Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
x

Wyszukaj rejestr/biobank

* (*) pole obowiązkowe

382 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = MISSING CONTENT =

Rejestry i biobanki

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ESNEK - Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Münster (Pädiatrische Neuropathologie)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

ASCIS - The Austrian Spinal Cord Injury Study
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Orthopädie und Traumatologie

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA
Medical Genetics Unit

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

ENRAH: European alternating hemiplegia and rare epilepsies registry in childhood
Secretariat Brussels, Postbus 10009
European Network for Research on Alternating Hemiplegia

KANADA

Alberta
CALGARY

Canadian Neuromuscular Disease Registry - part of the TREAT-NMD network
University of Calgary Health Science Centre
Department of Clinical Neurosciences

CYPR

Cyprus
NICOSIA

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Base de données Leukofrance et biobanque
Institution: Information not provided - FR

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-GenIDA: Réseau Social international pour le recueil d'informations sur l'histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle (DI)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Registre français des maladies neuromusculaires des centres de référence
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Consultation Maladies Neuro Musculaires

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

LeukoDataBase européenne
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Centre de référence des leucodystrophies

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [EURO-NMD] - EURO-NMD Registry: Patient centered and interoperable registry hub for Rare Neuromuscular Diseases
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ERN [RND] - ERN-RND-Register: Das ERN-RND-Register für seltene neurologische Erkrankungen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Bayern
ERLANGEN

EEBB: European Epilepsy Brain Bank
Universitätsklinikum Erlangen - Kopfkliniken
Neuropathologisches Institut

NIEMCY

Bayern
ERLANGEN

Deutsches Neuropathologisches Epilepsie-Register
Universitätsklinikum Erlangen - Kopfkliniken
Neuropathologisches Institut

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Aachen
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Neuropathologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Bonn (Epilepsie, Hirntumor)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Hirntumor-Referenzzentrum der DGNN

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistro Regionale per la prevenzione e l'epidemiologia delle malattie neuromuscolari
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Laboratory

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Banca di tessuti e DNA neuromuscolare (NMTB) (EuroBioBank partner)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Campus Biomedico Pietro d'Abano
Neuromuscular Laboratory

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Nederlandse Neuromusculaire Database CRAMP: Computer Registry of All Myopathies and Polyneuropathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Klinische Genetica

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Biobank Klinische Genetica Maastricht

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Biobanco-IMM
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Biobanco-IMM

SŁOWNIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Human tissue biobank of Neuromuscular diseases (EuroBioBank partner)
University Medical Center Ljubljana
Institute of Anatomy

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

NMD-ES: Registro Español de Enfermedades Neuromusculares
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Neurología

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación (BHISJDI)
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Biobanco del Hospital Infantil Sant Joan de Déu para la investigación

HISZPANIA

Madrid
MADRID

REDAPED: Registro español de ataxias y paraparesias espásticas degenerativas
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Familial Gastric Cancer - Addenbrookes

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

AUSTRALIA

New South Wales
NORTH SYDNEY

Australian Motor Neurone Disease Registry (AMNDR)
Research Institute of Australia
Motor Neurone Disease

AUSTRALIA

Queensland
SOUTH BRISBANE

Global Angelman Syndrome Registry
Centre for Children's Health Research
Developmental Paediatrics Group, Mater Research

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

EMSA-SG: central patient registry of the European multiple system atrophy network
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

EMSA-SG: DNA bank of the European multiple system atrophy network
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Inherited Peripheral Neuropathies Mutation Database - IPNMD
University of Antwerp - UA
Inherited Peripheral Neuropathies Mutation Database

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian patient database for Wilson disease - contributes to the EuroWilson registry (terminated)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

ENRAH: Belgian contribution to European registry for alternating hemiplegia in childhood [Terminated]
Secretariat Brussels, Postbus 10009
European Network for Research on Alternating Hemiplegia

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with Wilson disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS2) - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

BUŁGARIA

 South-West region
SOFIA

National registry of patients with phenylketonuria - BG
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Laboratory of molecular pathology - National Genetics Laboratory

CZECHY

South Moravia
BRNO

Autoimmune neuromuscular disease
Masaryk University
Department of Neurology

DANIA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics

DANIA

Hovedstaden
HERLEV

Danish malignant hyperthermia registry - contributes to the European Malignant Hyperthermia Group (EMHG)
Herlev hospital - University of Copenhagen
Department of anaesthesiology - Danish Malignant Hyperthermia Centre - I 104 (LT)

DANIA

Sjælland
COPENHAGEN

Den danske PKU biobank som en national forsknings ressource
Statens Serum Institut
Department of clinical biochemistry

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

EDMUS: banque de données européenne sur la sclérose en plaques et autres maladies apparentées
CHU de Lyon HCL - GH Est
Service de Neurologie A - EDMUS Coordinating Center

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EU-CHS: registre européen du syndrome d'Ondine
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français du syndrome d'Ondine - contribuant au registre européen CHS
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-IDMet: Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d'empreinte et leurs conséquences métaboliques
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service Explorations fonctionnelles Endocriniennes

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Cohortes françaises de malades atteints de syndrome de Sneddon et de livédo suspect de syndrome de Sneddon
Groupe hospitalier AP-HP.6 - Hôpital Tenon
Service de dermatologie, médecine vasculaire et allergologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Biochimie Métabolomique et Protéomique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Base de données des mesures de la fonction motrice (maladies neuromusculaires)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Registre Français des cas de Sclérose Latérale Amyotrophique
Faculté de médecine de Limoges
NeuroEpidémiologie Tropicale

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre français des hypersomnies rares
CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
Unité des Troubles du sommeil et de l'éveil

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

iNTD (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders)- Register
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCEIMD: Europäisches Register und Netzwerk für Patienten mit Organoazidurien und Harnstoffzyklusdefekten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Niemann-Pick Type C Disease Gene Variation Database
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

GeNeMove: CP2 Zentrale DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Epidemiologische ALS-Register Schwaben
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Klinik für Neurologie

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTIRCON: Weltweites Patientenregister für Patienten mit NBIA
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Biobank für Patienten mit NBIA - Teilprojekt TIRCON
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Neurobiobank München
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Brain-Net: Hirn- und Gewebe-Bank Zentrum Würzburg (Amyotrophe Lateralsklerose)
Institut für Pathologie der Universität Würzburg
Institut für Pathologie

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

NCL-Register: Internationales Patientenregister für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Arbeitsgruppe Degenerative Gehirnkrankheiten

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCMukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I)-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Hunter Outcome Survey (HOS): Registerstudie zu Morbus Hunter
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Hessen
MARBURG

GeNeMove: Deutsches Morbus Wilson Datenbank
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROFA - EFACT: Europäisches Register für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

EUROFA - EFACT: Europäisches Biobank für Friedreich-Ataxie
Universitätsklinikum Aachen
Klinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

GEPARD: Genbank Parkinson'sche Krankheit
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

ALS Register Nordrhein-Westfalen
Alfried Krupp Krankenhaus Rüttenscheid
Klinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN

Rheinland-Pfälzisches ALS-Register
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Rheinland-Pfälzisches ALS-Register

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Ufundowane przez członka IRDiRCCONNECT-GENERATE: Nationales Register für autoimmune Enzephalitiden
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Neurologie

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

PATIENT REGISTRY AND DNA BIOBANK ON NEUROGENETIC DISORDERS
University of Athens - Medical school
Neurogenetics Unit

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Friedreich ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Hunter Outcome Survey (HOS): patient registry
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCIrish Registry for homocystinurias and methylation defects - contributes to E-HOD
Children's Health Ireland @ Temple Street
National Centre for Inherited Metabolic Disorders

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Irish registry of amyotrophic lateral sclerosis and motor neurone disease - contributes to Euro-MOTOR
Trinity College Dublin
Department of Neurology - Trinity Biomedical Sciences Institute

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Biobanca per la ricerca e diagnosi sulle patologie neuromuscolari (NHMGB) (EuroBioBank partner)
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

WŁOCHY

LOMBARDIA
BERGAMO

Registro Italiano Angelman
ASST Papa Giovanni XXIII
Fondazione per la Ricerca dell'Ospedale di Bergamo

WŁOCHY

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

IBAHC: Biobanca Italiana (DNA, RNA e Linee Cellulari) per l'Emiplegia Alternante
IRCCS "E. Medea"
Laboratorio di Biologia Molecolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
BOSISIO PARINI

IBAHC: Registro Italiano per l'Emiplegia Alternante
IRCCS "E. Medea"
Laboratorio di Biologia Molecolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Banca del DNA di pazienti con la malattia di Parkinson o altri parkinsonismi
ASST Nord Milano
Parkinson Institute-Centro parkinson

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Registro sindrome da deficit di GLUT1
Associazione Italiana GLUT1

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Banca di DNA linee cellulari e tessuto muscolare cardiaco e nervoso (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
U.O. Malattie Neuromuscolari

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Biobanca di DNA di pazienti affetti da disordini del movimento (EuroBioBank partner)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE

Registro Italiano delle canalopatie neurologiche ereditarie
IRCCS Policlinico San Donato
U.O. di Neurologia - Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari

WŁOCHY

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Biobanca genetica di pazienti con Sindrome di Williams-Beuren ed altri disordini genomici
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
U.O.C. Genetica Medica

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

EUROWILSON: Registro e Network di pazienti affetti da Malattia di Wilson
Presidio Ospedaliero Garibaldi-Nesima
Servizio di Genetica Medica - Centro di Riferimento per la Prevenzione, la Diagnosi e la Cura delle Malattie Genetiche Rare

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Registro italiano del Kernicterus e dell'iperbilirubinemia
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [eUROGEN] - ERN eUROGEN Registry for rare urogenital diseases
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Myotone Dystrofie type 1 (DNA, serum, fibroblasten en pericyten)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Afdeling Neurologie

HOLANDIA

Limburg
MAASTRICHT

Biobank Myotone Dystrofie type 1 (DNA, serum, fibroblasten en pericyten)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Biobank Klinische Genetica Maastricht

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type C
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

The ALD Connect Patient Portal
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

The international Mps I registry
Genzyme Europe B.V.

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

ALS database
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Neurologie

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

Leiden Narcolepsie Biobank (DNA, serum, CSF en perifere bloedcellen)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

LUMC Biobank Hemiplegic Migraine (DNA/plasma/serum/cell lines/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

ENCORE Biobank voor Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (bloed/speeksel/huidbiopten)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN patient registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN mutation registry on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

HUE-MAN biobank on alpha mannosidosis
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Department of medical genetics

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Polski Rejestr Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi - zrzeszony w TREAT-NMD
Warszawski Uniwersytet Medyczny - Medical University of Warsaw
Klinika Neurologii - Department of Neurology

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Banco Nacional de ADN: Colección de muestras de enfermedades raras
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Banco Nacional de ADN

SZWECJA

Region Skåne
LUND

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

SACHER: Swiss Adult Congenital HEart disease Registry
Universitätsspital Basel
Cardiology Department

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

European Prader-Willi syndrome database
Developmental Psychiatry - University of Cambridge
Learning Disabilities Research Group

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

BPOLD: British Paediatric Orphan Lung Disease Registry
GOSH NHS Foundatin Trust
Respiratory Medicine Group

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) Patient Registry
UCL University College London
MRC Laboratory for Molecular Cell Biology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
MANCHESTER

Registry for Patients with Niemann-Pick Type C Disease
St Mary's Hospital
Manchester Cente for Genomic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Lothian
EDINBURGH

BPOLD: British Paediatric Orphan Lung Disease Registry
Royal Hospital for Sick Children
Department of Respiratory, Sleep & General Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

EURO WILSON: Creating a European Clinical Database and designing randomised controlled clinical trials for Wilson disease - UK
The Sheffield Children's Hospital
Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Staffordshire
STOKE ON TRENT

UK Registry for Central Hypoventilation Syndrome (CHS) - part of the European CHS
University Hospital of North Staffordshire - Cheethams Children's Centre
UK Central Hypoventilation Syndrome Registry

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK Myotonic dystrophy type I patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE-UPON-TYNE

United Kingdom Primary Sjogren's Syndrome Registry
Faculty of Medical Sciences Newcastle University
Musculoskeletal Research Group Institute of Cellular Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Ufundowane przez członka IRDiRCEIMD: European registry and network for intoxication type metabolic diseases
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Department of Clinical Inherited Metabolic Disorders

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Ufundowane przez członka IRDiRCInternational Niemann-Pick Disease Registry
Queen Elizabeth Hospital
Inherited Metabolic Disorders

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

California
SAN FRANCISCO

Sjogren's International Collaborative Clinical Alliance registry
University of California
Department of Orofacial Sciences

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Massachusetts
CAMBRIDGE

HOS : Hunter Outcome Survey
Shire Human Genetics Therapies, Inc.

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Pennsylvania
EXTON

FARA: International Friedreich Ataxia Research Alliance registry
FARA - Friedreichs Ataxia Research Alliance

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Texas
DALLAS

Glucose transporter type 1 deficiency (G1D) Registry
Ut Southwestern Medical Center
Department of Neurology and Neurotherapeutics

AUSTRALIA

New South Wales
WESTMEAD

RettBASE: RettSyndrome.org variation database
University of Sydney
Children's Hospital - Paediatrics and Child Health

AUSTRALIA

Victoria
MEKBOURNE

Myeloma and Related Diseases Registry (MRDR)
Monash University
Department of Epidemiology & Preventive Medicine

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Register für histiozytäre Erkrankungen
Ordensklinikum Linz GmbH Elisabethinen
Interne 1 - Hämatologie mit Stammzelltransplantation, Hämostaseologie und medizinische Onkologie

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen

BELGIA

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Antwerpen registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Provinciaal Instituut voor Hygiëne (PIH)- Antwerpen
EUROCAT Belgium_Antwerpen

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Registre des anomalies congénitales du Hainaut et de Namur - contribution au réseau EUROCAT
Institut de Pathologie et de Génétique
Département de Génétique Clinique - Institut de Pathologie et de Génétique (IPG)

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

I-DSD: Internationale register voor aandoeningen van geslachtsontwikkeling -Vlaanderen bijdrage (UZ Gent)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Het Centrum voor geslachtsontwikkeling [DSD team] - UZ Gent

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Glomerulonephritis Registry
Centre for Health Evaluation and Outcome Sciences (CHEOS)
Department of Nephrology

DANIA

Syddanmark
ODENSE

Funen county registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
University of Southern Denmark
Epidemiology department

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Register of Congenital Malformations, Epämuodostumarekisteri
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Registre français du syndrome de Kabuki
Institution: Information not provided - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Registre des anomalies congénitales de la région Auvergne - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Service de génétique médicale

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Registre des anomalies congénitales de la région Rhône-Alpes (REMERA) - contribuant au réseau EUROCAT
Registre des Malformations en Rhône Alpes
Registre des Malformations en Rhône Alpes REMERA

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANCJA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
CHRU de Tours - Hôpital Clocheville
Pôle Enfants - Neuropédiatrie et handicaps

FRANCJA

GRAND-EST
REIMS

CRB TOXOPLASMA: centre de ressources biologiques - Toxoplasma
UFR de Médecine de Reims IFR 53
Protozooses transmises par l'alimentation (Cryptosporidiose, Giardiose et Toxoplasmose)

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSA (ERCC8)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations d'UMD CSB (ERCC6)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LOMME

Registre français des déficits en tétrahydrobioptérine
Hôpital Saint-Philibert
Laboratoire de biochimie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

NF-France: banque de données génotype/phénotype sur la neurofibromatose 1
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Service de dermatologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

OUTRE-MER
FORT DE FRANCE

Registre des anomalies congénitales des Antilles françaises - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de Martinique - Maison de la Femme, de la Mère et de l'Enfant
Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDP)

FRANCJA

OUTRE-MER
SAINT-PIERRE

Registre des anomalies congénitales de l'île de La Réunion - contribuant au réseau EUROCAT
CHU de la Réunion - GH Sud Réunion - Saint-Pierre
Service de Génétique Médicale

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCMEFOPA-Register für Patienten mit seltenen vererbten Formen der Parkinson Krankheit -terminated-
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

MEFOPA-Biobank für Patienten mit seltenen vererbten Formen der Parkinson Krankheit
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

EUROSCA-R: Europäisches SCA Register für Spinozerebelläre Ataxien
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

EUROSCA-R: Europäisches SCA Biobank für Spinozerebelläre Ataxien
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Enroll-HD Register
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Zentrale Koordination des Europäischen HD Netzwerks

NIEMCY

Baden-Württemberg
ULM

Enroll-HD Biobank
Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm (RKU)
Zentrale Koordination des Europäischen HD Netzwerks

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCDeutsches CMT-Patientenregister - Eingebunden in das TREAT-NMD Netzwerk
Friedrich-Baur-Institut
TREAT-NMD-Patientenregister

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

EHDN: Patientenregister für Neuroakanthozytose
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Arbeitsgruppe Kognitive Neurologie - Neurologische Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Register für Erkrankungen assoziiert mit Mutationen im WT1-Gen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Deutsche TSE-Forschungsplattform: Etablierung einer nationalen CJK-Probenbank
Universitätsmedizin Göttingen
Prionforschungsgruppe

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCCMT-Net: Nationale Biobank
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Neuropathologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

EUROSCA-R: Europäisches SCA Register für Spinozerebelläre Ataxien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

EUROSCA-R: Europäisches SCA Biobank für Spinozerebelläre Ataxien
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Europäisches Register für sporadische degenerative Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Patienten-Register der Neuromyelitis optica Studiengruppe
Universitätsklinikum Düsseldorf
Neuromyelitis optica Studiengruppe (NEMOS)

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Ufundowane przez członka IRDiRCDYSTRACT: Deutsches Dystonie Register
Universität Lübeck
Institut für Neurogenetik

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Huntington betegség biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

1-es típusú Neurofibromatózis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Rett szindróma biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Spinocerebelláris ataxia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Sclerosis Tuberosa biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Nemzeti NF Regiszter
Nemzeti NF Regiszter
NF Magyarorszag

IRLANDIA

County Cork
CORK

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Dublin registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Health Services Executive
HSE Registry of Congenital Anomalies (East)

IRLANDIA

County Kilkenny
KILKENNY

South East of Ireland registry of congenital anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Health Service Executive South SE
South East of Ireland registry of congenital anomalies

WŁOCHY

CAMPANIA
BENEVENTO

Registro Campano difetti congeniti- afferisce al network EUROCAT
A.O.R.N. "Gaetano Rummo"
U.O.C. di Genetica Medica

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Ring14 Database clinico
Associazione Internazionale Ring 14 ONLUS

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Registro nazionale italiano della malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Dipartimento di Biologia Cellulare e Neuroscienze

WŁOCHY

SICILIA
CATANIA

ISMAC: Registro siciliano di anomalie congenite - afferisce al network EUROCAT
ASMAC
Associazione per la Prevenzione Sociale e per il Trattamento delle Malformazioni Congenite

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Registro Toscano Difetti Congeniti
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Unità di Ricerca Epidemiologia Ambientale e Registri di Patologia

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Banca di DNA e linee cellulari della Sindrome di Rett
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Registro di pazienti affetti da Sindrome di Rett
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro Nord-Est Italia delle Neurofibromatosi
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro delle anomalie congenite in tutta l'area del nord-est Italia - afferisce al network EUROCAT
Azienda Ospedaliera di Padova
U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica

MALTA

MALTA
G'MANGIA

MALTA CONGENITAL ANOMALIES REGISTRY (MCAR) - it contributes to EUROCAT
Ministry for Health
Directorate of Health Information and Research

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) voor aangeboren afwijkingen en kinderkanker
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

AGORA: biobank (DNA) voor aangeboren afwijkingen en kinderkanker
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

EUROCAT Northern Netherlands - contributes to the international EUROCAT network
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Biobank CEEx studie (fibroblasten)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

LUMC Biobank RVCL-S (DNA/peripheral blood cells/plasma/serum/tissue/CSF)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Neurologie

POLSKA

Poznań
POZNAŃ

Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych zrzeszony w EUROCAT
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Registo Português do Síndrome de Rett
Hospital de Santo António - Centro Hospitalar do Porto
Serviço de Pediatria Médica

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

RENAC - Registo Nacional de Anomalias Congénitas (contribui para a rede EUROCAT)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Epidemiologia

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Registro MEN: Registro de Neoplasias Endocrinas Múltiples, Feocromocitomas y Paragangliomas
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Endocrinología y Nutrición

HISZPANIA

Cataluña
BELLATERRA

Biobanco de reparación del DNA
Universitat Autònoma de Barcelona
Grupo de inestabilidad genómica y reparación del DNA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCTREAT-CMT: Base de datos de mutaciones CMT en la población española
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistro Nacional de Encefalopatías Espongiformes Transmisibles Humanas
Centro Nacional de Epidemiología (CNE)
Area de Epidemiología Aplicada

HISZPANIA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

SZWECJA

Region Skåne
LUND

MYO5Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 1 (GS1)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

STX11base: Mutation registry for Familial haemophagocytic lymphohistiocytosis 4 (FHL4)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

UNC13Dbase: Mutation registry for Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CD59base: Mutation registry for CD59 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

TLR3base: Mutation registry for Influenza-associated encephalopathy
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

UNC93B1base: Mutation registry for UNC93B deficiency (Herpes simplex encephalitis)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Swedish and Finnish registry of CADASIL patients
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Neurobiology, Care Sciences and Society

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

BH4: international mutation registry of tetrahydrobiopterin deficiency
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Swiss registries for Interstitial and Orphan Lung Diseases (SIOLD Registries)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Swiss registries for Interstitial and Orphan Lung Diseases

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

EUROCAT VAUD Switzerland - Registre des malformations congénitales du canton de Vaud
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Département Femme-Mère-Enfant - Maternité

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

East Sussex
BRIGHTON

TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA)
Royal Sussex County Hospital
Sussex Kidney Unit

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Gwent
CARDIFF

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Gwent
CARDIFF

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Hampshire
SOUTHAMPTON

WANDA - Wessex registry of antenatally detected anomalies - part of BINOCAR and EUROCAT network
Princess Anne Hospital
Paediatric Endocrinology and the Wessex Clinical Genetics Service

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

United Kingdom neuromyelitis optica registry
The Walton Centre NHS Foundation Trust
The Walton Centre for Neurology and Neurosurgery

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Ataxia-Telangiectasia International Registry (A-T Society)
William Whitehouse
Pediatric Neurology Department

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Oxfordshire
OXFORD

UK10K RARE CHD - Congenital heart disease variant database
The Wellcome Trust Centre for Human Genetics
Division of Cardiovascular Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

EHND: registry of juvenile Huntington's disease
The Sheffield Children's Hospital
Sheffield Clinical Genetics Department (part of the Sheffield Clinical Genetics Service)

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tayside
EDINBURGH

Rett Syndrome Mutation Database: MeCP2 gene
MRC Centre for Regenerative Medicine
Institute for Stem Cell Research

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Institute of Genetic Medicine - International Centre for Life
Global FKRP Registry

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Global FKRP registry (Global Fukutin-Related Protein defects registry) - Part of TREAT-NMD Alliance
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

International A-T Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Georgia
ATLANTA

CMDIR: congenital muscular dystrophy international registry
Emory University
Woodruff Health Sciences Center

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Virginia
CHARLOTTESVILLE

GNAO1 International Patient Registry
University of Virginia Health System
Department of Neurology

KANADA

Ontario
BRAMPTON

Fragile X Patient Registry
FXRFC
Fragile X Research Foundation of Canada

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Étude canadienne sur les myopathies inflammatoires (ECMI)
Hôpital général juif - Jewish General Hospital
Rheumatology Department, Suite A 725

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Étude canadienne sur les myopathies inflammatoires (ECMI)
Montreal Neurological Institute and Hospital
Clinical Research Unit (CRU)

CHORWACJA

CROATIA
ZAGREB

Registry for neuromuscular disease
University Hospital Centre Zagreb
Department of Child Neurology

CZECHY

South Moravia
BRNO

Spinal muscular atrophy patient registry in the Czech Republic - part of the TREAT-NMD network
University hospital Brno
Institute of Biostatistics and Analyses

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Registre de mutations du syndrome de Coffin-Lowry
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Laboratoire de diagnostic génétique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-PP: Cohorte nationale pour l'étude clinique, génétique et socio-économique des paralysies périodiques
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Unité Neurogénétique et métabolisme

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français sur les myofasciites à macrophages
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique (DMIIC)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français auto-immunité et Rituximab (AIR): évaluation prospective de patients traités par rituximab pour certaines maladies auto-immunes
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Unité fonctionnelle de Médecine interne et centre de référence maladies rares

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

UMD-SMN1 France
CHU de Rouen
Laboratoire de génétique moléculaire

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Epilepszia biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

TREAT-NMD SMA adatbázis
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Irish Dystonia DNA Biobank
St. Vincent's University Hospital
Department of Neurology

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Biobanca genetica di mutazioni umane Napoli
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" - Centro storico
Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

RAM-NET: Registro italiano dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari - afferisce al network europeo Treat-NMD
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

WŁOCHY

PIEMONTE
NOVARA

BIODEF- Database internazionale sulle patologie da deficit di tetraidrobiopterina
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Laboratorio di Patologia Genetica

WŁOCHY

SICILIA
MESSINA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistro Nazionale per l'Amiloidosi Familiare da Transtiretina (TTR-FAP)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Centro Clinico Nemo Sud - Centro ad alta specializzazione per le malattie neuromuscolari

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

L1CAM Mutation Database
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Laboratorium DNA Diagnostiek

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biobank Frontotemporale Dementie Erasmus MC (DNA/RNA/plasma/serum/weefsel)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Alzheimercentrum Erasmus MC

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Registro de pacientes Atrofia Muscular Espinal España - parte de la red TREAT-NMD
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética

SZWECJA

Region Skåne
LUND

DKC1base: Mutation registry for Hoyeraal-Hreidarsson syndrome and dyskeratosis congenita
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Västerbotten
UMEÅ

Svenska FAP-registret
University Hospital of Umeå
Department of Medicine

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen
Universitäts-Kinderspital beider Basel UKBB
Die Abteilung für Neuro- und Entwicklungspädiatrie

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für neuromuskuläre Erkrankungen
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Duchenne and Becker muscular dystrophy and spinal muscular dystrophy patient registries in Turkey - contributes to the TREAT-NMD network
Hacettepe University Faculty of Medicine
Department of physical therapy and rehabilitation

UKRAINA

UKRAINE
KHARKIV

Spinal muscular atrophy patient registry in Ukraine - part of the TREAT-NMD network
Academy of medical science of Ukraine
Institute of Neurology, Psychiatry and Narcology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
SALFORD

EuroMyositis registry
Hope Hospital, University of Manchester
The University of Manchester Rheumatic Diseases Centre

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Surrey
SUTTON

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK and Ireland Spinal muscular atrophy (SMA) patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK and Ireland Spinal muscular atrophy (SMA) patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

AUSTRALIA

Western Australia
CRAWLEY

Nemaline myopathy variant database
University of Western Australia and Western
Centre for MedicalResearch

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: registry of the European network for the study of orphan nephropathies
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Cohorte française des rhombencéphalosynapsis
CHU de Rennes - Hôpital Sud
Service de génétique clinique

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Collection biologique française des rhombencéphalosynapsis
CHU de Rennes - Hôpital Sud
Service de génétique clinique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Cohorte française des microcéphalies génétiques
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude CoF-AT: étude de cohorte française sur l'ataxie-télangiectasie
CLCC Institut Curie
Cancer et génome: bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD LMNA (Lamin A/C)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Cohorte française de familles présentant des dystonies focales
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AT-Patientenregister (eingebunden in die ESID-Datenbank)
Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität Frankfurt
Schwerpunkt Allergologie, Pneumologie und Mukoviszidose

NIEMCY

Hessen
MARBURG

Nationalen Fallsammlung Familiäres Pankreaskarzinom
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik für Visceral- Thorax- und Gefäßchirurgie

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

RIAT: Registro Italiano per l'Atassia Teleangiectasia
A.O. S. Andrea
Servizio di Genetica Medica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistro Telethon-UILDM per le CMD (Distrofie Muscolari Congenite) - afferisce al network europeo Treat-NMD
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
U.O.C. Neuropsichiatria Infantile

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

INNCB Registro Miastenia Grave
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
U.O. Neurologia IV - Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia

WŁOCHY

LOMBARDIA
SAN DONATO MILANESE

Registro italiano delle distrofie miotoniche
IRCCS Policlinico San Donato
U.O. di Neurologia - Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Ufundowane przez członka IRDiRCRenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

SZWECJA

Region Skåne
LUND

MRE11Abase: Mutation registry for Ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

UK and Ireland Juvenile Dermatomyositis Cohort Biomarker Study and Repository
GOSH NHS Foundatin Trust
Juvenile Dermatomyositis Research Centre

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

UK and Ireland Juvenile Dermatomyositis Cohort Biomarker Study and Repository
The Institute of Child Health & The Division of Medicine, UCL
The Institute of Child Health & The Division of Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

UK and Ireland Juvenile Dermatomyositis Cohort Biomarker Study and Repository
Alder Hey Children's Hospital
Department of Rheumatology

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Glamorgan
CARDIFF

Myotonic dystrophy patient registry in United Kingdom - part of the TREAT-NMD network
University Hospital of Wales
Institute of Medical Genetics

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Myotonic dystrophy patient registry in United Kingdom - part of the TREAT-NMD network
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

AUSTRALIA

New South Wales
MARRICKVILLE

DuchenneConnect Australia patient registry
Save Our Sons Duchenne Foundation

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker - partenaire du réseau TREAT-NMD
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCObservatoire des patients atteints de laminopathies et emerinopathies
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Équipe "Génétique, Physiopathologie & approches thérapeutiques des maladies du muscle"

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre français des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et Becker - partenaire du réseau TREAT-NMD
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

eOPA1: registre de mutations d'OPA1 (Optic atrophy 1)
CHU d'Angers
UF de Génétique Moléculaire

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

UMD-DYSF, une base de données "locus-spécifique" pour la compilation et l'analyse interactive des mutations dans le gène de la dysferline.
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCObservatoire National Français des patients atteints de Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

TREAT-NMD DMD/BMD adatbázis
National Institute of Environmental Health
Department of Molecular Genetics and Diagnostics

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
MODENA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Registro Pazienti DMD/BMD Italia
Parent Project - ONLUS

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Registro Telethon-UILDM per la LGMD (Distrofia dei Cingoli) - afferisce al network europeo Treat-NMD
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Dipartimento di Scienze Neurologiche

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

FSHD registratie
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Neurologie

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Duchenne and Becker muscular dystrophy patient registry in Portugal - contributes to the TREAT-NMD network
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

The Connexin-deafness mutations database
Centro de Regulación Genómica
Programa Genes y Enfermedad

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The MTM and CNM Registry - The Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The Global Registry for COL6-related dystrophies
Newcastle University
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute for Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The MTM and CNM Registry - The Myotubular and Centronuclear Myopathy Patient Registry
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

UK facioscapulohumeral muscular dystrophy patient registry (part of the TREAT-NMD network)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
SEATTLE

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD DMD (Dystrophin)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD EMD (Emerin)
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français labellisé de la maladie de pompe
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Unité clinique de pathologie neuromusculaire

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Registre de mutations d'UMD DMD (Dystrophin)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCMorbus Pompe-Register
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobanca di cellule tessuti e DNA di pazienti affetti da patologie neuromuscolari
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare

HOLANDIA

Noord-Holland
NAARDEN

The intenational Pompe registry
Genzyme Europe B.V.

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Registro español de pacientes con distrofia muscular tipo Duchenne - parte de la red TREAT-NMD
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

HISZPANIA

Madrid
VILLAVICIOSA DE ODÓN

Registro español de pacientes con la enfermedad de McArdle
Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Salud
Laboratorio de Fisiología del Ejercicio

SZWECJA

Region Skåne
LUND

TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Ufundowane przez członka IRDiRCSwiss Pompe Registry
Inselspital Universitätsspital
Centre for Neuromuscular Diseases

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Essex
LONDON

North Star database
Great Ormond Street Hospital
Dubowitz Neuromuscular Centre

Sieci rejestrów i biobanków

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

BNE: BRAINNET EUROPE II (Network of European Brain and Tissue Banks for Clinical and Basic Neuroscience)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung (ZNP)
  • Zentrum für Neuropathologie und Prionforschung der LMU München
  • ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

    Tyne & Wear
    NEWCASTLE UPON TYNE

    Ufundowane przez członka IRDiRCTREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (registries)
  • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
  • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine
  • NIEMCY

    Baden-Württemberg
    HEIDELBERG

    iNTD Network - International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor
  • HOLANDIA

    Noord-Holland
    AMSTERDAM

    Ufundowane przez członka IRDiRCE-HOD - European network and registry for homocystinurias and methylation defects
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • Afdeling Interne Geneeskunde
  • ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

    South Yorkshire
    SHEFFIELD

    Ufundowane przez członka IRDiRCEUROWILSON: European network on Wilson disease (registries)
  • The Sheffield Children's Hospital
  • Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)
  • FRANCJA

    PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
    MARSEILLE

    EURORETT: réseau européen du syndrome de Rett (registre)
  • Faculté de Médecine de la Timone
  • Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910
  • ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

    Antrim and Newtownabbey
    NEWTOWNABBEY