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Ordenados por

Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Registos y biobancos

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders) Registry
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

GeNeMove: CP2 Central DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ERN [RND] - ERN-RND Registry: The ERN-RND Rare Neurological Disease Registry
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

ALS registry swabia
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Klinik für Neurologie

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muscle Tissue Culture Collection (MTCC) (EuroBioBank partner)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Neurobiobank Munique
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Brain-Net - brain tissue bank Würzburg (Amyotrophic lateral sclerosis)
Institut für Pathologie der Universität Würzburg
Institut für Pathologie

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

NCL-Registry: International neuronal ceroid lipofuscinoses patient registry
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Rare paediatric neurological disease registry Germany
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

ALS registry Nordrhein-Westfalen
Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid
Klinik für Neurologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - brain tissue bank Munster (pediatric neuropathology)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

ALS registry Rheinland-Pfalz
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Rheinland-Pfälzisches ALS-Register

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

EMSA-SG: central patient registry of the European multiple system atrophy network
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

EMSA-SG: DNA bank of the European multiple system atrophy network
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

ESPAŃA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPAŃA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAŃA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPAŃA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPAŃA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAŃA

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

ESPAŃA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPAŃA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeńo de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAŃA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPAŃA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPAŃA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAŃA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAŃA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

French Register of Amyotrophic Lateral Sclerosis
Faculté de médecine de Limoges
NeuroEpidémiologie Tropicale

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

PATIENT REGISTRY AND DNA BIOBANK ON NEUROGENETIC DISORDERS
University of Athens - Medical school
Neurogenetics Unit

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Bank for the Diagnosis and Research on neuromuscular Disorders (NHMGB) (EuroBioBank partner)
AOU Universitŕ degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

DNA cell lines and nerve muscle cardiac tissues bank (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
U.O. Malattie Neuromuscolari

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Movement Disorders Biobank (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

The ALD Connect Patient Portal
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

ALS database
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Neurologie

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

Financiado por un miembro del IRDiRCInternational Niemann-Pick Disease Registry
Queen Elizabeth Hospital
Inherited Metabolic Disorders

SUECIA

Region Skĺne
LUND

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Rare Disease Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Rare Disease Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Enroll-HD Registry
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Zentrale Koordination des Europäischen HD Netzwerks

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Enroll-HD Biobank
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Zentrale Koordination des Europäischen HD Netzwerks

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Financiado por un miembro del IRDiRCTIRCON: NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) patient registry
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Biobank for patient with NBIA - subproject of TIRCON
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

EHDN: neuroacanthocytosis patient registry
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Arbeitsgruppe Kognitive Neurologie - Neurologische Klinik und Poliklinik

ESPAŃA

Cataluńa
BELLATERRA

Biobanco de reparación del DNA
Universitat Autňnoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA

ESPAŃA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCRegistro Nacional de Encefalopatías Espongiformes Transmisibles Humanas
Centro Nacional de Epidemiología (CNE)
Area de Epidemiología Aplicada

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

UMD CSA (ERCC8) mutations database
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

UMD CSB (ERCC6) mutations database
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

European LeukoDataBase
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Centre de référence des leucodystrophies

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Huntington disease biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

ITALIA

LAZIO
ROMA

Italian registry of Creutzfeldt-Jakob disease and correlated syndromes
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Biobanco-IMM
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Biobanco-IMM

REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

EHDN: registry of juvenile Huntington's disease
The Sheffield Children's Hospital
Sheffield Clinical Genetics Department (part of the Sheffield Clinical Genetics Service)

FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

French registry of Iron overload genetic rare diseases, non-related to the HFE gene
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biobank Frontotemporal Dementia Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/tissue)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

EUROSCA-R: European patient registry on spinocerebellar ataxias
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

EUROSCA-R: European biobank on spinocerebellar ataxias
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

German TSE research platform: establishment of a national CJD sample bank
Universitätsmedizin Göttingen
Prionforschungsgruppe

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

EUROSCA-R: European patient registry on spinocerebellar ataxias
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

EUROSCA-R: European biobank on spinocerebellar ataxias
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Glomerulonephritis Registry
Centre for Health Evaluation and Outcome Sciences (CHEOS)
Department of Nephrology

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Ataxia-Telangiectasia patient registry - contributes to the ESID Database
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose

ALEMANIA

Hessen
MARBURG

German national case collection of familial pancreatic cancer
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROFA - EFACT: European Friedreich Ataxia Registry
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

EUROFA - EFACT: European Friedreich Ataxia Biobank
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

ESTADOS UNIDOS

California
SAN FRANCISCO

Sjogren's International Collaborative Clinical Alliance registry
University of California
Department of Orofacial Sciences

ESTADOS UNIDOS

Pennsylvania
EXTON

FARA: International Friedreich Ataxia Research Alliance registry
FARA - Friedreichs Ataxia Research Alliance

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

CoF-AT study: a French cohort on ataxia-telangiectasia
CLCC Institut Curie
Cancer et génome: bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un systčme complexe

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

CoF-AT study: a French cohort on ataxia-telangiectasia
CLCC Institut Curie
Service de Génétique

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

UMD LMNA (Lamin A/C) mutations database
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpętričre
Centre de Recherche en Myologie

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Friedreich ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Spinocerebellar ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Epilepsy biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

ITALIA

LAZIO
ROMA

RIAT: Ataxia teleangiectasia Italian registry
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica

ITALIA

LAZIO
ROMA

V-RIAT: variant Ataxia telangiectasia Italian registry
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

REINO UNIDO (EL)

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Ataxia-Telangiectasia International Registry (A-T Society)
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE-UPON-TYNE

United Kingdom Primary Sjogren's Syndrome Registry
Faculty of Medical Sciences Newcastle University
Musculoskeletal Research Group Institute of Cellular Medicine

SUECIA

Region Skĺne
LUND

MRE11Abase: Mutation registry for Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

Redes de registos y biobancos

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor
  • ALEMANIA

    Bayern
    MÜNCHEN

    BNE: BRAINNET EUROPE II (Network of European Brain and Tissue Banks for Clinical and Basic Neuroscience)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München