Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
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Wyszukaj rejestr/biobank

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106 Wyniki

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Ufundowane przez członka IRDiRC = MISSING CONTENT =

Rejestry i biobanki

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian patient database for Wilson disease - contributes to the EuroWilson registry (terminated)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with Wilson disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BUŁGARIA

 South-West region
SOFIA

National registry of patients with phenylketonuria - BG
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Laboratory of molecular pathology - National Genetics Laboratory

DANIA

Sjælland
COPENHAGEN

Den danske PKU biobank som en national forsknings ressource
Statens Serum Institut
Department of clinical biochemistry

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

LeukoDataBase européenne
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Centre de référence des leucodystrophies

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Wilson France Register
Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
Service de Neurologie - CRMR Wilson

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Biochimie Métabolomique et Protéomique

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCEIMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

GeNeMove: CP2 Zentrale DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [RND] - ERN-RND-Register: Das ERN-RND-Register für seltene neurologische Erkrankungen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTIRCON: Weltweites Patientenregister für Patienten mit NBIA
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Biobank für Patienten mit NBIA - Teilprojekt TIRCON
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

NCL-Register: Internationales Patientenregister für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCMukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hessen
MARBURG

GeNeMove: Deutsches Morbus Wilson Datenbank
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROFA - EFACT: Europäisches Register für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

EUROFA - EFACT: Europäisches Biobank für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Münster (Pädiatrische Neuropathologie)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Friedreich ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCIrish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Registro sindrome da deficit di GLUT1
Associazione Italiana GLUT1

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Biobanca di DNA di pazienti affetti da disordini del movimento (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Registro italiano del Kernicterus e dell'iperbilirubinemia
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

The ALD Connect Patient Portal
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

ALD Mutation Database
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

Ufundowane przez członka IRDiRCInternational MPS I registry
Genzyme Europe B.V.

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN patient registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN mutation registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN biobank on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

HISZPANIA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

SZWECJA

Region Stockholm
SOLNA

RMMS: Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

EURO WILSON: Creating a European Clinical Database and designing randomised controlled clinical trials for Wilson disease - UK
The Sheffield Children's Hospital
Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE-UPON-TYNE

United Kingdom Primary Sjogren's Syndrome Registry
Faculty of Medical Sciences Newcastle University
Musculoskeletal Research Group Institute of Cellular Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Ufundowane przez członka IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Ufundowane przez członka IRDiRCInternational Niemann-Pick Disease Registry
Queen Elizabeth Hospital
Inherited Metabolic Disorders

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
SAN FRANCISCO

Sjogren's International Collaborative Clinical Alliance registry
University of California
Department of Orofacial Sciences

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Pennsylvania
EXTON

FARA: International Friedreich Ataxia Research Alliance registry
FARA - Friedreichs Ataxia Research Alliance

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Texas
DALLAS

Glucose transporter type 1 deficiency (G1D) Registry
Ut Southwestern Medical Center
Department of Neurology and Neurotherapeutics

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

DANIA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONIA

Tartu
TARTU

Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LOMME

Registre français des déficits en tétrahydrobioptérine
Hôpital Saint-Philibert
Laboratoire de biochimie

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCRete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Ufundowane przez członka IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MAROKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

BH4: international mutation registry of tetrahydrobiopterin deficiency
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Ataxia-Telangiectasia International Registry (A-T Society)
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International GNE Myopathy Patient Registry
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Glomerulonephritis Registry
Centre for Health Evaluation and Outcome Sciences (CHEOS)
Department of Nephrology

WŁOCHY

PIEMONTE
NOVARA

BIODEF- Database internazionale sulle patologie da deficit di tetraidrobiopterina
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Laboratorio di Patologia Genetica

SZWECJA

Region Skåne
LUND

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

Sieci rejestrów i biobanków

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • HOLANDIA

    Noord-Holland
    AMSTERDAM

    Ufundowane przez członka IRDiRCE-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • Afdeling Interne Geneeskunde
  • ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

    South Yorkshire
    SHEFFIELD

    Ufundowane przez członka IRDiRCEUROWILSON: European network on Wilson disease (registries)
  • The Sheffield Children's Hospital
  • Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)
  • STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

    South Dakota
    SOUTH DAKOTA

    Leigh Syndrome Registry - Cure Mito Foundation
  • Sanford Health/University of South Dakota
  • Cure Mito Foundation