x

Búsqueda de un registro/biobanco

* (*) Campo obligatorio

69 Resultado(s)

Ordenados por

Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Registos y biobancos

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Rare paediatric neurological disease registry Germany
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - brain tissue bank Munster (pediatric neuropathology)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPAÑA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPAÑA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPAÑA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAÑA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Financiado por un miembro del IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESPAÑA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Genetic Biobank of Siena
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Medical Genetics Unit

COREA DEL SUR

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financiado por un miembro del IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DINAMARCA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPAÑA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCRaDiCo-GenIDA: International social network for data collection on the natural history of rare monogenic forms of intellectual disabilities
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Genetic Biobank of the Human Genetics Laboratory (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
Maastricht UMC+
Biobank Klinische Genetica Maastricht

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Familial Gastric Cancer - Addenbrookes

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Financiado por un miembro del IRDiRCmitoREGISTRY: Registry for patients with mitochondrial diseases - subproject of mitoNET
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

MitoP2: Mitochondrial Proteome Database for mitochondria-related genes, proteins and diseases
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

mitoSAMPLE: Biobank for mitochondrial diseases - subproject of mitoNET
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ESTADOS UNIDOS

California
IRVINE

MITOMAP: A human mitochondrial genome database. A compendium of polymorphisms and mutations of the human mitochondrial DNA
University of California
Center for molecular and mitochondrial medicine & genetics

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Mitochondrial DNA disorders biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

ITALIA

LAZIO
ROMA

Financiado por un miembro del IRDiRCMITOCON: National registry mitochondrial disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Cell lines and DNA bank of Paediatric Movement Disorders and Neurodegenerative Diseases
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIA

TOSCANA
PISA

Financiado por un miembro del IRDiRCMITOCON: National registry mitochondrial disease
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Laboratorio di Neurobiologia Clinica e Neurochimica

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian Neuromuscular Diseases Registry (BNMDR)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

DNA biobank of the Department of Molecular Genetics and Diagnostics, National Institute of Environmental Health (NIEH) (EuroBioBank partner)
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

UK10K RARE NEUROMUSCULAR - Genetic neuromuscular diseases variant database
GOSH NHS Foundatin Trust
Dubowitz Neuromuscular Centre

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financiado por un miembro del IRDiRCERN [MetabERN] - UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic DisordersUIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

ALEMANIA

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases mutation Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Brain-net - brain tissue bank Aachen
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Neuropathologie

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian registry for inborn errors of metabolism
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I

CANADA

Alberta
CALGARY

Canadian Neuromuscular Disease Registry
University of Calgary Health Science Centre
Department of Clinical Neurosciences

CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Human tissue biobank of Neuromuscular diseases (EuroBioBank partner)
University Medical Center Ljubljana
Institute of Anatomy

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro Español de Enfermedades Neuromusculares
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

French registry of neuromuscular diseases from reference centres
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Consultation Maladies Neuro Musculaires

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCERN [EURO-NMD] - EURO-NMD Registry: Patient centered and interoperable registry hub for Rare Neuromuscular Diseases
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

ITALIA

VENETO
PADOVA

Neuromuscular Tissue Bank (NMTB)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Laboratory

ITALIA

VENETO
PADOVA

Neuromuscular Tissue Bank (NMTB)
Azienda Ospedaliera di Padova
Clinica Neurologica

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

Dutch Neuromuscular Database CRAMP: Computer Registry of All Myopathies and Polyneuropathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie

PAISES BAJOS (LOS)

Utrecht
UTRECHT

DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Metabole Ziekten

Redes de registos y biobancos

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Financiado por un miembro del IRDiRCTREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (registries)
  • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
  • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine