Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
x

Wyszukaj rejestr/biobank

* (*) pole obowiązkowe

193 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Rejestry i biobanki

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Österreichisches Stoffwechselregister
Medizinische Universität Innsbruck
Pädiatrie I

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [MetabERN] - UIMD: Unified European Registry for Inherited Metabolic DisordersUIMD: Einheitliches Europäisches Register für Vererbte Stoffwechselkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NIEMCY

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Baden-Württemberg
REUTLINGEN

RAMEDIS : Mutation Datenbank für seltene Stoffwechselstörungen
Kreiskliniken Reutlingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

DDRMD - Dutch Diagnosis Registration Metabolic Diseases
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Metabole Ziekten

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

EUROGLYCANET - International patient registry and cohort for congenital disorders of glycosylation
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Department of Human Genetics

DANIA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONIA

Tartu
TARTU

Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Biobanca di linee cellulari e di DNA da pazienti affetti da malattie genetiche
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCRete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Ufundowane przez członka IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MAROKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank Lysosomale Stapelingsziekten (plasma/serum/perifere bloedcellen/fibroblasten/urine)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Endocrinologie en Metabolisme

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA
Grupo de investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Österreichisches Alpha-1 Antitrypsin Register - trägt bei zum Alpha One International Register (AIR)
Wilhelminenspital
2. Medizinische Abteilung mit Pneumologie mit Ambulanz, Pavillon 26

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
Centre hospitalier Etterbeek-Ixelles - IRIS Sud
Département de médecine interne

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-MPS: Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l'ère des traitements spécifiques
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français des dyslipidémies héréditaires chez l'enfant: dyslipidémies combinées familiales
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Nutrition et Gastroentérologie Pédiatriques

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

mitoREGISTER: Register für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen - Teilprojekt mitoNET
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

MitoP2: Informationen zu kern- kodierten mitochondrialen Genen, Proteinen und Erkrankungen
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

mitoSAMPLE: Biobank für mitochondrialen Erkrankungen - Teilprojekt mitoNET
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

NCL-Register: Internationales Patientenregister für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Patienten-Register für Mukopolysaccharidosen
Universitätsmedizin Mainz
Villa Metabolica - Schwerpunktbereich angeborene Stoffwechselerkrankungen

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Deutsches Alpha-1-Antitrypsin-Register (Partner des Internationalen Registers für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, AIR)
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Innere Medizin V - Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Mitokondrialis DNS betegségek biobankja
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCEIMD: Registro e network europeo per malattia metabolica da intossicazione
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. di Patologia Metabolica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMITOCON: Registro nazionale dei malati mitocondriali
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Biobanca di DNA e linee cellulari dei disturbi del movimento in età pediatrica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Ufundowane przez członka IRDiRCMITOCON: Registro nazionale dei malati mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Laboratorio di Neurobiologia Clinica e Neurochimica

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Registro de défice de alfa-1 antitripsina
Sociedade Portuguesa de Pneumologia

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro de Enfermedades mitocondriales
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

REDAAT: Registro Español de pacientes con Déficit Alfa-1 Antitripsina - contribuye al Alpha One International Registry (AIR)
SEPAR - Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica
Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

NMD-ES: Registro de Enfermedades mitocondriales
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas

SZWECJA

Skane
MALMÖ

Swedish alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
University Hospital MAS - Lund University
Department of respiratory medicine and allergology

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Swiss registries for Interstitial and Orphan Lung Diseases (SIOLD Registries)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Swiss registries for Interstitial and Orphan Lung Diseases

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Buckinghamshire
AMERSHAM

UK mucopolysaccharidosis registry
MPS House
The Society for Mucopolysaccharide Diseases

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
IRVINE

MITOMAP: A human mitochondrial genome database. A compendium of polymorphisms and mutations of the human mitochondrial DNA
University of California
Center for molecular and mitochondrial medicine & genetics

AUSTRALIA

Western Australia
MURDOCH

Ufundowane przez członka IRDiRCGaucher disease registry model
Murdoch University
Centre for Comparative Genomics (CCG)

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Laboratory of Nephrology

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with Gaucher disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CLICHY

Registre français labellisé de la maladie de Gaucher
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Beaujon
Service de médecine interne

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

LeukoDataBase européenne
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Centre de référence des leucodystrophies

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-ECYSCO: Cohorte européenne sur la cystinose
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Néphrologie-Dialyse Adulte

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français sur la cystinose
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de néphrologie pédiatrique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français labellisé de la maladie de pompe
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCEIMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Deutsches PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie)-Register
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCMukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCInternational Collaborative Gaucher Group (ICGG) Morbus Gaucher-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCMorbus Fabry-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCMorbus Pompe-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: CLN3-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: PPT1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's University Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCIrish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's University Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Irish Galactosemia Registry - contributes to European Galactosemia Patient Registry
Mater Misericordiae Hospital
National Centre for Inherited Metabolic Disorders - Adult Services

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Registro internazionale dell'anemia diseritropoietica congenita, tipo 2
Biotecnologie Avanzate Srl
Area Funzionale di Genetica Medica

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Registro della Cardiomiopatia Ipertrofica da malattia di Anderson-Fabry
AOU Careggi
Dipartimento Cuore e Vasi - Cardiologia generale 1

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Registro italiano del Kernicterus e dell'iperbilirubinemia
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Galactosemia Patient Registry - part of the Galactosemia Network
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Kindergeneeskunde

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Fabry disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Endocrinologie en Metabolisme

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type B
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Endocrinologie en Metabolisme

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Gaucher disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Endocrinologie en Metabolisme

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

The intenational Pompe registry
Genzyme Europe B.V.

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

The international Fabry registry
Genzyme Europe B.V.

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

The international Mps I registry
Genzyme Europe B.V.

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Norsk porfyriregister
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

REEG: Registro español de enfermedad de Gaucher
Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Ufundowane przez członka IRDiRCRenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro de Enfermedad de Pompe
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

HISZPANIA

Madrid
VILLAVICIOSA DE ODÓN

Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Salud
Laboratorio de Fisiología del Ejercicio

HISZPANIA

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias

HISZPANIA

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Unidad de Biología Estructural

SZWECJA

Skane
LUND

NPbase: Mutation registry for PNP deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Ufundowane przez członka IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Ufundowane przez członka IRDiRCInternational Niemann-Pick Disease Registry
Queen Elizabeth Hospital
Inherited Metabolic Disorders

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Arizona
TUCSON

International Morquio A registry
The Carol Ann Foundation & The International Morquio Organization

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
LA JOLLA

Cure Cystinosis International Registry
University of California San Diego
Departement of Pediatrics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Illinois
CHICAGO

PNH Registry: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria registry
ICON Clinical Research - Lifecycle science group
ICON Clinical Research

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Massachusetts
CAMBRIDGE

FOS : Fabry Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Minnesota
ROCHESTER

International registry for primary hyperoxaluria
Mayo Clinic
Department of Medical Genetics

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian patient database for Wilson disease - contributes to the EuroWilson registry (terminated)
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with Wilson disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BUŁGARIA

 South-West region
SOFIA

National registry of patients with phenylketonuria - BG
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Laboratory of molecular pathology - National Genetics Laboratory

DANIA

Sjælland
COPENHAGEN

Den danske PKU biobank som en national forsknings ressource
Statens Serum Institut
Department of clinical biochemistry

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LOMME

Registre français des déficits en tétrahydrobioptérine
Hôpital Saint-Philibert
Laboratoire de biochimie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Biochimie métabolomique et protéomique

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

GeNeMove: CP2 Zentrale DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Hessen
MARBURG

GeNeMove: Deutsches Morbus Wilson Datenbank
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

REM: Registro Nazionale della malattia esostosante
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Raccolta di campioni tessutali sangue, linfociti e DNA di pazienti affetti da osteocondroma solitario/multiplo e condrosarcoma periferico
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

BIOGEN: Biobanca genetica diagnostica e di ricerca
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Registro sindrome da deficit di GLUT1
Associazione Italiana GLUT1

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

EUROWILSON: Registro e Network di pazienti affetti da Malattia di Wilson
Presidio Ospedaliero Garibaldi-Nesima
Servizio di Genetica Medica - Centro di Riferimento per la Prevenzione, la Diagnosi e la Cura delle Malattie Genetiche Rare

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Radboud Biobank - IJzerbiobank (cellijnen, DNA, serum en urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Endocrinologie en Metabolisme

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

The ALD Connect Patient Portal
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN patient registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN mutation registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN biobank on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

European Porphyria Registry (EPR)
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

HISZPANIA

Madrid
MADRID

AKUdatabase: Homogentisate 1,2 Dioxygenase Locus (HGO) Mutation and Polymorphism Database Home Page (project terminated)
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Departamento de Medicina Celular y Molecular

SZWECJA

Skane
LUND

TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Skane
LUND

TCN2base: Mutation registry for Transcobalamin II deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

BH4: international mutation registry of tetrahydrobiopterin deficiency
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
University Children's Hospital

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

EURO WILSON: Creating a European Clinical Database and designing randomised controlled clinical trials for Wilson disease - UK
The Sheffield Children's Hospital
Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE-UPON-TYNE

United Kingdom Primary Sjogren's Syndrome Registry
Faculty of Medical Sciences Newcastle University
Musculoskeletal Research Group Institute of Cellular Medicine

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
SAN FRANCISCO

Sjogren's International Collaborative Clinical Alliance registry
University of California
Department of Orofacial Sciences

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Georgia
ATLANTA

CMDIR: congenital muscular dystrophy international registry
Emory University
Woodruff Health Sciences Center

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Glomerulonephritis Registry
Centre for Health Evaluation and Outcome Sciences (CHEOS)
Department of Nephrology

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

WŁOCHY

PIEMONTE
NOVARA

BIODEF- Database internazionale sulle patologie da deficit di tetraidrobiopterina
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Laboratorio di Patologia Genetica

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

UK10K_RARE_HYPERCHOL - Familial Hypercholesterolemia variant database
UCL University College London, Bloomsbury Campus - Rayne Building
Centre for Cardiovascular Genetics

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

eOPA1: registre de mutations d'OPA1 (Optic atrophy 1)
CHU d'Angers
UF de Biologie Moléculaire

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: OPA1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Ataxia-Telangiectasia Society
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

Sieci rejestrów i biobanków

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SpainRDR: Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación (registro de pacientes)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • WŁOCHY

    LIGURIA
    GENOVA

    Network di Biobanche Genetiche di Telethon
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
  • NIEMCY

    Baden-Württemberg
    HEIDELBERG

    Ufundowane przez członka IRDiRCE-IMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
  • Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
  • HOLANDIA

    Zuid-Holland
    LEIDEN

    PAAIR: Patient's Association and Alpha-1 International Registry network (FINALISED)
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Afdeling Longziekten
  • NIEMCY

    Baden-Württemberg
    HEIDELBERG

    iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor
  • HOLANDIA

    Noord-Holland
    AMSTERDAM

    Ufundowane przez członka IRDiRCE-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • Afdeling Interne Geneeskunde
  • ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

    South Yorkshire
    SHEFFIELD

    Ufundowane przez członka IRDiRCEUROWILSON: European network on Wilson disease (registries)
  • The Sheffield Children's Hospital
  • Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)
  • ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

    West Midlands
    BIRMINGHAM

    WŁOCHY

    LIGURIA
    GENOVA

    EUROFEVER: PReS network europeo di registri sulle sindromi autoinfiammatorie in età pediatrica
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • U.O.C. di Pediatria II - I.A.S. Malattie Autoinfiammatorie