Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
x

Wyszukaj rejestr/biobank

* (*) pole obowiązkowe

353 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = MISSING CONTENT =

Rejestry i biobanki

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Inherited Peripheral Neuropathies Mutation Database - IPNMD
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Inherited Peripheral Neuropathies Mutation Database

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

DANIA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONIA

Tartu
TARTU

Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Base de données Leukofrance et biobanque
Institution: Information not provided - FR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

LeukoDataBase européenne
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Centre de référence des leucodystrophies

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [RND] - ERN-RND-Register: Das ERN-RND-Register für seltene neurologische Erkrankungen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

PATIENT REGISTRY AND DNA BIOBANK ON NEUROGENETIC DISORDERS
University of Athens - Medical school
Neurogenetics Unit

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

DNA biobank of the Department of Molecular Genetics and Diagnostics, National Institute of Environmental Health (NIEH) (EuroBioBank partner)
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCRete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Ufundowane przez członka IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MAROKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank voor Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (bloed/speeksel/huidbiopten)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

HISZPANIA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

HISZPANIA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

UK10K RARE NEUROMUSCULAR - Genetic neuromuscular diseases variant database
GOSH NHS Foundatin Trust
Dubowitz Neuromuscular Centre

AUSTRALIA

New South Wales
WESTMEAD

RettBASE: RettSyndrome.org variation database
University of Sydney
Children's Hospital - Paediatrics and Child Health

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian patient database for Wilson disease - contributes to the EuroWilson registry (terminated)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

ENRAH: European alternating hemiplegia and rare epilepsies registry in childhood
Secretariat Brussels, Postbus 10009
European Network for Research on Alternating Hemiplegia

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with Wilson disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BUŁGARIA

 South-West region
SOFIA

National registry of patients with phenylketonuria - BG
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Laboratory of molecular pathology - National Genetics Laboratory

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Glomerulonephritis Registry
Centre for Health Evaluation and Outcome Sciences (CHEOS)
Department of Nephrology

DANIA

Sjælland
COPENHAGEN

Den danske PKU biobank som en national forsknings ressource
Statens Serum Institut
Department of clinical biochemistry

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Consortium international pour la recherche sur l'hémiplégie alternante de l'enfance
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'epileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle de l'enfant

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EU-CHS: registre européen du syndrome d'Ondine
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français du syndrome d'Ondine - contribuant au registre européen CHS
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Wilson France Register
Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
Service de Neurologie - CRMR Wilson

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Biochimie Métabolomique et Protéomique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Base de données des mesures de la fonction motrice (maladies neuromusculaires)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Registre Français des cas de Sclérose Latérale Amyotrophique
Faculté de médecine de Limoges
NeuroEpidémiologie Tropicale

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre de mutations d'UMD VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Bio-banque PXE (Plasma, serum, ADN, fibroblastes de peau)
CHU d'Angers
Service de dermatologie et vénéréologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Von Hippel-Lindau-Syndrom Register
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik für Innere Medizin IV - Nephrologie und Allgemeinmedizin

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCEIMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatHSP-Net: HSP Patientenregister
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

EUROSCA-R: Europäisches SCA Register für Spinozerebelläre Ataxien
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

GeNeMove: CP2 Zentrale DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

EUROSCA-R: Europäisches SCA Biobank für Spinozerebelläre Ataxien
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Epidemiologische ALS-Register Schwaben
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Klinik für Neurologie

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTIRCON: Weltweites Patientenregister für Patienten mit NBIA
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCDeutsches CMT-Patientenregister - Eingebunden in das TREAT-NMD Netzwerk
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Biobank für Patienten mit NBIA - Teilprojekt TIRCON
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

VHL-Biomaterialbank
Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Brain-Net: Hirn- und Gewebe-Bank Zentrum Würzburg (Amyotrophe Lateralsklerose)
Institut für Pathologie der Universität Würzburg
Institut für Pathologie

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

NCL-Register: Internationales Patientenregister für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCMukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hessen
MARBURG

GeNeMove: Deutsches Morbus Wilson Datenbank
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROFA - EFACT: Europäisches Register für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

EUROFA - EFACT: Europäisches Biobank für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

EUROSCA-R: Europäisches SCA Register für Spinozerebelläre Ataxien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

EUROSCA-R: Europäisches SCA Biobank für Spinozerebelläre Ataxien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Friedreich ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Rett szindróma biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCIrish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Biobanca per la ricerca e diagnosi sulle patologie neuromuscolari (NHMGB) (EuroBioBank partner)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Registro Italiano dei pazienti e delle famiglie affetti da Pseudoxanthoma elasticum
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

WŁOCHY

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

IBAHC: Biobanca Italiana (DNA, RNA e Linee Cellulari) per l'Emiplegia Alternante
IRCCS "E. Medea"
Laboratorio di Biologia Molecolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

IBAHC: Registro Italiano per l'Emiplegia Alternante
IRCCS "E. Medea"
Laboratorio di Biologia Molecolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Registro sindrome da deficit di GLUT1
Associazione Italiana GLUT1

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Banca di DNA linee cellulari e tessuto muscolare cardiaco e nervoso (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
U.O. Malattie Neuromuscolari

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Biobanca di DNA di pazienti affetti da disordini del movimento (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Siena Genetic Biobank
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Registro di pazienti affetti da Sindrome di Rett
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [GENTURIS] - GENTURIS registratie: Europese Registratie voor Genetische Tumor Risico Syndromen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

The ALD Connect Patient Portal
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

ALD Mutation Database
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

Ufundowane przez członka IRDiRCInternational MPS I registry
Genzyme Europe B.V.

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

ALS database
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Neurologie

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

LUMC Biobank Hemiplegic Migraine (DNA/plasma/serum/cell lines/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN patient registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN mutation registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN biobank on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Registo Português do Síndrome de Rett
Centro Hospitalar Universitário do Porto, EPE - Centro Materno Infantil do Norte
Serviço de Pediatria

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCTREAT-CMT: Base de datos de mutaciones CMT en la población española
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

SZWECJA

Region Skåne
LUND

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CD59base: Mutation registry for CD59 deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Stockholm
SOLNA

RMMS: Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Svenska neuroregister - Registret för motorneuronsjukdom
Kvalitetsregistercentrum Stockholm
Regional Registry Centre, Stockholm (QRC Stockholm)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

SwissNET - Registry for Neuroendocrine Tumours in Switzerland
Universitätsspital Inselspital
SwissNET - Registry for Neuroendocrine Tumours in Switzerland

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Ataxia-Telangiectasia International Registry (A-T Society)
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

EURO WILSON: Creating a European Clinical Database and designing randomised controlled clinical trials for Wilson disease - UK
The Sheffield Children's Hospital
Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Staffordshire
STOKE ON TRENT

UK Registry for Central Hypoventilation Syndrome (CHS) - part of the European CHS
University Hospital of North Staffordshire - Cheethams Children's Centre
UK Central Hypoventilation Syndrome Registry

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tayside
EDINBURGH

Rett Syndrome Mutation Database: MeCP2 gene
MRC Centre for Regenerative Medicine
Institute for Stem Cell Research

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE-UPON-TYNE

United Kingdom Primary Sjogren's Syndrome Registry
Faculty of Medical Sciences Newcastle University
Musculoskeletal Research Group Institute of Cellular Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Ufundowane przez członka IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Ufundowane przez członka IRDiRCInternational Niemann-Pick Disease Registry
Queen Elizabeth Hospital
Inherited Metabolic Disorders

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
SAN FRANCISCO

Sjogren's International Collaborative Clinical Alliance registry
University of California
Department of Orofacial Sciences

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Pennsylvania
EXTON

FARA: International Friedreich Ataxia Research Alliance registry
FARA - Friedreichs Ataxia Research Alliance

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Texas
DALLAS

Glucose transporter type 1 deficiency (G1D) Registry
Ut Southwestern Medical Center
Department of Neurology and Neurotherapeutics

AUSTRALIA

Western Australia
PERTH

Australian Neuromuscular Disease Registry (ANMDR)
Office of Population Health Genomics
Department of Health Western Australia

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [Endo-ERN] - EuRRECa: Registres européens des maladies endocriniennes rares - Contribution belge (HUDERF)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

KANADA

Ontario
BRAMPTON

Fragile X Patient Registry
FXRFC
Fragile X Research Foundation of Canada

CHORWACJA

CROATIA
ZAGREB

Registry for neuromuscular disease
University Hospital Centre Zagreb
Department of Child Neurology

CZECHY

South Moravia
BRNO

Spinal muscular atrophy patient registry in the Czech Republic - part of the TREAT-NMD network
University hospital Brno
Institute of Biostatistics and Analyses

DANIA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics

DANIA

Jylland
ARHUS C

Danish registry for neuromuscular diseases - part of the TREAT-NMD network
National Danish Rehabilitation Centre for Neuromuscular Diseases

DANIA

Syddanmark
ODENSE

Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Register of Congenital Malformations, Epämuodostumarekisteri
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Registre des anomalies congénitales de la région Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE 1

National Register of Congenital Malformations
Charles University in Prague
Institute of Biology and Medical Genetics

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSA (ERCC8)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSB (ERCC6)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LOMME

Registre français des déficits en tétrahydrobioptérine
Hôpital Saint-Philibert
Laboratoire de biochimie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Registre français de la drépanocytose
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de dermatologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Registre SMN1-France
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Consultation Maladies Neuro Musculaires

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCOPALE: Un registre des patients atteints de laminopathies et emerinopathies en France
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Génétique, Physiopathologie & approches thérapeutiques des maladies du muscle"

FRANCJA

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE

Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-PIERRE

Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Hilda Biobank für Kinder am Universitätsklinikum Freiburg - Diagnostik und Forschung am Biomaterial von Kindern und Jugendlichen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

MEFOPA-Biobank für Patienten mit seltenen vererbten Formen der Parkinson Krankheit
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Enroll-HD Register
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Zentrale Koordination des Europäischen HD Netzwerks

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Enroll-HD Biobank
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Zentrale Koordination des Europäischen HD Netzwerks

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Huntington betegség biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

1-es típusú Neurofibromatózis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Spinocerebelláris ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Epilepszia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Sclerosis Tuberosa biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

TREAT-NMD SMA adatbázis
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Nemzeti NF Regiszter
Nemzeti NF Regiszter
NF Magyarorszag

IRLANDIA

County Cork
CORK

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Health Services Executive
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)

IRLANDIA

County Kilkenny
KILKENNY

South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies

WŁOCHY

CAMPANIA
BENEVENTO

Registro Campano difetti congeniti- afferisce al network EUROCAT
A.O.R.N. "San Pio" - P.O. "G. Rummo"
U.O.S.D. di Genetica Medica

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Biobanca genetica di mutazioni umane Napoli
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Ring14 Database clinico
Associazione Internazionale Ring 14 ONLUS

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Registro della Neurofibromatosi
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

RAM-NET: Registro italiano dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari - afferisce al network europeo Treat-NMD
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

SATURNE, Banca Biologica di Ricerca Cardiovascolare
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri - IRCCS
Dipartimento di Ricerca Medicina cardiovascolare

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Biobanca genetica di pazienti con Sindrome di Williams-Beuren ed altri disordini genomici
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

ISMAC: Registro siciliano di anomalie congenite - afferisce al network EUROCAT
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite

WŁOCHY

SICILIA
MESSINA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistro Nazionale per l'Amiloidosi Familiare da Transtiretina (TTR-FAP)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Centro Clinico Nemo Sud - Centro ad alta specializzazione per le malattie neuromuscolari

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Registro Toscano Difetti Congeniti
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro Nord-Est Italia delle Neurofibromatosi
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica

MALTA

MALTA
G'MANGIA

MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Radboud Biobank - IJzerbiobank (cellijnen, DNA, serum en urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

LUMC Biobank RVCL-S (DNA/peripheral blood cells/plasma/serum/tissue/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie

POLSKA

Poznań
POZNAŃ

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych zrzeszony w EUROCAT
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi - zrzeszony w TREAT-NMD
Warszawski Uniwersytet Medyczny - Medical University of Warsaw
Klinika Neurologii - Department of Neurology

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Biobanco-IMM
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Biobanco-IMM

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

RENAC - Registo Nacional de Anomalias Congénitas (contribui para a rede EUROCAT)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Registro MEN: Registro de Neoplasias Endocrinas Múltiples, Feocromocitomas y Paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Registro de pacientes Atrofia Muscular Espinal España - parte de la red TREAT-NMD
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Biobanco de reparación del DNA
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de análisis de fragilidad cromosómica

HISZPANIA

Madrid
MADRID

GenRaRe: Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia
Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red M.P.
Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia

HISZPANIA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

RACAV: Registro de anomalías congénitas del País Vasco - contribuye a la red EUROCAT
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de anomalías congénitas del País Vasco

SZWECJA

Region Blekinge
LUND

MMCUP: Kvalitetsregister för MMC, annan neuralrörsdefekt och hydrocefalus
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Swedish and Finnish registry of CADASIL patients
Karolinska Institutet
Department of Neurobiology, Care Sciences and Society (NVS)

SZWECJA

Region Västerbotten
UMEÅ

SveATTR: Svenska transtyretinamyloidos-registret
Norrlands Universitetssjukhus
Regional Registry Centre, North Sweden

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen
Universitäts-Kinderspital beider Basel UKBB
Die Abteilung für Neuro- und Entwicklungspädiatrie

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Kardiologische Klinik - Spezial-Sprechstunden

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

BH4: international mutation registry of tetrahydrobiopterin deficiency
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Duchenne and Becker muscular dystrophy and spinal muscular dystrophy patient registries in Turkey - contributes to the TREAT-NMD network
Hacettepe University Faculty of Medicine
Department of physical therapy and rehabilitation

UKRAINA

UKRAINE
KHARKIV

Spinal muscular atrophy patient registry in Ukraine - part of the TREAT-NMD network
Academy of medical science of Ukraine
Institute of Neurology, Psychiatry and Narcology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

SWCAR - South West congenital anomalies registry - part of BINOCAR and EUROCAT network
Public Health England
South West Congenital Anomaly Register

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

East Sussex
BRIGHTON

TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA)
Royal Sussex County Hospital
Sussex Kidney Unit

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

NDSCR - National Down syndrome cytogenetic registry - part of BINOCAR and EUROCAT network
Barts and The London School of Medicine and Dentistry
Wolfson Institute of Preventive Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK and Ireland Spinal muscular atrophy (SMA) patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International GNE Myopathy Patient Registry
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK and Ireland Spinal muscular atrophy (SMA) patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Glamorgan
NEWPORT

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Kansas
OLATHE

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Virginia
CHARLOTTESVILLE

GNAO1 International Patient Registry
University of Virginia Health System
Department of Neurology

AUSTRALIA

Queensland
SOUTH BRISBANE

Global Angelman Syndrome Registry
Centre for Children's Health Research
Developmental Paediatrics Group, Mater Research

AUSTRALIA

Western Australia
CRAWLEY

Nemaline myopathy variant database
University of Western Australia and Western
Centre for MedicalResearch

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Hautkrebssyndrom-Register Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre belge des patients atteints de drépanocytose et d'anémies rares (BR-ScRa)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Service d'hémato-oncologie, d'immunologie et de rhumatologie pédiatrique

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Ufundowane przez członka IRDiRCI-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling - BE - Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent

DANIA

Hovedstaden
HERLEV

Danish malignant hyperthermia registry - contributes to the European Malignant Hyperthermia Group (EMHG)
Herlev hospital - University of Copenhagen
Department of anaesthesiology - Danish Malignant Hyperthermia Centre - I 104 (LT)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Czech national Diamond-Blackfan Anemia Registry
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations du syndrome de Coffin-Lowry
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD DMD (Dystrophin)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Endocrinologie Moléculaire et Pathologies d'empreinte

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Cohorte française des microcéphalies génétiques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Assemblage d'une cohorte française dans les rétinopathies pigmentaires
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'Ophtalmologie enfants et adultes

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD LMNA (Lamin A/C)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD EMD (Emerin)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCiDM-scope: registre international franco-québécois de la dystrophie myotonique
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre de mutations d'UMD DMD (Dystrophin)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Nationales Register für Diamond-Blackfan-Anämie
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Register für seltene Anämien
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Register für Erkrankungen assoziiert mit Mutationen im WT1-Gen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AT-Patientenregister (eingebunden in die ESID-Datenbank)
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose

NIEMCY

Hessen
MARBURG

Nationalen Fallsammlung Familiäres Pankreaskarzinom
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Deutsches Fanconi-Anämie-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

GEPARD: Genbank Parkinson'sche Krankheit
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Irish Dystonia DNA Biobank
St. Vincent's University Hospital
Department of Neurology

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

RIAF: Registro Italiano Anemia di Fanconi
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Laboratorio di Genetica Medica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

RIAT: Registro Italiano per l'Atassia Teleangiectasia
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistro Telethon-UILDM per le CMD (Distrofie Muscolari Congenite) - afferisce al network europeo Treat-NMD
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
U.O.C. Neuropsichiatria Infantile

WŁOCHY

LOMBARDIA
BERGAMO

Registro Italiano Angelman
ASST Papa Giovanni XXIII
Fondazione per la Ricerca dell'Ospedale di Bergamo

WŁOCHY

LOMBARDIA
BRESCIA

Biobanca IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (BioBank FBF)
IRCCS Centro S.Giovanni di Dio - Fatebenefratelli
Biobank Service

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuromuscular Disease Biobank
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
U.O. Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Database "Connessione genica per il cuore: Registro di mutazioni"
Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS
U.O. di Cardiologia Molecolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE

Registro italiano delle distrofie miotoniche
IRCCS Policlinico San Donato
U.O. di Neurologia - Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari

WŁOCHY

PIEMONTE
NOVARA

BIODEF- Database internazionale sulle patologie da deficit di tetraidrobiopterina
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Laboratorio di Patologia Genetica

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Registro Italiano per i pazienti affetti da Sindrome di Shwachman Diamond
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

RD5000 database: Nederlands Register voor Erfelijke Netvliesaandoeningen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

L1CAM Mutation Database
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratorium DNA Diagnostiek

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

RD5000 database: Nederlands Register voor Erfelijke Netvliesaandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biobank Frontotemporale Dementie Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/weefsel)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Ufundowane przez członka IRDiRCRenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Registro español de pacientes con distrofia muscular tipo Duchenne - parte de la red TREAT-NMD
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

HISZPANIA

Galicia
VIGO

REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Registro de xeroderma pigmentoso de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV) / Registro de Enfermedades Raras ISCIII
Academia Española de Dermatología y Venereología
Unidad de investigación de la Fundación Academia Española de Dermatología y Venereología

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

SZWECJA

Region Skåne
LUND

DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

DNMT3Bbase: Mutation registry for ICF syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

LIG4base: Mutation registry for LIG4 syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

MRE11Abase: Mutation registry for Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

MYO5Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 1 (GS1)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

NPbase: Mutation registry for PNP deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

European Prader-Willi syndrome database
Developmental Psychiatry - University of Cambridge
Learning Disabilities Research Group

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
HINXTON

UK10K_RARE_SIR - The Severe Insulin Resistance (SIR) variant database
Wellcome Trust Sanger Institute
UK10K - Rare Genetic Variants in Health and Disease

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Essex
LONDON

North Star database
Great Ormond Street Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Glamorgan
CARDIFF

Myotonic dystrophy patient registry in United Kingdom - part of the TREAT-NMD network
University Hospital of Wales
Institute of Medical Genetics

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Myotonic dystrophy patient registry in United Kingdom - part of the TREAT-NMD network
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

New York
NEW YORK

IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
SEATTLE

AUSTRALIA

New South Wales
MARRICKVILLE

DuchenneConnect Australia patient registry
Save Our Sons Duchenne Foundation

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker - partenaire du réseau TREAT-NMD
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Cohorte française de familles présentant des dystonies focales
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre français des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker - partenaire du réseau TREAT-NMD
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

eOPA1: registre de mutations d'OPA1 (Optic atrophy 1)
CHU d'Angers
Plateau de Biologie et Médecine Moléculaire

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCObservatoire National Français des patients atteints de Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Deutsches FKRP-Patientenregister - Eingebunden in das TREAT-NMD Netzwerk
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

TREAT-NMD DMD/BMD adatbázis
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

IZRAEL

ISRAEL
TEL HASHOMER

Natural History of Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) - Israel National OPMD Registry
Sheba Medical Center
Neuro-muscular diseases clinic, Department of Neurology

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
MODENA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Registro Pazienti DMD/BMD Italia
Parent Project - ONLUS

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Registro Telethon-UILDM per la LGMD (Distrofia dei Cingoli) - afferisce al network europeo Treat-NMD
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

FSHD registratie
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Myotone Dystrofie type 1 (DNA, serum, fibroblasten en pericyten)
Maastricht UMC+
Biobank Klinische Genetica Maastricht

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Duchenne and Becker muscular dystrophy patient registry in Portugal - contributes to the TREAT-NMD network
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The MTM and CNM Registry - The Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK Myotonic dystrophy type I patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The MTM and CNM Registry - The Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK facioscapulohumeral muscular dystrophy patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français labellisé de la maladie de pompe
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCMorbus Pompe-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

KiRaFe: KinderRegister für angeborene Fehlbildungen der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie
Universitätsklinikum Frankfurt
KiRaFe Studienleitung - Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

Ufundowane przez członka IRDiRCInternational Pompe registry
Genzyme Europe B.V.

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

HISZPANIA

Madrid
VILLAVICIOSA DE ODÓN

Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Salud
Laboratorio de Fisiología del Ejercicio

SZWECJA

Region Skåne
LUND

TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Ufundowane przez członka IRDiRCSwiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Adultes Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Register für Patienten mit hepatischen Glykogenspeicherkrankheiten
Inselspital Universitätsspital
Universitätsklinik für Diabetologie, Endokrinologie, Ernährungsmedizin und Metabolismus (UDEM)

Sieci rejestrów i biobanków

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

EURORETT: réseau européen du syndrome de Rett (registre)
  • Faculté de Médecine de la Timone
  • Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251
  • NIEMCY

    Baden-Württemberg
    HEIDELBERG

    iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • HOLANDIA

    Noord-Holland
    AMSTERDAM

    Ufundowane przez członka IRDiRCE-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • Afdeling Interne Geneeskunde
  • ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

    South Yorkshire
    SHEFFIELD

    Ufundowane przez członka IRDiRCEUROWILSON: European network on Wilson disease (registries)
  • The Sheffield Children's Hospital
  • Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)
  • STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

    South Dakota
    SOUTH DAKOTA

    Leigh Syndrome Registry - Cure Mito Foundation
  • Sanford Health/University of South Dakota
  • Cure Mito Foundation
  • ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

    Antrim and Newtownabbey
    NEWTOWNABBEY

    ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

    West Midlands
    BIRMINGHAM