Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
x

Wyszukaj rejestr/biobank

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109 Wyniki

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Ufundowane przez członka IRDiRC = MISSING CONTENT =

Rejestry i biobanki

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-FARD: Cohorte nationale pour l'évaluation du fardeau individuel au cours des maladies dermatologiques rares
Hôpital Necker-Enfants Malades
Centre MAGEC (MAladies rares Génétiques à Expression Cutanée)

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

STEP Register: Register für Seltene Tumor-Erkrankungen in der Pädiatrie
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für allgemeine Pädiatrie, Hämatologie/Onkologie

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Register für histiozytäre Erkrankungen
Ordensklinikum Linz GmbH Elisabethinen
Interne 1 - Hämatologie mit Stammzelltransplantation, Hämostaseologie und medizinische Onkologie

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Hautkrebssyndrom-Register Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

EBCare Registrierung
DEBRA International

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Groupe de recherche canadien sur la sclérodermie (GRCS)
Hôpital général juif - Jewish General Hospital
Rheumatology Department, Suite A 725

DANIA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Registre français des abcès aseptiques
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSA (ERCC8)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSB (ERCC6)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Cohortes françaises de malades atteints de syndrome de Sneddon et de livédo suspect de syndrome de Sneddon
Groupe hospitalier AP-HP.6 - Hôpital Tenon
Service de dermatologie, médecine vasculaire et allergologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD LMNA (Lamin A/C)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Netzwerk Epidermolysis bullosa (EB): Die EB-SCC Gewebe- und Zellbank
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Epidermolysis bullosa-Zentrum

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

KINDLERNET: Zentrales Patientenregister Kindler-Syndrom
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Epidermolysis bullosa-Zentrum

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

RegiSCAR: Internationales Register für schwere Arzneimittel-induzierte Hautreaktionen und Sammlung von Probenmaterial - Patientenregister
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Dokumentationszentrum schwerer Hautreaktionen (dZh)

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

RegiSCAR: Internationales Register für schwere Arzneimittel-induzierte Hautreaktionen und Sammlung von Probenmaterial - Biobank
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Dokumentationszentrum schwerer Hautreaktionen (dZh)

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Zentralregister für Maligne Melanome in Deutschland
Zentrum für Dermatoonkologie am Universitätsklinikum Tübingen
Sektion Dermatologische Onkologie

NIEMCY

Hessen
MARBURG

Nationalen Fallsammlung Familiäres Pankreaskarzinom
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

NSF (Nephrogene Systemische Fibrose)-Register
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Nephrologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

NIRK: Medizinisches Zentralregister des Netzwerkes für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen
Universitäts-Hautklinik Münster
Klinik für Hautkrankheiten - Allgemeine Dermatologie und Venerologie

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCNSEuroNet: Online-Mutationsdatenbank für RASopathie-Gene
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

1-es típusú Neurofibromatózis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Sclerosis Tuberosa biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Nemzeti NF Regiszter
Nemzeti NF Regiszter
NF Magyarorszag

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Biobanca genetica di pazienti con Sindrome di Williams-Beuren ed altri disordini genomici
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro Nord-Est Italia delle Neurofibromatosi
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank voor Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (bloed/speeksel/huidbiopten)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

Registo de Pacientes Oncológico Regional - Zona Centro (ROR-Centro)
Instituto Português de Oncologia de Coimbra de Francisco Gentil, EPE
Registo Oncológico Regional - Zona Centro

PORTUGALIA

ILHAS
AÇORES

Registo Oncológico da Região Autónoma dos Açores (RORA)
Centro de Oncologia dos Açores Prof Doutor José Conde
Registo Oncológico Regional dos Açores

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

RORENO - Registo Oncológico Regional do Norte
Instituto Português de Oncologia do Porto, EPE / IPOFG - CRO Porto
Registo Oncológico Regional do Norte

PORTUGALIA

NORTE
VILA NOVA DE GAIA

Registo Oncológico de Vila Nova de Gaia (ROG)
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia
Registo de Cancro (ROG)

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Registro MEN: Registro de Neoplasias Endocrinas Múltiples, Feocromocitomas y Paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

HISZPANIA

Cataluña
BELLATERRA

Biobanco de reparación del DNA
Universitat Autònoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Registro de xeroderma pigmentoso de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV) / Registro de Enfermedades Raras ISCIII
Academia Española de Dermatología y Venereología
Unidad de investigación de la Fundación Academia Española de Dermatología y Venereología

SZWECJA

Region Skåne
LUND

BLMbase: Mutation registry for Bloom Syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

East Sussex
BRIGHTON

TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA)
Royal Sussex County Hospital
Sussex Kidney Unit

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Family History of Bowel Cancer Registry
Department of Gastroenterology
West Middlesex University Hospital

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tayside
DUNDEE

Human Intermediate Filament Database
University of Dundee
Division of Molecular Medicine

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian systemic sclerosis cohort
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Service de rhumatologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre pour patients avec des Ulcères Digitaux associés à la Sclérodermie Systémique (UD/ScS)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
MATHEC - Maladies Auto-Immunes et Thérapie Cellulaire

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de la Société Européenne de Greffe de Moelle (Registre EBMT)
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
MATHEC - Maladies Auto-Immunes et Thérapie Cellulaire

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: CDH3-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Patientenregister des Deutschen Netzwerkes für Systemische Sklerodermie (DNSS)
Universitätsklinikum Köln
Koordinierungszentrale des DNSS

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Ufundowane przez członka IRDiRCPOPGEN Biobank
Christian-Albrechts-Universität zu Kiel -UKSH
Institut für Epidemiologie

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Register für kongenitale melanozytäre Nävi und neurokutane Melanose
Dermatologische Gemeinschaftspraxis
Nävus-Netzwerk Dr. med. S. Krengel

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

International Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patient Registry
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

HOLANDIA

Utrecht
NIEUWEGEIN

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobank of Interstitial Lung Diseases (DNA/serum/plasma/BAL fluid)
St. Antonius Ziekenhuis, locatie Nieuwegein
Longcentrum

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Norsk porfyriregister
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad

HISZPANIA

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CTSCbase: Mutation registry for Papillon-Lefevre syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Great Ormond Street Hospital Congenital Melanocytic Naevus Registry
GOSH NHS Foundatin Trust
Clinical and Molecular Genetics Unit

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Bio-banque PXE (Plasma, serum, ADN, fibroblastes de peau)
CHU d'Angers
Service de dermatologie et vénéréologie

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: ABCC6-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: OCA2-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: SLC45A2-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: LYST-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: TYRP1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Registro Italiano dei pazienti e delle famiglie affetti da Pseudoxanthoma elasticum
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

European Porphyria Registry (EPR)
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi

SZWECJA

Region Skåne
LUND

IKBKGbase: Mutation registry for Nemo deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Utah
SALT LAKE CITY

International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR)
PC Project
Pachyonychia Congenita Project

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Disorders of Cornification Innsbruck
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-SED-VASC: Cohorte nationale sur le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique - CR des Maladies Vasculaires Rares

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: RAB27A-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: AP3B1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: HPS1-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: HPS4-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: TYR-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Mutationsdatenbank Retina International: HPS3-Gen
Augenklinik des UKGM am Standort Gießen
Labor für molekulare Ophthalmologie - Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde

SZWECJA

Region Skåne
LUND

AP3B1base: Mutation registry for Hermansky-Pudlak syndrome 2
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

MLPHbase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 3 (GS3)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

MYO5Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 1 (GS1)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

RAB27Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 2 (GS2)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SPINK5base: Mutation registry for Netherton syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

Sieci rejestrów i biobanków

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SpainRDR: Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación (registro de pacientes)
  • ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • WŁOCHY

    LIGURIA
    GENOVA

    EUROFEVER: PReS network europeo di registri sulle sindromi autoinfiammatorie in età pediatrica
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • U.O.C. di Pediatria II - I.A.S. Malattie Autoinfiammatorie