Orphanet: Wyszukaj rejestr/biobank
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Wyszukaj rejestr/biobank

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Ufundowane przez członka IRDiRC = MISSING CONTENT =

Rejestry i biobanki

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

DANIA

Sjælland
COPENHAGEN

Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine

ESTONIA

Tartu
TARTU

Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCRete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Ufundowane przez członka IRDiRCKorean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

MAROKO

Rabat
RABAT

Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología

HISZPANIA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo

HISZPANIA

Cantabria
SANTANDER

Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Extremadura
MÉRIDA

Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud

HISZPANIA

Madrid
MADRID

BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

HISZPANIA

Murcia
MURCIA

SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Ufundowane przez członka IRDiRCBiobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco

HISZPANIA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi

SZWECJA

Region Skåne
LUND

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Österreichisches Alpha-1 Antitrypsin Register - trägt bei zum Alpha One International Register (AIR)
Wilhelminenspital
2. Medizinische Abteilung mit Pneumologie mit Ambulanz, Pavillon 26

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Österreichisches Mukoviszidose Patientenregister - Teil des EuroCare CF und ECFS Registers
Wilhelminenspital
Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde mit Ambulanz

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
Centre hospitalier Etterbeek-Ixelles - IRIS Sud
Département de médecine interne

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Belgian patient database for Wilson disease - contributes to the EuroWilson registry (terminated)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Registre belge de la mucoviscidose / Belgisch Mucoviscidose Register
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases

BUŁGARIA

 South Central region
PLOVDIV

National registry of patients with Wilson disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs

DANIA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics

DANIA

Jylland
AARHUS

Danish cystic fibrosis patient registry - contributes to the EUROCARE CF registry
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Pediatric department A - Center for Cystisk Fibrose

FRANCJA

BRETAGNE
RENNES

Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Wilson France Register
Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
Service de Neurologie - CRMR Wilson

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Registre de mutations d'UMD ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Biochimie Métabolomique et Protéomique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

LSDB, base de données spécifiques au locus
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

French cystic fibrosis cohort and CFTR-RD cohort
Institut Universitaire de Recherche Clinique EA 7402 Université de Montpellier
Laboratoire de Génétique de Maladies Rares

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

GeNeMove: CP2 Zentrale DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCERN [RARE-LIVER] - R-LIVER: Register für seltene Leberkrankheiten des ERN für hepatologische Erkrankungen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
I.Medizinischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Deutsches Mukoviszidose-Register (Partner des ECFS Patient Registry)
Kinderklinik des UKGM am Standort Gießen
Abteilung für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie

NIEMCY

Hessen
MARBURG

EARCO-Register (Kontaktstelle Deutschland)
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Alpha-1-Antitrypsin-Labor Marburg

NIEMCY

Hessen
MARBURG

GeNeMove: Deutsches Morbus Wilson Datenbank
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Mutations-Datenbank: Autosomal-rezessive polyzystische Nierenkrankheit (ARPKD/PKHD1)
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

ARegPKD - Internationale Register-Studie für Patienten mit autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung
Universitätsklinikum Köln
Pädiatrische Nephrologie, Immunologie und Hypertensiologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Deutsches Alpha-1-Antitrypsin-Register (Partner des Internationalen Registers für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, AIR)
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Innere Medizin V - Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin

WĘGRY

Dél-Dunántúl
PECS

Cisztas fibrozis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

CFRI: The Cystic Fibrosis Registry of Ireland - contributes to the EUROCARE CF and ECFS registry
University College Dublin
Cystic Fibrosis Registry of Ireland

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche

WŁOCHY

LOMBARDIA
RANICA

Biobanca Malattie Rare e Malattie Renali
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro Risorse Biologiche

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Radboud Biobank - IJzerbiobank (cellijnen, DNA, serum en urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Norsk porfyriregister
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi

POLSKA

Poznań
POZNAŃ

Polski Rejestr Mukowiscydozy - zrzeszony w EUROCARE CF
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Registro de défice de alfa-1 antitripsina
Sociedade Portuguesa de Pneumologia

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Registro EARCO (punto de contacto español)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Neumología

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

REDAAT: Registro Español de pacientes con Déficit Alfa-1 Antitripsina - contribuye al Alpha One International Registry (AIR)
SEPAR - Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica
Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

SZWECJA

Region Stockholm
SOLNA

RMMS: Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases

SZWECJA

Region Uppsala
UPPSALA

Swedish cystic fibrosis registry
Akademiska barnsjukhuset
Uppsala University Children's Hospital

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Register für Patienten mit hepatischen Glykogenspeicherkrankheiten
Inselspital Universitätsspital
Universitätsklinik für Diabetologie, Endokrinologie, Ernährungsmedizin und Metabolismus (UDEM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

EARCO Registry : European Alpha-1 Research Collaboration (Swiss contact point)
Universitätspital Zürich
Department of Pulmonary Medicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

English cystic fibrosis database
Cystic Fibrosis Trust

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

South Yorkshire
SHEFFIELD

EURO WILSON: Creating a European Clinical Database and designing randomised controlled clinical trials for Wilson disease - UK
The Sheffield Children's Hospital
Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

LeukoDataBase européenne
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Centre de référence des leucodystrophies

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type B
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

European Porphyria Registry (EPR)
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

Ufundowane przez członka IRDiRCInternational Niemann-Pick Disease Registry
Queen Elizabeth Hospital
Inherited Metabolic Disorders

Sieci rejestrów i biobanków

DANIA

Midtjylland
KARUP

HOLANDIA

Zuid-Holland
LEIDEN

PAAIR: Patient's Association and Alpha-1 International Registry network (FINALISED)
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Afdeling Longziekten
  • HISZPANIA

    Cataluña
    BARCELONA

    EARCO Registry
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Servicio de Neumología
  • SZWAJCARIA

    Suisse Alémanique
    ZÜRICH

    EARCO Registry
  • Universitätspital Zürich
  • Department of Pulmonary Medicine
  • ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

    South Yorkshire
    SHEFFIELD

    Ufundowane przez członka IRDiRCEUROWILSON: European network on Wilson disease (registries)
  • The Sheffield Children's Hospital
  • Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)