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Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Registos y biobancos

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian Neuromuscular Diseases Registry (BNMDR)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

DNA biobank of the Department of Molecular Genetics and Diagnostics, National Institute of Environmental Health (NIEH) (EuroBioBank partner)
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

UK10K RARE NEUROMUSCULAR - Genetic neuromuscular diseases variant database
GOSH NHS Foundatin Trust
Dubowitz Neuromuscular Centre

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

PATIENT REGISTRY AND DNA BIOBANK ON NEUROGENETIC DISORDERS
University of Athens - Medical school
Neurogenetics Unit

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

COREA DEL SUR

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financiado por un miembro del IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Registry for neuromuscular disease
University Hospital Centre Zagreb
Department of Child Neurology

DINAMARCA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPAÑA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Registro de pacientes Atrofia Muscular Espinal España - parte de la red TREAT-NMD
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro de Miopatías y Distrofias Musculares
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro de Miastenia Congénita
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro de Miopatías por déficit de colágeno VI
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ESPAÑA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPAÑA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPAÑA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAÑA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Financiado por un miembro del IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FINLANDIA

Finland
TURKU

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCLaminopathies and emerinopathies patient registry
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Génétique, Physiopathologie & approches thérapeutiques des maladies du muscle"

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Motor Function Measure database (Neuromuscular Diseases)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

UMD-SMN1 France
CHU de Rouen
Laboratoire de génétique moléculaire

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

SMA registry Hungary - contributes to the TREAT-NMD network
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Naples Human Mutation Gene Biobank
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

RAM-NET: Italian registry of patients with neuromuscular diseases - contributes to Treat-NMD european network
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Polish Registry of Patients with Neuromuscular Diseases contributes to the TREAT-NMD network
Warszawski Uniwersytet Medyczny - Medical University of Warsaw
Klinika Neurologii - Department of Neurology

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK and Ireland Spinal muscular atrophy (SMA) patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

REPUBLICA CHECA (LA)

South Moravia
BRNO

Spinal muscular atrophy patient registry in the Czech Republic - part of the TREAT-NMD network
University hospital Brno
Institute of Biostatistics and Analyses

SUIZA

Suisse Alémanique
BASEL

Swiss Registry for Neuromuscular Disorders
Universitäts-Kinderspital beider Basel UKBB
Die Abteilung für Neuro- und Entwicklungspädiatrie

TURQUIA

TURKEY
ANKARA

Duchenne and Becker muscular dystrophy and spinal muscular dystrophy patient registries in Turkey - contributes to the TREAT-NMD network
Hacettepe University Faculty of Medicine
Department of physical therapy and rehabilitation

UCRANIA

UKRAINE
KHARKIV

Spinal muscular atrophy patient registry in Ukraine - part of the TREAT-NMD network
Academy of medical science of Ukraine
Institute of Neurology, Psychiatry and Narcology

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muscle Tissue Culture Collection (MTCC) (EuroBioBank partner)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

German DM registry: Patient registry for myotonic dystrophy (DM)
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister

AUSTRALIA

Western Australia
CRAWLEY

Nemaline myopathy variant database
University of Western Australia and Western
Centre for MedicalResearch

DINAMARCA

Hovedstaden
HERLEV

Danish malignant hyperthermia registry - contributes to the European Malignant Hyperthermia Group (EMHG)
Herlev hospital - University of Copenhagen
Department of anaesthesiology - Danish Malignant Hyperthermia Centre - I 104 (LT)

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

ESTADOS UNIDOS

Georgia
ATLANTA

CMDIR: congenital muscular dystrophy international registry
Emory University
Woodruff Health Sciences Center

ESTADOS UNIDOS

Washington
SEATTLE

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

UMD DMD (Dystrophin) mutations database
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

UMD LMNA (Lamin A/C) mutations database
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

UMD EMD (Emerin) mutations database
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

UMD-DYSF, a locus-specific database for the compilation and interactive analysis of mutations in the Dysferlin gene.
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Bank for the Diagnosis and Research on neuromuscular Disorders (NHMGB) (EuroBioBank partner)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon-UILDM registry CMD (Congenital Muscular Dystrophy) - contributes to european Treat-NMD network
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
U.O.C. Neuropsichiatria Infantile

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

DNA cell lines and nerve muscle cardiac tissues bank (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
U.O. Malattie Neuromuscolari

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Movement Disorders Biobank (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Financiado por un miembro del IRDiRCBank of cells, tissues and DNA from patients with neuromuscular diseases (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Database "Gene connection for the hearth: Registry of mutations"
Istituti Clinici Scientifici Maugeri
Servizio di Cardiologia Molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE

Italian registry of myotonic dystrophies
IRCCS Policlinico San Donato
U.O. di Neurologia - Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari

REINO UNIDO (EL)

Essex
LONDON

North Star database
Great Ormond Street Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre

REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

Myotonic dystrophy patient registry in United Kingdom - part of the TREAT-NMD network
University Hospital of Wales
Institute of Medical Genetics

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The Global Registry for COL6-related dystrophies
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

German FKRP-patient registry - part of the TREAT-NMD network
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

German FSHD registry: Patient registry for Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD)
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister

AUSTRALIA

New South Wales
MARRICKVILLE

DuchenneConnect Australia patient registry
Save Our Sons Duchenne Foundation

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro de Enfermedades mitocondriales
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Duchenne and Becker muscular dystrophy patient registry in France - part of the TREAT-NMD network
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Financiado por un miembro del IRDiRCFrench National FSHD Registry
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

DMD registry - Hungary - contributes to the TREAT-NMD network
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
MODENA

ITALIA

LAZIO
ROMA

DMD / BMD Italy Patient Registry
Parent Project - ONLUS

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Telethon-UILDM registry LGMD (Limb Girdle Muscular Dystrophy) - contributes to european Treat-NMD network
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

FSHD registry
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Myotonic Dystrophy type 1 (DNA, serum, fibroblasts and pericytes)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Neurologie

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biobank Frontotemporal Dementia Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/tissue)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Duchenne and Becker muscular dystrophy patient registry in Portugal - contributes to the TREAT-NMD network
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK Myotonic dystrophy type I patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The MTM and CNM Registry - The Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK facioscapulohumeral muscular dystrophy patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

REPUBLICA CHECA (LA)

South Moravia
BRNO

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Financiado por un miembro del IRDiRCPompe Disease Registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro de Enfermedad de Pompe
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Financiado por un miembro del IRDiRCEUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French certified registry of glycogen storage disease type 2
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
NAARDEN

The intenational Pompe registry
Genzyme Europe B.V.

PORTUGAL

NORTE
PORTO

MitoBreak: The mitochondrial DNA breakpoints database.
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

SUECIA

Region Skåne
LUND

TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Financiado por un miembro del IRDiRCSwiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Centre for Neuromuscular Diseases

Redes de registos y biobancos

ESPAÑA

Madrid
MADRID

SpainRDR: Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación (registro de pacientes)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • ITALIA

    LIGURIA
    GENOVA

    TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche