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Registres et biobanques

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muscle Tissue Culture Collection (MTCC) (EuroBioBank partner)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

mitoREGISTRY: Registry for patients with mitochondrial diseases - subproject of mitoNET
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

MitoP2: Mitochondrial Proteome Database for mitochondria-related genes, proteins and diseases
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ALLEMAGNE

Bayern
MÜNCHEN

mitoSAMPLE: Biobank for mitochondrial diseases - subproject of mitoNET
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Mitochondrial Diseases Registry
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPAGNE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

NMD-ES: Mitochondrial Diseases Registry
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas

ETATS-UNIS

California
IRVINE

MITOMAP: A human mitochondrial genome database. A compendium of polymorphisms and mutations of the human mitochondrial DNA
University of California
Center for molecular and mitochondrial medicine & genetics

HONGRIE

Dél-Dunántúl
PECS

Mitochondrial DNA disorders biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

ITALIE

LAZIO
ROMA

Financé par un membre IRDiRCMITOCON: National registry mitochondrial disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

ITALIE

LOMBARDIA
MILANO

Cell Line and DNA Bank of Paeditric Movement Disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIE

TOSCANA
PISA

Financé par un membre IRDiRCMITOCON: National registry mitochondrial disease
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Laboratorio di Neurobiologia Clinica e Neurochimica

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank Lysosomal Storage Diseases (plasma/serum/peripheral blood cells/fibroblasts/urine)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

ALLEMAGNE

Rheinland-Pfalz
MAINZ

German mucopolysaccharidosis patient registry
Universitätsmedizin Mainz
Villa Metabolica - Schwerpunktbereich angeborene Stoffwechselerkrankungen

FRANCE

BRETAGNE
RENNES

Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Financé par un membre IRDiRCRaDiCo-MPS: Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l'ère des traitements spécifiques
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement

PORTUGAL

NORTE
PORTO

MitoBreak: The mitochondrial DNA breakpoints database.
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

ROYAUME-UNI

Buckinghamshire
AMERSHAM

UK mucopolysaccharidosis registry
MPS House
The Society for Mucopolysaccharide Diseases

SUEDE

Region Skåne
LUND

TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

NCL-Registry: International neuronal ceroid lipofuscinoses patient registry
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Financé par un membre IRDiRCMucopolysaccharidosis type 1 (MPS I) Registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Financé par un membre IRDiRCInternational Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Financé par un membre IRDiRCFabry Disease Registry -DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Financé par un membre IRDiRCPompe Disease Registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

ALLEMAGNE

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

AUSTRALIE

Western Australia
MURDOCH

Financé par un membre IRDiRCGaucher disease registry model
Murdoch University
Centre for Comparative Genomics (CCG)

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

BELGIQUE

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

BULGARIE

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with Gaucher disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BULGARIE

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

ESPAGNE

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

REEG: Spanish Gaucher's disease registry
Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher

ESPAGNE

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

ESPAGNE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

ESPAGNE

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

ESPAGNE

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Pompe Disease Registry
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

ESPAGNE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

ESPAGNE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

ESPAGNE

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

ESPAGNE

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

ESPAGNE

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

ETATS-UNIS

Arizona
TUCSON

International Morquio A registry
The Carol Ann Foundation & The International Morquio Organization

ETATS-UNIS

Massachusetts
CAMBRIDGE

FOS : Fabry Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

ETATS-UNIS

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
CLICHY

Registre français labellisé de la maladie de Gaucher
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Beaujon
Service de médecine interne

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français labellisé de la maladie de pompe
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

IRLANDE

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's University Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Italian registry of hypertrophic cardiomyopathy in Anderson-Fabry disease
AOU Careggi
Dipartimento Cuore e Vasi - Cardiologia generale 1

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

NORVEGE

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN patient registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORVEGE

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN mutation registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORVEGE

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN biobank on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Fabry disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type B
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

PAYS-BAS

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Gaucher disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

PAYS-BAS

Noord-Holland
NAARDEN

The intenational Pompe registry
Genzyme Europe B.V.

PAYS-BAS

Noord-Holland
NAARDEN

The international Fabry registry
Genzyme Europe B.V.

PAYS-BAS

Noord-Holland
NAARDEN

The international Mps I registry
Genzyme Europe B.V.

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Portuguese Fabry patient registry - contributing to the international Fabry registry
Centro Hospitalar de S. João, EPE
Departamento de Genética

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology

ROYAUME-UNI

Greater Manchester
MANCHESTER

Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

ROYAUME-UNI

West Midlands
BIRMINGHAM

Financé par un membre IRDiRCInternational Niemann-Pick Disease Registry
Queen Elizabeth Hospital
Inherited Metabolic Disorders

SUISSE

Suisse Alémanique
BERN

Financé par un membre IRDiRCSwiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Centre for Neuromuscular Diseases

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Palmitoyl-Protein Thioesterase Gene (PPT CLN1) Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

PAYS-BAS

Noord-Holland
NAARDEN

Réseaux de registres et biobanques

ESPAGNE

Madrid
MADRID

SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras