Wyszukaj rejestr/biobank
176 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Member of a ERN = 
Rejestry i biobanki
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Österreichisches Stoffwechselregister
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
NIEMCY
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Baden-Württemberg
REUTLINGEN
RAMEDIS : Mutation Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
RNMR: Registro Nazionale Malattie Rare
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Registro Toscano Malattie Rare
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Registro Malattie Rare della Regione Veneto
Azienda Ospedaliera di Padova
Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Metabole Ziekten
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
HISZPANIA
Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Biobanco Pediátrico para la Investigación
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco Pediátrico para la Investigación
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles
HISZPANIA
Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RePER: Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
HISZPANIA
Navarra
PAMPLONA
RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
HISZPANIA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
South Dakota
SIOUX FALLS
CORDS Registry: Coordination of Rare Diseases at Sanford Registry
Sanford Research
Standford Research
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Institut für Humangenetik
ESTONIA
Tartu
TARTU
Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
TNGB: Rete delle biobanche genetiche Telethon
Istituto Ortopedico Rizzoli - Ospedale
Struttura Complessa Malattie Rare Scheletriche
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Biobanca di linee cellulari e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana
KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
MAROKO
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank Lysosomale Stapelingsziekten (plasma/serum/perifere bloedcellen/fibroblasten/urine)
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de Biomedicina molecular, celular y genómica
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
HISZPANIA
Madrid
MADRID
BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS)
Public Health England (PHE)
NCARDRS
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Österreichisches Alpha-1 Antitrypsin Register - trägt bei zum Alpha One International Register (AIR)
Wilhelminenspital
2. Medizinische Abteilung mit Pneumologie mit Ambulanz, Pavillon 26
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre EARCO : Contribution belge au registre géré par la collaboration européenne de recherche Alpha-1
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site Hôpital Erasme
Service de Pneumologie
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Registre EARCO : Contribution belge au registre géré par la collaboration européenne de recherche Alpha-1
Universitair ziekenhuis Gent (UZ Gent)
Department of Pneumology / Dienst Longziekten - UZ Gent
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Registre EARCO : Contribution belge au registre géré par la collaboration européenne de recherche Alpha-1
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Pneumology department
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-MPS: Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l'ère des traitements spécifiques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
MitoP2: Informationen zu kern- kodierten mitochondrialen Genen, Proteinen und Erkrankungen
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
mitoBANK: Biobank für mitochondrialen Erkrankungen - Teilprojekt mitoNET
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
DEM-CHILD : Internationales Patientenregister für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten
NIEMCY
Hessen
MARBURG
EARCO-Register (Kontaktstelle Deutschland)
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Alpha-1-Antitrypsin-Labor Marburg
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Neuro-Herz-Register: Register für Patienten mit Herzbeteiligungen bei neuromuskulären Erkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Herz-MRT-Zentrum
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
ESPED: Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland
Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz
ESPEDGeschäftsstelle
NIEMCY
Saarland
HOMBURG
Deutsches Alpha-1-Antitrypsin-Register (Partner des Internationalen Registers für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, AIR)
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Innere Medizin V - Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Mitokondrialis DNS betegségek biobankja
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
National Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
Alpha-1 Foundation Ireland
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
MITOCON: Registro italiano dei Pazienti Mitocondriali
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
EIMD: Registro e network europeo per malattia metabolica da intossicazione
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. di Patologia Metabolica
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Biobanca di linee cellulari e DNA relativi ai disturbi del movimento e malattie mitocondriali in età pediatrica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Registro Italiano per il deficit severo di alfa-1-antitripsina - afferente al Registro Internazionale Alpha (AIR)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
U.O.C. di Pneumologia
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
MITOCON: Registro italiano dei Pazienti Mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Laboratorio di Neurobiologia Clinica e Neurochimica
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
Het Nederlands centrum van de Alpha-1 International Registry voor alpha1 antitrypsine deficientie (AIR)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Longziekten
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
Norsk porfyriregister
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Registro EARCO (punto de contacto español)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Neumología
HISZPANIA
Madrid
MADRID
GenRaRe: Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia
Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red M.P.
Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia
SZWECJA
Region Skåne
LUND
AIR: Swedish alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry
Skånes Universitetssjukhus
Skåne University Hospital
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
EARCO Registry : European Alpha-1 Research Collaboration (Swiss contact point)
Universitätspital Zürich
Department of Pulmonary Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Mutation Database: genes CLN10/CTSD; CLN1/PPT; CLN2/TPP1; CLN3; CLN4; CLN5; CLN6; CLN7/MFDS8; CLN8; CLN9; CLCN6; SGSH
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
California
IRVINE
MITOMAP: A human mitochondrial genome database. A compendium of polymorphisms and mutations of the human mitochondrial DNA
University of California
Center for molecular and mitochondrial medicine & genetics
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with Gaucher disease in Bulgaria
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
FINLANDIA
Finland
TURKU
Finnish patient registry on Fabry disease - contributing to the international Fabry registry and Shire registry
Turku University Hospital
Fabry Disease Centre of Excellence
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Registre français labellisé de la maladie de pompe
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Registre de la maladie de Fabry et sous-registre des grossesses
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CLICHY
Registre français labellisé de la maladie de Gaucher
AP-HP - Hôpital Beaujon
Service de médecine interne
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre national des dysérythropoïèses congénitales
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Service d'Hématologie biologique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-ECYSCO: Cohorte européenne sur la cystinose
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Néphrologie-Dialyse Adulte
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre français labellisé de la maladie de pompe
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EIMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Deutsches PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie)-Register
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches PAM/MFM-Register: Patientenregister für Patienten mit erblichen Protein-Aggregations-Myopathien (PAM) bzw. Myofibrillären Myopathien (MFM)
Friedrich-Baur-Institut
PAM/MFM-Patientenregister
NIEMCY
Bayern
WÜRZBURG
Fabry-Register und Subregister für Schwangere
Zentrum Innere Medizin (ZIM)
Medizinische Klinik und Poliklinik I - Fabry-Zentrum Würzburg
NIEMCY
Berlin
BERLIN
Deutsches Register für hereditäre Nierensteinleiden
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CCM)
Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Nephrologie und internistische Intensivmedizin
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Morbus Gaucher-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Morbus Pompe-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
Patienten-Register primäre Hyperoxalurie (PH) - eingebunden in das OxalEurope registry
Kindernierenzentrum Bonn
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Irish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Registro internazionale dell'anemia diseritropoietica congenita, tipo 2
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Area Funzionale di Genetica Medica
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Registro dell'emoglobinuria parossistica notturna
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Dipartimento del Farmaco
WŁOCHY
LOMBARDIA
RANICA
Biobanca Malattie Rare e Malattie Renali
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro Risorse Biologiche
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Registro della Cardiomiopatia Ipertrofica da malattia di Anderson-Fabry
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Dipartimento Cardiotoracovascolare
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Registro italiano del Kernicterus e dell'iperbilirubinemia (RIKI)
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio
WŁOCHY
TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)
Da Vinci European Biobank
Università degli Studi di Firenze
Da Vinci European Biobank
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Dutch patient registry for Fabry disease
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Dutch patient registry for Gaucher disease
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
The MLD initiative
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
E-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects (contributes to U-IMD)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Interne Geneeskunde
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Finnish patient registry on Fabry disease - contributing to the international Fabry registry and Shire registry
Genzyme Europe B.V.
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher registry - NL
Genzyme Europe B.V.
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Fabry Disease Registry & Pregnancy Sub-registry- NL
Genzyme Europe B.V.
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
REEG: Registro español de enfermedad de Gaucher
Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
RenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Área de Gestión Clínica de Pediatría
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
RERIB: Registro poblacional de Enfermedades raras de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Consejería de Salud y Consumo
Servicio de Epidemiología
HISZPANIA
Castilla - León
SALAMANCA
Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
EUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de patología neuromuscular y mitocondrial
HISZPANIA
Madrid
MADRID
SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Direccion General de Salud Publica
Subdirección General de Vigilancia en Salud Pública
HISZPANIA
Madrid
MADRID
REHem-AR-SEHOP: Registro Español de Hemoglobinopatías y Anemias Raras de la Sociedad Española de Hematologia y Oncologia Pediatricas
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas y del Adolescente
HISZPANIA
País Vasco
DERIO
Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias
HISZPANIA
País Vasco
DERIO
Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Unidad de Biología Estructural
SZWECJA
Region Skåne
LUND
NPbase: Mutation registry for PNP deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
SLC35C1base: Mutation registry for Leucocyte adhesion deficiency I I (LAD-II) (previously known as FUCT1base)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Stockholm
DANDERYD
Finnish patient registry on Fabry disease - contributing to the international Fabry registry and Shire registry
Shire Human Genetic Therapies AB
SZWECJA
Region Stockholm
SOLNA
RMMS: Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Adultes Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Register für Patienten mit hepatischen Glykogenspeicherkrankheiten
Inselspital Universitätsspital
Universitätsklinik für Diabetologie, Endokrinologie, Ernährungsmedizin und Metabolismus (UDEM)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Registre Fabry suisse
Universitätsspital Inselspital
Universitätsklinik für Nephrologie und Hypertonie
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Registre Fabry suisse
Universitätsspital Zürich
Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Klinische Ernährung
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
Registre Fabry suisse
Swiss Foundation of Fabry Disease
Swiss Fabry Registry
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
International GNE Myopathy Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
WASHINGTON
INPDR : International Niemann-Pick Disease Registry
Niemann-Pick (UK)
INPDR Registry
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
EIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
California
LA JOLLA
CCIR registry: Cure Cystinosis International Registry
University of California San Diego
Departement of Pediatrics
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Illinois
CHICAGO
PNH Registry: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria registry
ICON Clinical Research - Lifecycle science group
ICON Clinical Research
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
The international diffuse intrinsic pontine glioma registry
Institution: Information not provided - US
AUSTRALIA
Queensland
HERSTON
Australian Bleeding Disorders Registry (ABDR)
Royal Brisbane & Women's Hospital
Queensland Haemophilia Centre
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with Wilson disease in Bulgaria
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
BUŁGARIA
South-West region
SOFIA
National registry of patients with phenylketonuria in Bulgaria
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Laboratory of molecular pathology - National Genetics Laboratory
DANIA
Sjælland
COPENHAGEN
Den danske PKU biobank som en national forsknings ressource
Statens Serum Institut
Department of clinical biochemistry
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Wilson France Register
Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
Service de Neurologie - CRMR Wilson
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Biochimie Métabolomique et Protéomique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre des hémochromatoses de la région Languedoc Roussillon (incluant les formes rares hémochromatoses non liées à HFE)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Département d'Hématologie biologique
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
RaDiCo-AC-OEIL: Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l'oeil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prise en charge des patients
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Service de génétique médicale
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Registre français des maladies rares des syndromes de Wolfram, Alström, Bardet Biedl et des autres Syndromes Diabète Rares - contribue à EURO-WABB
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Service de génétique
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro Nazionale della malattia esostosante - REM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
BIOGEN: BIObanca GENetica
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Radboud Biobank - IJzerbiobank (cellijnen, DNA, serum en urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Hematologie
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
The ALD Connect Patient Portal
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
ALD Mutation Database
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
NORWEGIA
Nord-Norge
TROMSØ
HUE-MAN mutation registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics
NORWEGIA
Nord-Norge
TROMSØ
HUE-MAN biobank on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics
POLSKA
Łódź
ŁÓDŹ
Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics
POLSKA
Łódź
ŁÓDŹ
Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Registro de Enfermedad de Wilson
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Hepatología
SZWECJA
Region Skåne
LUND
TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
TCN2base: Mutation registry for Transcobalamin II deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
BH4: international mutation registry of tetrahydrobiopterin deficiency
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry)
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
MARS: The Morquio A registry Study
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
California
SAN FRANCISCO
The SICCA registry: Sjogren's International Collaborative Clinical Alliance registry
University of California
Department of Orofacial Sciences
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Texas
DALLAS
Glucose transporter type 1 deficiency (G1D) Registry
Ut Southwestern Medical Center
Department of Neurology and Neurotherapeutics
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Glomerulonephritis Registry
Centre for Health Evaluation and Outcome Sciences (CHEOS)
Department of Nephrology
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
eOPA1: registre de mutations d'OPA1 (Optic atrophy 1)
CHU d'Angers
Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire
WŁOCHY
PIEMONTE
NOVARA
BIODEF- Database internazionale sulle patologie da deficit di tetraidrobiopterina
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Laboratorio di Patologia Genetica
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
I-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling - BE - Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Universitair ziekenhuis Gent (UZ Gent)
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent
SZWECJA
Region Stockholm
SOLNA
Svenska LHON-registret
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Hertfordshire
HARPENDEN