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Financé par un membre IRDiRC = Membre d'un ERN =

Registres et biobanques

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muscle Tissue Culture Collection (MTCC) (EuroBioBank partner)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Registry for Patients with WT1 Mutation Associated Diseases
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: McKusick-Kaufman Gene (MKKS)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Mainz registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Universitätsmedizin Mainz
Geburtenregister Mainzer Modell

ALLEMAGNE

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Centre Saxony-Anhalt registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

AUSTRALIE

Queensland
SOUTH BRISBANE

Global Angelman Syndrome Registry
Centre for Children's Health Research
Developmental Paediatrics Group, Mater Research

AUTRICHE

STEIERMARK
GRAZ

Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen

BELGIQUE

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA
Medical Genetics Unit

BELGIQUE

HAINAUT
GOSSELIES

Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

DANEMARK

Syddanmark
ODENSE

Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department

ESPAGNE

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

RACAV: Registry of congenital anomalies of the Basque Country (Spain) - contributes to the EUROCAT network
Gobierno Vasco - Departamento de Sanidad y Consumo
Gobierno Vasco. Departamento de Salud

FINLANDE

Finland
HELSINKI

Register of Congenital Malformations
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Registre français du syndrome de Kabuki
Institution: Information not provided - FR

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Registre des anomalies congénitales de la région Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale

FRANCE

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

FRANCE

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Financé par un membre IRDiRCRaDiCo-GenIDA: Réseau Social international pour le recueil d'informations sur l'histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle (DI)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Financé par un membre IRDiRCRaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCE

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE

Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDP)

FRANCE

OUTRE-MER
SAINT-PIERRE

Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Tuberous sclerosis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

IRLANDE

County Cork
CORK

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Financé par un membre IRDiRCIrish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's University Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Dr. Steeven's Hospital
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)

IRLANDE

County Kilkenny
KILKENNY

South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies

ITALIE

CAMPANIA
BENEVENTO

Campania registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
A.O.R.N. "Gaetano Rummo"
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

ITALIE

LOMBARDIA
BERGAMO

Angelman Syndrome Italian Registry (RISA)
ASST Papa Giovanni XXIII
Fondazione per la Ricerca dell'Ospedale di Bergamo

ITALIE

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Genetic Biobank from patients with Williams-Beuren syndrome and other genomic disorders
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

ITALIE

SICILIA
CATANIA

ISMAC: Sicilian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite

ITALIE

TOSCANA
PISA

Tuscan Registry of Congenital Anomalies
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia

ITALIE

VENETO
PADOVA

North-East of Italy registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

MALTE

MALTA
G'MANGIA

MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

PAYS-BAS

Groningen
GRONINGEN

EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

PAYS-BAS

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Klinische Genetica

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx study (fibroblasts)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank for Neurodevelopmental Disorders (blood/saliva/skin biopsies)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

POLOGNE

Poznan
POZNAN

PRCM: Polish registry of congenital malformations - contributes to the EUROCAT network
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

PORTUGAL

SUL
LISBOA

RENAC - Portuguese registry of congenital anomalies (contributes to the EUROCAT network)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia

ROYAUME-UNI

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Familial Gastric Cancer - Addenbrookes

ROYAUME-UNI

East Sussex
BRIGHTON

TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA)
Royal Sussex County Hospital
Sussex Kidney Unit

ROYAUME-UNI

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

SUISSE

Suisse Alémanique
BASEL

SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Cardiology Department

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Paediatric Renal Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SUISSE

Suisse Romande
LAUSANNE

EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Norrie Disease Gene (NDP)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Rare paediatric neurological disease registry Germany
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
BONN

GEPARD: genebank of Parkinson's disease
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - brain tissue bank Munster (pediatric neuropathology)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

AUSTRALIE

New South Wales
WESTMEAD

RettBASE: RettSyndrome.org variation database
University of Sydney
Children's Hospital - Paediatrics and Child Health

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

CANADA

Ontario
BRAMPTON

Fragile X Patient Registry
FXRFC
Fragile X Research Foundation of Canada

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPAGNE

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAGNE

Cataluña
BELLATERRA

DNA repair biobank
Universitat Autònoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPAGNE

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAGNE

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations du syndrome de Coffin-Lowry
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSA (ERCC8)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSB (ERCC6)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Rett syndrome biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

ITALIE

TOSCANA
SIENA

Cells lines and DNA bank of Rett syndrome and other X-linked mental retardation
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIE

TOSCANA
SIENA

Rett Syndrome Database
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

PAYS-BAS

Groningen
GRONINGEN

L1CAM Mutation Database
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratorium DNA Diagnostiek

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Portuguese Rett syndrome registry
Hospital de Santo António - Centro Hospitalar do Porto
Serviço de Pediatria Médica

ROYAUME-UNI

Tayside
EDINBURGH

Rett Syndrome Mutation Database: MeCP2 gene
MRC Centre for Regenerative Medicine
Institute for Stem Cell Research

SUEDE

Region Skåne
LUND

DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Rare Disease Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders) Registry
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Financé par un membre IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

BULGARIE

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

ESPAGNE

Asturias
OVIEDO

Financé par un membre IRDiRCRenalTube: Database of patients with primary tubulopathies
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

Financé par un membre IRDiRCEUROMAC: Registry of patients affected by McArdle Disease
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

ETATS-UNIS

Georgia
ATLANTA

CMDIR: congenital muscular dystrophy international registry
Emory University
Woodruff Health Sciences Center

ETATS-UNIS

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's University Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

ROYAUME-UNI

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Financé par un membre IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders

SUEDE

Region Skåne
LUND

Réseaux de registres et biobanques

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Financé par un membre IRDiRCE-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • Afdeling Interne Geneeskunde
  • ROYAUME-UNI

    Antrim and Newtownabbey
    NEWTOWNABBEY

    ALLEMAGNE

    Bayern
    MÜNCHEN

    BNE: BrainNet Europe II: European brain tissue bank
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München
  • ALLEMAGNE

    Niedersachsen
    HANNOVER

    BMFS: Network for Congenital Bone Marrow Failure Syndromes (patient registry)
  • Medizinische Hochschule Hannover
  • Koordinationsstelle des Netzwerkes für angeborene Störungen der Blutbildung
  • ESPAGNE

    Madrid
    MADRID

    SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • FRANCE

    PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
    MARSEILLE

    EURORETT: réseau européen du syndrome de Rett (registre)
  • Faculté de Médecine de la Timone
  • Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910
  • ALLEMAGNE

    Baden-Württemberg
    HEIDELBERG

    iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor