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Registres et biobanques

Bayern
WÜRZBURG
Fabry Disease Registry & Pregnancy Sub-registry - DE
Zentrum Innere Medizin (ZIM)
Medizinische Klinik und Poliklinik I - Fabry-Zentrum Würzburg

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Baleares
PALMA DE MALLORCA
RERIB: Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Consejería de Salud y Consumo
Servicio de Epidemiología

Madrid
MADRID
SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Direccion General de Salud Publica
Subdirección General de Vigilancia en Salud Pública

Finland
TURKU
Finnish patient registry on Fabry disease - contributing to the international Fabry registry and Shire registry
Turku University Hospital
Fabry Disease Centre of Excellence

LOMBARDIA
RANICA
Biobank for rare diseases and kidney diseases
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro Risorse Biologiche

TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

TOSCANA
FIRENZE
Italian registry of hypertrophic cardiomyopathy in Anderson-Fabry disease
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Dipartimento Cardiotoracovascolare

Noord-Holland
AMSTERDAM
Dutch patient registry for Fabry disease
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

Noord-Holland
NAARDEN
Finnish patient registry on Fabry disease - contributing to the international Fabry registry and Shire registry
Genzyme Europe B.V.

NORTE
PORTO
Portuguese Fabry patient registry - contributing to the international Fabry registry
Centro Hospitalar Universitário de S. João, EPE
Departamento de Genética

Region Stockholm
DANDERYD
Finnish patient registry on Fabry disease - contributing to the international Fabry registry and Shire registry
Shire Human Genetic Therapies AB

Baden-Württemberg
HEIDELBERG
CERTAIN: Cooperative European Paediatric Renal Transplant Initiative registry
Universitätsmedizin Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Heidelberg

Andalucía
SEVILLA
Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información

Aragón
ZARAGOZA
Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

Cantabria
SANTANDER
Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles

Extremadura
MÉRIDA
Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria

Madrid
MADRID
ERN [TRANSPLANT-CHILD] - PETER: PaEdiatric Transplantation European Registry
Hospital Universitario La Paz
Servicio de Hepatología infantil

Madrid
MADRID
RePER: Rare Diseases Patient Registry
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

Murcia
MURCIA
SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

Navarra
PAMPLONA
RERNA: Population-based Rare Disease Registry of Navarre (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

País Vasco
BARAKALDO
Basque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Rare Diseases Registry of the Basque Country
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

South Dakota
SIOUX FALLS
CORDS Registry: Coordination of Rare Diseases at Sanford Registry
Sanford Research
Standford Research

LAZIO
ROMA
RNMR: Italian National Rare Diseases Registry
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

TOSCANA
PISA
Tuscan Registry of Rare Diseases
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio

VENETO
PADOVA
Rare Diseases Registry - Veneto Region
Azienda Ospedaliera di Padova
Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto

Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank Lysosomal Storage Diseases (plasma/serum/peripheral blood cells/fibroblasts/urine)
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases mutation Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

TIROL
INNSBRUCK
Austrian registry for inborn errors of metabolism
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Pediatric Biobank for Research
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco Pediátrico para la Investigación

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

Utrecht
UTRECHT
DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Metabole Ziekten

Suisse Alémanique
BERN
Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

Suisse Alémanique
ZÜRICH
Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

Madrid
MADRID
BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

Tartu
TARTU
Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

LIGURIA
GENOVA
Telethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

LIGURIA
GENOVA
Genetic Biobank of the Human Genetics Laboratory (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana

Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

Østlandet
OSLO
Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

Cambridgeshire
CAMBRIDGE
National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS)
Public Health England (PHE)
NCARDRS
Réseaux de registres et biobanques

Baden-Württemberg
HEIDELBERG