Wyszukaj rejestr/biobank
353 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
MISSING CONTENT = 
Rejestry i biobanki
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Inherited Peripheral Neuropathies Mutation Database - IPNMD
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Inherited Peripheral Neuropathies Mutation Database
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre belge des maladies neuromusculaires / Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
DANIA
Sjælland
COPENHAGEN
Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine
ESTONIA
Tartu
TARTU
Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Base de données Leukofrance et biobanque
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
LeukoDataBase européenne
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Centre de référence des leucodystrophies
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
ERN [RND] - ERN-RND-Register: Das ERN-RND-Register für seltene neurologische Erkrankungen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
GRECJA
ATTIKI
ATHENS
PATIENT REGISTRY AND DNA BIOBANK ON NEUROGENETIC DISORDERS
University of Athens - Medical school
Neurogenetics Unit
WĘGRY
Közép-Magyarország
BUDAPEST
DNA biobank of the Department of Molecular Genetics and Diagnostics, National Institute of Environmental Health (NIEH) (EuroBioBank partner)
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Rete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana
KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
MAROKO
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
ENCORE Biobank voor Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (bloed/speeksel/huidbiopten)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo
HISZPANIA
Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO-Salud Pública
Área de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
HISZPANIA
Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial
HISZPANIA
Madrid
MADRID
SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
HISZPANIA
Madrid
MADRID
BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Madrid
MADRID
ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
HISZPANIA
Navarra
PAMPLONA
RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
HISZPANIA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
UK10K RARE NEUROMUSCULAR - Genetic neuromuscular diseases variant database
GOSH NHS Foundatin Trust
Dubowitz Neuromuscular Centre
AUSTRALIA
New South Wales
WESTMEAD
RettBASE: RettSyndrome.org variation database
University of Sydney
Children's Hospital - Paediatrics and Child Health
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Belgian patient database for Wilson disease - contributes to the EuroWilson registry (terminated)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
ENRAH: European alternating hemiplegia and rare epilepsies registry in childhood
Secretariat Brussels, Postbus 10009
European Network for Research on Alternating Hemiplegia
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with Wilson disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
BUŁGARIA
South-West region
SOFIA
National registry of patients with phenylketonuria - BG
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Laboratory of molecular pathology - National Genetics Laboratory
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Glomerulonephritis Registry
Centre for Health Evaluation and Outcome Sciences (CHEOS)
Department of Nephrology
DANIA
Sjælland
COPENHAGEN
Den danske PKU biobank som en national forsknings ressource
Statens Serum Institut
Department of clinical biochemistry
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Banque d'ADN et de cellules pour l'hémiplégie alternante de l'enfant
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Consortium international pour la recherche sur l'hémiplégie alternante de l'enfance
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'epileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle de l'enfant
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
EU-CHS: registre européen du syndrome d'Ondine
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre français du syndrome d'Ondine - contribuant au registre européen CHS
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Wilson France Register
Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
Service de Neurologie - CRMR Wilson
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Biochimie Métabolomique et Protéomique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
SYRENE: syndrome de Rett network - base de données française clinico-génétiques sur le syndrome de Rett
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Neurologie pédiatrique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Base de données des mesures de la fonction motrice (maladies neuromusculaires)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Registre Français des cas de Sclérose Latérale Amyotrophique
Faculté de médecine de Limoges
NeuroEpidémiologie Tropicale
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD VHL (von Hippel-Lindau tumor suppressor)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Bio-banque PXE (Plasma, serum, ADN, fibroblastes de peau)
CHU d'Angers
Service de dermatologie et vénéréologie
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Von Hippel-Lindau-Syndrom Register
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik für Innere Medizin IV - Nephrologie und Allgemeinmedizin
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EIMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
TreatHSP-Net: HSP Patientenregister
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
EUROSCA-R: Europäisches SCA Register für Spinozerebelläre Ataxien
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
GeNeMove: CP2 Zentrale DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
EUROSCA-R: Europäisches SCA Biobank für Spinozerebelläre Ataxien
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Epidemiologische ALS-Register Schwaben
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Klinik für Neurologie
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
TIRCON: Weltweites Patientenregister für Patienten mit NBIA
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches CMT-Patientenregister - Eingebunden in das TREAT-NMD Netzwerk
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Biobank für Patienten mit NBIA - Teilprojekt TIRCON
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Bayern
WÜRZBURG
Brain-Net: Hirn- und Gewebe-Bank Zentrum Würzburg (Amyotrophe Lateralsklerose)
Institut für Pathologie der Universität Würzburg
Institut für Pathologie
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
NCL-Register: Internationales Patientenregister für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Hessen
MARBURG
GeNeMove: Deutsches Morbus Wilson Datenbank
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
EUROFA - EFACT: Europäisches Register für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
EUROFA - EFACT: Europäisches Biobank für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
EUROSCA-R: Europäisches SCA Register für Spinozerebelläre Ataxien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
EUROSCA-R: Europäisches SCA Biobank für Spinozerebelläre Ataxien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Neuro-Herz-Register: Register für Patienten mit Herzbeteiligungen bei neuromuskulären Erkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Herz-MRT-Zentrum
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Friedreich ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Rett szindróma biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Irish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Biobanca per la ricerca e diagnosi sulle patologie neuromuscolari (NHMGB) (EuroBioBank partner)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
MODENA
Registro Italiano dei pazienti e delle famiglie affetti da Pseudoxanthoma elasticum
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche
WŁOCHY
LOMBARDIA
BOSISIO PARINI
IBAHC: Biobanca Italiana (DNA, RNA e Linee Cellulari) per l'Emiplegia Alternante
IRCCS "E. Medea"
Laboratorio di Biologia Molecolare
WŁOCHY
LOMBARDIA
BOSISIO PARINI
IBAHC: Registro Italiano per l'Emiplegia Alternante
IRCCS "E. Medea"
Laboratorio di Biologia Molecolare
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Banca di DNA linee cellulari e tessuto muscolare cardiaco e nervoso (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
U.O. Malattie Neuromuscolari
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Biobanca di DNA di pazienti affetti da disordini del movimento (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico
WŁOCHY
PIEMONTE
TORINO
Registro Italiano dei pazienti affetti da Atassia di Friedreich
Comitato RUDI ONLUS
WŁOCHY
TOSCANA
SIENA
Siena Genetic Biobank
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica
WŁOCHY
TOSCANA
SIENA
Registro di pazienti affetti da Sindrome di Rett
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica
WŁOCHY
VENETO
AFFI
RESIDRAS - Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a mutazione dei Geni SCN1A e PCHD19
Dravet Italia ONLUS
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [GENTURIS] - GENTURIS registratie: Europese Registratie voor Genetische Tumor Risico Syndromen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Klinische Genetica
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
The ALD Connect Patient Portal
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
ALD Mutation Database
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
E-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects (contributes to U-IMD)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Interne Geneeskunde
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
ALS database
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Neurologie
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
LUMC Biobank Hemiplegic Migraine (DNA/plasma/serum/cell lines/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie
NORWEGIA
Nord-Norge
TROMSØ
HUE-MAN patient registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics
NORWEGIA
Nord-Norge
TROMSØ
HUE-MAN mutation registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics
NORWEGIA
Nord-Norge
TROMSØ
HUE-MAN biobank on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Registo Português do Síndrome de Rett
Centro Hospitalar Universitário do Porto, EPE - Centro Materno Infantil do Norte
Serviço de Pediatria
HISZPANIA
Castilla - León
SALAMANCA
Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
TREAT-CMT: Base de datos de mutaciones CMT en la población española
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas
SZWECJA
Region Skåne
LUND
LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
CD59base: Mutation registry for CD59 deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Stockholm
SOLNA
RMMS: Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Svenska neuroregister - Registret för motorneuronsjukdom
Kvalitetsregistercentrum Stockholm
Regional Registry Centre, Stockholm (QRC Stockholm)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
SwissNET - Registry for Neuroendocrine Tumours in Switzerland
Universitätsspital Inselspital
SwissNET - Registry for Neuroendocrine Tumours in Switzerland
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Mutation Database: genes CLN10/CTSD; CLN1/PPT; CLN2/TPP1; CLN3; CLN4; CLN5; CLN6; CLN7/MFDS8; CLN8; CLN9; CLCN6; SGSH
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Ataxia-Telangiectasia International Registry (A-T Society)
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
EURO WILSON: Creating a European Clinical Database and designing randomised controlled clinical trials for Wilson disease - UK
The Sheffield Children's Hospital
Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Staffordshire
STOKE ON TRENT
UK Registry for Central Hypoventilation Syndrome (CHS) - part of the European CHS
University Hospital of North Staffordshire - Cheethams Children's Centre
UK Central Hypoventilation Syndrome Registry
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tayside
EDINBURGH
Rett Syndrome Mutation Database: MeCP2 gene
MRC Centre for Regenerative Medicine
Institute for Stem Cell Research
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE-UPON-TYNE
United Kingdom Primary Sjogren's Syndrome Registry
Faculty of Medical Sciences Newcastle University
Musculoskeletal Research Group Institute of Cellular Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
EIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
International Niemann-Pick Disease Registry
Queen Elizabeth Hospital
Inherited Metabolic Disorders
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
California
SAN FRANCISCO
Sjogren's International Collaborative Clinical Alliance registry
University of California
Department of Orofacial Sciences
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Massachusetts
CAMBRIDGE
HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Pennsylvania
EXTON
FARA: International Friedreich Ataxia Research Alliance registry
FARA - Friedreichs Ataxia Research Alliance
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Texas
DALLAS
Glucose transporter type 1 deficiency (G1D) Registry
Ut Southwestern Medical Center
Department of Neurology and Neurotherapeutics
AUSTRALIA
Western Australia
PERTH
Australian Neuromuscular Disease Registry (ANMDR)
Office of Population Health Genomics
Department of Health Western Australia
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
ERN [Endo-ERN] - EuRRECa: Registres européens des maladies endocriniennes rares - Contribution belge (HUDERF)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF
BELGIA
HAINAUT
GOSSELIES
Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
BUŁGARIA
South-West region
SOFIA
Duchenne and Becker muscular dystrophy and spinal muscular atrophy patient registries in Bulgaria - part of the TREAT-NMD network
University Hospital Alexandrovska
Clinic of neurology
CHORWACJA
CROATIA
ZAGREB
Registry for neuromuscular disease
University Hospital Centre Zagreb
Department of Child Neurology
CZECHY
South Moravia
BRNO
Spinal muscular atrophy patient registry in the Czech Republic - part of the TREAT-NMD network
University hospital Brno
Institute of Biostatistics and Analyses
DANIA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics
DANIA
Jylland
ARHUS C
Danish registry for neuromuscular diseases - part of the TREAT-NMD network
National Danish Rehabilitation Centre for Neuromuscular Diseases
DANIA
Syddanmark
ODENSE
Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Register of Congenital Malformations, Epämuodostumarekisteri
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)
FINLANDIA
Finland
TURKU
Finnish TREAT-NMD Patient Registry, Suomen Lihastautirekisteri
Lihastautiliitto ry
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Registre des anomalies congénitales de la région Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE 1
National Register of Congenital Malformations
Charles University in Prague
Institute of Biology and Medical Genetics
FRANCJA
BRETAGNE
RENNES
Registre des anomalies congénitales de la région Bretagne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes
FRANCJA
BRETAGNE
RENNES
Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie
FRANCJA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations d'UMD CSA (ERCC8)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations d'UMD CSB (ERCC6)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LOMME
Registre français des déficits en tétrahydrobioptérine
Hôpital Saint-Philibert
Laboratoire de biochimie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Registre français de la drépanocytose
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de dermatologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
GARCHES
Registre SMN1-France
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Consultation Maladies Neuro Musculaires
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre des anomalies congénitales de Paris - contribuant au réseau EUROCAT
APHP - HUPC - Site Cochin
Equipe EPOPé
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
OPALE: Un registre des patients atteints de laminopathies et emerinopathies en France
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Génétique, Physiopathologie & approches thérapeutiques des maladies du muscle"
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
RaDiCo-AC-OEIL: Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l'oeil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prise en charge des patients
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Service de génétique médicale
FRANCJA
OUTRE-MER
FORT DE FRANCE
Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
FRANCJA
OUTRE-MER
SAINT-PIERRE
Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Hilda Biobank für Kinder am Universitätsklinikum Freiburg - Diagnostik und Forschung am Biomaterial von Kindern und Jugendlichen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
MEFOPA-Biobank für Patienten mit seltenen vererbten Formen der Parkinson Krankheit
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Enroll-HD Register
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Zentrale Koordination des Europäischen HD Netzwerks
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Enroll-HD Biobank
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Zentrale Koordination des Europäischen HD Netzwerks
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches PAM/MFM-Register: Patientenregister für Patienten mit erblichen Protein-Aggregations-Myopathien (PAM) bzw. Myofibrillären Myopathien (MFM)
Friedrich-Baur-Institut
PAM/MFM-Patientenregister
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches DMD- und SMA-Patientenregister : Register für Patienten in Deutschland und Österreich mit Spinaler Muskelatrophie, Muskeldystrophie Duchenne oder Muskeldystrophie Becker-Kiener - Eingebunden in das TREAT-NMD Netzwerk
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Mainzer Geburtenregister zur Erfassung angeborener Fehlbildungen bei Neugeborenen - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsmedizin Mainz
Geburtenregister Mainzer Modell
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt - Erfassung von angeborenen Fehlbildungen und Anomalien - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Huntington betegség biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
1-es típusú Neurofibromatózis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Spinocerebelláris ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Epilepszia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Sclerosis Tuberosa biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
WĘGRY
Közép-Magyarország
BUDAPEST
TREAT-NMD SMA adatbázis
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics
IRLANDIA
County Cork
CORK
South of Ireland registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
St. Finbarr's Hospital
Department of Public Health
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Health Services Executive
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)
IRLANDIA
County Kilkenny
KILKENNY
South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies
WŁOCHY
CAMPANIA
BENEVENTO
Registro Campano difetti congeniti- afferisce al network EUROCAT
A.O.R.N. "San Pio" - P.O. "G. Rummo"
U.O.S.D. di Genetica Medica
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Biobanca genetica di mutazioni umane Napoli
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA
Ring14 Database clinico
Associazione Internazionale Ring 14 ONLUS
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Registro italiano della Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker e Distrofia Muscolare Spinale - afferisce al netwok TREAT-NMD
Parent Project aps
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Registro della Neurofibromatosi
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
RAM-NET: Registro italiano dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari - afferisce al network europeo Treat-NMD
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
SATURNE, Banca Biologica di Ricerca Cardiovascolare
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri - IRCCS
Dipartimento di Ricerca Medicina cardiovascolare
WŁOCHY
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Biobanca genetica di pazienti con Sindrome di Williams-Beuren ed altri disordini genomici
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica
WŁOCHY
SICILIA
CATANIA
ISMAC: Registro siciliano di anomalie congenite - afferisce al network EUROCAT
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite
WŁOCHY
SICILIA
MESSINA
Registro Nazionale per l'Amiloidosi Familiare da Transtiretina (TTR-FAP)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Centro Clinico Nemo Sud - Centro ad alta specializzazione per le malattie neuromuscolari
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Registro Toscano Difetti Congeniti
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Registro Nord-Est Italia delle Neurofibromatosi
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica
MALTA
MALTA
G'MANGIA
MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Radboud Biobank - IJzerbiobank (cellijnen, DNA, serum en urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium
HOLANDIA
Groningen
GRONINGEN
EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
LUMC Biobank RVCL-S (DNA/peripheral blood cells/plasma/serum/tissue/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie
POLSKA
Poznań
POZNAŃ
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych zrzeszony w EUROCAT
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej
POLSKA
Warszawa
WARSZAWA
Polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi - zrzeszony w TREAT-NMD
Warszawski Uniwersytet Medyczny - Medical University of Warsaw
Klinika Neurologii - Department of Neurology
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
RENAC - Registo Nacional de Anomalias Congénitas (contribui para a rede EUROCAT)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
Registro MEN: Registro de Neoplasias Endocrinas Múltiples, Feocromocitomas y Paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Registro de pacientes Atrofia Muscular Espinal España - parte de la red TREAT-NMD
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Biobanco de reparación del DNA
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de análisis de fragilidad cromosómica
HISZPANIA
Madrid
MADRID
GenRaRe: Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia
Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red M.P.
Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia
HISZPANIA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
RACAV: Registro de anomalías congénitas del País Vasco - contribuye a la red EUROCAT
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de anomalías congénitas del País Vasco
SZWECJA
Region Blekinge
LUND
MMCUP: Kvalitetsregister för MMC, annan neuralrörsdefekt och hydrocefalus
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden
SZWECJA
Region Stockholm
HUDDINGE
Swedish and Finnish registry of CADASIL patients
Karolinska Institutet
Department of Neurobiology, Care Sciences and Society (NVS)
SZWECJA
Region Västerbotten
UMEÅ
SveATTR: Svenska transtyretinamyloidos-registret
Norrlands Universitetssjukhus
Regional Registry Centre, North Sweden
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen
Universitäts-Kinderspital beider Basel UKBB
Die Abteilung für Neuro- und Entwicklungspädiatrie
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Kardiologische Klinik - Spezial-Sprechstunden
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
BH4: international mutation registry of tetrahydrobiopterin deficiency
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité
TURCJA
TURKEY
ANKARA
Duchenne and Becker muscular dystrophy and spinal muscular dystrophy patient registries in Turkey - contributes to the TREAT-NMD network
Hacettepe University Faculty of Medicine
Department of physical therapy and rehabilitation
TURCJA
TURKEY
ISTANBUL
Duchenne and Becker muscular dystrophy and spinal muscular dystrophy patient registries in Turkey - contributes to the TREAT-NMD network
Acibadem University
Department of neurology
UKRAINA
UKRAINE
KHARKIV
Spinal muscular atrophy patient registry in Ukraine - part of the TREAT-NMD network
Academy of medical science of Ukraine
Institute of Neurology, Psychiatry and Narcology
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Avon
BRISTOL
SWCAR - South West congenital anomalies registry - part of BINOCAR and EUROCAT network
Public Health England
South West Congenital Anomaly Register
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
East Sussex
BRIGHTON
TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA)
Royal Sussex County Hospital
Sussex Kidney Unit
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
NDSCR - National Down syndrome cytogenetic registry - part of BINOCAR and EUROCAT network
Barts and The London School of Medicine and Dentistry
Wolfson Institute of Preventive Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
CCRN 2421 (Noonan/RASopathy patients): A registry study to characterize genetic and pathway biomarkers in Noonan syndrome and other RASopathy patients - UK
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
UK and Ireland Spinal muscular atrophy (SMA) patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
International GNE Myopathy Patient Registry
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
UK and Ireland Spinal muscular atrophy (SMA) patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
The International GNE Myopathy Registry - Hereditary Inclusion Body Myopathy-Disease Monitoring (HIBM-DMP): A Combined Registry and Prospective Observational Natural History Study to Assess HIBM Disease (part of the TREAT-NMD network) - UK
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Glamorgan
NEWPORT
British Isles Network of Congenital Anomaly Registers
Office for National Statistics
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Kansas
OLATHE
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Virginia
CHARLOTTESVILLE
GNAO1 International Patient Registry
University of Virginia Health System
Department of Neurology
AUSTRALIA
Queensland
SOUTH BRISBANE
Global Angelman Syndrome Registry
Centre for Children's Health Research
Developmental Paediatrics Group, Mater Research
AUSTRALIA
Western Australia
CRAWLEY
Nemaline myopathy variant database
University of Western Australia and Western
Centre for MedicalResearch
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Hautkrebssyndrom-Register Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre belge des patients atteints de drépanocytose et d'anémies rares (BR-ScRa)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Service d'hémato-oncologie, d'immunologie et de rhumatologie pédiatrique
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
I-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling - BE - Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent
DANIA
Hovedstaden
HERLEV
Danish malignant hyperthermia registry - contributes to the European Malignant Hyperthermia Group (EMHG)
Herlev hospital - University of Copenhagen
Department of anaesthesiology - Danish Malignant Hyperthermia Centre - I 104 (LT)
ESTONIA
Tartu
TARTU
Wolframi sündroomi, Alströmi sündroom, Bardet-Biedli sündroomi (WABB) ja teiste harvaesinevate suhkrutõve sündroomide EÜ register EURO-WABB
Children's Clinic - Tartu University Hospital
Department of Paediatrics and Neurology
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE
Czech national Diamond-Blackfan Anemia Registry
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations du syndrome de Coffin-Lowry
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
DM Scope: Registre français des patients atteints de dystrophie myoclonique - partenaire du réseau TREAT-NMD
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de neurologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
RaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD DMD (Dystrophin)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Endocrinologie Moléculaire et Pathologies d'empreinte
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Cohorte française des microcéphalies génétiques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Assemblage d'une cohorte française dans les rétinopathies pigmentaires
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'Ophtalmologie enfants et adultes
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD LMNA (Lamin A/C)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD EMD (Emerin)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
iDM-scope: registre international franco-québécois de la dystrophie myotonique
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD DMD (Dystrophin)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
UMD-DYSF, une base de données "locus-spécifique" pour la compilation et l'analyse interactive des mutations dans le gène de la dysferline.
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Registre français des maladies rares des syndromes de Wolfram, Alström, Bardet Biedl et des autres Syndromes Diabète Rares - contribue à EURO-WABB
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Service de génétique
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Nationales Register für Diamond-Blackfan-Anämie
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Register für seltene Anämien
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches DM-Patientenregister: Patientenregister für Patienten mit Myotoner Dystrophie
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Register für Erkrankungen assoziiert mit Mutationen im WT1-Gen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
AT-Patientenregister (eingebunden in die ESID-Datenbank)
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose
NIEMCY
Hessen
MARBURG
Nationalen Fallsammlung Familiäres Pankreaskarzinom
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Deutsches Fanconi-Anämie-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
GEPARD: Genbank Parkinson'sche Krankheit
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Irish Dystonia DNA Biobank
St. Vincent's University Hospital
Department of Neurology
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
RIAF: Registro Italiano Anemia di Fanconi
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Laboratorio di Genetica Medica
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
RIAT: Registro Italiano per l'Atassia Teleangiectasia
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
V-RIAT: Registro Italiano per le forme Varianti di Atassia Telangiectasia
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Registro Telethon-UILDM per le CMD (Distrofie Muscolari Congenite) - afferisce al network europeo Treat-NMD
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
U.O.C. Neuropsichiatria Infantile
WŁOCHY
LOMBARDIA
BERGAMO
Registro Italiano Angelman
ASST Papa Giovanni XXIII
Fondazione per la Ricerca dell'Ospedale di Bergamo
WŁOCHY
LOMBARDIA
BRESCIA
Biobanca IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (BioBank FBF)
IRCCS Centro S.Giovanni di Dio - Fatebenefratelli
Biobank Service
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Neuromuscular Disease Biobank
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
U.O. Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Database "Connessione genica per il cuore: Registro di mutazioni"
Istituti Clinici Scientifici Maugeri IRCCS
U.O. di Cardiologia Molecolare
WŁOCHY
LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE
Registro italiano delle distrofie miotoniche
IRCCS Policlinico San Donato
U.O. di Neurologia - Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari
WŁOCHY
PIEMONTE
NOVARA
BIODEF- Database internazionale sulle patologie da deficit di tetraidrobiopterina
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Laboratorio di Patologia Genetica
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3
WŁOCHY
VENETO
VERONA
Registro Italiano per i pazienti affetti da Sindrome di Shwachman Diamond
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
RD5000 database: Nederlands Register voor Erfelijke Netvliesaandoeningen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica
HOLANDIA
Groningen
GRONINGEN
L1CAM Mutation Database
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratorium DNA Diagnostiek
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
RD5000 database: Nederlands Register voor Erfelijke Netvliesaandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biobank Frontotemporale Dementie Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/weefsel)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC
POLSKA
Łódź
ŁÓDŹ
Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics
POLSKA
Łódź
ŁÓDŹ
Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
RenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Registro español de pacientes con distrofia muscular tipo Duchenne - parte de la red TREAT-NMD
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
EUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
EURO-WABB: Registro de Enfermedades Raras de la UE para el síndrome de Wolfram, síndrome de Alström, el síndrome de Bardet-Biedl y otros síndromes diabéticos raros
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Registro español de pacientes con distrofia muscular tipo Duchenne - parte de la red TREAT-NMD
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
HISZPANIA
Galicia
VIGO
REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Registro de xeroderma pigmentoso de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV) / Registro de Enfermedades Raras ISCIII
Academia Española de Dermatología y Venereología
Unidad de investigación de la Fundación Academia Española de Dermatología y Venereología
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético
SZWECJA
Region Skåne
LUND
DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
DNMT3Bbase: Mutation registry for ICF syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
LIG4base: Mutation registry for LIG4 syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
MRE11Abase: Mutation registry for Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
MYO5Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 1 (GS1)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
NPbase: Mutation registry for PNP deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
SLC35C1base: Mutation registry for Leucocyte adhesion deficiency I I (LAD-II) (previously known as FUCT1base)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
European Prader-Willi syndrome database
Developmental Psychiatry - University of Cambridge
Learning Disabilities Research Group
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
HINXTON
UK10K_RARE_SIR - The Severe Insulin Resistance (SIR) variant database
Wellcome Trust Sanger Institute
UK10K - Rare Genetic Variants in Health and Disease
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Essex
LONDON
North Star database
Great Ormond Street Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Glamorgan
CARDIFF
Myotonic dystrophy patient registry in United Kingdom - part of the TREAT-NMD network
University Hospital of Wales
Institute of Medical Genetics
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Myotonic dystrophy patient registry in United Kingdom - part of the TREAT-NMD network
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
New York
NEW YORK
IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
SEATTLE
The Dysferlin Registry/LGMD2B/Miyoshi Myopathy 1
Jain Foundation Inc.
AUSTRALIA
New South Wales
MARRICKVILLE
DuchenneConnect Australia patient registry
Save Our Sons Duchenne Foundation
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology
KANADA
Ontario
TORONTO
The Lafora progressive myoclonus epilepsy mutation and polymorphism database
The Centre for Applied Genomics
CZECHY
South Moravia
BRNO
Duchenne and Becker muscular dystrophy patient registry in the Czech Republic and Slovakia - contributes to the TREAT-NMD network
University hospital Brno
Institute of Biostatistics and Analyses
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre français des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker - partenaire du réseau TREAT-NMD
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Cohorte française de familles présentant des dystonies focales
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre français des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker - partenaire du réseau TREAT-NMD
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
eOPA1: registre de mutations d'OPA1 (Optic atrophy 1)
CHU d'Angers
Plateau de Biologie et Médecine Moléculaire
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Observatoire National Français des patients atteints de Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches FKRP-Patientenregister - Eingebunden in das TREAT-NMD Netzwerk
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches FSHD-Patientenregister: Patientenregister für Patienten mit einer Fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD)
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister
WĘGRY
Közép-Magyarország
BUDAPEST
TREAT-NMD DMD/BMD adatbázis
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics
IZRAEL
ISRAEL
TEL HASHOMER
Natural History of Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) - Israel National OPMD Registry
Sheba Medical Center
Neuro-muscular diseases clinic, Department of Neurology
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
MODENA
Registro Telethon-UILDM per la FSHD (Distrofia facio-scapolo-omerale) - afferisce al network europeo Treat-NMD
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Miogen
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Registro Telethon-UILDM per la LGMD (Distrofia dei Cingoli) - afferisce al network europeo Treat-NMD
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
FSHD registratie
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Myotone Dystrofie type 1 (DNA, serum, fibroblasten en pericyten)
Maastricht UMC+
Afdeling Neurologie
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Myotone Dystrofie type 1 (DNA, serum, fibroblasten en pericyten)
Maastricht UMC+
Biobank Klinische Genetica Maastricht
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
Duchenne and Becker muscular dystrophy patient registry in the Netherlands - part of the TREAT-NMD network
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Duchenne and Becker muscular dystrophy patient registry in Portugal - contributes to the TREAT-NMD network
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
UK and Ireland Duchenne and Becker muscular dystrophy patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Action Duchenne
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
The MTM and CNM Registry - The Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
UK Myotonic dystrophy type I patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
The MTM and CNM Registry - The Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
UK facioscapulohumeral muscular dystrophy patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre français labellisé de la maladie de pompe
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Morbus Pompe-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
KiRaFe: KinderRegister für angeborene Fehlbildungen der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie
Universitätsklinikum Frankfurt
KiRaFe Studienleitung - Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
HISZPANIA
Madrid
VILLAVICIOSA DE ODÓN
Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Salud
Laboratorio de Fisiología del Ejercicio
SZWECJA
Region Skåne
LUND
TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Adultes Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Register für Patienten mit hepatischen Glykogenspeicherkrankheiten
Inselspital Universitätsspital
Universitätsklinik für Diabetologie, Endokrinologie, Ernährungsmedizin und Metabolismus (UDEM)
Sieci rejestrów i biobanków
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
EURORETT: réseau européen du syndrome de Rett (registre)
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
E-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Interne Geneeskunde
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
EUROWILSON: European network on Wilson disease (registries)
The Sheffield Children's Hospital
Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
South Dakota
SOUTH DAKOTA
Leigh Syndrome Registry - Cure Mito Foundation
Sanford Health/University of South Dakota
Cure Mito Foundation
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Antrim and Newtownabbey
NEWTOWNABBEY
EUROCAT: European surveillance of congenital anomalies
University of Ulster
Room 12 L09
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM