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Registres et biobanques
FRANCE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Cohorte française du syndrome d'Usher
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCE
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations USHbases (Usher syndrome)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
ITALIE
LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ente Ospedaliero Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica
PAYS-BAS
Zuid-Holland
ROTTERDAM
RD5000 database: Dutch Registry for Inherited Retinal Dystrophies
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde
SUEDE
Region Örebro län
ÖREBRO
SVUSH: Swedish registry on Usher syndrome
Örebro Universitetssjukhus
Örebro University Hospital
FRANCE
GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-RETICO: Cohorte nationale sur les dystrophies héréditaires de la rétine
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
AUTRICHE
STEIERMARK
GRAZ
Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen
BELGIQUE
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
ESPAGNE
Andalucía
SEVILLA
Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información
ESPAGNE
Aragón
ZARAGOZA
Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
ESPAGNE
Cantabria
SANTANDER
Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles
ESPAGNE
Extremadura
MÉRIDA
Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
ESPAGNE
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria
ESPAGNE
Madrid
MADRID
ECEMC: Registry of the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas
ESPAGNE
Madrid
MADRID
RePER: Rare Diseases Patient Registry
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ESPAGNE
Murcia
MURCIA
SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
ESPAGNE
Navarra
PAMPLONA
RERNA: Population-based Rare Disease Registry of Navarre (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria
ESPAGNE
País Vasco
BARAKALDO
Basque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
ESPAGNE
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Rare Diseases Registry of the Basque Country
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
ETATS-UNIS
South Dakota
SIOUX FALLS
CORDS Registry: Coordination of Rare Diseases at Sanford Registry
Sanford Research
Standford Research
FRANCE
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
ITALIE
LAZIO
ROMA
RNMR: Italian National Rare Diseases Registry
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
ITALIE
LAZIO
ROMA
National Registry of Congenital Malformations (RNMC)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
ITALIE
TOSCANA
PISA
Tuscan Registry of Rare Diseases
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio
ITALIE
VENETO
PADOVA
Rare Diseases Registry - Veneto Region
Azienda Ospedaliera di Padova
Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie
PAYS-BAS
Gelderland
NIJMEGEN
AGORA: biobank (DNA) for congenital anomalies and childhood cancer
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence
ROYAUME-UNI
Greater London
LONDON
UK10K RARE CILIOPATHIES variant database
GOSH NHS Foundatin Trust
Molecular Medicine Unit
SUISSE
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SUISSE
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
SUISSE
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Swiss Cochlear Implant registry
Universitätsspital Zürich
Klinik für Ohren-, Nasen-, Hals- und Gesichtschirurgie
ALLEMAGNE
Nordrhein-Westfalen
BONN
Patient registry for retinal degeneration PRO RETINA e.V
Pro Retina Deutschland e.V.
ESPAGNE
Madrid
MADRID
Spanish patient registry of hereditary retinal dystrophy
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
PAYS-BAS
Zuid-Holland
ROTTERDAM
ERN [CRANIO] - ERN CRANIO registry
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
AUTRICHE
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
COREE, REPUBLIQUE DE
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
ESPAGNE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
ESPAGNE
Madrid
MADRID
BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ESTONIE
Tartu
TARTU
Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
ITALIE
LIGURIA
GENOVA
Telethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
ITALIE
LIGURIA
GENOVA
Genetic Biobank of the Human Genetics Laboratory (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana
MAROC
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
NORVEGE
Østlandet
OSLO
Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
ROYAUME-UNI
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS)
Public Health England (PHE)
NCARDRS
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
RetDis Database: blood or DNA samples of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor
ALLEMAGNE
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
RetDis Database: clinical descriptions of patients and families with inherited eye diseases (contributes to ERDC, European Retinal Disease Consortium)
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor
FINLANDE
Finland
HELSINKI
The Finnish Register of Visual Impairment, Näkövammarekisteri
Finnish Federation of the Visually Impaired
Näkövammaisten liitto ry
FRANCE
GRAND-EST
STRASBOURG
ERN [EYE] - REDgistry: An interoperable sustainable European Rare Eye Disease Registry
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique - CARGO
Réseaux de registres et biobanques
MALTE
MALTA
MALTA