Wyszukaj rejestr/biobank
213 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = MISSING CONTENT =
Rejestry i biobanki

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

LAZIO
ROMA
Registro Nazionale Malformazioni Congenite (RNMC)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO-Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

Madrid
MADRID
SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

Madrid
MADRID
ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

Madrid
MADRID
ECEMC: Registro del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas

Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

Navarra
PAMPLONA
RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

Suisse Alémanique
BERN
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

Suisse Alémanique
ZÜRICH
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

STEIERMARK
GRAZ
Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen

ANTWERPEN
ANTWERPEN
Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
I-DSD: Registre international des affections associées à une variation du développement du sexe - BE - HUDERF
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
ERN [Endo-ERN] - EuRRECa: Registres européens des maladies endocriniennes rares - Contribution belge (HUDERF)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF

HAINAUT
GOSSELIES
Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

OOST-VLAANDEREN
GENT
ERN [Endo-ERN] - EuRRECa: Europese registers voor zeldzame endocriene aandoeningen - Belgische bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent

Syddanmark
ODENSE
Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department

Finland
HELSINKI
Register of Congenital Malformations, Epämuodostumarekisteri
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Registre des anomalies congénitales de la région Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA

BRETAGNE
RENNES
Registre des anomalies congénitales de la région Bretagne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre des anomalies congénitales de Paris - contribuant au réseau EUROCAT
APHP - HUPC - Site Cochin
Equipe EPOPé

ILE-DE-FRANCE
PARIS
ERN [ITHACA] - ILIAD Rare Diseases patient registry: an International Library of Intellectual disability and Anomalies of Development
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE
Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)

OUTRE-MER
SAINT-PIERRE
Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale

Nordrhein-Westfalen
BONN
CURE-Net : DNA-Biomaterial-Bank
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Humangenetik

Rheinland-Pfalz
MAINZ
Mainzer Geburtenregister zur Erfassung angeborener Fehlbildungen bei Neugeborenen - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsmedizin Mainz
Geburtenregister Mainzer Modell

Rheinland-Pfalz
MAINZ
CURE-Net : Nationales Register für angeborene uro-rektale Fehlbildungen
Universitätsmedizin Mainz
CURE-Net Register

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt - Erfassung von angeborenen Fehlbildungen und Anomalien - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

Thüringen
JENA
sSMC (kleine überzählige Markerchromosomen)-Register
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

County Cork
CORK
South of Ireland registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
St. Finbarr's Hospital
Department of Public Health

County Dublin
DUBLIN
Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Health Services Executive
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)

County Kilkenny
KILKENNY
South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies

CAMPANIA
BENEVENTO
Registro Campano difetti congeniti- afferisce al network EUROCAT
A.O.R.N. "San Pio" - P.O. "G. Rummo"
U.O.S.D. di Genetica Medica

SICILIA
CATANIA
ISMAC: Registro siciliano di anomalie congenite - afferisce al network EUROCAT
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite

TOSCANA
PISA
Registro Toscano Difetti Congeniti
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia

MALTA
G'MANGIA
MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research

Groningen
GRONINGEN
EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

Limburg
MAASTRICHT
Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
Maastricht UMC+
Afdeling Klinische Genetica

Limburg
MAASTRICHT
Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
Maastricht UMC+
Biobank Klinische Genetica Maastricht

Noord-Holland
AMSTERDAM
Fetal Aneuploidy Biobank (DNA/RNA/tissue)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Sectie Klinische Anatomie en Embryologie

Zuid-Holland
ROTTERDAM
ERN [CRANIO] - ERN CRANIO registry
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

Poznań
POZNAŃ
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych zrzeszony w EUROCAT
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

SUL
LISBOA
RENAC - Registo Nacional de Anomalias Congénitas (contribui para a rede EUROCAT)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
RACAV: Registro de anomalías congénitas del País Vasco - contribuye a la red EUROCAT
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de anomalías congénitas del País Vasco

Suisse Romande
LAUSANNE
EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité

Avon
BRISTOL
SWCAR - South West congenital anomalies registry - part of BINOCAR and EUROCAT network
Public Health England
South West Congenital Anomaly Register

Greater London
LONDON
NDSCR - National Down syndrome cytogenetic registry - part of BINOCAR and EUROCAT network
Barts and The London School of Medicine and Dentistry
Wolfson Institute of Preventive Medicine

Lothian
EDINBURGH
UK10K_RARE_COLOBOMA - Ocular coloboma variant database
Western General Hospital
Department of Clinical Genetics

SALZBURG
SALZBURG
Spaltenregister der Österreichischen Gesellschaft für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Anomalien
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie

STEIERMARK
GRAZ
Hautkrebssyndrom-Register Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

OOST-VLAANDEREN
GENT
I-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling - BE - Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent

Hovedstaden
COPENHAGEN
Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics

Tartu
TARTU
Wolframi sündroomi, Alströmi sündroom, Bardet-Biedli sündroomi (WABB) ja teiste harvaesinevate suhkrutõve sündroomide EÜ register EURO-WABB
Children's Clinic - Tartu University Hospital
Department of Paediatrics and Neurology

GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
RaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant

ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Endocrinologie Moléculaire et Pathologies d'empreinte

ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-EURBIO-Alport: Syndrome d'Alport : Mise en place d'une base de données internationale pour l'étude de l'histoire naturelle du syndrome d'Alport
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Néphrologie-Dialyse Adulte

ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-EURBIO-Alport: Syndrome d'Alport : Mise en place d'une base de données internationale pour l'étude de l'histoire naturelle du syndrome d'Alport
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de néphrologie pédiatrique

ILE-DE-FRANCE
PARIS
OPALE: Un registre des patients atteints de laminopathies et emerinopathies en France
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Génétique, Physiopathologie & approches thérapeutiques des maladies du muscle"

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD LMNA (Lamin A/C)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

OCCITANIE
MONTPELLIER
Cohorte française du syndrome d'Usher
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations USHbases (Usher syndrome)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

OCCITANIE
TOULOUSE
RaDiCo-AC-OEIL: Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l'oeil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prise en charge des patients
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Service de génétique médicale

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Registre français des maladies rares des syndromes de Wolfram, Alström, Bardet Biedl et des autres Syndromes Diabète Rares - contribue à EURO-WABB
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Service de génétique

Bayern
MÜNCHEN
MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

Niedersachsen
GÖTTINGEN
Europäisches Alport-Register
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
NSEuroNet: Online-Mutationsdatenbank für RASopathie-Gene
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik

County Dublin
DUBLIN
National Cleft Database - contributes to EUROCAT
St James's Hospital
Orthodontic and Prosthodontic Unit

LIGURIA
GENOVA
Registro della Neurofibromatosi
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

LOMBARDIA
PAVIA
Registro Italiano della malattia MYH9-correlata
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Clinica Medica III

LOMBARDIA
RANICA
Biobanca Malattie Rare e Malattie Renali
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro Risorse Biologiche

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Biobanca genetica di pazienti con Sindrome di Williams-Beuren ed altri disordini genomici
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

TOSCANA
SIENA
Siena Genetic Biobank
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

TOSCANA
SIENA
Registro italiano della sindrome di Alport
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

VENETO
PADOVA
Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3

VENETO
PADOVA
Registro Nord-Est Italia delle Neurofibromatosi
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica

Gelderland
NIJMEGEN
ERN [GENTURIS] - GENTURIS registratie: Europese Registratie voor Genetische Tumor Risico Syndromen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Klinische Genetica

Gelderland
NIJMEGEN
RD5000 database: Nederlands Register voor Erfelijke Netvliesaandoeningen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

Zuid-Holland
ROTTERDAM
RD5000 database: Nederlands Register voor Erfelijke Netvliesaandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde

Łódź
ŁÓDŹ
Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

Łódź
ŁÓDŹ
Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

NORTE
PORTO
MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

Castilla - León
SALAMANCA
Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

Cataluña
BARCELONA
The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
EURO-WABB: Registro de Enfermedades Raras de la UE para el síndrome de Wolfram, síndrome de Alström, el síndrome de Bardet-Biedl y otros síndromes diabéticos raros
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

Galicia
VIGO
REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología

Madrid
MADRID
Registro español de síndromes de sobrecrecimiento
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular

Region Blekinge
LUND
Svenska LKG-registret
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden

Region Blekinge
LUND
PECARE: Barnkataraktregistret
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden

Region Örebro län
ÖREBRO
SVUSH: Svenska Usher-registrer
Örebro Universitetssjukhus
Örebro University Hospital

Suisse Alémanique
BASEL
SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Kardiologische Klinik - Spezial-Sprechstunden

Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

Cambridgeshire
HINXTON
UK10K_RARE_SIR - The Severe Insulin Resistance (SIR) variant database
Wellcome Trust Sanger Institute
UK10K - Rare Genetic Variants in Health and Disease

Glasgow
GLASGOW
I-DSD: International Disorders of Sex Development registry - GB
Royal Hospital For Children, NHS Greater Glasgow & Clyde
Child Health, School of Medicine

Greater Manchester
MANCHESTER
CCRN 2421 (Noonan/RASopathy patients): A registry study to characterize genetic and pathway biomarkers in Noonan syndrome and other RASopathy patients - UK
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE 1
National Register of Congenital Malformations
Charles University in Prague
Institute of Biology and Medical Genetics

GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations du syndrome de Coffin-Lowry
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations d'UMD CSA (ERCC8)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations d'UMD CSB (ERCC6)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Cohorte française des microcéphalies génétiques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

Baden-Württemberg
FREIBURG
Hilda Biobank für Kinder am Universitätsklinikum Freiburg - Diagnostik und Forschung am Biomaterial von Kindern und Jugendlichen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Bayern
BAD STEBEN
The human TBX5 gene mutation database
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik

Hamburg
HAMBURG
Register für Erkrankungen assoziiert mit Mutationen im WT1-Gen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Niedersachsen
HANNOVER
Deutsches Fanconi-Anämie-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

Thüringen
JENA
Uniparentale Disomie (UPD)-Register
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

CAMPANIA
NAPOLI
RIAF: Registro Italiano Anemia di Fanconi
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Laboratorio di Genetica Medica

TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

VENETO
VERONA
Registro Italiano per i pazienti affetti da Sindrome di Shwachman Diamond
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica

Zuid-Holland
LEIDEN
Biobank Bone Remodeling and Mineralisation Disorders (whole blood/plasma/serum/urine/DNA/bone)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Endocrinologie

Zuid-Holland
ROTTERDAM
ENCORE Biobank voor Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (bloed/speeksel/huidbiopten)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

Cataluña
BARCELONA
Biobanco de reparación del DNA
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de análisis de fragilidad cromosómica

Madrid
MADRID
Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

Region Blekinge
LUND
MMCUP: Kvalitetsregister för MMC, annan neuralrörsdefekt och hydrocefalus
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden

Region Skåne
LUND
SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

Region Västra Götaland
GÖTEBORG
SPOQ: Svenskt Pediatriskt Ortopediskt Qvalitetsregister
Registercentrum Västra Götaland
Regional registry Centre, West Götaland

Cambridgeshire
CAMBRIDGE
European Prader-Willi syndrome database
Developmental Psychiatry - University of Cambridge
Learning Disabilities Research Group

Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Ataxia-Telangiectasia International Registry (A-T Society)
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department

Oxfordshire
OXFORD
UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

West Glamorgan
NEWPORT
British Isles Network of Congenital Anomaly Registers
Office for National Statistics

New York
NEW YORK
IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Registre français des troubles génétiques rares du métabolisme des stéroïdes - contribuant au registre international de RGSDC
CHU de Lyon HCL - GH Est
Service Biochimie et Biologie Moléculaire - Pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de dermatologie

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Registre de mutations de l'ALPL (ALPL - Alkaline phosphatase, liver/bone/kidney)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Laboratoire de génétique constitutionnelle prénatale et postnatale

ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-MPS: Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l'ère des traitements spécifiques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement

ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-MARFAN: Cohorte nationale sur le syndrome de Marfan et les maladies apparentées
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Service de cardiologie

OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD TGFBR2 (transforming growth factor, beta receptor II)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD FBN1 (fibrillin 1)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD FBN2 (fibrillin 2)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

OCCITANIE
MONTPELLIER
French cystic fibrosis cohort and CFTR-RD cohort
Institut Universitaire de Recherche Clinique EA 7402 Université de Montpellier
Laboratoire de Génétique de Maladies Rares

Baden-Württemberg
HEIDELBERG
The Human Short Stature Gene Allelic Variant Database
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Molekulare Humangenetik

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Nationales Patienten-Register für MRKH und andere genitale Fehlbildungen
Universitäts-Frauenklinik Tübingen
Frauenklinik

Baden-Württemberg
ULM
OSTEOPETR: Internationales Osteopetrose-Register
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Sektion Knochenmark- und Stammzelltransplantation

Bayern
MÜNCHEN
Deutsches PAM/MFM-Register: Patientenregister für Patienten mit erblichen Protein-Aggregations-Myopathien (PAM) bzw. Myofibrillären Myopathien (MFM)
Friedrich-Baur-Institut
PAM/MFM-Patientenregister

Berlin
BERLIN
SSFA-database: Sequence-Structure-Function-Analysis of Glycoprotein Hormone Receptors
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Structural Bioinformatics and Protein Design

Rheinland-Pfalz
MAINZ
Patienten-Register für Mukopolysaccharidosen
Universitätsmedizin Mainz
Villa Metabolica - Schwerpunktbereich angeborene Stoffwechselerkrankungen

Dél-Dunántúl
PECS
1-es típusú Neurofibromatózis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

Dél-Dunántúl
PECS
Marfan biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro Nazionale della malattia esostosante - REM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Raccolta di campioni tessutali sangue, linfociti e DNA di pazienti affetti da osteocondroma solitario/multiplo e condrosarcoma periferico
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro dell'Osteogenesi Imperfetta - ROI
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
BIOGEN: Biobanca genetica diagnostica e di ricerca
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro della malattia di Ollier e della sindrome di Maffucci - ROM
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA
Ring14 Database clinico
Associazione Internazionale Ring 14 ONLUS

LOMBARDIA
MILANO
Registro Internazionale delle fratture da fragilità ossea nei giovani
IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Ospedale San Michele
Centro Malattie Metaboliche Ossee

Groningen
GRONINGEN
L1CAM Mutation Database
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratorium DNA Diagnostiek

Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biobank Frontotemporale Dementie Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/weefsel)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC

Asturias
OVIEDO
Registro MEN: Registro de Neoplasias Endocrinas Múltiples, Feocromocitomas y Paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición

Region Skåne
LUND
DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

Region Skåne
LUND
SMARCAL1base: Mutation registry for Schimke immuno-osseous dysplasia
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science

Region Västra Götaland
GÖTEBORG
SWEAPS: Svenska registret för avancerad barn- och ungdomskirurgi
Registercentrum Västra Götaland
Regional registry Centre, West Götaland

Buckinghamshire
AMERSHAM
UK mucopolysaccharidosis registry
MPS House
The Society for Mucopolysaccharide Diseases

New York
NEW YORK
International Rare Genetic Steroid Disorders Consortium (RGSDC) registry
The Mount Sinai School of Medicine
Department of pediatric endocrinology

South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BRETAGNE
RENNES
Cohorte française des rhombencéphalosynapsis
CHU de Rennes - Hôpital Sud
Service de génétique clinique

BRETAGNE
RENNES
Collection biologique française des rhombencéphalosynapsis
CHU de Rennes - Hôpital Sud
Service de génétique clinique

Hamburg
HAMBURG
Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

Hamburg
HAMBURG
Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

County Dublin
DUBLIN
Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

Asturias
OVIEDO
RenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría

Region Stockholm
SOLNA
RMMS: Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases

Arizona
TUCSON
International Morquio A registry
The Carol Ann Foundation & The International Morquio Organization

Massachusetts
CAMBRIDGE
HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Antwerp University Hospital - UZA
Kindernefrologie referentiecentrum

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Centre de référence en néphrologie pédiatrique

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Universitair Ziekenhuis Brussel
Reference centre for rare endocrine diseases (children section) - UZ Brussel

OOST-VLAANDEREN
GENT
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
Ghent University Hospital - UZ Gent
Pediatrisch Uro-Nefrologisch Centrum (PUNC)

VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Referentiecentrum voor kindernefrologie

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
Service de Rhumatologie

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service d'Endocrinologie Adulte

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Rhumatologie A - Exploration du métabolisme phosphocalcique/EMPO

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Unité de Néphrologie pédiatrique

OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

OCCITANIE
TOULOUSE
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X - FR
CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants
Pédiatrie - Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale - Consultation Pathologie osseuse et endocrinologie

Hessen
FRANKFURT AM MAIN
KiRaFe: KinderRegister für angeborene Fehlbildungen der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie
Universitätsklinikum Frankfurt
KiRaFe Studienleitung - Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie

Sachsen
LEIPZIG
Deutsches Register für hereditäre Nierensteinleiden
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

Suisse Alémanique
BERN
Registre XLH: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Universitätsspital Inselspital
Universitätsklinik für Nephrologie und Hypertonie

Suisse Alémanique
ST. GALLEN
Registre XLH: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Kantonsspital St. Gallen
Ostschweizer Zentrum für seltene Krankheiten

Suisse Alémanique
ZÜRICH
Registre XLH: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Klinik Hirslanden
Zentrum für Nephrologie und Dialyse

Suisse Romande
GENÈVE
Registre XLH: Registry for Patients With X-Linked Hypophosphatemia - CH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Service des maladies osseuses

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
Sieci rejestrów i biobanków

Antrim and Newtownabbey
NEWTOWNABBEY
EUROCAT: European surveillance of congenital anomalies
University of Ulster
Room 12 L09

Glasgow
GLASGOW
I-DSD: International Disorders of Sex Development registry
Royal Hospital For Children, NHS Greater Glasgow & Clyde
Child Health, School of Medicine

Wiltshire
SALISBURY
ECARUCA: European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations
Salisbury District Hospital
National Genetics Reference Laboratory - Wessex

West Midlands
BIRMINGHAM
EURO-WABB: An EU Rare Diseases Registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome, Bardet-Biedl syndrome and other rare diabetes syndromes
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Registre XLH: Registre de patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X
Institution: Information not provided - FR

New Jersey
PRINCETON