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Rejestry i biobanki
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EuRRECa: European Registries for Rare Endocrine Conditions - Belgian contribution (HUDERF)
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola - HUDERF
Unité d'endocrinologie - HUDERF
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ERN [ITHACA] - ILIAD Rare Diseases patient registry: an International Library of Intellectual disability and Anomalies of Development
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
KiRaFe: KinderRegister für angeborene Fehlbildungen der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie
Universitätsklinikum Frankfurt
KiRaFe Studienleitung - Klinik für Kinderchirurgie und Kinderurologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
CURE-Net : DNA-Biomaterial-Bank
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
CURE-Net : Nationales Register für angeborene uro-rektale Fehlbildungen
Universitätsmedizin Mainz
CURE-Net Register
WŁOCHY
TOSCANA
SIENA
Siena Genetic Biobank
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
Maastricht UMC+
Afdeling Klinische Genetica
HOLANDIA
Limburg
MAASTRICHT
Biobank Intellectual Disability and Multiple Congenital Anomalies (DNA)
Maastricht UMC+
Biobank Klinische Genetica Maastricht
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Fetal Aneuploidy Biobank (DNA/RNA/tissue)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Sectie Klinische Anatomie en Embryologie
AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
Styrian registry of congenital anomalies - contributes to the EUROCAT network
Medizinische Universität Graz
Forschungsverein zur Registrierung steirischer Geburtsfehlbildungen
BELGIA
ANTWERPEN
ANTWERPEN
Collection of FRA12A carrier DNA samples
University of Antwerp - UA, Campus Drie Eiken
Medical Genetics Unit
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
FRANCJA
GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN
RaDiCo-GenIDA: Réseau Social international pour le recueil d'informations sur l'histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle (DI)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA
Registro Italiano per le displasie scheletriche
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
RNMR: Registro Nazionale Malattie Rare
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Registro Nazionale Malformazioni Congenite (RNMC)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
WŁOCHY
TOSCANA
PISA
Registro Toscano Malattie Rare
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Fondazione Toscana Gabriele Monasterio
WŁOCHY
VENETO
PADOVA
Registro Malattie Rare della Regione Veneto
Azienda Ospedaliera di Padova
Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
AGORA: biobank (DNA) voor aangeboren afwijkingen en kinderkanker
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Kinderurologie
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
AGORA: biobank (DNA) voor aangeboren afwijkingen en kinderkanker
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Health Evidence
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
ERN [BOND] - EuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Coordination center EuRR-Bone Registry
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Subdirección Técnica Asesora de Gestión de la Información
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
HISZPANIA
Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
Generalitat Valenciana. Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública
Servicio de Estudios Epidemiológicos y Vigilancia de Enfermedades No Transmisibles
HISZPANIA
Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Atención Hospitalaria
HISZPANIA
Madrid
MADRID
ECEMC: Registro del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RePER: Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
HISZPANIA
Navarra
PAMPLONA
RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
HISZPANIA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK)
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Addenbrooke's Hospital
Familial Gastric Cancer - Addenbrookes
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
UK10K RARE FIND - Familial Intellectual Disability variant database
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
South Dakota
SIOUX FALLS
CORDS Registry: Coordination of Rare Diseases at Sanford Registry
Sanford Research
Standford Research
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
BETHESDA
The NIH/NCATS GRDR® Program
NCATS National Institute of Health
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
ESTONIA
Tartu
TARTU
Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
ESNEK - Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter
Universitätsmedizin Göttingen
Geschäftsstelle der ESNEK
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Brain-Net - Hirn-und Gewebe-Bank Zentrum Münster (Pädiatrische Neuropathologie)
Institut für Neuropathologie der Medizinischen Fakultät Münster
Institut für Neuropathologie
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Rete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana
KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
MAROKO
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
HISZPANIA
Madrid
MADRID
ERN [TRANSPLANT-CHILD] - PETER: Registro europeo de trasplante pediátrico
Hospital Universitario La Paz
Servicio de Hepatología infantil
HISZPANIA
Madrid
MADRID
BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE