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Registri and biobanche

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

EPCOT: European prospective cohort on thrombophilia
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Epidemiologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ceprotin Treatment Registry
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

National Haemophilia Register - Ireland
St James's Hospital
National Centre for Hereditary Coagulation Disorders Registry

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Antithrombin related diseases Mutation Database
University of Cambridge
Department of Medicine

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

The Finnish Hematology Registry and Clinical Biobank (FHRB Biobank)
HUS - Helsinki University Hospital
Hematology Clinic

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

COREA DEL SUD

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Finanziato da un ente associato a IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

DANIMARCA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONIA

Tartu
TARTU

Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCRete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana

MAROCCO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORVEGIA

Østlandet
OSLO

Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

SPAGNA

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

SPAGNA

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

SPAGNA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

SPAGNA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

SPAGNA

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

SPAGNA

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

SPAGNA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

SPAGNA

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

SPAGNA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPAGNA

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPAGNA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

SPAGNA

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

SPAGNA

País Vasco
BARAKALDO

Finanziato da un ente associato a IRDiRCBasque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

SPAGNA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Rare Diseases Registry of the Basque Country
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Registro Italiano per le displasie scheletriche
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Finanziato da un ente associato a IRDiRCERN [BOND] - EuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Coordination center EuRR-Bone Registry

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCERN [EuroBloodNet] - ENROL: European Rare Blood Disorders Platform
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación traslacional en cáncer en la infancia y la adolescencia

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobank of the Sant Joan de Déu Children's Hospital for Research (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

SVIZZERA

Suisse Alémanique
BERN

Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Rare Disease Registry (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Core documentation of children and adolescens with rheumatic diseases
Deutsches Rheuma-Forschungszentrum Berlin
Forschungsbereich Epidemiologie

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCERN [RITA] - MERITA: UN REGISTRO DI METADATI PER ERN RITA
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O. Pediatria II