x

Rechercher un registre/une biobanque

* (*) Champ obligatoire

31 Résultat(s)

Trier par

Financé par un membre IRDiRC =

Registres et biobanques

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Aryl-hydrocarbon Interacting Protein-like 1 Gene (AIPL1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

'Mutation Database Retina International: Centrosomal Protein; 290 kDa (CEP290)'
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Cone-Rod Homebox gene (CRX)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator Interacting Protein Gene (RPGRIP)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Human Crumbs Homologue 1 (CRB1)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Retinal Guanylate Cyclase Gene and the Retinal Guanylate Cyclase-activating Protein Gene (GUCY2D, GUCA1A)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ALLEMAGNE

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: RPE65 Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ITALIE

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

PAYS-BAS

Gelderland
NIJMEGEN

RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

PAYS-BAS

Zuid-Holland
ROTTERDAM

RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde

ROYAUME-UNI

Greater London
LONDON

UK10K RARE CILIOPATHIES variant database
GOSH NHS Foundatin Trust
Molecular Medicine Unit

ALLEMAGNE

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

ESPAGNE

Madrid
MADRID

Spanish patient registry of hereditary retinal dystrophy
Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

FRANCE

GRAND-EST
STRASBOURG

Financé par un membre IRDiRCCohorte nationale sur les dystrophies héréditaires de la rétine
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

FRANCE

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Cohorte de patients atteints de dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

RetDis Database: blood or DNA samples of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

ALLEMAGNE

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

RetDis Database: clinical descriptions of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

FINLANDE

Finland
HELSINKI

The Finnish Register of Visual Impairment, Näkövammarekisteri
Finnish Federation of the Visually Impaired
Näkövammaisten liitto ry

AUTRICHE

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

COREE, REPUBLIQUE DE

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Financé par un membre IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DANEMARK

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESPAGNE

Madrid
MADRID

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

ESPAGNE

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ESPAGNE

País Vasco
BARAKALDO

Financé par un membre IRDiRCBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

ESTONIE

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

Financé par un membre IRDiRCTelethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

MAROC

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

Réseaux de registres et biobanques

ITALIE

LIGURIA
GENOVA

TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche