämisches Syndrom (HUS)

AUSTRALIA

Queensland
HERSTON

Australian Bleeding Disorders Registry (ABDR)
Royal Brisbane & Women's Hospital
Queensland Haemophilia Centre

AUSTRALIA

Victoria
MEKBOURNE

Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia (NAIT) Registry
Monash University
Department of Epidemiology & Preventive Medicine

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Thromboreductin-Registry
Institution: Information not provided - AT

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Austrian Hemophilia Registry - Registry for patients with inborn coagulation defects
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Upshaw-Schulman-Syndrome registry
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

International aHUS registry
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Austrian Registry on Acquired Hemophilia
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Financiado por un miembro del IRDiRCI-DSD: International Disorders of Sex Development registry - BE - Flanders contribution (Ghent university hospital)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Hemobase: Registro de mutaciones de Hemofilia identificadas en la población española
Banc de Sang i Teixits. Edifici Dr. Frederic Duran i Jordà
Unidad de Diagnóstico y Terapia Molecular

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Base de datos de mutaciones del factor Von Willebrand
Banc de Sang i Teixits. Edifici Dr. Frederic Duran i Jordà
Unidad de Diagnóstico y Terapia Molecular

ESPAÑA

Madrid
MADRID

aHUS/C3G: Registro de pacientes de síndrome hemolítico atípico y glomerulopatías C3
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Departamento de Medicina Celular y Molecular

ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias

ESPAÑA

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Unidad de Biología Estructural

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

The global aHUS Registry
Institution: Information not provided - FR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Variant human fibrinogen database
CHU de Lyon HCL - GH Est
Laboratoire d'hématologie

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

French registry of Iron overload genetic rare diseases, non-related to the HFE gene
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French Registry of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) in Children
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Laboratoire d'Immunologie biologique

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Financiado por un miembro del IRDiRCIrish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

ITALIA

LAZIO
ROMA

Italian registry of hemolytic uremic syndrome
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Registry of pregnant patients affected by essential thrombocythemia
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Laboratorio di Ematologia

ITALIA

PUGLIA
VALENZANO

The Italian multi-region thalassaemia registry
Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi
Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi Onlus

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

AICE: Italian registry of hemophilia centre
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Dipartimento di Medicina Interna

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

EPCOT: European prospective cohort on thrombophilia
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Epidemiologie

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Serpin-related disease mutation registry Database
Cambridge Institute for Medical Research, Cambridge University
Structural Medicine

REINO UNIDO (EL)

Cheshire
KNUTSFORD

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

UKFITPR: United Kingdom familial idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) Registry
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Department of Haematology

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

UKESR: United Kingdom Evans Syndrome Registry
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Department of Haematology

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

Von Willebrand Factor mutation database: VWF gene
The Medical School - University of Sheffield
Department of Cardiovascular Science

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

Financiado por un miembro del IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Serbian registry of patients with rare bleeding disorders - contributes to the RBDD international registry
Blood Transfusion Institute of Serbia
Hemostasis Department and Hemophilia Center

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Serbian registry of hemophilia and von Willebrand disease patients
Blood Transfusion Institute of Serbia
Hemostasis Department and Hemophilia Center

SUECIA

Region Skåne
LUND

TCN2base: Mutation registry for Transcobalamin II deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Skåne
LUND

CD59base: Mutation registry for CD59 deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Stockholm
SOLNA

RMMS: Registry of Inherited Metabolic Diseases
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Paediatric Renal Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Hereditary TTP Registry
Universitätsspital Inselspital
Department of Hematology and Central Hematology Laboratory

TURQUIA

TURKEY
ANKARA

Turkish pediatric atypical hemolytic uremic syndrome registry
Hacettepe University Faculty of Medicine
Department of Pediatrics Nephrology and Rheumatology

ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

STER: FVII deficiency treatment international registry
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ceprotin Treatment Registry
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

CANADA

Québec
MONTRÉAL

World Bleeding Disorders Registry
World Federation of Hemophilia

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

ESTADOS UNIDOS

Georgia
ATLANTA

CHAMP: CDC Hemophilia A Mutation Project
National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (NCBDDD)
Division of Blood Disorders

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

GLATIT: Glanzmann thrombasthenia Italian registry
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O. di Emostasi e Trombosi

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
BAARN

PedNet Haemophilia Registry
PedNet Haemophilia Research Foundation

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

UKAITPR: UK Adult ITP Registry
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Department of Haematology

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

UKAITPR: UK Adult ITP Registry
Queen Mary University of London Headquarters

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

The UK Paediatric ITP Registry
Manchester University NHS Foundation Trust - Manchester Royal Infirmary
Immune Thrombocytopenic Purpura (ITP) Clinic

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

UK Paediatric ITP (Immune Thrombocytopenic Purpura) Registry
Royal Manchester Children's Hospital
Medical Pathology

SUECIA

Region Skåne
LUND

C3base: Mutation registry for C3 deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Skåne
LUND

CFHbase: Mutation registry for Factor H deficiency (previously known as HF1base)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Skåne
LUND

CFIbase: Mutation registry for Factor I deficiency (previously known as IFbase)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Intercontinental Cooperative ITP Study Group Registry
Universitäts-Kinderspital beider Basel UKBB
Abteilung Onkologie / Haematologie

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muscle Tissue Culture Collection (MTCC) (EuroBioBank partner)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Italian registry for MYH9-related thrombocytopenia
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Clinica Medica III

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International GNE Myopathy Patient Registry
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine

SUECIA

Region Skåne
LUND

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Skåne
LUND

WASbase: Mutation registry for Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SUECIA

Region Skåne
LUND

AP3B1base: Mutation registry for Hermansky-Pudlak syndrome 2
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

Redes de registos y biobancos

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • PAISES BAJOS (LOS)

    Noord-Holland
    AMSTERDAM

    Financiado por un miembro del IRDiRCE-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • Afdeling Interne Geneeskunde