Orphanet: Search simple
x

Wyszukaj rejestr/biobank

* (*) pole obowiązkowe

46 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Rejestry i biobanki

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-COBBALT: Cohorte nationale sur les syndromes de Bardet-Bield et Alström
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Registro per le sindromi di Wolfram, Alström , Bardet-Biedl e altre sindromi rare - afferisce al network EURO-WABB
Azienda Ospedaliera di Padova
Laboratorio Endocrino Metabolico - Clinica Medica 3

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Pracownia Immunopatologii I Genetyki - Laboratory of Immunopathology and Genetics

POLSKA

Łódź
ŁÓDŹ

Rejestr zespołu Wolframa, zespołu Astroma, zespołu Bardeta i Biedla i innych rzadkich zespołów cukrzycowych należący do EURO-WABB
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Departament of Pediatrics, Oncology, Hematology and Diabetology

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Galicia
VIGO

REWBA: Registro español de Wolfram, Bardet-Biedl y Alstrom
Universidade de Vigo
Departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

The Alström Syndrome UK (ASUK) Tissue Bank
Addenbrooke's Hospital
University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

POLSKA

Lublin
LUBLIN

Polski Rejestr Uwarunkowanych Genetycznie Tubulopatii (POLtube)
Uniwersytecki Szpital Dzieciecy w Lublinie
Klinika Nefrologii Dzieciecej

POLSKA

Poznań
POZNAŃ

Polski Rejestr Uwarunkowanych Genetycznie Tubulopatii (POLtube)
Specjalistyczny Zespol Opieki Zdrowotnej nad Matka i Dzieckiem
Poradnia Nefrologiczna

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

RenalTube: Base de datos de pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario Central de Asturias
Servicio de Pediatría

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

UK10K RARE CILIOPATHIES variant database
GOSH NHS Foundatin Trust
Molecular Medicine Unit

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Ufundowane przez członka IRDiRCRaDiCo-RETICO: Cohorte nationale sur les dystrophies héréditaires de la rétine
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CLICHY

Registre français de patients atteints de surdités génétiques
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Beaujon
Service d'oto-rhino-laryngologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Cohorte de patients atteints de dystrophies héréditaires de la rétine
Institut de la Vision
Centre d'Investigation Clinique (CIC) de l'hôpital des Quinze-Vingts

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

CERTAIN: Cooperative European Paediatric Renal Transplant Initiative registry
Universitätsmedizin Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Heidelberg

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCERK-REG: ERKNet Register für seltenen Nierenkrankheiten
Universitätsmedizin Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Heidelberg

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

WŁOCHY

CALABRIA
CATANZARO

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

ESPN/ERA-EDTA Registry: European Registry for Children on Renal Replacement Therapy
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Klinische Informatiekunde

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biobank Centrum Gezond Gewicht (bloed/serum/plasma/speeksel/haar/DNA)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Centrum Gezond Gewicht, locatie Erasmus MC

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Registro español de distrofias hereditarias de retina
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ECEMC: Registro del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Avon
BRISTOL

UK renal rare disease biobank
Southmead Hospital
Academic Renal Unit

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

UK Renal Rare Disease Registry (RaDaR) - Part of OXAL Europe
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Birmingham Children's Hospital

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

DANIA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONIA

Tartu
TARTU

Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Biobanca di linee cellulari e di DNA da pazienti affetti da malattie genetiche
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCRete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Ufundowane przez członka IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MAROKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA
Grupo de investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

The Finnish Register of Visual Impairment, Näkövammarekisteri
Finnish Federation of the Visually Impaired
Näkövammaisten liitto ry

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

RetDis-Datenbank: klinische Beschreibungen von Patienten und Familien mit erblichen Augenerkrankungen
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

Sieci rejestrów i biobanków

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Network di Biobanche Genetiche di Telethon
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche