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Rejestry i biobanki
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Austrian Country Node of the Human Variome Project (HVP)
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre Central des Maladies Rares / Centraal Register Zeldzame Ziekten
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
DANIA
Sjælland
COPENHAGEN
Mendelian cytogenetics network online database
The Panum Institute-University of Copenhagen
Department of Cellular and Molecular Medicine
ESTONIA
Tartu
TARTU
Eesti Geenivaramu Biobank
Institute of Genomics of University of Tartu
The Estonian Genome Centre
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
AP-HP Campus Picpus - Département WIND (Web Innovation Données)
Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Rete delle biobanche genetiche Telethon
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Biobanca Genetica del Laboratorio di Genetica Umana (BGU-IGG)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana
KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Korean Mutation Database for Rare Diseases
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory
MAROKO
Rabat
RABAT
Moroccan National Genetic Database
Institut National d'Hygiène
Département de génétique médicale
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Norsk register for sjeldne diagnoser
Oslo University Hospital, Ullevaal
Norsk register for sjeldne diagnoser
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Registro de enfermedades raras de Andalucía
Junta de Andalucía. Consejería de Salud y Bienestar Social
Dirección General de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento
HISZPANIA
Aragón
ZARAGOZA
Registro de enfermedades raras de la Comunidad Autónoma de Aragón
Gobierno de Aragón. Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia
Servicio de Evaluación y Acreditación Sanitaria
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Servicio de Epidemiología
HISZPANIA
Baleares
PALMA DE MALLORCA
Registro Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de las Illes Balears
Govern de les Illes Balears. Dirección General de Salud Pública y Consumo
Dirección General de Salud Pública y Consumo
HISZPANIA
Cantabria
SANTANDER
Registro poblacional de enfermedades raras y anomalias congenitas de Cantabria
Gobierno de Cantabria. Consejería de Sanidad y Servicios Sociales
Servicio de Atención Sanitaria
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
SIER-CV: Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana
FISABIO-Salud Pública
Área de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en biomedicina molecular, celular y genómica
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
CIBERER Biobank (Banco de muestras biológicas de enfermedades raras)
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
HISZPANIA
Extremadura
MÉRIDA
Registro de enfermedades raras de Extremadura
Junta de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud
Subdirector de Epidemiología
HISZPANIA
Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA
RERGA: Registro de enfermedades raras de Galicia
Servicio Gallego de Salud
Servicio de Análisis y Evaluación Asistencial
HISZPANIA
Madrid
MADRID
SIERMA: Sistema de información de enfermedades raras de Madrid
Comunidad de Madrid. Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
Subdirección de Promoción y Prevención de la Salud
HISZPANIA
Madrid
MADRID
BioNER: Biobanco Nacional de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Madrid
MADRID
ReeR: Registro Estatal de Enfermedades Raras
ISCIII - Instituto de Salud Carlos III
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
HISZPANIA
Murcia
MURCIA
SIERrm: Sistema de Información sobre enfermedades raras de la Región de Murcia
Región de Murcia. Consejería de Sanidad y Política Social
Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria
HISZPANIA
Navarra
PAMPLONA
RERNA: Registro poblacional de enfermedades raras de Navarra
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra
Observatorio de la Salud Comunitaria
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Biobanco Vasco
BIOEF - Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias
Biobanco Vasco
HISZPANIA
País Vasco
VITORIA-GASTEIZ
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
Gobierno Vasco. Departamento de Salud
Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
SZWECJA
Region Skåne
LUND
SP110base: Mutation registry for Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency syndrome (VODI)
Lunds Universitet
Department of Experimental Medical Science
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Österreichisches Alpha-1 Antitrypsin Register - trägt bei zum Alpha One International Register (AIR)
Wilhelminenspital
2. Medizinische Abteilung mit Pneumologie mit Ambulanz, Pavillon 26
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Österreichisches Mukoviszidose Patientenregister - Teil des EuroCare CF und ECFS Registers
Wilhelminenspital
Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde mit Ambulanz
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Belgian alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
Centre hospitalier Etterbeek-Ixelles - IRIS Sud
Département de médecine interne
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Belgian patient database for Wilson disease - contributes to the EuroWilson registry (terminated)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Service de gastro-entérologie et hépatologie pédiatrique
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Registre belge de la mucoviscidose / Belgisch Mucoviscidose Register
Sciensano
Health Services Research - Rare Diseases
BUŁGARIA
South Central region
PLOVDIV
National registry of patients with Wilson disease - BG
BAPES - Bulgarian Association for Promotion of Education and Science
Information Centre for Rare Diseases and Orphan Drugs
DANIA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Nordic Database for Rare Diseases
Rigshospitalet
Department of Clinical Genetics and Paediatrics
DANIA
Hovedstaden
COPENHAGEN
Danish cystic fibrosis patient registry - contributes to the EUROCARE CF registry
Rigshospitalet
Paediatrisk klinik I
DANIA
Jylland
AARHUS
Danish cystic fibrosis patient registry - contributes to the EUROCARE CF registry
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Pediatric department A - Center for Cystisk Fibrose
FRANCJA
BRETAGNE
RENNES
Registre français sur les surcharges en fer rares d'origine génétique, non liées au gène HFE
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service des maladies du foie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-COLPAC: Cohorte nationale sur l'épidémiologie, l'hétérogénéité clinique et génétique du syndrome «Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis (LPAC)»
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital Saint-Antoine
Service d'hépatologie
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Wilson France Register
Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
Service de Neurologie - CRMR Wilson
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Registre de mutations d'UMD ATP7B (ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Biochimie Métabolomique et Protéomique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Registre des hémochromatoses de la région Languedoc Roussillon (incluant les formes rares hémochromatoses non liées à HFE)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Département d'Hématologie biologique
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
LSDB, base de données spécifiques au locus
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
French cystic fibrosis cohort and CFTR-RD cohort
Institut Universitaire de Recherche Clinique EA 7402 Université de Montpellier
Laboratoire de Génétique de Maladies Rares
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
GeNeMove: CP2 Zentrale DNA-Bank
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
MD-NET: Muskelbank (Muscle Tissue Culture Collection) - Partner der EuroBioBank
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
ERN [RARE-LIVER] - R-LIVER: Register für seltene Leberkrankheiten des ERN für hepatologische Erkrankungen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
I.Medizinischen Klinik und Poliklinik
NIEMCY
Hessen
GIEßEN
Deutsches Mukoviszidose-Register (Partner des ECFS Patient Registry)
Kinderklinik des UKGM am Standort Gießen
Abteilung für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie
NIEMCY
Hessen
MARBURG
EARCO-Register (Kontaktstelle Deutschland)
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Alpha-1-Antitrypsin-Labor Marburg
NIEMCY
Hessen
MARBURG
GeNeMove: Deutsches Morbus Wilson Datenbank
Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
ARegPKD Biobanking - Biobank für autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung
CRC Hannover
Hannover Unified Biobank (HUB)
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Mutations-Datenbank: Autosomal-rezessive polyzystische Nierenkrankheit (ARPKD/PKHD1)
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
ARegPKD - Internationale Register-Studie für Patienten mit autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung
Universitätsklinikum Köln
Pädiatrische Nephrologie, Immunologie und Hypertensiologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Neuro-Herz-Register: Register für Patienten mit Herzbeteiligungen bei neuromuskulären Erkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Herz-MRT-Zentrum
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Nephronophthise-Register für Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
NIEMCY
Saarland
HOMBURG
Deutsches Alpha-1-Antitrypsin-Register (Partner des Internationalen Registers für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, AIR)
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Innere Medizin V - Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin
WĘGRY
Dél-Dunántúl
PECS
Cisztas fibrozis biobank
Clinical Center - University of Pécs
Department of Medical Genetics
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
National Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Registry - contributes to the Alpha One International Registry (AIR)
Alpha-1 Foundation Ireland
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
CFRI: The Cystic Fibrosis Registry of Ireland - contributes to the EUROCARE CF and ECFS registry
University College Dublin
Cystic Fibrosis Registry of Ireland
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Galliera Genetic Bank
Ospedali Galliera
Dipartimento di Scienze genetiche, Perinatali e Ginecologiche
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
Registro Italiano per il deficit severo di alfa-1-antitripsina - afferente al Registro Internazionale Alpha (AIR)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
S.C. di Pneumologia
WŁOCHY
LOMBARDIA
RANICA
Biobanca Malattie Rare e Malattie Renali
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro Risorse Biologiche
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Biogene- Biobanca di materiale biologico da pazienti affetti da malattie rare genetiche
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
S.O.D. Diagnostica Genetica
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
Radboud Biobank - IJzerbiobank (cellijnen, DNA, serum en urine)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Translationeel Metabool Laboratorium
HOLANDIA
Utrecht
BAARN
Nederlandse CF Registratie - draagt bij aan de European Cystic Fibrosis Society Patient Registry (ECFSPR)
Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
Het Nederlands centrum van de Alpha-1 International Registry voor alpha1 antitrypsine deficientie (AIR)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Longziekten
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
Norsk porfyriregister
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi
POLSKA
Poznań
POZNAŃ
Polski Rejestr Mukowiscydozy - zrzeszony w EUROCARE CF
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zaklad Genetyki Medycznej
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Registro EARCO (punto de contacto español)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Neumología
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
REDAAT: Registro Español de pacientes con Déficit Alfa-1 Antitripsina - contribuye al Alpha One International Registry (AIR)
SEPAR - Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica
Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
EUROMAC: Registro de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial
SZWECJA
Region Skåne
LUND
AIR: Swedish alpha-1 antitrypsin deficiency registry - contributes to the Alpha One International Registry
Skånes Universitetssjukhus
Skåne University Hospital
SZWECJA
Region Stockholm
SOLNA
RMMS: Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar
Karolinska Universitetssjukhuset
CMMS - Centre for Inherited Metabolic Diseases
SZWECJA
Region Uppsala
UPPSALA
Swedish cystic fibrosis registry
Akademiska barnsjukhuset
Uppsala University Children's Hospital
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Register für Patienten mit hepatischen Glykogenspeicherkrankheiten
Inselspital Universitätsspital
Universitätsklinik für Diabetologie, Endokrinologie, Ernährungsmedizin und Metabolismus (UDEM)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Schweizerisches Pädiatrisches Nierenregister
Institute of Social and Preventive Medicine (ISPM)
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
EARCO Registry : European Alpha-1 Research Collaboration (Swiss contact point)
Universitätspital Zürich
Department of Pulmonary Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
English cystic fibrosis patient registry - contributes to the EUROCARE CF and ECFS registries
Royal Papworth Hospital
Pulmonary Vascular Diseases Unit
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD
EURO WILSON: Creating a European Clinical Database and designing randomised controlled clinical trials for Wilson disease - UK
The Sheffield Children's Hospital
Sheffield Children's Hospital (Division of Child Health)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
LeukoDataBase européenne
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Centre de référence des leucodystrophies
HOLANDIA
Noord-Holland
AMSTERDAM
Dutch patient registry for Niemann-Pick Disease Type B
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
NORWEGIA
Vestlandet
BERGEN
European Porphyria Registry (EPR)
Haukeland University Hospital
Medisinsk biokjemi og farmakologi
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
International Niemann-Pick Disease Registry
Queen Elizabeth Hospital
Inherited Metabolic Disorders
Sieci rejestrów i biobanków
DANIA
Midtjylland
KARUP
ECFS: European Cystic Fibrosis Society patient registry
European Cystic Fibrosis Society
HOLANDIA
Zuid-Holland
LEIDEN
PAAIR: Patient's Association and Alpha-1 International Registry network (FINALISED)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Longziekten
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
EARCO Registry
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Neumología
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
EARCO Registry
Universitätspital Zürich
Department of Pulmonary Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
South Yorkshire
SHEFFIELD