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Financé par un membre IRDiRC =

Registres et biobanques

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCCohorte nationale pour l'évaluation du fardeau individuel au cours des maladies dermatologiques rares
CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
Centre MAGEC (MAladies rares Génétiques à Expression Cutanée)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

STEP Registry: Registry for rare tumors in children and adolescents
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für allgemeine Pädiatrie, Hämatologie/Onkologie

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

STEP Registry: Registry for rare tumors in children and adolescents
Klinikum Dortmund gGmbH - Klinikzentrum Mitte
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

RegiSCAR: International registry of severe cutaneous adverse reactions (SCAR) to drugs and collection of biological samples - patient registry
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Dokumentationszentrum schwerer Hautreaktionen (dZh)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

RegiSCAR: International registry of severe cutaneous adverse reactions (SCAR) to drugs and collection of biological samples - biobank
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Dokumentationszentrum schwerer Hautreaktionen (dZh)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

Epidermolysis bullosa network (EB): the EB-SCC tissue and cell bank
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Epidermolysis bullosa-Zentrum

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

CMMR: Central Malignant Melanoma Registry in germany
Zentrum für Dermatoonkologie am Universitätsklinikum Tübingen
Sektion Dermatologische Onkologie

ALLEMAGNE

Hessen
MARBURG

German national case collection of familial pancreatic cancer
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie

ALLEMAGNE

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

National nephrogenic systemic fibrosis registry
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Nephrologie

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

NIRK: national central registry for ichthyoses and related keratinization disorders
Universitäts-Hautklinik Münster
Klinik für Hautkrankheiten - Allgemeine Dermatologie und Venerologie

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Financé par un membre IRDiRCNSEuroNet database: Online mutation registry for RASopathy genes
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik

AUTRICHE

OBERÖSTERREICH
LINZ

Non-Interventional, web-based Registry for Histiocytic Disorders
Ordensklinikum Linz - Elisabethinen
Hämatologie mit Stammzelltransplantation, Hämostaseologie und medizinische Onkologie

AUTRICHE

SALZBURG
SALZBURG

EB Registry Austria
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
EB-Haus Austria

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

Skin cancer syndrome registry Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Groupe de recherche canadien sur la sclérodermie (GRCS)
Hôpital général juif - Jewish General Hospital
Rheumatology Department, Suite A 725

DANEMARK

Hovedstaden
COPENHAGEN

Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Registro MEN: Spanish registry of multiple endocrine neoplasia, pheochromocitomas and paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición (HUCA)

ESPAGNE

Castilla - León
SALAMANCA

National DNA Bank: Rare diseases sample collection
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

ESPAGNE

Cataluña
BELLATERRA

DNA repair biobank
Universitat Autònoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA

FINLANDE

Finland
TAMPERE

BLMbase: Mutation registry for Bloom Syndrome
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Registre français des abcès aseptiques
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement

FRANCE

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSA (ERCC8)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSB (ERCC6)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Cohortes françaises de malades atteints de syndrome de Sneddon et de livédo suspect de syndrome de Sneddon
CHU Paris Est - Hôpital Tenon
Service de dermatologie, médecine vasculaire et allergologie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EPI-EPNET: registre européen des porphyries hépatiques et érythropoïétiques
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Fer et synthèse d'hème : génétique, physiologie et pathologie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

UMD LMNA (Lamin A/C) mutations database
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

PGRx : Lupus
LA-SER

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Neurofibromatosis type 1 biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Tuberous sclerosis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

HONGRIE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

National NF Register
Nemzeti NF Regiszter
NF Magyarorszag

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Genetic Biobank from patients with Williams-Beuren syndrome and other genomic disorders
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
S.C. di Genetica Medica

ITALIE

VENETO
PADOVA

North-east Italy registry of neurofibromatosis
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank for Neurodevelopmental Disorders (blood/saliva/skin biopsies)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

PORTUGAL

CENTRO
COIMBRA

Central regional cancer patient registry
Instituto Português de Oncologia de Coimbra de Francisco Gentil, EPE
Registo Oncológico Regional - Zona Centro

PORTUGAL

ILHAS
AÇORES

Açores regional cancer patient registry (RORA)
Centro de Oncologia dos Açores Prof Doutor José Conde
Registo Oncológico Regional dos Açores

PORTUGAL

NORTE
PORTO

North regional cancer registry (RORENO)
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Registo Oncológico Regional do Norte

PORTUGAL

NORTE
VILA NOVA DE GAIA

Vila Nova de Gaia regional cancer registry (ROG)
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia
Registo de Cancro (ROG)

ROYAUME-UNI

East Sussex
BRIGHTON

TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA)
Royal Sussex County Hospital
Sussex Kidney Unit

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Family History of Bowel Cancer Registry
Department of Gastroenterology
West Middlesex University Hospital

ROYAUME-UNI

Tayside
DUNDEE

Human Intermediate Filament Database
University of Dundee
Division of Molecular Medicine

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

KINDLERNET: Central patient registry Kindler syndrome
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Epidermolysis bullosa-Zentrum

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
FREIBURG

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: P-Cadherin Gene (CDH3)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Patient registry of the German Network for Systemic Scleroderma
Universitätsklinikum Köln
Koordinierungszentrale des DNSS

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
DESSAU

German registry for papulosis atrophicans maligna
Städtisches Klinikum Dessau
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
KIEL

Financé par un membre IRDiRCPOPGEN biobank : Skin bullous autoimmune disease
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Biobank popgen

ALLEMAGNE

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Registry for congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanocytosis
Dermatologische Gemeinschaftspraxis
Nävus-Netzwerk Dr. med. S. Krengel

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian systemic sclerosis cohort
Cliniques Universitaires UCL de Saint Luc - UCLStLuc
Service de rhumatologie

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad

ESPAGNE

País Vasco
DERIO

Human Uroporphyrinogen III Synthase mutant collection
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias

ESPAGNE

País Vasco
DERIO

Human Uroporphyrinogen III Synthase mutant collection
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Unidad de Biología Estructural

FINLANDE

Finland
TAMPERE

CTSCbase: Mutation registry for Papillon-Lefevre syndrome
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FINLANDE

Finland
TAMPERE

DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre pour patients avec des Ulcères Digitaux associés à la Sclérodermie Systémique (UD/ScS)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Alloimmunité - Autoimmunité - Transplantation

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de la Société Européenne de Greffe de Moelle (Registre EBMT)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Alloimmunité - Autoimmunité - Transplantation

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

Norvegian Porphyria Registry
Haukeland University Hospital
Laboratorium for klinisk biokjemi

PAYS-BAS

Groningen
GRONINGEN

International Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patient Registry
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

PAYS-BAS

Groningen
GRONINGEN

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Great Ormond Street Hospital Congenital Melanocytic Naevus Registry
UCL Institute of Child Health, University College London
Clinical and Molecular Genetics Unit

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

SUISSE

Suisse Alémanique
ZÜRICH

ERASPEN - European Rare and Severe Psoriasis Expert Network
UniversitätsSpital Zürich
Dermatologische Klinik

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Multidrug Resistance-associated Protein 6 (ABCC6/ MPR6/ MOAT-E)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: P-Gene (OCA2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Membrane-associated Transport Protein Gene (SLC45A2)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Chediak Higashi Syndrome (LYST)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Tyrosinase-related Protein 1 Gene (TYRP1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ETATS-UNIS

Utah
SALT LAKE CITY

International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR)
PC Project
Pachyonychia Congenita Project

FINLANDE

Finland
TAMPERE

IKBKGbase: Mutation registry for Nemo deficiency
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FINLANDE

Finland
TAMPERE

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FRANCE

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Bio-banque PXE (Plasma, serum, ADN, fibroblastes de peau)
CHU d'Angers
Service de dermatologie et vénéréologie

ITALIE

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Italian registry of patients and families affected by Pseudoxanthoma Elasticum
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico

NORVEGE

Vestlandet
BERGEN

European Porphyria Registry (EPR)
Haukeland University Hospital
Laboratorium for klinisk biokjemi

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Small Nucleotide-binding Protein 27a Gene (RAB27A)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Adaptin b3a Gene (AP3B1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: ep-Gene (HPS1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Human light ear Gene (le, HPS4)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Tyrosinase Gene (TYR)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: HPS3 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Disorders of Cornification Innsbruck
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie

FINLANDE

Finland
TAMPERE

AP3B1base: Mutation registry for Hermansky-Pudlak syndrome 2
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FINLANDE

Finland
TAMPERE

MLPHbase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 3 (GS3)
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FINLANDE

Finland
TAMPERE

MYO5Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 1 (GS1)
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FINLANDE

Finland
TAMPERE

RAB27Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 2 (GS2)
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCCohorte nationale sur le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique - CR des Maladies Vasculaires Rares

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

NIRK: patient registry for autosomal recessive congenital ichthyosis
Cologne Center for Genomics (CCG) der Universität zu Köln
Abteilung Dermatogenetik

FINLANDE

Finland
TAMPERE

SPINK5base: Mutation registry for Netherton syndrome
University of Tampere
Institute of Biomedical Technology

Réseaux de registres et biobanques

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

EUROFEVER: PReS European network of registries for autoinflammatoy diseases in childhood
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • U.O.C. di Pediatria II - I.A.S. Malattie Autoinfiammatorie
  • ROYAUME-UNI

    Tyne & Wear
    NEWCASTLE UPON TYNE

    BINOCAR: British Isles network of congenital anomaly registries
  • Regional Maternity Survey Office
  • British Isles Network of Congenital Anomaly Registers (BINOCAR)