Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
x

Wyszukaj rejestr/biobank

* (*) pole obowiązkowe

130 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = MISSING CONTENT =

Rejestry i biobanki

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Registro Italiano per le displasie scheletriche
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [BOND] - EuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Coordination center EuRR-Bone Registry

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

HISZPANIA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [Endo-ERN] - EuRRECa: Registres européens des maladies endocriniennes rares - Contribution belge (HUDERF)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

Biobank Bone Remodeling and Mineralisation Disorders (whole blood/plasma/serum/urine/DNA/bone)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Endocrinologie

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Ufundowane przez członka IRDiRCI-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling - BE - Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent

DANIA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics

DANIA

Syddanmark
ODENSE

Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Register of Congenital Malformations, Epämuodostumarekisteri
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Registre des anomalies congénitales de la région Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de dermatologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

Registre de mutations de l'ALPL (ALPL - Alkaline phosphatase, liver/bone/kidney)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Laboratoire de génétique constitutionnelle prénatale et postnatale

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

RaDiCo-MARFAN: Cohorte nationale sur le syndrome de Marfan et les maladies apparentées
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Service de cardiologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD LMNA (Lamin A/C)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre de mutations d'UMD TGFBR2 (transforming growth factor, beta receptor II)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre de mutations d'UMD FBN1 (fibrillin 1)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre de mutations d'UMD FBN2 (fibrillin 2)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE

Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-PIERRE

Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

The Human Short Stature Gene Allelic Variant Database
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Molekulare Humangenetik

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

OSTEOPETR: Internationales Osteopetrose-Register
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Sektion Knochenmark- und Stammzelltransplantation

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

1-es típusú Neurofibromatózis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Marfan biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Nemzeti NF Regiszter
Nemzeti NF Regiszter
NF Magyarorszag

IRLANDIA

County Cork
CORK

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Health Services Executive
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)

IRLANDIA

County Kilkenny
KILKENNY

South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies

WŁOCHY

CAMPANIA
BENEVENTO

Registro Campano difetti congeniti- afferisce al network EUROCAT
A.O.R.N. "Gaetano Rummo"
U.O.C. di Genetica Medica

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Registro Nazionale della malattia esostosante - REM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Raccolta di campioni tessutali sangue, linfociti e DNA di pazienti affetti da osteocondroma solitario/multiplo e condrosarcoma periferico
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Registro dell'Osteogenesi Imperfetta - ROI
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

BIOGEN: Biobanca genetica diagnostica e di ricerca
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Registro della malattia di Ollier e della sindrome di Maffucci - ROM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Registro della Neurofibromatosi
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Registro Internazionale delle fratture da fragilità ossea nei giovani
IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Ospedale San Michele
Centro Malattie Metaboliche Ossee

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Biobanca genetica di pazienti con Sindrome di Williams-Beuren ed altri disordini genomici
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

ISMAC: Registro siciliano di anomalie congenite - afferisce al network EUROCAT
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Registro Toscano Difetti Congeniti
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro Nord-Est Italia delle Neurofibromatosi
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Registro Italiano per i pazienti affetti da Sindrome di Shwachman Diamond
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica

MALTA

MALTA
G'MANGIA

MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) voor aangeboren afwijkingen en kinderkanker
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) voor aangeboren afwijkingen en kinderkanker
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank voor Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (bloed/speeksel/huidbiopten)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biobank Frontotemporale Dementie Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/weefsel)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

POLSKA

Poznań
POZNAŃ

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych zrzeszony w EUROCAT
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Biobanco-IMM
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Biobanco-IMM

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

RENAC - Registo Nacional de Anomalias Congénitas (contribui para a rede EUROCAT)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Registro MEN: Registro de Neoplasias Endocrinas Múltiples, Feocromocitomas y Paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

HISZPANIA

Cataluña
BELLATERRA

Biobanco de reparación del DNA
Universitat Autònoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA

HISZPANIA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

RACAV: Registro de anomalías congénitas del País Vasco - contribuye a la red EUROCAT
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de anomalías congénitas del País Vasco

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SMARCAL1base: Mutation registry for Schimke immuno-osseous dysplasia
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Cardiology Department

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Hampshire
SOUTHAMPTON

WANDA - Wessex registry of antenatally detected anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Princess Anne Hospital
Paediatric Endocrinology and the Wessex Clinical Genetics Service

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-MPS: Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l'ère des traitements spécifiques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement

NIEMCY

Bayern
BAD STEBEN

The human TBX5 gene mutation database
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Deutsches Fanconi-Anämie-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Patienten-Register für Mukopolysaccharidosen
Universitätsmedizin Mainz
Villa Metabolica - Schwerpunktbereich angeborene Stoffwechselerkrankungen

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

RIAF: Registro Italiano Anemia di Fanconi
P.S.I. "Elena d'Aosta"
U.O.C. Servizio di Genetica

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Ufundowane przez członka IRDiRCRenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Buckinghamshire
AMERSHAM

UK mucopolysaccharidosis registry
MPS House
The Society for Mucopolysaccharide Diseases

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

North Yorkshire
YORK

UK & Ireland Fanconi Anaemia Registry
The University of York
Epidemiology and Genetics Unit

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Glamorgan
LEEDS

CCRN 1055: Osteonecrosis of the Jaw (ONJ) Case Registry
Division 6, Fairburn House
Industry Recruitment

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

New York
NEW YORK

IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Registre français de la drépanocytose
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCMukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Radboud Biobank - IJzerbiobank (cellijnen, DNA, serum en urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

Ufundowane przez członka IRDiRCInternational MPS I registry
Genzyme Europe B.V.

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

EPCOT: European prospective cohort on thrombophilia
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Epidemiologie

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Arizona
TUCSON

International Morquio A registry
The Carol Ann Foundation & The International Morquio Organization

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ceprotin Treatment Registry
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Antithrombin related diseases Mutation Database
University of Cambridge
Department of Medicine

Sieci rejestrów i biobanków

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Antrim and Newtownabbey
NEWTOWNABBEY

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

New Jersey
PRINCETON