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Financiado por un miembro del IRDiRC =

Registos y biobancos

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Disorders of Cornification Innsbruck
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCUIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

ALEMANIA

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases Database
Klinikum am Steinenberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases mutation Database
Klinikum am Steinenberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

NIRK: national central registry for ichthyoses and related keratinization disorders
Universitäts-Hautklinik Münster
Klinik für Hautkrankheiten - Allgemeine Dermatologie und Venerologie

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian registry for inborn errors of metabolism
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Metabole Ziekten

REINO UNIDO (EL)

Tayside
DUNDEE

Human Intermediate Filament Database
University of Dundee
Division of Molecular Medicine

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian Neuromuscular Disease Registry
Sciensano
Epidemiology - Rare Diseases

COREA DEL SUR

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financiado por un miembro del IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DINAMARCA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPAÑA

Madrid
MADRID

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Financiado por un miembro del IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

DNA biobank of the Department of Molecular Genetics and Diagnostics, National Institute of Environmental Health (NIEH) (EuroBioBank partner)
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

UK10K RARE NEUROMUSCULAR - Genetic neuromuscular diseases variant database
GOSH NHS Foundatin Trust
Dubowitz Neuromuscular Centre

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Brain-net - brain tissue bank Aachen
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Neuropathologie

CANADA

Alberta
CALGARY

Canadian Neuromuscular Disease Registry
University of Calgary Health Science Centre
Department of Clinical Neurosciences

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Human tissue biobank of Neuromuscular diseases (EuroBioBank partner)
University Medical Center Ljubljana
Institute of Anatomy

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

French registry of neuromuscular diseases from reference centres
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Consultation Maladies Neuro Musculaires

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCNational cohort for the evaluation of individual burden in the course of rare skin diseases
Hôpital Necker-Enfants Malades
Centre MAGEC (MAladies rares Génétiques à Expression Cutanée)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCRegional registry for neuromuscular disorders
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Laboratory

ITALIA

VENETO
PADOVA

Neuromuscular Tissue Bank (NMTB) (EuroBioBank partner)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Laboratory

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Dutch Neuromuscular Database CRAMP: Computer Registry of All Myopathies and Polyneuropathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Rare paediatric neurological disease registry Germany
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - brain tissue bank Munster (pediatric neuropathology)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

Redes de registos y biobancos

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • ESPAÑA

    Cataluña
    BARCELONA

    NMD-ES: Registro Español de enfermedades neuromusculares
  • Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
  • Servicio de Neurología
  • REINO UNIDO (EL)

    Tyne & Wear
    NEWCASTLE UPON TYNE

    Financiado por un miembro del IRDiRCTREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (registries)
  • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
  • Institute of Genetic Medicine
  • ALEMANIA

    Bayern
    MÜNCHEN

    Brain-Net Germany : National network of brain banks in Germany
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München