Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
x

Wyszukaj rejestr/biobank

* (*) pole obowiązkowe

97 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = MISSING CONTENT =

Rejestry i biobanki

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

DANIA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONIA

Tartu
TARTU

Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCRete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Ufundowane przez członka IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MAROKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Biobank Erfelijke Darmkanker (DNA/plasma/serum/weefsel)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Radboud Biobank

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Biobanco-IMM
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Biobanco-IMM

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

HISZPANIA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

HISZPANIA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
WELS

Österreichisches GIST Register (ÖGIST)
Akademie für Gesundheit und Bildung der Kreuzschwestern GesmbH

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Hautkrebssyndrom-Register Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [Endo-ERN] - EuRRECa: Registres européens des maladies endocriniennes rares - Contribution belge (HUDERF)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
SCHAERBEEK (BRUXELLES)

DANIA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Registre national des tumeurs solides de l'enfant
Faculté de médecine de Nancy
Registre national des tumeurs solides de l'enfant

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de dermatologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français du paragangliome héréditaire SDH-dépendant
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD APC (adenomatous polyposis coli)
CLCC Institut Curie
Laboratoire de Génotoxicologie des Tumeurs

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Base nationale de données pour l'étude et la surveillance des tumeurs rares en pédiatrie
CLCC Institut Curie
Département d'Oncologie pédiatrique, adolescents et jeunes adultes

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français des cancers de la prostate familiaux et précoces (avant 50 ans)
Groupe hospitalier AP-HP.6 - Hôpital Tenon
Centre expert Oncologie urologique et prostatique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-CLOUD

Registre de mutations d'UMD BRCA1 (Breast cancer 1, early onset)
CLCC Hôpital René Huguenin - Institut Curie
Laboratoire d'oncogénétique

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Base nationale de données pour l'étude et la surveillance des tumeurs rares en pédiatrie
CHU d'Angers
Centre de ressources et de compétences sur la mucoviscidose CRCM

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Internationales Register für Phäochromozytome und Paragangliome
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik für Innere Medizin IV - Nephrologie und Allgemeinmedizin

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Zentralregister für Maligne Melanome in Deutschland
Zentrum für Dermatoonkologie am Universitätsklinikum Tübingen
Sektion Dermatologische Onkologie

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Deutsches GIST (Gastrointestinale Stromatumoren)-Register
HELIOS Klinikum Berlin-Buch
Onkologisches Zentrum Berlin-Buch

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Register für Erkrankungen assoziiert mit Mutationen im WT1-Gen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hessen
MARBURG

Nationalen Fallsammlung Familiäres Pankreaskarzinom
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Ufundowane przez członka IRDiRCHerediCaRe - Nationales Register zur Evaluierung und Verbesserung risiko-adaptierter Prävention für erblichen Brust- und Eierstockkrebs
Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs am Universitätsklinikum Köln
Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs - Koordination

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCNSEuroNet: Online-Mutationsdatenbank für RASopathie-Gene
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

1-es típusú Neurofibromatózis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Sclerosis Tuberosa biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Nemzeti NF Regiszter
Nemzeti NF Regiszter
NF Magyarorszag

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Registro Nazionale della malattia esostosante - REM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Raccolta di campioni tessutali sangue, linfociti e DNA di pazienti affetti da osteocondroma solitario/multiplo e condrosarcoma periferico
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

BIOGEN: Biobanca genetica diagnostica e di ricerca
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Registro della malattia di Ollier e della sindrome di Maffucci - ROM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Registro della Neurofibromatosi
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Raccolta dei micro-RNA dai tessuti normali e tumorali di pazienti con tumore del colon retto
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Laboratorio di Ricerca U.O.C. di Gastroenterologia

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Raccolta dei micro-RNA dai tessuti normali e tumorali di pazienti con tumore del colon retto
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Laboratorio di Ricerca Divisione di Gastroenterologia

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Biobanca genetica di pazienti con Sindrome di Williams-Beuren ed altri disordini genomici
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro Nord-Est Italia delle Neurofibromatosi
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [GENTURIS] - GENTURIS registratie: Europese Registratie voor Genetische Tumor Risico Syndromen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Klinische Genetica

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Radboud Biobank - Collection Pheochromocytoma/Paraganglioma (frozen and paraffin embedded tissue)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Polikliniek Endocriene Ziekten

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) voor aangeboren afwijkingen en kinderkanker
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) voor aangeboren afwijkingen en kinderkanker
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank voor Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (bloed/speeksel/huidbiopten)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Registo de Pacientes Oncológico Regional - Zona Centro (ROR-Centro)
Instituto Português de Oncologia de Coimbra Francisco Gentil, EPE
Registo Oncológico Regional - Zona Centro

PORTUGALIA

ILHAS
AÇORES

Registo Oncológico da Região Autónoma dos Açores (RORA)
Centro de Oncologia dos Açores Prof Doutor José Conde
Registo Oncológico Regional dos Açores

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

RORENO - Registo Oncológico Regional do Norte
Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil, EPE
Registo Oncológico Regional do Norte

PORTUGALIA

NORTE
VILA NOVA DE GAIA

Registo Oncológico de Vila Nova de Gaia (ROG)
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia
Registo de Cancro (ROG)

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Registro MEN: Registro de Neoplasias Endocrinas Múltiples, Feocromocitomas y Paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

HISZPANIA

Cataluña
BELLATERRA

Biobanco de reparación del DNA
Universitat Autònoma de Barcelona
Servicio de análisis de Fragilidad Cromosómica

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Familial Ovarian Cancer Register (FOCR)
Strangeways Research Laboratory
Department of Oncology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

East Sussex
BRIGHTON

TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA)
Royal Sussex County Hospital
Sussex Kidney Unit

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
SCHAERBEEK (BRUXELLES)

Registre belge du syndrome de Lynch/Belgisch register voor Lynch syndroom
FAPA
Familial Adenomatous Polyposis Association A.S.B.L./V.Z.W.

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Registre des cancers du sein et autres cancers gynécologiques de Côte-d'Or
CLCC Georges François Leclerc
Centre de Recherche Clinique (CRC)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-CLOUD

Registre de mutations d'UMD BRCA2 (Breast cancer 2, early onset)
CLCC Hôpital René Huguenin - Institut Curie
Laboratoire d'oncogénétique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-CLOUD

GENEPSO : cohorte nationale prospective de personnes porteuses d'une mutation sur les gènes BRCA1 et BRCA2
CLCC Hôpital René Huguenin - Institut Curie
Service d'Epidémiologie Clinique et d'Information Médicale, Oncogénétique Clinique

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre de mutations d'UMD TGFBR2 (transforming growth factor, beta receptor II)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre de mutations d'UMD VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Von Hippel-Lindau-Syndrom Register
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik für Innere Medizin IV - Nephrologie und Allgemeinmedizin

NIEMCY

Bayern
AUGSBURG

GPOH-MET Register: Register zur Erfassung maligner endokriner Tumoren im Kindes- und Jugendalter
Universitätsklinikum Augsburg
Schwäbisches Kinderkrebszentrum

NIEMCY

Niedersachsen
MEPPEN

VHL-Biomaterialbank
Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

GPOH-MET Register: Register zur Erfassung maligner endokriner Tumoren im Kindes- und Jugendalter
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Universitätskinderklinik

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Register für kongenitale melanozytäre Nävi und neurokutane Melanose
Dermatologische Gemeinschaftspraxis
Nävus-Netzwerk Dr. med. S. Krengel

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

SwissNET - Registry for Neuroendocrine Tumours in Switzerland
Universitätsspital Inselspital
SwissNET - Registry for Neuroendocrine Tumours in Switzerland

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Great Ormond Street Hospital Congenital Melanocytic Naevus Registry
GOSH NHS Foundatin Trust
Clinical and Molecular Genetics Unit

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Registre de mutations d'UMD MEN1 (multiple endocrine neoplasis I)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Unité Médicale de Génétique des Cancers et des Maladies Multifactorielles

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Registro italiano neoplasia endocrina multipla
AOU Careggi
S.O.D. Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo