Wyszukaj rejestr/biobank
371 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Member of a ERN = 
Rejestry i biobanki
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
RNMR: Registro Nazionale Malattie Rare
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Registro Toscano Malattie Rare
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Registro Malattie Rare della Regione Veneto
Azienda Ospedaliera di Padova
Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
HISZPANIA
Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles
HISZPANIA
Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RePER: Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
HISZPANIA
Navarra
PAMPLONA
RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
HISZPANIA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
South Dakota
SIOUX FALLS
CORDS Registry: Coordination of Rare Diseases at Sanford Registry
Sanford Research
Standford Research
AUSTRIA
SALZBURG
SALZBURG
ASCIS - The Austrian Spinal Cord Injury Study
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Orthopädie und Traumatologie
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Medical Genetics Unit
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre belge des maladies neuromusculaires / Belgisch register van neuromusculaire aandoeningen
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
KANADA
Alberta
CALGARY
Canadian Neuromuscular Disease Registry
University of Calgary Health Science Centre
Department of Clinical Neurosciences
FRANCJA
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
RaDiCo-GenIDA: Réseau Social international pour le recueil d'informations sur l'histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle (DI)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
EVRY
Banque d'ADN et de cellules humaines de Généthon - maladies génétiques, principalement les maladies neuromusculaires - partenaire du réseau EuroBioBank
Généthon
Centre de Recherche Généthon
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ERN [ITHACA] - ILIAD Rare Diseases patient registry: an International Library of Intellectual disability and Anomalies of Development
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ERN [EURO-NMD] - EURO-NMD Registry: Patient centered and interoperable registry hub for Rare Neuromuscular Diseases
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
ERN [RND] - ERN-RND-Register: Das ERN-RND-Register für seltene neurologische Erkrankungen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
DZNE Brain Bank - Biomaterialbank für postmortales Hirngewebe zur Erforschung neurodegenerativer Erkrankungen
DZNE-Standort Bonn
Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e. V.
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Banca Neuromuscolare di Tessuti e DNA (NMTB)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Tissue Bank
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
Maastricht UMC+
Afdeling Klinische Genetica
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
Maastricht UMC+
Biobank Klinische Genetica Maastricht
SŁOWNIA
SLOVENIA
LJUBLJANA
Human tissue biobank of Neuromuscular diseases (EuroBioBank partner)
University Medical Center Ljubljana
Institute of Anatomy
HISZPANIA
Asturias
GIJÓN
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
NMD-ES: Registro Español de Enfermedades Neuromusculares
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Biobanco Pediátrico para la Investigación
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco Pediátrico para la Investigación
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Familial Gastric Cancer - Addenbrookes
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research
AUSTRALIA
New South Wales
WESTMEAD
MiNDAUS Clinical Registry: Australian Motor Neurone Disease Registry
University of Sydney
MiNDAUS Registry
AUSTRALIA
Queensland
SOUTH BRISBANE
Global Angelman Syndrome Registry
Centre for Children's Health Research
Developmental Paediatrics Group, Mater Research
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
EMSA-SG: central patient registry of the European multiple system atrophy network
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
EMSA-SG: DNA bank of the European multiple system atrophy network
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Inherited Peripheral Neuropathies Mutation Database - IPNMD
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Inherited Peripheral Neuropathies Mutation Database
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EuRRECa: European Registries for Rare Endocrine Conditions - Belgian contribution (HUDERF)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with Wilson disease in Bulgaria
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
BUŁGARIA
South-West region
SOFIA
National registry of patients with phenylketonuria in Bulgaria
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Laboratory of molecular pathology - National Genetics Laboratory
DANIA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics
DANIA
Sjælland
COPENHAGEN
Den danske PKU biobank som en national forsknings ressource
Statens Serum Institut
Department of clinical biochemistry
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
EDMUS - NOMADMUS: cohorte française de neuro-optico-myélite aiguë de Devic et des syndromes neurologiques apparentés
CHU de Lyon HCL - GH Est
Centre de Ressources Biologiques - NeuroBioTec
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
EDMUS: banque de données européenne sur la sclérose en plaques et autres maladies apparentées
CHU de Lyon HCL - GH Est
Service de Neurologie A - EDMUS Coordinating Center
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Consortium international pour la recherche sur l'hémiplégie alternante de l'enfance
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'epileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle de l'enfant
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Banque d'ADN et de cellules pour l'hémiplégie alternante de l'enfant
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
RaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Endocrinologie Moléculaire et Pathologies d'empreinte
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
EU-CHS: Registre français du syndrome d'Ondine - contribuant au registre européen CHS
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre MATHEC-SFGM-TC
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Unité de Médecine Interne (UF 04): CRMR MATHEC, Maladies Auto-immunes et Thérapie Cellulaire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Cohortes françaises de malades atteints de syndrome de Sneddon et de livédo suspect de syndrome de Sneddon
Groupe hospitalier AP-HP.6 - Hôpital Tenon
Service de dermatologie, médecine vasculaire et allergologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Wilson France Register
Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
Service de Neurologie - CRMR Wilson
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Biochimie Métabolomique et Protéomique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Base de données des mesures de la fonction motrice (maladies neuromusculaires)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
FRALIM: Registre Français des cas de Sclérose Latérale Amyotrophique
Faculté de médecine de Limoges
NeuroEpidémiologie Tropicale
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EIMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
TreatHSP-Net: HSP Patientenregister
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Epidemiologische ALS-Register Schwaben
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Klinik für Neurologie
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
TIRCON: Weltweites Patientenregister für Patienten mit NBIA
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Neurobiobank München
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
DEM-CHILD : Internationales Patientenregister für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
EUROFA - EFACT: Europäisches Register für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
GEPARD: Genbank Parkinson'sche Krankheit
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Neuro-Herz-Register: Register für Patienten mit Herzbeteiligungen bei neuromuskulären Erkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Herz-MRT-Zentrum
NIEMCY
Sachsen
LEIPZIG
Angelmann-Syndrom-Online-Register
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Schleswig-Holstein
KIEL
CONNECT-GENERATE: Nationales Register für autoimmune Enzephalitiden
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Neurologie
GRECJA
ATTIKI
ATHENS
PATIENT REGISTRY AND DNA BIOBANK ON NEUROGENETIC DISORDERS
University of Athens - Medical school
Neurogenetics Unit
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Friedreich ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Irish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Irish registry of amyotrophic lateral sclerosis and motor neurone disease - contributes to Euro-MOTOR
Trinity College Dublin
Department of Neurology - Trinity Biomedical Sciences Institute
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Naples Human Mutation Gene Bank (NHMGB) (EuroBioBank partner)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"
UOSD Genetica Medica
WŁOCHY
LOMBARDIA
BERGAMO
Registro Italiano Angelman
ASST Papa Giovanni XXIII
Fondazione per la Ricerca dell'Ospedale di Bergamo
WŁOCHY
LOMBARDIA
BOSISIO PARINI
IBAHC: Biobanca Italiana (DNA, RNA e Linee Cellulari) per l'Emiplegia Alternante
IRCCS "E. Medea"
Laboratorio di Biologia Molecolare
WŁOCHY
LOMBARDIA
BOSISIO PARINI
IBAHC: Registro Italiano per l'Emiplegia Alternante
IRCCS "E. Medea"
Laboratorio di Biologia Molecolare
WŁOCHY
LOMBARDIA
BRESCIA
Biobanca IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (BioBank FBF)
IRCCS Centro S.Giovanni di Dio - Fatebenefratelli
Biobank Service
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Biobanca di DNA di pazienti affetti da disordini del movimento (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
S.S. Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico
WŁOCHY
LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE
Registro Italiano delle canalopatie neurologiche ereditarie
IRCCS Policlinico San Donato
U.O. di Neurologia - Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari
WŁOCHY
PIEMONTE
ORBASSANO
Biobanca del Centro di Riferimento Regionale per la Sclerosi Multipla (BB-CRESM)
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga
Laboratorio di Neurobiologia Clinica
WŁOCHY
PIEMONTE
TORINO
Registro Italiano dei pazienti affetti da Atassia di Friedreich
Comitato RUDI ONLUS
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Registro italiano del Kernicterus e dell'iperbilirubinemia (RIKI)
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio
WŁOCHY
TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)
Da Vinci European Biobank
Università degli Studi di Firenze
Da Vinci European Biobank
WŁOCHY
TOSCANA
SIENA
Siena Genetic Biobank
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica
WŁOCHY
VENETO
AFFI
RESIDRAS - Registro Nazionale della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a mutazione dei Geni SCN1A e PCHD19
Dravet Italia ONLUS
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Myotone Dystrofie type 1 (DNA, serum, fibroblasten en pericyten)
Maastricht UMC+
Afdeling Neurologie
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Myotone Dystrofie type 1 (DNA, serum, fibroblasten en pericyten)
Maastricht UMC+
Biobank Klinische Genetica Maastricht
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
The MLD initiative
Amsterdam UMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
The ALD Connect Patient Portal
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
ALD Mutation Database
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank Inflammatoire Neuromusculaire Ziekten (serum/perifere bloedcellen/RNA/weefsel/liquor)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Neurologie
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
E-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects (contributes to U-IMD)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Afdeling Interne Geneeskunde
HOLANDIA
Utrecht
UTRECHT
Biobank Neuromusculaire Ziekten
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
ALS Centrum Nederland
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
Leiden Narcolepsie Biobank (DNA, serum, CSF en perifere bloedcellen)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
LUMC Biobank Hemiplegic Migraine (DNA/plasma/serum/cell lines/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
ENCORE Biobank voor Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (bloed/speeksel/huidbiopten)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
OPPER: Postpartum Psychose Biobank (bloed, perifere bloedcellen, serum, plasma, DNA en RNA)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Psychiatrie
NORWEGIA
Nord-Norge
TROMSØ
HUE-MAN mutation registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics
NORWEGIA
Nord-Norge
TROMSØ
HUE-MAN biobank on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics
POLSKA
Warszawa
WARSZAWA
Polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi - zrzeszony w TREAT-NMD
Warszawski Uniwersytet Medyczny - Medical University of Warsaw
Klinika Neurologii - Department of Neurology
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
RERIB: Registro poblacional de Enfermedades raras de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Consejería de Salud y Consumo
Servicio de Epidemiología
HISZPANIA
Castilla - León
SALAMANCA
Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN
HISZPANIA
Madrid
MADRID
SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Direccion General de Salud Publica
Subdirección General de Vigilancia en Salud Pública
SZWECJA
Region Skåne
LUND
LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Stockholm
SOLNA
RMMS: Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Svenska neuroregister - Registret för motorneuronsjukdom
Kvalitetsregistercentrum Stockholm
Regional Registry Centre, Stockholm (QRC Stockholm)
SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Svenska neuroregister - Registret för Parkinsons sjukdom
Kvalitetsregistercentrum Stockholm
Regional Registry Centre, Stockholm (QRC Stockholm)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Kardiologische Klinik - Spezial-Sprechstunden
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Pediatric Inflammatory Bain Disease Cohort Study
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
Swiss-Ped-IBrainD
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Brain Health Registry Suisse BHR
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Brain Health Registry Suisse BHR
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Mutation Database: genes CLN10/CTSD; CLN1/PPT; CLN2/TPP1; CLN3; CLN4; CLN5; CLN6; CLN7/MFDS8; CLN8; CLN9; CLCN6; SGSH
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
MANCHESTER
Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Lanarkshire
GLASGOW
PRoBaND: Parkinson's Repository of Biosamples and Network Datasets: Prospective observational study of Parkinson's disease with repeat clinical assessment and biobanking of blood samples.
Queen Elizabeth University Hospital
Institute of Neurological Sciences
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Staffordshire
STOKE ON TRENT
EU-CHS: UK Registry for Central Hypoventilation Syndrome (CHS) - part of the European CHS Registry
University Hospital of North Staffordshire - Cheethams Children's Centre
UK Central Hypoventilation Syndrome Registry
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
WASHINGTON
INPDR : International Niemann-Pick Disease Registry
Niemann-Pick (UK)
INPDR Registry
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
EIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
California
SAN FRANCISCO
The SICCA registry: Sjogren's International Collaborative Clinical Alliance registry
University of California
Department of Orofacial Sciences
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Pennsylvania
EXTON
FAGPR: Friedreich Ataxia global patient registry
FARA - Friedreichs Ataxia Research Alliance
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Texas
DALLAS
Glucose transporter type 1 deficiency (G1D) Registry
Ut Southwestern Medical Center
Department of Neurology and Neurotherapeutics
AUSTRALIA
New South Wales
WESTMEAD
RettBASE: RettSyndrome.org variation database
University of Sydney
Children's Hospital - Paediatrics and Child Health
AUSTRALIA
Victoria
MEKBOURNE
Myeloma and Related Diseases Registry (MRDR)
Monash University
Department of Epidemiology & Preventive Medicine
AUSTRIA
OBERÖSTERREICH
LINZ
Register für histiozytäre Erkrankungen
Ordensklinikum Linz GmbH Elisabethinen
Interne 1 - Hämatologie mit Stammzelltransplantation, Hämostaseologie und medizinische Onkologie
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Antwerpen register van aangeboren afwijkingen - bijdrage aan het EUROCAT-netwerk
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen
BELGIA
HAINAUT
GOSSELIES
Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Glomerulonephritis Registry
Centre for Health Evaluation and Outcome Sciences (CHEOS)
Department of Nephrology
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Register of Congenital Malformations, Epämuodostumarekisteri
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
EDMUS - NOMADMUS: biobanque française de neuro-optico-myélite aiguë de Devic et des syndromes neurologiques apparentés
CHU de Lyon HCL - GH Est
Centre de Ressources Biologiques - NeuroBioTec
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
CEMC-Auvergne - Centre d'Etude des Malformations Congénitales en Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA
FRANCJA
BRETAGNE
RENNES
Registre des anomalies congénitales de la région Bretagne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes
FRANCJA
BRETAGNE
RENNES
ReMaBreizh: Registre des malformations congénitales de Bretagne
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
CHU Rennes
FRANCJA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps
FRANCJA
GRAND-EST
REIMS
CRB TOXOPLASMA: centre de ressources biologiques - Toxoplasma
UFR de Médecine de Reims IFR 53
Protozooses transmises par l'alimentation (Cryptosporidiose, Giardiose et Toxoplasmose)
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations d'UMD CSA (ERCC8)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations d'UMD CSB (ERCC6)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de dermatologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
REMAPAR - Registre des anomalies congénitales de Paris - contribuant au réseau EUROCAT
APHP - HUPC - Site Cochin
Equipe EPOPé
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
SYRENE: syndrome de Rett network - base de données française clinico-génétiques sur le syndrome de Rett
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Neurologie pédiatrique
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
RaDiCo-AC-OEIL: Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l'oeil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prise en charge des patients
CHU de Toulouse - Hôpital Purpan
Service de génétique médicale
FRANCJA
OUTRE-MER
FORT DE FRANCE
Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
FRANCJA
OUTRE-MER
SAINT-PIERRE
Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Enroll-HD Register
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Zentrale Koordination des Europäischen HD Netzwerks
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
Enroll-HD Biobank
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Zentrale Koordination des Europäischen HD Netzwerks
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches PAM/MFM-Register: Patientenregister für Patienten mit erblichen Protein-Aggregations-Myopathien (PAM) bzw. Myofibrillären Myopathien (MFM)
Friedrich-Baur-Institut
PAM/MFM-Patientenregister
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches CMT-Patientenregister
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
EUROSCA-R: Europäisches SCA Register für Spinozerebelläre Ataxien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
Europäisches Register für sporadische degenerative Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Patienten-Register der Neuromyelitis optica Studiengruppe
Universitätsklinikum Düsseldorf
Neuromyelitis optica Studiengruppe (NEMOS)
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Mainzer Geburtenregister zur Erfassung angeborener Fehlbildungen bei Neugeborenen - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsmedizin Mainz
Geburtenregister Mainzer Modell
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt - Erfassung von angeborenen Fehlbildungen und Anomalien - Eingebunden in das EUROCAT Netzwerk
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Huntington betegség biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
1-es típusú Neurofibromatózis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Rett szindróma biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Spinocerebelláris ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Sclerosis Tuberosa biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
IRLANDIA
County Cork
CORK
Cork and Kerry South of Ireland registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
St. Finbarr's Hospital
Department of Public Health
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Health Services Executive
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)
IRLANDIA
County Kilkenny
KILKENNY
South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies
WŁOCHY
CAMPANIA
BENEVENTO
Registro Campano difetti congenit i- afferisce al network EUROCAT
A.O.R.N. "San Pio" - P.O. "G. Rummo"
U.O.S.D. di Genetica Medica
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT
Registro della Neurofibromatosi
Institution: Information not provided - IT
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Registro nazionale italiano della malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
SATURNE, Banca Biologica di Ricerca Cardiovascolare
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri - IRCCS
Dipartimento di Ricerca Medicina cardiovascolare
WŁOCHY
LOMBARDIA
SAN GENESIO ED UNITI
Registro IReg-PIK3CA
Associazione Italiana Macrodattilia e PROS - APS
WŁOCHY
PIEMONTE
TORINO
Registro IReg-PIK3CA
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Unità di Genetica Clinica Pediatrica
WŁOCHY
SICILIA
CATANIA
ISMAC: Registro siciliano di anomalie congenite - afferisce al network EUROCAT
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Registro Toscano Difetti Congeniti
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia
WŁOCHY
TOSCANA
SIENA
Registro di pazienti affetti da Sindrome di Rett
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Registro Nord-Est Italia delle Neurofibromatosi
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
ERN [GENTURIS] - GENTURIS registratie: Europese Registratie voor Genetische Tumor Risico Syndromen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Klinische Genetica
HOLANDIA
Groningen
GRONINGEN
EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
LUMC Biobank RVCL-S (DNA/peripheral blood cells/plasma/serum/tissue/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie
POLSKA
Poznań
POZNAŃ
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych zrzeszony w EUROCAT
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Registo Português do Síndrome de Rett
Centro Hospitalar Universitário de Santo António, EPE - CHUSA, EPE/CMIN
Serviço de Neuropediatria - CHUSA, EPE/CMIN
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
RENAC - Registo Nacional de Anomalias Congénitas (registo integrado na rede EUROCAT)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
REGMEN: Registro de Neoplasias Endocrinas Múltiples, Feocromocitomas/Paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Colección de muestras de síndromes de reparación del ADN integrada en el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER)
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de análisis de fragilidad cromosómica
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
TREAT-CMT: Base de datos de mutaciones CMT en la población española
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Unidad de investigación en enfermedades raras neurodegenerativas
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RNEETH: Registro Nacional de Encefalopatías Espongiformes Transmisibles Humanas
Centro Nacional de Epidemiología (CNE)
Area de Epidemiología Aplicada
HISZPANIA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
RACAV: Registro de anomalías congénitas del País Vasco - contribuye a la red EUROCAT
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de anomalías congénitas del País Vasco
SZWECJA
Region Blekinge
LUND
MMCUP: Kvalitetsregister för MMC, annan neuralrörsdefekt och hydrocefalus
Registercentrum Syd
Regional Registry Centre, South Sweden
SZWECJA
Region Skåne
LUND
MYO5Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 1 (GS1)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
PRF1base: Mutation registry for Familiar haemophagocytic lymphohistiocytosis, type II (FHL2)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
STX11base: Mutation registry for Familial haemophagocytic lymphohistiocytosis 4 (FHL4)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
UNC13Dbase: Mutation registry for Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
CD59base: Mutation registry for CD59 deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
TLR3base: Mutation registry for Influenza-associated encephalopathy
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
UNC93B1base: Mutation registry for UNC93B deficiency (Herpes simplex encephalitis)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Uppsala
UPPSALA
Svenska neuroregister - registret för narkolepsi
Akademiska Sjukhuset
Department of Medical Sciences
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
BH4: international mutation registry of tetrahydrobiopterin deficiency
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
SZWAJCARIA
Suisse Romande
LAUSANNE
EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Hertfordshire
HARPENDEN
International A-T Registry - UK
AT Society
A-T Patient Registry
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tayside
EDINBURGH
Rett Syndrome Mutation Database: MeCP2 gene
MRC Centre for Regenerative Medicine
Institute for Stem Cell Research
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry)
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
International GNE Myopathy Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Virginia
CHARLOTTESVILLE
GNAO1 International Patient Registry
University of Virginia Health System
Department of Neurology
AUSTRALIA
Victoria
PARKVILLE
Australian Neuromuscular Disease Registry (ANMDR)
Murdoch Children's Research Institute
Australian Neuromuscular Disease Registry
AUSTRIA
SALZBURG
SALZBURG
European SYNGAP1 Registry
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Hautkrebssyndrom-Register Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre belge des patients atteints de drépanocytose et d'anémies rares (BR-ScRa)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Service d'hémato-oncologie, d'immunologie et de rhumatologie pédiatrique
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
I-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling - BE - Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent
BUŁGARIA
South-West region
SOFIA
Bulgarian Patient registry for neuromuscular diseases
University Hospital Alexandrovska
Clinic of neurology
CHORWACJA
CROATIA
ZAGREB
Croatian NMD Registry for Pediatrics
University Hospital Centre Zagreb
Department of Child Neurology
CZECHY
Capital City Prague
PRAGUE 1
National Registry of Congenital Anomalies of the Czech Republic
Charles University in Prague
Institute of Biology and Medical Genetics
CZECHY
South Moravia
BRNO
REaDY Registry: Registry of muscular dystrophies
University hospital Brno
Institute of Biostatistics and Analyses
DANIA
Jylland
ARHUS C
Danish registry for neuromuscular diseases
National Danish Rehabilitation Centre for Neuromuscular Diseases
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Registre de mutations du syndrome de Coffin-Lowry
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
RaDiCo-RETICO: Cohorte nationale sur les dystrophies héréditaires de la rétine
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Registre de mutations d'UMD ABCC8 (ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8)
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
GARCHES
Registre SMN1-France
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Consultation Maladies Neuro Musculaires
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD DMD (Dystrophin)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre français auto-immunité et Rituximab (AIR): évaluation prospective de patients traités par rituximab pour certaines maladies auto-immunes
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Unité fonctionnelle de Médecine interne et centre de référence maladies rares
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-PP: Cohorte nationale pour l'étude clinique, génétique et socio-économique des paralysies périodiques
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Unité Neurogénétique et métabolisme
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Assemblage d'une cohorte française dans les rétinopathies pigmentaires
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'Ophtalmologie enfants et adultes
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
OPALE: Un registre des patients atteints de laminopathies et emerinopathies en France
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Génétique, Physiopathologie & approches thérapeutiques des maladies du muscle"
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre de mutations d'UMD DMD (Dystrophin)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Registre français des maladies rares des syndromes de Wolfram, Alström, Bardet Biedl et des autres Syndromes Diabète Rares - contribue à EURO-WABB
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Service de génétique
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Nationales Register für Diamond-Blackfan-Anämie
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Register für seltene Anämien
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches DMD- und SMA-Patientenregister : Register für Patienten in Deutschland und Österreich mit Spinaler Muskelatrophie, Muskeldystrophie Duchenne oder Muskeldystrophie Becker-Kiener
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
AT-Patientenregister (eingebunden in die ESID-Datenbank)
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose
NIEMCY
Hessen
MARBURG
Nationalen Fallsammlung Familiäres Pankreaskarzinom
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Deutsches Fanconi-Anämie-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
NEOCYST-Patientenregister für zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register der Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN) für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
NSEuroNet: Online-Mutationsdatenbank für RASopathie-Gene
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Epilepszia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
WĘGRY
Közép-Magyarország
BUDAPEST
SMA adatbázis
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Irish Dystonia DNA Biobank
St. Vincent's University Hospital
Department of Neurology
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
RIAF: Registro Italiano Anemia di Fanconi
P.S.I. "Elena d'Aosta"
Laboratorio di Genetica Medica
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
RIAT: Registro Italiano per l'Atassia Teleangiectasia
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
V-RIAT: Registro Italiano per le forme Varianti di Atassia Telangiectasia
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Neuromuscular Disease Biobank
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
U.O. Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
RAM-NET: Registro italiano dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche
WŁOCHY
PIEMONTE
NOVARA
BIODEF- Database internazionale sulle patologie da deficit di tetraidrobiopterina
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Laboratorio di Patologia Genetica
WŁOCHY
SICILIA
MESSINA
Registro Nazionale per l'Amiloidosi Familiare da Transtiretina (TTR-FAP)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Centro Clinico Nemo Sud - Centro ad alta specializzazione per le malattie neuromuscolari
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3
WŁOCHY
VENETO
VERONA
RI-SDS: Registro Italiano per la Sindrome di Shwachman Diamond
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
RD5000 database: Nederlands Register voor Erfelijke Netvliesaandoeningen
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica
HOLANDIA
Groningen
GRONINGEN
L1CAM Mutation Database
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratorium DNA Diagnostiek
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
RD5000 database: Nederlands Register voor Erfelijke Netvliesaandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Oogheelkunde
HOLANDIA
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Biobank Frontotemporale Dementie Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/weefsel)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC
POLSKA
Łódź
ŁÓDŹ
Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics
POLSKA
Łódź
ŁÓDŹ
Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
RenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Área de Gestión Clínica de Pediatría
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Registro de pacientes Atrofia Muscular Espinal España
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Registro español de pacientes con distrofia muscular tipo Duchenne
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
EUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Registro español de pacientes con distrofia muscular tipo Duchenne
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
HISZPANIA
Galicia
VIGO
EURO-WABB: Registro de Enfermedades Raras de la UE para el síndrome de Wolfram, síndrome de Alström, el síndrome de Bardet-Biedl y otros síndromes diabéticos raros -ES
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Registro de xeroderma pigmentoso de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV) integrado en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras ISCIII (RePER)
Academia Española de Dermatología y Venereología
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Registro Español de Pacientes con Anemia de Fanconi
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético
HISZPANIA
Madrid
MADRID
GenRaRe: Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia
Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red M.P.
Registro de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Registro de pacientes Atrofia Muscular Espinal España
FundAME
Fundación Atrofia Muscular Espinal
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Registro de xeroderma pigmentoso de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV) integrado en el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras ISCIII (RePER)
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Plataforma MYO-SPAIN: Registro de pacientes con miopatía inflamatoria idiopática de España
Sociedad Española de Reumatología
SZWECJA
Region Skåne
LUND
BLMbase: Mutation registry for Bloom Syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
DNMT3Bbase: Mutation registry for ICF syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
LIG4base: Mutation registry for LIG4 syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
MRE11Abase: Mutation registry for Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
NPbase: Mutation registry for PNP deficiency
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
SLC35C1base: Mutation registry for Leucocyte adhesion deficiency I I (LAD-II) (previously known as FUCT1base)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Västerbotten
UMEÅ
SveATTR: Svenska transtyretinamyloidos-registret
Norrlands Universitetssjukhus
Regional Registry Centre, North Sweden
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen
Universitäts-Kinderspital beider Basel UKBB
Die Abteilung für Neuro- und Entwicklungspädiatrie
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
TURCJA
TURKEY
ANKARA
Turkish NMD Registry - KUKAS
Hacettepe University Faculty of Medicine
Department of physical therapy and rehabilitation
UKRAINA
UKRAINE
KHARKIV
Spinal muscular atrophy patient registry in Ukraine
Academy of medical science of Ukraine
Institute of Neurology, Psychiatry and Narcology
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
HINXTON
UK10K_RARE_SIR - The Severe Insulin Resistance (SIR) variant database
Wellcome Trust Sanger Institute
UK10K - Rare Genetic Variants in Health and Disease
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
North Star database : National database for Duchenne muscular dystrophy
GOSH NHS Foundatin Trust
Dubowitz Neuromuscular Centre
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
SALFORD
EuroMyositis registry
Hope Hospital, University of Manchester
The University of Manchester Rheumatic Diseases Centre
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Surrey
SUTTON
FCLL - A Genetic Study of Chronic Lymphocytic Leukaemia and Other Lymphoproliferative Disease
The Institute of Cancer Research
Section of Epidemiology
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
UK SMA Patient Registry
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
UK SMA Patient Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Kansas
OLATHE
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
New York
NEW YORK
IFAR: International Fanconi Anemia patient Registry
The Rockefeller University
Laboratory of Genome Maintenance
AUSTRALIA
Western Australia
CRAWLEY
Nemaline myopathy variant database
University of Western Australia and Western
Centre for MedicalResearch
KANADA
Ontario
TORONTO
The Lafora progressive myoclonus epilepsy mutation and polymorphism database
The Centre for Applied Genomics
CZECHY
South Moravia
BRNO
MyReg : Myasthenia Gravis Registry
Masaryk University
Department of Neurology
FRANCJA
BRETAGNE
RENNES
Collection biologique française des rhombencéphalosynapsis
CHU de Rennes - Hôpital Sud
Service de génétique clinique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
DM Scope: Registre français des patients atteints de dystrophie myoclonique
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de neurologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD LMNA (Lamin A/C)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD EMD (Emerin)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
iDM-scope: registre international franco-québécois de la dystrophie myotonique
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches IBM-Patientenregister: Patientenregister für Patienten mit erworbener oder sporadischer Einschlusskörpermyositis (IBM)
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches DM-Patientenregister: Patientenregister für Patienten mit Myotoner Dystrophie
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Registro italiano per le distrofie muscolari e le miopatie
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
U.O.C. Neuropsichiatria Infantile
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Banca Biologica dell'Istituto Nazionale per le Malattie Infettive L. Spallanzani
Istituto Nazionale per le Malattie Infettive "Lazzaro Spallanzani"
U.O.C. Microbiologia e Banca Biologica
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
INNCB Registro Miastenia Grave
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
U.O. Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia
WŁOCHY
LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE
Registro italiano delle distrofie miotoniche
IRCCS Policlinico San Donato
U.O. di Neurologia - Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari
SZWECJA
Region Skåne
LUND
MLPHbase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 3 (GS3)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWECJA
Region Skåne
LUND
RAB27Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 2 (GS2)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Juvenile Dermatomyositis Cohort Biomarker Study and Repository
GOSH NHS Foundatin Trust
Rheumatology Unit
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Juvenile Dermatomyositis Cohort Biomarker Study and Repository
Institute of Child Health
Juvenile Dermatomyositis Cohort Biomarker Study & Repository
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Juvenile Dermatomyositis Cohort Biomarker Study and Repository
The Institute of Child Health & The Division of Medicine, UCL
The Institute of Child Health & The Division of Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Merseyside
LIVERPOOL
Juvenile Dermatomyositis Cohort Biomarker Study and Repository
Alder Hey Children's Hospital
Department of Rheumatology
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Glamorgan
CARDIFF
UK Myotonic Dystrophy Patient Registry
University Hospital of Wales
Institute of Medical Genetics
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
UK Myotonic Dystrophy Patient Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Le registre Dystrophinopathies
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Le registre Dystrophinopathies
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Neurologie pédiatrique
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Le registre Dystrophinopathies
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
eOPA1: registre de mutations d'OPA1 (Optic atrophy 1)
CHU d'Angers
Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
UMD-DYSF, une base de données "locus-spécifique" pour la compilation et l'analyse interactive des mutations dans le gène de la dysferline.
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Observatoire National Français des patients atteints de Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Deutsches FSHD-Patientenregister: Patientenregister für Patienten mit einer Fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD)
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
KiRaFe: KinderRegister für angeborene Fehlbildungen der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie
Universitätsklinikum Frankfurt
KiRaFe Studienleitung
WĘGRY
Közép-Magyarország
BUDAPEST
DMD/BMD adatbázis
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics
IZRAEL
ISRAEL
TEL HASHOMER
Natural History of Oculo-Pharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) - Israel National OPMD Registry
Sheba Medical Center
Neuro-muscular diseases clinic, Department of Neurology
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
MODENA
Registro Telethon-UILDM per la FSHD (Distrofia facio-scapolo-omerale)
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Miogen
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Registro Telethon-UILDM per la LGMD (Distrofia dei Cingoli)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
FSHD registratie
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
Duchenne and Becker muscular dystrophy patient registry in the Netherlands
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
The UK Duchenne Muscular Dystrophy Registry
Action Duchenne
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
The MTM and CNM Registry - The Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
The MTM and CNM Registry - The Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
UK facioscapulohumeral muscular dystrophy patient registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
SEATTLE
The Dysferlin Registry/LGMD2B/Miyoshi Myopathy 1
Jain Foundation Inc.
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre français labellisé de la maladie de pompe
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Morbus Pompe-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
SZWECJA
Region Skåne
LUND
TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Swiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Adultes Referenzzentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Register für Patienten mit hepatischen Glykogenspeicherkrankheiten
Inselspital Universitätsspital
Universitätsklinik für Diabetologie, Endokrinologie, Ernährungsmedizin und Metabolismus (UDEM)
Sieci rejestrów i biobanków
MALTA
MALTA
MALTA
EuroBioBank: European Network of DNA, Cell and Tissue banks for rare diseases
Universita ta Malta
Molecular Genetics Laboratory
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
EU-CHS: European CHS registry
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement"
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
E-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Labor für Klinische Biochemie und Stoffwechsel
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
E-IMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
The European Narcolepsy Network (EU-NN) database
Azienda USL di Bologna Ospedale Bellaria
Centro per la Studio e la cura dei disturbi del Sonno
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
South Dakota
SOUTH DAKOTA
Leigh Syndrome Registry - Cure Mito Foundation
Sanford Health/University of South Dakota
Cure Mito Foundation
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
EURORETT: réseau européen du syndrome de Rett
Faculté de Médecine de la Timone
Marseille Medical Genetics Center - Inserm U1251
WŁOCHY
LOMBARDIA
VARESE
EUROCAT: European surveillance of congenital anomalies
European Commission's Joint Research Centre in Ispra
European Commission's Joint Research Centre
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Hertfordshire
HARPENDEN
International A-T Registry
AT Society
A-T Patient Registry
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM