Orphanet: Eenvoudig zoeken
x

Zoek een register of biobank

* (*) verplicht veld

78 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Registers en biobanken

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muscle Tissue Culture Collection (MTCC) (EuroBioBank partner)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

mitoREGISTRY: Registry for patients with mitochondrial diseases - subproject of mitoNET
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

MitoP2: Mitochondrial Proteome Database for mitochondria-related genes, proteins and diseases
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

mitoSAMPLE: Biobank for mitochondrial diseases - subproject of mitoNET
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

HONGARIJE

Dél-Dunántúl
PECS

Mitochondrial DNA disorders biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMITOCON: National registry mitochondrial disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Cell Line and DNA Bank of Paeditric Movement Disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIË

TOSCANA
PISA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMITOCON: National registry mitochondrial disease
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Laboratorio di Neurobiologia Clinica e Neurochimica

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank Lysosomale Stapelingsziekten (plasma/serum/perifere bloedcellen/fibroblasten/urine)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Mitochondrial Diseases Registry
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

NMD-ES: Mitochondrial Diseases Registry
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas

USA

California
IRVINE

MITOMAP: A human mitochondrial genome database. A compendium of polymorphisms and mutations of the human mitochondrial DNA
University of California
Center for molecular and mitochondrial medicine & genetics

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

German mucopolysaccharidosis patient registry
Universitätsmedizin Mainz
Villa Metabolica - Schwerpunktbereich angeborene Stoffwechselerkrankungen

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

French registry of Iron overload genetic rare diseases, non-related to the HFE gene
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRaDiCo-MPS: National cohort on Mucopolysaccharidosis in the era of specific therapeutics
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement

PORTUGAL

NORTE
PORTO

MitoBreak: The mitochondrial DNA breakpoints database.
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

VERENIGD KONINKRIJK

Buckinghamshire
AMERSHAM

UK mucopolysaccharidosis registry
MPS House
The Society for Mucopolysaccharide Diseases

ZWEDEN

Region Skåne
LUND

TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

AUSTRALIË

Western Australia
MURDOCH

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGaucher disease registry model
Murdoch University
Centre for Comparative Genomics (CCG)

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Central Registry of Rare Diseases (CRRD)
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

BULGARIJE

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with Gaucher disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BULGARIJE

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

NCL-Registry: International neuronal ceroid lipofuscinoses patient registry
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMucopolysaccharidosis type 1 (MPS I) Registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInternational Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFabry Disease Registry -DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPompe Disease Registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
CLICHY

French certified registry of patients affected by Gaucher disease
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Beaujon
Service de médecine interne

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FROG: FRench Observatory on Gaucher disease
Actelion Pharmaceuticals France SAS

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

French certified registry of glycogen storage disease type 2
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

IERLAND

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's University Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Italian registry of hypertrophic cardiomyopathy in Anderson-Fabry disease
AOU Careggi
Dipartimento Cuore e Vasi - Cardiologia generale 1

ITALIË

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobank of biological material from patients affected by genetic diseases
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Fabry disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type B
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Gaucher disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

NEDERLAND

Noord-Holland
NAARDEN

The intenational Pompe registry
Genzyme Europe B.V.

NEDERLAND

Noord-Holland
NAARDEN

The international Fabry registry
Genzyme Europe B.V.

NEDERLAND

Noord-Holland
NAARDEN

The international Mps I registry
Genzyme Europe B.V.

NOORWEGEN

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN patient registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NOORWEGEN

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN mutation registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NOORWEGEN

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN biobank on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Portuguese Fabry patient registry - contributing to the international Fabry registry
Centro Hospitalar de S. João, EPE
Departamento de Genética

SPANJE

Andalucía
SEVILLA

Registry for rare diseases in Andalusia (Spain)
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

REEG: Spanish Gaucher's disease registry
Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher

SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Rare disease registry of Aragon (Spain)
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

SPANJE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

SPANJE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Population registry of rare diseases of Balearic Islands (Spain)
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

SPANJE

Cantabria
SANTANDER

Population registry of rare diseases and congenital anomalies of Cantabria (Spain)
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Pompe Disease Registry
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Information System on rare diseases in Valencian Community (Spain)
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

SPANJE

Extremadura
MÉRIDA

Registry for rare diseases in Extremadura (Spain)
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

SPANJE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registry for rare diseases in Galicia (Spain)
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

SPANJE

Madrid
MADRID

SIERMA: Information system on rare diseases in Madrid (Spain)
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

SPANJE

Madrid
MADRID

ReeR: Spanish National Registry of Rare Diseases
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SPANJE

Murcia
MURCIA

SIERrm: Information System on rare diseases in the Region of Murcia (Spain)
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

SPANJE

Navarra
PAMPLONA

Population registry of rare diseases of Navarra (Spain)
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

USA

Arizona
TUCSON

International Morquio A registry
The Carol Ann Foundation & The International Morquio Organization

USA

Massachusetts
CAMBRIDGE

FOS : Fabry Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

USA

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
MANCHESTER

Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInternational Niemann-Pick Disease Registry
Queen Elizabeth Hospital
Inherited Metabolic Disorders

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
BERN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSwiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Centre for Neuromuscular Diseases

DUITSLAND

Hessen
GIEßEN

Mutation Database Retina International: Palmitoyl-Protein Thioesterase Gene (PPT CLN1) Gene
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NEDERLAND

Noord-Holland
NAARDEN

Netwerken van registers en biobanken

SPANJE

Madrid
MADRID

SpainRDR: Spanish Rare Disease Registries Research Network (patient registries)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras