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Registers en biobanken

Hessen
GIEßEN
Mutation Database Retina International: Cone Cyclic Nucleotide-gated Cation Channel (CNGA3)
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

Gelderland
NIJMEGEN
RD5000 database: Nederlands Register voor Erfelijke Netvliesaandoeningen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

Zuid-Holland
ROTTERDAM
RD5000 database: Nederlands Register voor Erfelijke Netvliesaandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
RetDis Database: blood or DNA samples of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
RetDis Database: clinical descriptions of patients and families with inherited eye diseases
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

Finland
HELSINKI
The Finnish Register of Visual Impairment, Näkövammarekisteri
Finnish Federation of the Visually Impaired
Näkövammaisten liitto ry

ILE-DE-FRANCE
PARIS
French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

Andalucía
SEVILLA
Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

Aragón
ZARAGOZA
Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

Cantabria
SANTANDER
Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

Extremadura
MÉRIDA
Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

Madrid
MADRID
SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

Madrid
MADRID
ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

Murcia
MURCIA
SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

Navarra
PAMPLONA
Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

Sjælland
COPENHAGEN
Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

Nordrhein-Westfalen
BONN
Patient registry for retinal degeneration PRO RETINA e.V
Pro Retina Deutschland e.V.

Tartu
TARTU
Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-RETICO: National cohort on inherited retinal dystrophies
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Cohort of patients with hereditary dystrophies of retina
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

LIGURIA
GENOVA
Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

LIGURIA
GENOVA
Telethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA
Grupo de investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

Madrid
MADRID
Spanish patient registry of hereditary retinal dystrophy
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

Madrid
MADRID
BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

País Vasco
BARAKALDO
Basque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
Netwerken van registers en biobanken

Madrid
MADRID
SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

LIGURIA
GENOVA