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Registers en biobanken
BELGIË
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
DUITSLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
ERN [MetabERN] - UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic DisordersUIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic Disorders
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
DUITSLAND
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
DUITSLAND
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Rare Metabolic Diseases mutation Database
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
FRANKRIJK
ILE-DE-FRANCE
PARIS
French National Registry for Rare Diseases (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
ITALIË
LAZIO
ROMA
EIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. di Patologia Metabolica
NEDERLAND
Utrecht
UTRECHT
DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Metabole Ziekten
OOSTENRIJK
TIROL
INNSBRUCK
Austrian registry for inborn errors of metabolism
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I
SPANJE
Andalucía
SEVILLA
Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento
SPANJE
Aragón
ZARAGOZA
Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
SPANJE
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología
SPANJE
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo
SPANJE
Cantabria
SANTANDER
Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
SPANJE
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Biobank of the Sant Joan de Déu Children's Hospital for Research (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación
SPANJE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras
SPANJE
Extremadura
MÉRIDA
Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
SPANJE
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial
SPANJE
Madrid
MADRID
SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
SPANJE
Madrid
MADRID
ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
SPANJE
Murcia
MURCIA
SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
SPANJE
Navarra
PAMPLONA
Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles
ZWITSERLAND
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Rare Disease Registry
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
ZWITSERLAND
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Swiss Rare Disease Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
DENEMARKEN
Sjælland
COPENHAGEN
Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine
DUITSLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders) Registry
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor
DUITSLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
ESTLAND
Tartu
TARTU
Biobank of the Estonian Genome Centre
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
IERLAND
County Dublin
DUBLIN
Irish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
ITALIË
LIGURIA
GENOVA
Cell line and DNA Biobank from patients affected by genetic diseases
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
ITALIË
LIGURIA
GENOVA
Telethon Network of Genetic Biobanks
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
ITALIË
LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche
MAROKKO
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
NEDERLAND
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie
NEDERLAND
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence
NEDERLAND
Noord-Holland
AMSTERDAM
E-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects (contributes to U-IMD)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Interne Geneeskunde
NOORWEGEN
Østlandet
OSLO
Norwegian registry on rare disorders
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
OOSTENRIJK
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
SPANJE
Asturias
OVIEDO
RenalTube: Database of patients with primary tubulopathies
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría
SPANJE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
SPANJE
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Biobank of rare diseases)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
SPANJE
Madrid
MADRID
BioNER: Biobank of the Institute of Rare Diseases Research/Institute of Health Carlos III
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
SPANJE
País Vasco
BARAKALDO
Basque Biobank
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
VERENIGD KONINKRIJK
West Midlands
BIRMINGHAM
EIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders
ZUID-KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
BULGARIJE
South-West region
SOFIA
National registry of patients with phenylketonuria - BG
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Laboratory of molecular pathology - National Genetics Laboratory
DENEMARKEN
Sjælland
COPENHAGEN
The PKU biobank as a national research source
Statens Serum Institut
Department of clinical biochemistry
SPANJE
Madrid
MADRID
AKUdatabase: Homogentisate 1,2 Dioxygenase Locus (HGO) Mutation and Polymorphism Database Home Page (project terminated)
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Departamento de Medicina Celular y Molecular
DUITSLAND
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Neuro-Heart-Registry: Registry for patients with heart involment in neurovascular diseases
Universitätsklinikum Münster
Herz-MRT-Zentrum
ZWEDEN
Region Skåne
LUND
TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science
Netwerken van registers en biobanken
DUITSLAND
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
E-IMD : European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
SPANJE
Madrid
MADRID
SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ITALIË
LIGURIA
GENOVA
TELETHON NETWORK OF GENETIC BIOBANKS
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
NEDERLAND
Noord-Holland
AMSTERDAM