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Financiado por un miembro del IRDiRC = Miembro de una ERN =

Registos y biobancos

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Financiado por un miembro del IRDiRCMD-NET: Muscle Tissue Culture Collection (MTCC) (EuroBioBank partner)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The MTM and CNM Registry - The Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine

REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The MTM and CNM Registry - The Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ITALIA

TOSCANA
SIENA

Genetic Biobank of Siena
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Medical Genetics Unit

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

BNMDR: Belgian Neuromuscular Diseases Registry
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FRANCIA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financiado por un miembro del IRDiRCRaDiCo-GenIDA: International social network for data collection on the natural history of rare monogenic forms of intellectual disabilities
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

DNA biobank of the Department of Molecular Genetics and Diagnostics, National Institute of Environmental Health (NIEH) (EuroBioBank partner)
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
Maastricht UMC+
Biobank Klinische Genetica Maastricht

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Familial Gastric Cancer - Addenbrookes

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

UK10K RARE NEUROMUSCULAR - Genetic neuromuscular diseases variant database
GOSH NHS Foundatin Trust
Dubowitz Neuromuscular Centre

ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Rare paediatric neurological disease registry Germany
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

CRRD: Central Registry of Rare Diseases
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Financiado por un miembro del IRDiRCRegistro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAÑA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles

ESPAÑA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Financiado por un miembro del IRDiRCRePER: Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAÑA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAÑA

Navarra
PAMPLONA

RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

ESPAÑA

País Vasco
BARAKALDO

Financiado por un miembro del IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESPAÑA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

ESTADOS UNIDOS

South Dakota
SIOUX FALLS

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

ITALIA

LAZIO
ROMA

RNMR: Italian National Rare Diseases Registry
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

TOSCANA
PISA

Tuscan Registry of Rare Diseases
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio

ITALIA

VENETO
PADOVA

Rare Diseases Registry - Veneto Region
Azienda Ospedaliera di Padova
Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto

SUIZA

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

COREA DEL SUR

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financiado por un miembro del IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

ESPAÑA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Financiado por un miembro del IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Genetic Biobank of the Human Genetics Laboratory (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana

MARRUECOS

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORUEGA

Østlandet
OSLO

Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

CANADA

Alberta
CALGARY

Canadian Neuromuscular Disease Registry
University of Calgary Health Science Centre
Department of Clinical Neurosciences

ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Human tissue biobank of Neuromuscular diseases (EuroBioBank partner)
University Medical Center Ljubljana
Institute of Anatomy

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro Español de Enfermedades Neuromusculares
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobanco Pediátrico para la Investigación
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco Pediátrico para la Investigación

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financiado por un miembro del IRDiRCERN [EURO-NMD] - EURO-NMD Registry: Patient centered and interoperable registry hub for Rare Neuromuscular Diseases
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

ITALIA

VENETO
PADOVA

Neuromuscular Tissue Bank (NMTB)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Laboratory

ITALIA

VENETO
PADOVA

Neuromuscular Tissue Bank (NMTB)
Azienda Ospedaliera di Padova
Clinica Neurologica

Redes de registos y biobancos

MALTA

MALTA
MALTA

EuroBioBank: European Network of DNA, Cell and Tissue banks for rare diseases
  • Universita ta Malta
  • Molecular Genetics Laboratory