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Registres et biobanques
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
RetDis Database: blood or DNA samples of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
RetDis Database: clinical descriptions of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor
AUTRICHE
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
COREE, REPUBLIQUE DE
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
DANEMARK
Sjælland
COPENHAGEN
Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine
ESPAGNE
Andalucía
SEVILLA
Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento
ESPAGNE
Aragón
ZARAGOZA
Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
ESPAGNE
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología
ESPAGNE
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo
ESPAGNE
Cantabria
SANTANDER
Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
ESPAGNE
Extremadura
MÉRIDA
Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
ESPAGNE
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial
ESPAGNE
Madrid
MADRID
SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
ESPAGNE
Madrid
MADRID
BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ESPAGNE
Madrid
MADRID
ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ESPAGNE
Murcia
MURCIA
SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
ESPAGNE
Navarra
PAMPLONA
Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles
ESPAGNE
País Vasco
BARAKALDO
Basque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
ESTONIE
Tartu
TARTU
Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
FRANCE
OCCITANIE
TOULOUSE
RaDiCo-AC-OEIL: Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l'oeil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prise en charge des patients
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Service de génétique médicale
ITALIE
LIGURIA
GENOVA
Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
ITALIE
LIGURIA
GENOVA
Telethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
MAROC
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
NORVEGE
Østlandet
OSLO
Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
BONN
Patient registry for retinal degeneration PRO RETINA e.V
Pro Retina Deutschland e.V.
ALLEMAGNE
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Mainz registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Universitätsmedizin Mainz
Geburtenregister Mainzer Modell
ALLEMAGNE
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Centre Saxony-Anhalt registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
AUTRICHE
STEIERMARK
GRAZ
Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen
BELGIQUE
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen
BELGIQUE
HAINAUT
GOSSELIES
Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
DANEMARK
Syddanmark
ODENSE
Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Spanish patient registry of hereditary retinal dystrophy
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
ESPAGNE
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
RACAV: Registry of congenital anomalies of the Basque Country (Spain) - contributes to the EUROCAT network
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
FINLANDE
Finland
HELSINKI
Register of Congenital Malformations
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Registre des anomalies congénitales de la région Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale
FRANCE
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA
FRANCE
BRETAGNE
RENNES
Registre des anomalies congénitales de la région Bretagne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes
FRANCE
GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-RETICO: Cohorte nationale sur les dystrophies héréditaires de la rétine
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre des anomalies congénitales de Paris - contribuant au réseau EUROCAT
APHP - HUPC - Site Cochin
Equipe EPOPé
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Cohorte de patients atteints de dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts
FRANCE
OUTRE-MER
FORT DE FRANCE
Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDP)
FRANCE
OUTRE-MER
SAINT-PIERRE
Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale
IRLANDE
County Cork
CORK
South of Ireland registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
St. Finbarr's Hospital
Department of Public Health
IRLANDE
County Dublin
DUBLIN
Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Dr. Steeven's Hospital
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)
IRLANDE
County Kilkenny
KILKENNY
South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies
ITALIE
CAMPANIA
BENEVENTO
Campania registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
A.O.R.N. "Gaetano Rummo"
U.O.C. di Genetica Medica
ITALIE
SICILIA
CATANIA
ISMAC: Sicilian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite
ITALIE
TOSCANA
PISA
Tuscan Registry of Congenital Anomalies
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia
ITALIE
VENETO
PADOVA
North-East of Italy registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
MALTE
MALTA
G'MANGIA
MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research
PAYS-BAS
Groningen
GRONINGEN
EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
POLOGNE
Poznan
POZNAN
PRCM: Polish registry of congenital malformations - contributes to the EUROCAT network
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej
PORTUGAL
SUL
LISBOA
RENAC - Portuguese registry of congenital anomalies (contributes to the EUROCAT network)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia
ROYAUME-UNI
Hampshire
SOUTHAMPTON
WANDA - Wessex registry of antenatally detected anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Princess Anne Hospital
Paediatric Endocrinology and the Wessex Clinical Genetics Service
ROYAUME-UNI
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Ataxia-Telangiectasia International Registry (A-T Society)
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department
ROYAUME-UNI
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
SUISSE
Suisse Romande
LAUSANNE
EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité
ALLEMAGNE
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthisis registry for patients in germany, austria and switzerland
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
ITALIE
LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica
PAYS-BAS
Zuid-Holland
LEIDEN
LUMC Biobank RVCL-S (DNA/peripheral blood cells/plasma/serum/tissue/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie
PAYS-BAS
Zuid-Holland
ROTTERDAM
RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde
SUEDE
Region Skåne
LUND
LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science
ALLEMAGNE
Hamburg
HAMBURG
Registry for Patients with WT1 Mutation Associated Diseases
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
BELGIQUE
OOST-VLAANDEREN
GENT
I-DSD: International Disorders of Sex Development registry - Flanders contribution (Ghent university hospital)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent
ESPAGNE
Cataluña
BARCELONA
The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana
ESPAGNE
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome and Other Rare Diabetes Syndromes - ES
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana
ESPAGNE
Galicia
VIGO
REWBA: Spanish Registry of Wolfram, Bardet-Biedl and Alstrom syndromes
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología
ESTONIE
Tartu
TARTU
Estonian Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes - contribuiting to EURO-WABB
Children's Clinic - Tartu University Hospital
Department of Paediatrics
FRANCE
BRETAGNE
RENNES
Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie
FRANCE
GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
FRANCE
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Registre français des maladies rares des syndromes de Wolfram, Alström, Bardet Biedl et des autres Syndromes Diabète Rares - contribue à EURO-WABB
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Service de génétique
ITALIE
VENETO
PADOVA
Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes - contributing to EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3
POLOGNE
Lodz
LODZ
Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics
POLOGNE
Lodz
LODZ
Registry for Wolfram syndrome, Astrom syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes contributing do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology
PORTUGAL
NORTE
PORTO
MitoBreak: The mitochondrial DNA breakpoints database.
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research
ROYAUME-UNI
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
The Alström Syndrome UK (ASUK) Tissue Bank
Addenbrooke's Hospital
University of Cambridge Metabolic Research Laboratories
ROYAUME-UNI
West Midlands
BIRMINGHAM
EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram Syndrome, Alstrom Syndrome, Bardet-Biedl Syndrome and Other Rare Diabetes Syndromes - UK
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit
SUEDE
Region Skåne
LUND
AP3B1base: Mutation registry for Hermansky-Pudlak syndrome 2
Lund University
Department of Experimental Medical Science
SUEDE
Region Skåne
LUND
MLPHbase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 3 (GS3)
Lund University
Department of Experimental Medical Science
SUEDE
Region Skåne
LUND
MYO5Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 1 (GS1)
Lund University
Department of Experimental Medical Science
SUEDE
Region Skåne
LUND
RAB27Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 2 (GS2)
Lund University
Department of Experimental Medical Science
SUISSE
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Paediatric Renal Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Blue cone monochromatism - Patient registry
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Assemblage d'une cohorte française dans les rétinopathies pigmentaires
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'Ophtalmologie enfants et adultes
FRANCE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Cohorte française du syndrome d'Usher
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations USHbases (Usher syndrome)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCE
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
eOPA1: registre de mutations d'OPA1 (Optic atrophy 1)
CHU d'Angers
UF de Biologie Moléculaire
FRANCE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Registre français des patients affectés par l'amaurose de Leber et la rétinite pigmentaire pour évaluer l'essai clinique en thérapie génique
CHU de Nantes
Délégation Régionale à la Recherche Clinique
FRANCE
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Registre français des patients affectés par l'amaurose de Leber et la rétinite pigmentaire pour évaluer l'essai clinique en thérapie génique
CHU de Nantes - Hôtel Dieu
Service d'ophtalmologie
ITALIE
TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica
Réseaux de registres et biobanques
ROYAUME-UNI
Antrim and Newtownabbey
NEWTOWNABBEY
EUROCAT: European surveillance of congenital anomalies
University of Ulster
Room 12 L09
ROYAUME-UNI
West Midlands
BIRMINGHAM