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Rejestry i biobanki
NIEMCY
Thüringen
JENA
sSMC (kleine überzählige Markerchromosomen)-Register
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Fetal Aneuploidy Biobank (DNA/RNA/tissue)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Sectie Klinische Anatomie en Embryologie
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
DANIA
Sjælland
COPENHAGEN
Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine
ESTONIA
Tartu
TARTU
Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Registro Nazionale Malformazioni Congenite (RNMC)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Rete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana
KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
MAROKO
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo
HISZPANIA
Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO-Salud Pública
Área de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
HISZPANIA
Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial
HISZPANIA
Madrid
MADRID
SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
HISZPANIA
Madrid
MADRID
BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Madrid
MADRID
ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Madrid
MADRID
ECEMC: Registro del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas
HISZPANIA
Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
HISZPANIA
Navarra
PAMPLONA
RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
HISZPANIA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
NIEMCY
Thüringen
JENA
Uniparentale Disomie (UPD)-Register
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA
Ring14 Database clinico
Associazione Internazionale Ring 14 ONLUS
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen
BELGIA
HAINAUT
GOSSELIES
Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
DANIA
Syddanmark
ODENSE
Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Register of Congenital Malformations, Epämuodostumarekisteri
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Registre des anomalies congénitales de la région Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE 1
National Register of Congenital Malformations
Charles University in Prague
Institute of Biology and Medical Genetics
FRANCJA
BRETAGNE
RENNES
Registre des anomalies congénitales de la région Bretagne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre des anomalies congénitales de Paris - contribuant au réseau EUROCAT
APHP - HUPC - Site Cochin
Equipe EPOPé
FRANCJA
OUTRE-MER
FORT DE FRANCE
Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
FRANCJA
OUTRE-MER
SAINT-PIERRE
Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Mainzer Geburtenregister zur Erfassung angeborener Fehlbildungen bei Neugeborenen - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsmedizin Mainz
Geburtenregister Mainzer Modell
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt - Erfassung von angeborenen Fehlbildungen und Anomalien - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
IRLANDIA
County Cork
CORK
South of Ireland registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
St. Finbarr's Hospital
Department of Public Health
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Health Services Executive
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)
IRLANDIA
County Kilkenny
KILKENNY
South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies
WŁOCHY
CAMPANIA
BENEVENTO
Registro Campano difetti congeniti- afferisce al network EUROCAT
A.O.R.N. "San Pio" - P.O. "G. Rummo"
U.O.S.D. di Genetica Medica
WŁOCHY
SICILIA
CATANIA
ISMAC: Registro siciliano di anomalie congenite - afferisce al network EUROCAT
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Registro Toscano Difetti Congeniti
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia
MALTA
MALTA
G'MANGIA
MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research
HOLANDIA
Groningen
GRONINGEN
EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
POLSKA
Poznań
POZNAŃ
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych zrzeszony w EUROCAT
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
RENAC - Registo Nacional de Anomalias Congénitas (contribui para a rede EUROCAT)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia
HISZPANIA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
RACAV: Registro de anomalías congénitas del País Vasco - contribuye a la red EUROCAT
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de anomalías congénitas del País Vasco
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Kardiologische Klinik - Spezial-Sprechstunden
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Avon
BRISTOL
SWCAR - South West congenital anomalies registry - part of BINOCAR and EUROCAT network
Public Health England
South West Congenital Anomaly Register
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
NDSCR - National Down syndrome cytogenetic registry - part of BINOCAR and EUROCAT network
Barts and The London School of Medicine and Dentistry
Wolfson Institute of Preventive Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Glamorgan
NEWPORT
British Isles Network of Congenital Anomaly Registers
Office for National Statistics
WŁOCHY
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Biobanca genetica di pazienti con Sindrome di Williams-Beuren ed altri disordini genomici
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
I-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling - BE - Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
RaDiCo-AC-OEIL: Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l'oeil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prise en charge des patients
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Service de génétique médicale
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Register für Erkrankungen assoziiert mit Mutationen im WT1-Gen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
Sieci rejestrów i biobanków
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Wiltshire
SALISBURY
ECARUCA: European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations
Salisbury District Hospital
National Genetics Reference Laboratory - Wessex
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Antrim and Newtownabbey
NEWTOWNABBEY