Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
x

Wyszukaj rejestr/biobank

* (*) pole obowiązkowe

152 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = MISSING CONTENT =

Rejestry i biobanki

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

The Finnish Hematology Registry and Clinical Biobank (FHRB Biobank)
HUS - Helsinki University Hospital
Hematology Clinic

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [EuroBloodNet] - ENROL: Plataforma europea de enfermedades hematológicas raras
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación traslacional en cáncer en la infancia y la adolescencia

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Radboud Biobank - IJzerbiobank (cellijnen, DNA, serum en urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium

AUSTRALIA

Victoria
MEKBOURNE

Haemoglobinopathy Registry
Monash University
Department of Epidemiology & Preventive Medicine

AUSTRALIA

Victoria
MEKBOURNE

Aplastic Anaemia Registry (AAR)
Monash University
Department of Epidemiology & Preventive Medicine

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Hémoglobinopathies - database
Erasme Hospital - ULB
Centre de génétique humaine - ULB

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Hémoglobinopathies - database
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Service d'hémato-oncologie, d'immunologie et de rhumatologie pédiatrique

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Belgian contribution to the international rare bleeding disorders registry (RBDD)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Center for Molecular and Vascular Biology

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Hilda Biobank für Kinder am Universitätsklinikum Freiburg - Diagnostik und Forschung am Biomaterial von Kindern und Jugendlichen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Register der Europäischen Working Group (EWOG) für schwere aplastische Anämie (SAA) bei Kindern und Jugendlichen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

GRECJA

GREECE
ATHENS

National Registry for Haemoglobinopathies in Greece (NRHG)
Laiko General Hospital
Thalassaemia Centre

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Registro internazionale delle patologie rare della coagulazione del sangue
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

Biobank Hemoglobinopathie (DNA)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Genetica

HISZPANIA

Madrid
MADRID

REHem-AR-SEHOP: Registro Español de Hemoglobinopatías y Anemias Raras de la Sociedad Española de Hematologia y Oncologia Pediatricas
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Sección de Oncología y Hematología Pediátricas y del Adolescente

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Swiss Hemophilia Registry
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung Hämatologie

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

EHR: European Haemoglobinopathy Registry
North West London Hospitals NHS - Central Middlesex Hospital
Middlesex Sickle Cell & Thalassaemia Centre

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

NHR: National Haemoglobinopathy Registry
Institution: Information not provided - UK

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

GPOH-Register Sichelzellkrankheit
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde III - Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie

NIEMCY

Hessen
LANGEN

Deutsches Hämophilieregister (DHR)
Paul-Ehrlich-Institut
Deutsches Hämophilieregister

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Zentrale nationale Datenbank für Inzidenz und Folgen der congenitalen Blutbildungsstörungen, Biomaterial Datenbank des BMFS-Netzwerkes
Medizinische Hochschule Hannover
Koordinationsstelle des Netzwerkes für angeborene Störungen der Blutbildung

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Zentrales Register für Sichelzellerkrankungen
Universitätsklinikum Düsseldorf
Klinik für Kinder-Onkologie, -Hämatologie und klinische Immunologie

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

National haemophilia database (NHD)
City View House
UK Haemophilia Centre Doctors' Organisation

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Pennsylvania
UNIVERSITY PARK

The Globin Gene Server / beta globin (HBB)
Huck Institutes of the Life Sciences, Pennsylvania State University
Center for Comparative Genomics and Bioinformatics

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Register für Schwere Immunzytopenien
Medizinische Universität Graz
Klinische Abteilung für pädiatrische Hämato-Onkologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Internationales aHUS - Register
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian sickle cell anemia registry
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Service d'hémato-oncologie, d'immunologie et de rhumatologie pédiatrique

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with thalassaemia major - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Registre mondial de l'aHUS
Institution: Information not provided - FR

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Registre français de la drépanocytose
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Cohorte française dans les anémies hémolytiques auto-immunes de l'adulte
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de Médecine interne

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français du syndrome hémolytique urémique atypique de l'enfant
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Laboratoire d'Immunologie biologique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-MAURICE

FranceCoag: registre français des déficits héréditaires en protéines coagulantes
INVS - Institut National de Veille Sanitaire
Département des maladies chroniques et des traumatismes

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

NaThalY : Registre national des Thalassémies
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Laboratoire de génétique moléculaire

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Nationales Register für Diamond-Blackfan-Anämie
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Deutsches PNH (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie)-Register
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Deutsches Fanconi-Anämie-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCIrish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

National Haemophilia Register - Ireland
St James's Hospital
National Centre for Hereditary Coagulation Disorders Registry

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Registro internazionale dell'anemia diseritropoietica congenita, tipo 2
Biotecnologie Avanzate Srl
Area Funzionale di Genetica Medica

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

RIAF: Registro Italiano Anemia di Fanconi
P.S.I. "Elena d'Aosta"
U.O.C. Servizio di Genetica

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
PARMA

Registro malattie emorragiche congenite Regione Emilia Romagna
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Dipartimento di Medicina 2

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Registro dell'emoglobinuria parossistica notturna
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Dipartimento del Farmaco

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

TTP: Registro Internazionale sulla Porpora Trombotica Trombocitopenica
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

RIMM: Registro Italiano delle Mielofibrosi con Metaplasia Mieloide
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Laboratorio di Epidemiologia Clinica

WŁOCHY

LOMBARDIA
RANICA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistro Internazionale delle forme ricorrenti e familiari di sindrome emolitico uremica/porpora trombotica trombocitopenica
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare

WŁOCHY

SICILIA
PALERMO

Registro Siciliano delle Talassemie ed Emoglobinopatie (Re.S.T.E.)
Ossevatorio Epidemiologico dell Assessorato regionale

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Registro Italiano per i pazienti affetti da Sindrome di Shwachman Diamond
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

HISZPANIA

Cataluña
BELLATERRA

Biobanco de reparación del DNA
Universitat Autònoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

HISZPANIA

Madrid
MADRID

aHUS/C3G: Registro de pacientes de síndrome hemolítico atípico y glomerulopatías C3
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Departamento de Medicina Celular y Molecular

SZWECJA

Region Skåne
LUND

DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Turkish pediatric atypical hemolytic uremic syndrome registry
Hacettepe University Faculty of Medicine
Department of Pediatrics Nephrology and Rheumatology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cheshire
KNUTSFORD

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

UK Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (UKTTP) Registry
UCL University College London, Bloomsbury Campus
Haemostasis Research Unit

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

North Yorkshire
YORK

UK & Ireland Fanconi Anaemia Registry
The University of York
Epidemiology and Genetics Unit

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Illinois
CHICAGO

PNH Registry: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria registry
ICON Clinical Research - Lifecycle science group
ICON Clinical Research

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

New York
NEW YORK

IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance

AUSTRALIA

Queensland
HERSTON

Australian Bleeding Disorders Registry (ABDR)
Royal Brisbane & Women's Hospital
Queensland Haemophilia Centre

AUSTRALIA

Victoria
MEKBOURNE

Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia (NAIT) Registry
Monash University
Department of Epidemiology & Preventive Medicine

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Thromboreductin-Register
Institution: Information not provided - AT

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Österreichisches Hämophilieregister - Register für Patienten mit angeborener Blutgerinnungsstörung
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Upshaw-Schulman-Syndrom Register
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

I-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling -Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Base de données des variants humains du fibrinogène
CHU de Lyon HCL - GH Est
Laboratoire d'hématologie

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre européen prospectif des enfants nés de mère présentant un syndrome des antiphospholipides
Cabinet Médical Jarente
Service de Pédiatrie - Consultation de Génétique médicale et clinique

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCEIMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Deutsches Register für kongenitale Thrombozytopenien
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

HUSEC Referenzstammsammlung
Universität Münster
Konsiliarlabor für Hämolytisch-Urämisches Syndrom (HUS)

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Registro Italiano della Sindrome Emolitico-Uremica
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Registro di pazienti in gravidanza affette da trombocitemia essenziale
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Laboratorio di Ematologia

WŁOCHY

PUGLIA
VALENZANO

registro della talassemia multiregionale italiana
Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi
Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi Onlus

WŁOCHY

UMBRIA
PERUGIA

AICE: Registro Nazionale Italiano del Centro Emofilia
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Dipartimento di Medicina Interna

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

EPCOT: European prospective cohort on thrombophilia
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Epidemiologie

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Registar osoba sa retkim urodjenim koagulopatijama
Blood Transfusion Institute of Serbia
Hemostasis Department and Hemophilia Center

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Registar osoba sa hemofilijom i von Willebrandovim oboljenjem
Blood Transfusion Institute of Serbia
Hemostasis Department and Hemophilia Center

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Hemobase: Registro de mutaciones de Hemofilia identificadas en la población española
Banc de Sang i Teixits. Edifici Dr. Frederic Duran i Jordà
Unidad de Diagnóstico y Terapia Molecular

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Base de datos de mutaciones del factor Von Willebrand
Banc de Sang i Teixits. Edifici Dr. Frederic Duran i Jordà
Unidad de Diagnóstico y Terapia Molecular

HISZPANIA

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias

HISZPANIA

País Vasco
DERIO

Colección de variantes mutantes de la Uroporfirinógeno III Sintasa Humana
Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE)
Unidad de Biología Estructural

SZWECJA

Region Skåne
LUND

C3base: Mutation registry for C3 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CFHbase: Mutation registry for Factor H deficiency (previously known as HF1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CFIbase: Mutation registry for Factor I deficiency (previously known as IFbase)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

TCN2base: Mutation registry for Transcobalamin II deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CD59base: Mutation registry for CD59 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Hereditary TTP Registry
Universitätsspital Inselspital
Department of Hematology and Central Hematology Laboratory

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Serpin-related disease mutation registry Database
Cambridge Institute for Medical Research, Cambridge University
Structural Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

UKFITPR: United Kingdom familial idiopathic thrombocytopenic purpura (ITP) Registry
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Department of Haematology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

UKESR: United Kingdom Evans syndrome registry
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Department of Haematology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

Von Willebrand Factor mutation database: VWF gene
The Medical School - University of Sheffield
Department of Cardiovascular Science

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Ufundowane przez członka IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ceprotin Treatment Registry
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

KANADA

Québec
MONTRÉAL

World Bleeding Disorders Registry
World Federation of Hemophilia

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

STER: Internationales Register für FVII-Mangel
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

GLATIT: Registro Italiano dei pazienti con trombastenia di Glanzmann
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O. di Emostasi e Trombosi

HOLANDIA

Utrecht
BAARN

PedNet Hemofilie Register
PedNet Haemophilia Research Foundation

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Intercontinental Cooperative ITP Study Group Registry
Universitäts-Kinderspital beider Basel UKBB
Abteilung Onkologie / Haematologie

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Antithrombin related diseases Mutation Database
University of Cambridge
Department of Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

UKAITPR: UK Adult ITP Registry
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Department of Haematology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

UKAITPR: UK Adult ITP Registry
Queen Mary University of London Headquarters

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

The UK Paediatric ITP Registry
Manchester University NHS Foundation Trust - Manchester Royal Infirmary
Immune Thrombocytopenic Purpura (ITP) Clinic

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

UK Paediatric ITP (Immune Thrombocytopenic Purpura) Registry
Royal Manchester Children's Hospital
Medical Pathology

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Georgia
ATLANTA

CHAMP: CDC Hemophilia A Mutation Project
National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (NCBDDD)
Division of Blood Disorders

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Registro Italiano della malattia MYH9-correlata
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Clinica Medica III

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

SZWECJA

Region Skåne
LUND

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

WASbase: Mutation registry for Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

AP3B1base: Mutation registry for Hermansky-Pudlak syndrome 2
Lund University
Department of Experimental Medical Science

Sieci rejestrów i biobanków

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Ufundowane przez członka IRDiRCE-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • Afdeling Interne Geneeskunde
  • ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

    West Midlands
    BIRMINGHAM

    NIEMCY

    Baden-Württemberg
    HEIDELBERG

    iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor