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Registos y biobancos
ALEMANIA
Bayern
WÜRZBURG
Fabry Disease Registry & Pregnancy Sub-registry - DE
Zentrum Innere Medizin (ZIM)
Medizinische Klinik und Poliklinik I - Fabry-Zentrum Würzburg
ALEMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
ESPAÑA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
RERIB: Registro poblacional de Enfermedades raras de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Consejería de Salud y Consumo
Servicio de Epidemiología
ESPAÑA
Madrid
MADRID
SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Direccion General de Salud Publica
Subdirección General de Vigilancia en Salud Pública
FINLANDIA
Finland
TURKU
Finnish patient registry on Fabry disease - contributing to the international Fabry registry and Shire registry
Turku University Hospital
Fabry Disease Centre of Excellence
ITALIA
LOMBARDIA
RANICA
Biobank for rare diseases and kidney diseases
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro Risorse Biologiche
ITALIA
TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica
ITALIA
TOSCANA
FIRENZE
Italian registry of hypertrophic cardiomyopathy in Anderson-Fabry disease
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Dipartimento Cardiotoracovascolare
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Dutch patient registry for Fabry disease
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
NAARDEN
Finnish patient registry on Fabry disease - contributing to the international Fabry registry and Shire registry
Genzyme Europe B.V.
PORTUGAL
NORTE
PORTO
Portuguese Fabry patient registry - contributing to the international Fabry registry
Centro Hospitalar Universitário de S. João, EPE
Departamento de Genética
SUECIA
Region Stockholm
DANDERYD
Finnish patient registry on Fabry disease - contributing to the international Fabry registry and Shire registry
Shire Human Genetic Therapies AB
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
CERTAIN: Cooperative European Paediatric Renal Transplant Initiative registry
Universitätsmedizin Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Heidelberg
ESPAÑA
Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información
ESPAÑA
Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
ESPAÑA
Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles
ESPAÑA
Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
ESPAÑA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria
ESPAÑA
Madrid
MADRID
ERN [TRANSPLANT-CHILD] - PETER: Registro europeo de trasplante pediátrico
Hospital Universitario La Paz
Servicio de Hepatología infantil
ESPAÑA
Madrid
MADRID
RePER: Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ESPAÑA
Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
ESPAÑA
Navarra
PAMPLONA
RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria
ESPAÑA
País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
ESPAÑA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
ESTADOS UNIDOS
South Dakota
SIOUX FALLS
CORDS Registry: Coordination of Rare Diseases at Sanford Registry
Sanford Research
Standford Research
ITALIA
LAZIO
ROMA
RNMR: Italian National Rare Diseases Registry
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
ITALIA
TOSCANA
PISA
Tuscan Registry of Rare Diseases
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio
ITALIA
VENETO
PADOVA
Rare Diseases Registry - Veneto Region
Azienda Ospedaliera di Padova
Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto
PAISES BAJOS (LOS)
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank Lysosomal Storage Diseases (plasma/serum/peripheral blood cells/fibroblasts/urine)
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
ALEMANIA
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
ALEMANIA
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases mutation Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian registry for inborn errors of metabolism
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I
BELGICA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
CRRD: Central Registry of Rare Diseases
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
ESPAÑA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Biobanco Pediátrico para la Investigación
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco Pediátrico para la Investigación
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
PAISES BAJOS (LOS)
Utrecht
UTRECHT
DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Metabole Ziekten
SUIZA
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SUIZA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
COREA DEL SUR
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
ESPAÑA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
ESPAÑA
Madrid
MADRID
BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ESTONIA
Tartu
TARTU
Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Telethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
ITALIA
LIGURIA
GENOVA
Genetic Biobank of the Human Genetics Laboratory (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana
MARRUECOS
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
NORUEGA
Østlandet
OSLO
Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
REINO UNIDO (EL)
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS)
Public Health England (PHE)
NCARDRS
Redes de registos y biobancos
ALEMANIA
Baden-Württemberg
HEIDELBERG