Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
x

Wyszukaj rejestr/biobank

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124 Wyniki

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Ufundowane przez członka IRDiRC = MISSING CONTENT =

Rejestry i biobanki

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Een biobank van patiënten met primaire immuundeficiënties (PID)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Center for Primary Immunodeficiencies Ghent, Jeffrey Modell Foundation diagnostic and research center

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Belgian registry of primary immunodeficiencies - contributes to the ESID European registry
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Laboratory of Pediatric Immunology

BUŁGARIA

 South-West region
SOFIA

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

CEREDIH: registre français des déficits immunitaires héréditaires
Hôpital Necker-Enfants Malades
Registre français des déficits immunitaires héréditaires

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

SCETIDE - Registre européen des greffes de moelle osseuse pour immunodéficience primaire
Hôpital Necker-Enfants Malades
Registre européen des greffes de moelle osseuse pour immunodéficience primaire

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCPID-NET: Deutsches Nationales Patientenregister für primäre Immundefekte - Partner des ESID-Registers
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

ESID: Europäisches Patientenregister für primäre Immundefekte
Universitätsklinikum Freiburg
ESID Online Datenbank

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

PID-NET: Dezentrale nationale Biobank für primäre Immundefekt-Syndrome
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Care-for-Rare Center (CRCHauner)

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [RITA] - MERITA: UN REGISTRO DI METADATI PER ERN RITA
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O. Pediatria II

POLSKA

Warszawa
WARSZAWA

Polski Rejest Pierwotnych Niedoborów Odporności - należący do Europejskiego rejestru ESID
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Klinika Immunologii

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

REPORID - Registo Português de imunodeficiências primárias
Centro Hospitalar Universitário do Porto - Hospital Santo António
Centro Coordenador do REPORID

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Hautkrebssyndrom-Register Graz
Medizinische Universität Graz
Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Pediatric Granulomatous Arthritis International Registry [Terminated]
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Pediatric Rheumatology

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Biobank of the pediatric granulomatous arthritis international registry [terminated]
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Pediatric Rheumatology

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre BLAU: registre français de l'arthrite granulomateuse de l'Enfant
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'Immuno-hématologie pédiatrique - Rhumatologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Neutropenie-Zellbank - Eingebunden in das SCN international registry (SCNIR)
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für allgemeine Pädiatrie, Hämatologie/Onkologie

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

FMF: Registro Italiano della febbre mediterranea familiare nei giovani
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Sezione Pediatrica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Registro italiano di pazienti adulti affetti da febbre mediterranea familiare
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Centro delle Febbri Periodiche - Istituto di Medicina Interna

HOLANDIA

Utrecht
NIEUWEGEIN

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobank of Interstitial Lung Diseases (DNA/serum/plasma/BAL fluid)
St. Antonius Ziekenhuis, locatie Nieuwegein
Longcentrum

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO - Salud Pública
Área de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
LUGO

REPA: Registro español de proteinosis alveolar
Hospital Universitario Lucus Augusti
Servicio de Neumología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Sección de Epidemiología de Enfermedades No Transmisibles

SZWECJA

Region Skåne
LUND

IFNGR1base: Mutation registry for IFN gamma 1-receptor deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

IFNGR2base: Mutation registry for IFN gamma 2-receptor deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

IL12Bbase: Mutation registry for Interleukin-12 (IL-12) p40 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

IL12RB1base: Mutation registry for Interleukin-12 receptor á1 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

IRAK4base: Mutation registry for IRAK4 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

STAT1base: Mutation registry for STAT1 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

TLR3base: Mutation registry for Influenza-associated encephalopathy
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

UNC93B1base: Mutation registry for UNC93B deficiency (Herpes simplex encephalitis)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Schweizer Register für seltene Krankheiten
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Austrian severe chronic neutropenia patient registry - contributes to the SCN international registry (SCNIR)
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Zentrum für Medizinische Genetik

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Registre belge des patients atteints de neutropénie chronique sévère - contribution au Registre International des Neutropénies Chroniques Sévères
Kinderziekenhuis Prinses Elisabeth- UZ Gent
Pediatric Hematology-Oncology and Stem Cell Transplantation/Afdeling Hemato-oncologie en stamceltransplantatie kinderen

CZECHY

Hradec Kralove
HRADEC KRÁLOVÉ

Czech severe chronic neutropenia registry - contributes to the SCN international registry (SCNIR)
Fakultní nemocnice Hradec Králové - CHU Hradec Králové
Oddeleni klinicke hematolgie - Department of clinical hematology

DANIA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONIA

Tartu
TARTU

Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre français labellisé des neutropénies sévères chroniques - contribuant au registre international SCN (SCNIR)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service d'Hématologie - Oncologie pédiatrique

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCSCNIR - Neutropenie Zellbank
Medizinische Hochschule Hannover
SCNIR - Europazentrale

GRECJA

ATTIKI
ATHENS

WĘGRY

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Hungarian severe chronic neutropenia registry - contributes to the SCN international registry (SCNIR)
University of Debrecen
Department of children immunology and infectology

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

Irish severe chronic neutropenia registry - contributes to the SCN international registry (SCNIR)
Children's Health Ireland @ Temple Street
Department of Haematology

IZRAEL

ISRAEL
PETAH TIKVA

Israelian severe chronic neutropenia registry - contributes to the SCN international registry (SCNIR)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Pediatric Hematology Unit

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Biobanca di linee cellulari e di DNA da pazienti affetti da malattie genetiche
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCRete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Registro Italiano per i pazienti affetti da Sindrome di Shwachman Diamond
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Centro Fibrosi Cistica

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Ufundowane przez członka IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MAROKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

HOLANDIA

Utrecht
UTRECHT

Dutch severe chronic neutropenia registry - contributes to the SCN international registry (SCNIR)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Polikliniek Hematologie

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Norwegian severe chronic neutropenia registry - contributes to the SCN international registry (SCNIR)
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Barne- og ungdomsklinikken

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

POLSKA

Wrocław
WROCŁAW

Polski Rejestr Ciężkiej Przewlekłej Neutropenii - należący do Międzynarodowego Rejestru Ciężkiej Przewlekłej Neutropenii
Ponadregionalne Centrum Onkologii Dzieciecej PRZYLADEK NADZIEI
Klinika Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dzieciecej

PORTUGALIA

CENTRO
COIMBRA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Spanish severe chronic neutropenia registry - contributes to the SCN international registry (SCNIR)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

SZWECJA

Region Skåne
LUND

C2base: Mutation registry for C2 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

C5base: Mutation registry for C5 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

C6base: Mutation registry for C6 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

C7base: Mutation registry for C7 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

C8Bbase: Mutation registry for C8B deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

C9base: Mutation registry for C9 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CEBPEbase: Mutation registry for Neutrophil-specific granule deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CFHbase: Mutation registry for Factor H deficiency (previously known as HF1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CFIbase: Mutation registry for Factor I deficiency (previously known as IFbase)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CTSCbase: Mutation registry for Papillon-Lefevre syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

ELA2base: Mutation registry for Cyclic and congenital neutropenia
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

LYSTbase: Mutation registry for Chediak-Higashi syndrome (previously known as CHS1base)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

MPObase: Mutation registry for Myeloperoxidase deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

RAC2base: Mutation registry for Neutrophil immunodeficiency syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SBDSbase: Mutation registry for Shwachman-Diamond syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

C1QAbase: Mutation registry for C1QA polypeptide deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

C1QBbase: Mutation registry for C1QB polypeptide deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

C1QCbase: Mutation registry for C1QC polypeptide deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

C1Sbase: Mutation registry for C1s deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CD59base: Mutation registry for CD59 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

CFDbase: Mutation registry for Factor D deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

TURCJA

TURKEY
ANKARA

Turkish severe chronic neutropenia registry - contributes to the SCN international registry (SCNIR)
Ankara University - Faculty of medicine
Department of Pediatric Immunology-Allergy

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

English severe chronic neutropenia registry - contributes to the SCN international registry (SCNIR)
University College London Hospitals, NHS Foundation Trust
Haematology and oncology department

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The National Chronic Granulomatous Disease Registry
The Great North Children's Hospital, Royal Victoria Infirmary
Sir James Spence Institute of Child Health

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Yorkshire
LEEDS

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

MitoBreak: Base de dados de pontos de quebra no DNA mitocondrial
CIIMAR - Interdisciplinary Centre of Marine and Environmental Research

SZWECJA

Region Skåne
LUND

AP3B1base: Mutation registry for Hermansky-Pudlak syndrome 2
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

GFI1base: Mutation registry for SCN and NI-CINA
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

ITGB2base: Mutation registry for Leukocyte adhesion deficiency I (LAD-I)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

RAB27Abase: Mutation registry for Griscelli syndrome, type 2 (GS2)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

TAZbase: Mutation registry for Barth syndrome
Lund University
Department of Experimental Medical Science

SZWECJA

Region Skåne
LUND

MAPBPIPbase: Mutation registry for Endosomal adaptor protein p14 deficiency
Lund University
Department of Experimental Medical Science

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Deutsches Kinderkrebsregister (Eingebunden in das ACCIS-Projekt: Automated Childhood Cancer Information System, Mitglied von IACR und ENCR)
Institut für Medizinische Biometrie, Epidemiologie und Informatik (IMBEI)
Deutsches Kinderkrebsregister am IMBEI

SZWECJA

Region Skåne
LUND

HAX1base: Mutation registry for Severe congenital neutropenia (Kostmann disease)
Lund University
Department of Experimental Medical Science

Sieci rejestrów i biobanków

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

EUROFEVER: PReS network europeo di registri sulle sindromi autoinfiammatorie in età pediatrica
  • IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
  • U.O.C. di Pediatria II - I.A.S. Malattie Autoinfiammatorie
  • NIEMCY

    Niedersachsen
    HANNOVER

    SCNIR: Internationales Register für schwere chronische Neutropenien
  • Medizinische Hochschule Hannover
  • SCNIR - Europazentrale