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Registri and biobanche

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French constitutive hematologic diseases registry
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisičre F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Finnish Hematology Register and Biobank - FHRB
HUCH - Helsinki University Central Hospital
Hematology Clinic

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

mitoSAMPLE: Biobank for mitochondrial diseases - subproject of mitoNET
Helmholtz Zentrum München
Institut für Humangenetik

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Registro Italiano per le displasie scheletriche
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMITOCON: Registro nazionale dei malati mitocondriali
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesů - SEDE SAN PAOLO
Unitŕ di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Biobanca di DNA e linee cellulari dei disturbi del movimento in etŕ pediatrica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIA

TOSCANA
PISA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMITOCON: Registro nazionale dei malati mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Laboratorio di Neurobiologia Clinica e Neurochimica

SPAGNA

Cataluńa
BARCELONA

NMD-ES: Mitochondrial Diseases Registry
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

SPAGNA

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobank of the Sant Joan de Déu Children's Hospital for Research (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

SPAGNA

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

NMD-ES: Mitochondrial Diseases Registry
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas

STATI UNITI

California
IRVINE

MITOMAP: A human mitochondrial genome database. A compendium of polymorphisms and mutations of the human mitochondrial DNA
University of California
Center for molecular and mitochondrial medicine & genetics

UNGHERIA

Dél-Dunántúl
PECS

Mitochondrial DNA disorders biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

COREA DEL SUD

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Finanziato da un ente associato a IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DANIMARCA

Sjćlland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biobanca di linee cellulari e di DNA da pazienti affetti da malattie genetiche
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCRete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

MAROCCO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygične
Département de génétique médicale

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA
Grupo de investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

SPAGNA

Madrid
MADRID

ECEMC: Registry of the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas

SPAGNA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPAGNA

País Vasco
BARAKALDO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian registry for inborn errors of metabolism
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Finanziato da un ente associato a IRDiRCUIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

GERMANIA

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases Database
Klinikum am Steinenberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

GERMANIA

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases mutation Database
Klinikum am Steinenberg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Metabole Ziekten

Network di registri and biobanche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Network di Biobanche Genetiche di Telethon
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche