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Registos y biobancos
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
ESPAÑA
Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento
ESPAÑA
Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
ESPAÑA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología
ESPAÑA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo
ESPAÑA
Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras
ESPAÑA
Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
ESPAÑA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial
ESPAÑA
Madrid
MADRID
SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
ESPAÑA
Madrid
MADRID
ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ESPAÑA
Madrid
MADRID
ECEMC: Registro del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas
ESPAÑA
Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
ESPAÑA
Navarra
PAMPLONA
Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ERN [ITHACA] - ILIAD Rare Diseases patient registry: an International Library of Intellectual disability and Anomalies of Development
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique
PAISES BAJOS (LOS)
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Klinische Genetica
PAISES BAJOS (LOS)
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Biobank Klinische Genetica Maastricht
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Fetal Aneuploidy Biobank (DNA/RNA/tissue)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Sectie Klinische Anatomie en Embryologie
SUIZA
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Rare Disease Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SUIZA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Swiss Rare Disease Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
COREA DEL SUR
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
DINAMARCA
Sjælland
COPENHAGEN
Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
ESPAÑA
Madrid
MADRID
BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ESPAÑA
País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
ESTONIA
Tartu
TARTU
Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Telethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
MARRUECOS
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
NORUEGA
Østlandet
OSLO
Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
AUSTRIA
SALZBURG
SALZBURG
Registry of the University Clinic of Oral and Maxillofacial Surgery Salzburg
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
SUIZA
Suisse Romande
GENÈVE
Swiss Cleft Lip and Palate Registry
Hôpital des Enfants - Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Swiss Cleft Lip and Palate Registry
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Italian registry of skeletal dysplasia
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
PAISES BAJOS (LOS)
Zuid-Holland
LEIDEN